Co se děje s mým dítětem? Zjistěte více o Walker-Warburgově syndromu.

Jako matka, jak smutná a vyděšená musíte být, když se vaše dítě narodí s podivným vzhledem, bez života nebo kulhá, nebo když lékaři řeknou, že existuje problém s vývojem očí nebo mozku? Někdy může být příčinou velmi vzácná, ale velmi závažná genetická vada, která je přítomna při narození. Dnes si povíme o jedné takové nemoci, Walkerově-Warburgově syndromu.

Co je Walkerův-Warburgův syndrom?

Jednoduše řečeno, Walkerův-Warburgův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje svaly v těle vašeho dítěte, zejména mozek a oči. Patří do skupiny onemocnění zvaných vrozené svalové dystrofie, které začínají při narození nebo v kojeneckém věku a postupně oslabují svaly. Ve skutečnosti tento stav u dětí způsobuje život ohrožující příznaky a bohužel zkracuje jejich život. Může vám to znít děsivě, ale je důležité vědět, co to je.

Co je dystroglykanopatie? Existuje mezi nimi souvislost?

Možná jste slyšeli o Walkerově-Warburgově syndromu jako o dystroglykanopatii . Nebojte se, vysvětlím vám to.

Walkerův-Warburgův syndrom je typ vrozené svalové dystrofie. Svalová dystrofie je skupina onemocnění, která postihují svaly dětského těla. Několik typů těchto svalových dystrofií je klasifikováno jako dystroglykanopatie. To znamená, že svalové dystrofie způsobené defekty v genech, které produkují protein dystroglykan, se nazývají tímto názvem. Walkerův-Warburgův syndrom je považován za nejzávažnější typ této skupiny dystroglykanopatií.

Jak časté je toto onemocnění? Kdo se jím může onemocnět?

Walkerův-Warburgův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Celosvětově se odhaduje, že touto nemocí trpí přibližně jeden z 60 500 novorozenců. Vzhledem k tomu, že je výsledkem genetické mutace, může se touto nemocí vyvinout kdokoli. To znamená, že rasa, náboženství atd. nejsou relevantní.

Může moje dítě tuto nemoc zdědit?

Ano, vaše dítě může zdědit Walkerův-Warburgův syndrom.Takto to funguje: Pokud jsou oba rodiče nositeli jednoho z mutovaných genů, které způsobují Walkerův-Warburgův syndrom, což znamená, že oba mají jednu kopii defektního genu, dítě onemocní pouze tehdy, pokud oba rodiče předají gen dítěti v době početí. Tento vzorec dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní dědičnost.

Představte si, že pokud vaše dítě zdědí pouze jednu kopii tohoto mutovaného genu od jednoho rodiče, dítě sice nebude vykazovat příznaky, ale bude nositelem nemoci. To znamená, že děti dítěte mohou v budoucnu mít určité riziko vzniku této nemoci, pokud je i druhý rodič nositelem.

Jak Walkerův-Warburgův syndrom ovlivňuje tělo mého dítěte?

Toto onemocnění postihuje hlavně svaly těla vašeho dítěte. Změny ve svalech vašeho dítěte si můžete všimnout ihned po narození. Tělo dítěte může být velmi ochablé, jako bezvládná panenka , protože svaly mají velmi nízký svalový tonus. Kromě svalů tento stav ovlivňuje také způsob, jakým se vyvíjí a funguje mozek a oči vašeho dítěte. Vaše dítě může mít problémy se zrakem, vývojové opoždění a problémy s intelektuálním vývojem. Lékaři se snaží tyto příznaky kontrolovat léčbou a zabránit zkrácení průměrné délky života dítěte.

Jaké jsou příznaky Walkerova-Warburgova syndromu?

Walkerův-Warburgův syndrom způsobuje příznaky, které postihují svaly, mozek a oči vašeho dítěte. Závažnost těchto příznaků se může lišit. Obvykle se objevují při narození nebo v raném kojeneckém věku. Některé příznaky mohou být život ohrožující.

Příznaky související se svaly

Příznaky Walkerova-Warburgova syndromu ovlivňují svaly používané k pohybu u dítěte.

• Když se dítě narodí, může kvůli nízkému svalovému tonu (hypotonii) vypadat „ochable“ jako bezvládná panenka. To dítěti ztěžuje zvedání hlavy, paží a nohou.
• Tento stav způsobuje postupné oslabení svalů dítěte, což znamená, že se příznaky časem zhoršují.
• Protože svaly dítěte nefungují správně, může být v raném kojeneckém věku obtížné sát mléko . Dítě nemusí být schopno správně sát nebo polykat.

