Naše děti jsou všechny jiné a jedinečné. Někdy tato jedinečnost pramení z jejich genů, tedy od narození. Dnes si povíme o stavu, který je způsoben takovou genetickou změnou, ale ve společnosti se o něm moc nemluví. Chlapcovy buňky mají navíc chromozom Y, neboli lékařsky řečeno syndrom XYY. Nebojte se, když to uslyšíte, pojďme si to všechno vysvětlit jednoduše.
Proč se to děje? Co způsobuje XYY syndrom?
Jednoduše řečeno, každá buňka v našem těle má něco, čemu se říká chromozomy . Představte si je jako instrukční knihy, které tvoří naše těla. Normálně má každá naše buňka tyto instrukční knihy neboli 46 chromozomů. Ty dostáváme ve 23 párech. Z každého páru dostáváme jeden, jeden od matky a jeden od otce.
Z těchto 23 párů určuje prvních 22 všechny ostatní charakteristiky našeho těla. 23. pár určuje naše pohlaví . V případě dívky je tento pár XX a v případě chlapce XY.
Syndrom XYY vzniká takto. Při početí dítěte dojde k drobné chybě při tvorbě otcovy spermie, která způsobí, že se k této spermii přidá další chromozom Y. V lékařství se tomu říká nondisjunkce . Každá buňka v těle chlapce narozeného z této spermie pak obsahuje kombinaci chromozomů XYY místo normálního XY.
Důležité je, že se nejedná o chybu matky ani otce . Také se nejedná o dědičné onemocnění. To znamená, že otec se syndromem XYY toto onemocnění nepředá svému synovi.
Jaké jsou fyzické charakteristiky dítěte se syndromem XYY?
Pro mnoho lidí je to skutečný problém. Pravdou ale je, že ne všichni chlapci se syndromem XYY vykazují významné fyzické rozdíly. Někdy nejsou žádné zvláštní rysy ani patrné.
Náš genotyp je soubor instrukcí, které tvoří naše tělo. Tato genetická výbava spolu s prostředím, ve kterém žijeme, určuje naše vnější charakteristiky (fenotyp), jako je výška, hmotnost a vzhled.
S tímto stavem však mohou být někdy spojeny i fyzické příznaky . Nezapomeňte však, že ne všechny tyto příznaky se týkají každého.
| Fyzikální charakteristika | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Být vyšší než průměr | Toto je nejběžnější znak. Mohou být vyšší než zbytek rodiny. |
| Velká hlava a zuby | Hlava a zuby mohou být v poměru k velikosti těla poměrně velké. |
| Ploché nohy | Absence normálního zakřivení v dolní části zad. |
| Větší vzdálenost mezi očima | Vzdálenost mezi očima je o něco větší než obvykle. |
| Skolióza | Existuje možnost bočního zakřivení páteře. |
| Zvětšení varlat | U některých dětí mohou být varlata větší než obvykle. |
Jak již bylo zmíněno, nadprůměrná výška je u těchto lidí nejčastějším znakem. Výzkum zjistil, že tito lidé mají na pohlavních chromozomech další kopii genu SHOX , což způsobuje zrychlený růst kostí , zejména v končetinách.
Většina mužů se syndromem XYY má normální pohlavní vývoj a hladinu testosteronu , takže jsou schopni mít děti. Velmi malý počet mužů však může mít problémy s plodností.
Jaké jsou příznaky spojené s tímto stavem?
Syndrom XYY může být spojen s určitými zdravotními problémy a poruchami učení. Povaha těchto příznaků se však u jednotlivých osob značně liší. Zatímco někteří je mohou pociťovat velmi mírně, jiní mohou být postiženi závažněji.
| Kategorie příznaků | Možné situace |
|---|---|
| Vývojové zpoždění | |
| Motorické dovednosti | Mírné zpoždění v činnostech, jako je sezení, chůze atd. Nízký svalový tonus. |
| Zpoždění řeči | Zpoždění v zahájení mluvení nebo některé řečové vady. |
| Problémy s učením a chováním | |
| Potíže s učením | Mám určité potíže se čtením a psaním. |
| Vzorce chování | ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), mírná porucha autistického spektra, úzkost, neklid. |
| Další zdravotní problémy | |
| Fyzikální podmínky | Astma, záchvaty, třes rukou. |
Zde je něco, co si všichni musíme pamatovat: mentální postižení .Intelektuální postižení není běžným rysem syndromu XYY. Úroveň inteligence těchto dětí je často v normálním rozmezí.
Jak se diagnostikuje XYY syndrom?
Tento stav lze diagnostikovat pomocí testů provedených před narozením dítěte, tj. během těhotenství , a také pomocí testů provedených v jakémkoli věku po narození.
- Během těhotenství: Tento stav lze diagnostikovat pomocí speciálních genetických testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, provedených u těhotné matky.
- Po narození: Nejčastěji se provádí karyotypový test . Jedná se o jednoduchý krevní test. Dokáže přesně určit počet chromozomů v našich buňkách a jejich uspořádání.
Jakmile je tento stav identifikován a vaše dítě má zpoždění řeči nebo zpoždění motorických dovedností, mohou mu pomoci speciální terapie a vzdělávací podpora. Promluvte si o tom se svým lékařem a v případě potřeby dítě odešlete k pediatrovi, genetikovi nebo specialistovi na vývojové onemocnění.
Ve skutečnosti velké procento mužů se syndromem XYY na světě žije celý život, aniž by o tom vědělo. Je to proto, že nemají žádné znatelné příznaky.
Vzkaz k odnesení domů
- Syndrom XYY je genetická porucha, která se vyskytuje náhodně. Není způsobena chybou rodičů ani se dědí z generace na generaci.
- Většina chlapců a dospělých žije zdravým, normálním životem bez příznaků nebo s velmi mírnými příznaky.
- Nejčastější charakteristikou je nadprůměrná výška.
- Tento stav obvykle nezpůsobuje mentální postižení.
- Pokud má dítě problémy, jako je opožděný vývoj řeči nebo motorických pohybů, včasná diagnostika a vhodná terapie a podpora mohou mít velký význam. O všech obavách se poraďte se svým lékařem .
XYY syndrom, Jacobův syndrom, extra chromozom Y, genetická onemocnění, karyotyp, chlapci, vývojové opoždění
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář