Časté přetížení hrudníku, nedostatek přibírání na váze... Je to cystická fibróza (CF)? Buďme si toho vědomi.

Má vaše dítě pořád ucpaný nos? Ať už mu dává kolik jídla, hubne, aniž by si to uvědomovalo? Má někdy pocit, že má potíže s dýcháním? Je normální, že se rodiče, když tyto příznaky vidí, bojí. Mohou to být příznaky onemocnění zvaného cystická fibróza (CF), o kterém jsme možná moc neslyšeli, ale je velmi důležité ho znát. Pojďme si o tom dnes promluvit bez obav a jednoduše.

Co přesně je cystická fibróza (CF)?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetické onemocnění, které se dědí po rodičích . Existuje speciální gen, který řídí pohyb solí (chloridů) a tekutin buňkami našeho těla. Ten se nazývá gen CFTR (cystic fibrosis transmembránový regulátor vodivosti) . CF tedy vzniká, když je v tomto genu vada nebo mutace.

Co se děje kvůli této vadě? Za normálních okolností jsou sekrety v našem těle, jako je hlen a hnis , řídké a kluzké. Ale v těle člověka s cystickou fibrózou se tyto sekrety stávají velmi hustými, hustými a lepkavými .

Představte si, co se stane, když se tento hustý hlen nahromadí v plicích. Ztěžuje dýchání, snadno se v něm zachytávají bakterie a infekce se stávají častějšími . Postupem času to může způsobit vážné poškození plic, respirační selhání a dokonce i smrt.

Tyto husté sekrety také blokují vývody slinivky břišní. Trávicí enzymy, které pomáhají trávit potravu, kterou jíme, se pak neuvolňují . V důsledku toho dochází k podvýživě a zpomalenému růstu. Kromě toho se může objevit i onemocnění jater, cukrovka („cukrovka související s cystickou fibrózou“ – CFRD) a problémy s plodností.

Ale nebojte se. Díky pokročilé léčbě se dnes délka života pacientů s cystickou fibrózou prodloužila o desítky let.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky cystické fibrózy se mohou u jednotlivých osob lišit. Liší se také v závislosti na závažnosti onemocnění. Pojďme se podívat na hlavní příznaky.

Atypická cystická fibróza

Jedná se o mírnější formu cystické fibrózy. Příznaky se objevují později v životě. Někdy je postižen pouze jeden orgán.

Co způsobuje cystickou fibrózu (CF)?

Jak jsme již zmínili, je to způsobeno vadou genu zvaného CFTR . Aby se u dítěte toto onemocnění rozvinulo, musí dostat kopii vadného genu od matky i otce .

Jak se onemocnění diagnostikuje?

Je velmi důležité diagnostikovat toto onemocnění včas, protože pak lze rychle zahájit léčbu a minimalizovat možné komplikace v budoucnu. Na Srí Lance nyní některé nemocnice testují děti na toto onemocnění již při narození.

Hlavní testy používané k diagnostice onemocnění jsou:

• Potní test: Toto je nejspolehlivější test pro diagnostiku cystické fibrózy.Tento bezbolestný test měří množství soli (chloridu) ve vašem potu. Pokud je množství mnohem vyšší než obvykle, je to známka cystické fibrózy.
• Krevní test: Tento test testuje hladinu chemické látky zvané „imunoreaktivní trypsinogen (IRT)“ v krvi. Tato hladina je u pacientů s cystickou fibrózou vysoká.
• Genetické testování (test DNA): Toto testování přímo kontroluje defekty v genu „CFTR“.

Kromě těchto testů vám lékař může doporučit další testy k potvrzení diagnózy a zjištění komplikací. Například rentgen hrudníku, testy plicních funkcí (PFT) a testy sputa a stolice.

Jaké jsou léčebné postupy?

Protože je cystická fibróza (CF) komplexní onemocnění, léčbu zajišťuje multidisciplinární tým specialistů, včetně pneumologa, fyzioterapeuta a nutričního specialisty. Hlavními cíli léčby je vyčistit plíce od hlenu, prevence infekcí a zajištění potřebné výživy.

Léky

Váš lékař vám může předepsat léky, jako například:

• Antibiotika: Prevence a léčba plicních infekcí.
• Léky na ředění hlenu: Podávají se pomocí inhalátoru nebo nebulizéru. Pomáhají ředit hustý hlen a usnadňují jeho vykašlávání.
• Bronchodilatancia: Rozšiřují dýchací cesty a usnadňují dýchání.
• Doplňky stravy s pankreatickými enzymy: Měly by se užívat s každým jídlem a svačinou. Pomáhají s trávením a vstřebáváním živin.
• Modulátory CFTR: Jedná se o nejnovější a nejúčinnější třídu léků. Tyto léky pomáhají obnovit funkci defektního proteinu „CFTR“, který přímo způsobuje onemocnění. To může zředit hlen, zlepšit funkci plic, zmírnit kašel a dokonce snížit přibírání na váze. Mezi tyto typy léků patří „(Trikapta, Kalydeco, Orkambi)“.

Techniky uvolňování dýchacích cest (ACT)

To jsou věci, které by se měly dělat denně, alespoň dvakrát denně. Pomáhají uvolnit a odstranit hustý hlen, který uvízl v plicích.

• Fyzioterapie hrudníku: Nechte někoho rytmicky poklepávat na záda a hrudník, aby se uvolnil hlen.
• Vesta: Jedná se o vestu připojenou ke speciálnímu přístroji. Při nošení vysokofrekvenční vibrace poklepávají na hrudník, což způsobuje pohyb a uvolnění hlenu.
• PEP zařízení: Vydechování pomocí malých zařízení, jako je „(Flutter, Acapella)“, vytváří tlak v plicích a pomáhá odstraňovat hlen.

Chirurgické zákroky

Některé komplikace mohou vyžadovat chirurgický zákrok.

• Transplantace plic: Poslední možnost, když je onemocnění velmi závažné a plíce jsou téměř zcela nefunkční.
• Transplantace jater: Pokud jsou játra vážně poškozena.
• Jiné: Věci jako odstranění nosních polypů, zavedení sondy do žaludku pro zajištění potravy.

Možné komplikace CF

Pokud se CF neléčí správně, může dojít k různým komplikacím.

• Plíce: Trvalé rozšíření dýchacích cest („bronchiektázie“), kolaps plic („pneumotorax“), chronické infekce.
• Pankreatitida: Diabetes mellitus související s CF („CFRD“).
• Játra: Zjizvení jater („cirhóza“).
• Střevní: Střevní obstrukce, zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva.
• Reprodukční systém: Mužská neplodnost a opožděný počet dětí u žen.
• Kosti: Řídnutí kostí (osteoporóza).

Často kladené otázky (FAQ)