Trpíte zánětem v těle? Pojďme se dozvědět více o tomto novém stavu zvaném VEXAS syndrom.

Máte někdy pocit, že z vašeho těla vychází něco zvláštního, například zánět? Máte někdy horečku, bolesti kloubů, kožní problémy atd.? I když se tyto problémy mohou zdát nesouvisející, možná je příčinou všeho stejné vzácné onemocnění. Jedním z takových onemocnění je syndrom VEXAS . Pojďme si o něm dnes něco povědět, protože je velmi důležité si ho být vědomi.

Co je VEXASův syndrom? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, syndrom VEXAS je velmi vzácné autoimunitní onemocnění . Možná vás teď zajímá, co toto autoimunitní onemocnění je. Představte si, že naše tělo má imunitní systém. Je to jako armáda, která chrání naši zemi. Úkolem tohoto systému je chránit nás bojem proti bakteriím a nemocem, které přicházejí zvenčí. Někdy však tento ochránce, imunitní systém, omylem začne útočit na zdravé buňky a tkáně našeho vlastního těla . Je to, jako bychom nedokázali rozeznat, kdo je náš vlastní a kdo nepřítel. Tomu říkáme autoimunitní onemocnění.

To se stává někomu se syndromem VEXAS. Imunitní systém napadá různé části těla a způsobuje zánět a otok . Je to, jako by v těle neustále hořel malý oheň.

Syndrom VEXAS může postihnout následující části těla:

• K tvé krvi
• Do kostní dřeně
• Do krevních cév
• Pro vaši pleť
• Chrupavka (zejména v uších a nose)
• Do kloubů
• Do plic
• Pro oči
• Názvy varlat u mužů

Představte si, kolik problémů to může způsobit, když je postiženo tolik míst najednou. Příčinou této nemoci je genetická mutace . Přesněji řečeno, změna v genu zvaném gen UBA1 . Tento gen UBA1 produkuje enzym E1 aktivující ubikvitin, zkráceně enzym E1 . Funkcí tohoto enzymu je čistit odpadní produkty, jako jsou nepotřebné proteiny, které se hromadí uvnitř našich buněk, a pomáhat opravit poškození buněk. Je to, jako kdyby někdo vynášel odpadky v našem domě. Ale když máte syndrom VEXAS, enzym E1 produkovaný genem UBA1 nefunguje správně. Co se pak stane? Odpad se hromadí uvnitř buněk.

Nejdůležitější je, že pokud se tento stav řádně neléčí, může být někdy život ohrožující.Proto je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví příznaky. Lékaři vám poskytnou nezbytnou léčbu ke zvládnutí vašich příznaků.

Co znamená jméno VEXAS?

Název VEXAS je kombinací prvních písmen několika slov, která pomáhají identifikovat tuto nemoc. Podívejme se, která to jsou:

• V - Vakuoly: Jsou to kulaté, prázdné prostory, které se tvoří uvnitř abnormálních buněk. Tyto vakuoly lze pozorovat v buňkách kostní dřeně lidí se syndromem VEXAS.
• Enzym E - E1: Jak jsme již zmínili, jedná se o enzym E1, který nefunguje správně kvůli mutaci v genu UBA1.
• X - vázaný na chromozom X: Víte, že naše pohlaví je určeno dvěma chromozomy. Ženy mají chromozomy XX a muži chromozomy XY. Mutovaný gen UBA1, který způsobuje syndrom VEXAS, se nachází na chromozomu X.
• A - Autozánět: Toto je lékařský název pro zánět, ke kterému dochází, když imunitní systém napadne vlastní tělo.
• S – Somatická: Genetická mutace, která způsobuje syndrom VEXAS, je typ mutace nazývaný „somatická“. To znamená, že se vyskytuje náhodně a není zděděna po rodičích. To znamená, že se nemusíte bát, že ji vaše děti dostanou jen proto, že jste ji měli vy.

Rozumíte, jak vznikl název VEXAS? Každé z těchto písmen vypráví důležitou informaci o této nemoci.