Příznaky související s mozkem

Walkerův-Warburgův syndrom ovlivňuje vývoj mozku vašeho dítěte. Mezi příznaky související s mozkem může patřit:

• Lissencefalie (hladký mozek) je stav , kdy se na povrchu mozku jeví hrboly bez normálních záhybů nebo rýh. Jinými slovy, povrch mozku se jeví hladký.
• Hromadění tekutin v mozku(Hydrocefalus - vodní hlava) To může způsobit zvětšení hlavy.
• Vývojové abnormality mozkového kmene a mozečku nebo stav nazývaný mozečková cysta (Dandy-Walkerova malformace) .
• Záchvaty , tedy stavy podobné záchvatům.

Tyto stavy, které ovlivňují mozek vašeho dítěte, mohou způsobit opožděný vývoj a problémy s intelektuálními schopnostmi .

Příznaky související s očima

Walkerův-Warburgův syndrom může ovlivnit vývoj očí vašeho dítěte a způsobit příznaky, jako například:

• Malé oči (mikroftalmie) nebo velké oči (buftalmus) .
• Zakalení očí, což znamená, že čočka zbělala (šedý zákal) .
• Zpoždění v přenosu zpráv zrakovými nervy, které posílají zprávy z očí do mozku.
• Potíže s jasným viděním (zhoršení zraku) .

Jaký je důvod? Proč se to děje?

Walkerův-Warburgův syndrom je způsoben genetickou mutací . Bylo identifikováno více než tucet genů, které toto onemocnění způsobují, a může existovat i více genů, které dosud nebyly identifikovány. Mezi hlavní genetické mutace, které způsobují onemocnění u více než poloviny všech lidí s Walkerovým-Warburgovým syndromem, patří:

• `POMT1`
• POMT2
• „CRPPA“ (dříve známý jako „ISPD“)
• FKTN
• FKRP
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Tyto geny narušují proces přidávání molekul cukru k proteinu zvanému alfa-dystroglykan , což je proces zvaný glykosylace . Pokud tento proces glykosylace neprobíhá správně, svalová vlákna dítěte si nemohou v těle udržet svou strukturu. Tyto proteiny také ovlivňují způsob, jakým se nervové buňky v mozku pohybují během embryonálního stádia, což způsobuje dříve zmíněné onemocnění mozku zvané lissencefalie .

Jednoduše řečeno, svaly dítěte s Walkerovým-Warburgovým syndromem se neustále napíná a uvolňuje. Postupem času se tato svalová vlákna poškozují a oslabují do té míry, že již nemohou fungovat.

Walkerův-Warburgův syndrom navíc narušuje způsob, jakým neurony cestují v mozku dítěte. Za normálních okolností by se neurony měly zastavit, když dosáhnou svého cíle. Postižené neurony se však také dostávají do tekutiny obklopující mozek dítěte. To má zásadní vliv na vývoj mozku.

Jak se diagnostikuje Walkerův-Warburgův syndrom?

Váš lékař může zahájit testování na Walkerův-Warburgův syndrom v pozdním těhotenství a diagnóza je potvrzena po narození dítěte.

• Ultrazvukové vyšetření během těhotenství dokáže odhalit příznaky, zejména ty, které postihují mozek dítěte.
• Po narození dítěte mohou zobrazovací vyšetření, jako je CT vyšetření a magnetická rezonance, poskytnout jasný obraz mozku dítěte a posoudit jeho stav.

Existuje několik testů k potvrzení diagnózy Walkerova-Warburgova syndromu:

• Biopsie svalové tkáně je test, kterým se zjišťuje, zda jsou svalová vlákna dítěte zdravá. Zahrnuje odběr malého kousku svalu a jeho vyšetření.
• Krevní test ke kontrole hladiny kreatinkinázy (CK) v krvi. CK je enzym, který se uvolňuje do krve při rozpadu svalové tkáně. Vysoké hladiny CK naznačují poškození svalů.
• Oční vyšetření k zkontrolování známek Walkerova-Warburgova syndromu v očích dítěte.
• Genetický krevní test k identifikaci mutovaného genu způsobujícího příznaky.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Walkerův-Warburgův syndrom bohužel nelze vyléčit. Léčba je proto primárně zaměřena na zmírnění symptomů. Možnosti léčby se mohou u každého dítěte, u kterého je toto onemocnění diagnostikováno, lišit v závislosti na jeho stavu. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Operace k odstranění přebytečné tekutiny z mozku (hydrocefalus).
• Podávání léků k prevenci záchvatů.
• Fyzioterapie pro zlepšení svalové síly.
• Pokud máte potíže s jídlem, může vám pomoci zavedení sondy .