Jak častý je syndrom VEXAS?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav . Odborníci tvrdí, že i v zemi, jako je Amerika, postihuje toto onemocnění přibližně jednoho z 13 000 lidí. Ačkoli statistiky na Srí Lance nejsou přesné, je zřejmé, že se jedná o mnohem méně častý stav.

Jaké jsou příznaky syndromu VEXAS?

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je zánět . Další příznaky tedy závisí na tom, kde v těle se zánět vyskytuje. Zjistěte, zda se u vás nevyskytuje některý z těchto příznaků:

• Často mívám horečku.
• Nízká hladina kyslíku v krvi (hypoxémie) .
• Různé kožní vyrážky a ekzémy.
• Otok těla.
• Bolest kloubů.
• Kašel.
• Obtížné dýchání (dušnost).
• Zčervenání očí.
• Bolest hlavy.
• Otok varlat u mužů (orchitida).

Pokud jeden nebo více z těchto příznaků přetrvává, je moudré vyhledat lékařskou pomoc, než je zavrhovat jako běžné onemocnění.

Proč se vyskytuje syndrom VEXAS? Jaká je příčina?

Jak jsme již mluvili, hlavní příčinou je genetická mutace v genu UBA1 . Genetické mutace jsou změny v naší DNA. Sekvenci DNA . Když se buňky dělí, tedy když si vytvářejí vlastní kopie, může být někdy část této sekvence DNA na nesprávném místě, neúplná nebo poškozená. Tehdy se objevují příznaky genetických onemocnění.

U někoho se syndromem VEXAS se stane, že gen UBA1 nefunguje správně a enzym E1 se neprodukuje tak, jak by měl. Za normálních okolností je enzym E1 v našich buňkách jako „čistič“. Jeho úkolem je čistit odpad, jako jsou staré a poškozené proteiny, uvnitř buněk. Pokud ale máte syndrom VEXAS, tento „čisticí“ tým nefunguje správně. Co se pak stane? Poškozené proteiny a odpad se hromadí uvnitř buněk. Když náš imunitní systém vidí tento nahromaděný odpad, myslí si, že se tam nachází infekce nebo hrozba. Protože tam ale ve skutečnosti žádná infekce není, imunitní systém napadá zdravou tkáň. To způsobuje zánět. Představte si to jako popelářské auto, které neuklízí dům a hromadí se odpadky.

Kdo má vyšší riziko vzniku syndromu VEXAS?

Studie zjistily, že muži jsou náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění. Je také častější u lidí starších 50 let. To znamená, že roli mohou hrát genetické změny, které přicházejí s věkem.

Jaké jsou možné komplikace syndromu VEXAS?

Pokud zánět způsobený syndromem VEXAS postihne kostní dřeň , může vést k stavu zvanému selhání kostní dřeně. Ten může být život ohrožující.

V závislosti na tom, kde se zánět vyskytuje, je u osoby se syndromem VEXAS vyšší pravděpodobnost vzniku dalších zdravotních problémů, jako například:

• Leukémie ( typ rakoviny krve)
• Myokarditida (zánět srdečního svalu)
• Anémie
• Dermatitida ( zánět kůže)
• Chondritida (zánět chrupavky)
• Vaskulitida (zánět cév)
• Artritida ( zánět kloubů)
• Krevní sraženina v hluboké žíle (hluboká žilní trombóza - DVT)
• Kolitida (zánět tlustého střeva)

Podívejte se, jak vážné stavy to může způsobit. Proto je důležité včasné odhalení a léčba.

Jak lékaři diagnostikují VEXASův syndrom?

Lékař diagnostikuje syndrom VEXAS fyzikálním vyšetřením a provedením genetických testů . Pečlivě posoudí vaše příznaky a zeptá se vás, jak dlouho je máte.

Jediný způsob, jak s jistotou zjistit, zda máte syndrom VEXAS, je genetické testování. Při něm vám lékař odebere vzorek krve, kůže, vlasů nebo jiné tkáně a pošle ho do laboratoře. Tam laboranti otestují vaši DNA, aby zjistili, zda máte mutaci v genu UBA1, která způsobuje syndrom VEXAS.

Jaké jsou léčebné metody pro syndrom VEXAS?

Hlavní současné léčebné metody pro tento stav jsou:

• Kortikosteroidy snižují zánět.
• Imunosupresiva zpomalují váš imunitní systém.
• Pokud vaše kostní dřeň vykazuje známky selhání, můžete potřebovat transplantaci kostní dřeně . Transplantace kostní dřeně může také zmírnit závažnost některých autoimunitních onemocnění.

Můžete být také odkázáni na revmatologa , lékaře specializujícího se na onemocnění kloubů a autoimunitní onemocnění, který vám může poskytnout nejpřesnější rady ohledně léčby těchto onemocnění.

Lze syndromu VEXAS předejít?

Bohužel v současné době neexistuje způsob, jak tomuto onemocnění předejít . Mutace v genu UBA1 se vyskytuje náhodně, bez jakékoli známé příčiny. Nemůžeme ji tedy předem zastavit.

Jaká je očekávaná délka života osoby se syndromem VEXAS?

Toto je velmi citlivá otázka. Pravdou je, že každý je jiný a způsob, jakým syndrom VEXAS ovlivňuje vaše tělo, se může u jednotlivých osob lišit. Jak jsme však již zmínili, tento stav může být život ohrožující, pokud se neléčí. Proto si otevřeně promluvte se svým lékařem o tom, co můžete očekávat a jaké možnosti léčby jsou pro vás nejlepší. Lékař vám může pomoci zvládat vaše příznaky a v případě potřeby vás odkázat na odborníky na duševní zdraví a další podpůrné služby.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky syndromu VEXAS, jako je horečka, kožní vyrážka nebo potíže s dýcháním, určitě vyhledejte lékaře. Protože syndrom VEXAS způsobuje řadu příznaků, které se mohou zdát nesouvisející, může být někdy zpočátku obtížné jej diagnostikovat. Naslouchejte však svému tělu a pokud máte příznaky, kterým nerozumíte nebo které nesouvisejí s vašimi dalšími zdravotními problémy, promluvte si o nich s lékařem.

Pokud vám již byl diagnostikován syndrom VEXAS a máte pocit, že se u vás objevují nové příznaky nebo se vaše stávající příznaky zhoršují, okamžitě vyhledejte lékaře.

Nouzové situace! Pokud máte i přes domácí léčbu horečku vyšší než 39,5 °C (103 °F) po dobu delší než dvě hodiny, vyhledejte pohotovost. Pokud máte potíže s dýcháním, okamžitě vyhledejte nemocnici nebo volejte 112 (nebo místní tísňovou linku).

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Až půjdete k lékaři, buďte připraveni klást otázky, jako jsou tyto:

• Mám VEXASův syndrom, nebo se jedná o jiný stav?
• Budu muset podstoupit genetické testování?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• Na jaké příznaky nebo změny si mám dát pozor?
• Je syndrom VEXAS ohrožující můj život?

Tyto otázky budou dobrým výchozím bodem pro zahájení rozhovoru s vaším lékařem.

Konečně, konečně, pamatujte si toto (vzkaz na odnesení domů)

Syndrom VEXAS je vzácné autoimunitní onemocnění způsobené specifickou genovou mutací. Může způsobit zánět v celém těle a pokud se neléčí, může být život ohrožující. Neztrácejte však naději . Váš lékař vám může pomoci najít správnou léčbu ke kontrole vašich příznaků.

Pokud se u vás vyskytnou jakékoli příznaky syndromu VEXAS, navštivte lékaře. Důvěřujte si, naslouchejte svému tělu. Neignorujte příznaky, jako je horečka, vyrážka a potíže s dýcháním. S včasnou diagnózou a správnou léčbou můžete žít zdravější život.

Syndrom VEXAS , autoimunitní onemocnění, zánět, genetické mutace, gen UBA1, kostní dřeň