Cílem léčby Walkerova-Warburgova syndromu je předcházet život ohrožujícím příznakům a pomoci prodloužit očekávanou délku života dítěte.

Existuje způsob, jak zabránit Walkerovu-Warburgovu syndromu?

Walkerův-Warburgův syndrom je genetické onemocnění, takže mu nelze nijak zabránit. Pokud plánujete otěhotnět a chcete znát své riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém testování nebo genetickém poradenství .

Pokud má moje dítě tuto nemoc, co mám očekávat?

Walkerův-Warburgův syndrom je progresivní onemocnění. To znamená, že příznaky mohou být zpočátku mírné, ale časem se zhoršují. Může to znít velmi smutně, ale děti s tímto onemocněním se obvykle dožívají krátké délky života , často jen do raného dětství. Lékař vašeho dítěte poskytne léčbu, která předejde život ohrožujícím příznakům a prodlouží život vašeho dítěte. Pamatujte, že na tuto nemoc neexistuje žádný lék.

Vzhledem k diagnóze vašeho dítěte je důležité se o sebe starat. Pro vás a vaši rodinu může být užitečné promluvit si s genetickým poradcem , který vám pomůže pochopit a zvládnout diagnózu a možnosti léčby vašeho dítěte. Odborník na duševní zdraví vám také může pomoci připravit se na náhlou ztrátu, která s diagnózou vašeho dítěte přichází, a zvládnout ji. Skupiny pro pozůstalé a podpůrné skupiny mohou být pro rodiny v těchto těžkých chvílích velkým zdrojem útěchy.

Kdy mám vzít dítě k lékaři?

Pokud se u vašeho dítěte projevují příznaky Walkerova-Warburgova syndromu, zejména neschopnost jíst , okamžitě kontaktujte dětského lékaře. Také informujte svého lékaře, pokud se příznaky vašeho dítěte náhle vrátí nebo zhorší , a to i v případě, že léčba je úspěšná a zmírňuje příznaky.

Vaše dítě je ohroženo záchvaty . Pokud uvidíte, že vaše dítě dočasně ztrácí vědomí, cuká sebou nebo se nekontrolovatelně pohybuje, nebo se jeví zmateně, vyděšeně nebo neklidně, okamžitě vyhledejte pohotovost v nemocnici.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

V tomto těžkém období můžete mít mnoho otázek. Zkuste se dětského lékaře zeptat na tyto otázky:

• Potřebuje moje dítě operaci?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Co mám dělat, když má moje dítě záchvat?
• Jak často bych měl/a vodit své dítě na preventivní prohlídky?

Zjištění, že vaše novorozené dítě má genetickou vadu, která mu brání v plnohodnotném životě, může být velmi traumatizující zkušeností. S touto náročnou diagnózou vám lékař poskytne léčbu, která předejde život ohrožujícím příznakům a prodlouží očekávanou délku života vašeho dítěte. Diagnóza vašeho dítěte může být pro vás i vaši rodinu velmi emotivní, proto se ujistěte, že máte k dispozici potřebnou podporu. Mnoho lidí považuje genetické poradenství za užitečné, aby se dozvěděli více o tom, jak se o své dítě starat. Odborník na duševní zdraví vám může pomoci zvládat stres, připravit se na neočekávanou ztrátu a vyrovnat se s ní. Pokud potřebujete pomoc, promluvte si se svým lékařem a buďte mu oporou.

Shrnutí: Poselství, které si můžete odnést domů

• Walkerův-Warburgův syndrom je vzácné, ale velmi závažné genetické onemocnění.
• To postihuje hlavně svaly, mozek a oči dítěte.
• Mezi příznaky patří svalová slabost (ochablé dítě), mozkové malformace (lissencefalie, hydrocefalus), epilepsie a oční problémy .
• To je způsobeno genetickou vadou zděděnou po obou rodičích .
• Ačkoli neexistuje žádný lék, existují léčebné postupy ke kontrole symptomů a prodloužení délky života .
• Je nesmírně důležité, aby si rodiče a rodiny v tak náročném období zůstali psychicky silní a dostali potřebnou podporu . V tom pomůže genetické poradenství a podpora duševního zdraví.

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět tomuto vzácnému onemocnění. Pamatujte, že v tom nejste sami a lékaři a poradci jsou připraveni vám pomoci.

Walkerův -Warburgův syndrom, genetická onemocnění, svalová slabost, mozkové malformace, oční onemocnění, vrozená svalová dystrofie, zdraví dětí