Co je syndrom fragilního X? Co by rodiče měli vědět

Začal váš malý mluvit nebo chodit o něco později než ostatní děti? Má potíže s udržením se na jednom místě? Mává někdy podivným způsobem rukama nebo se vám nedokáže podívat přímo do očí? Je normální, že jako rodič cítíte strach a obavy, když vidíte takové věci. Dnes si povíme o genetické vadě, která může tyto příznaky způsobovat, ale v naší společnosti se o ní moc nemluví. Říká se tomu syndrom fragilního X. Pojďme si o tom promluvit jednoduše, způsobem, kterému každý porozumí.

Co je to syndrom fragilního X, jednoduše řečeno?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetickou poruchu . To znamená, že se nejedná o něco, co se stane vinou nebo nedbalostí někoho jiného. Je to něco, s čím se dítě narodí. Tato porucha může ovlivnit jeho učení, chování, vzhled a někdy i zdraví.

Nejdůležitější je si zde uvědomit, že chlapci jsou tímto onemocněním obecně postiženi závažněji než dívky. Důvod si probereme později. Děti s tímto onemocněním mohou mít poruchy učení a omezení intelektuálního vývoje. Těmto dětem však můžeme pomoci rozvinout jejich plný potenciál prostřednictvím správné léčby, speciálního vzdělávání a terapie .

Jaké příznaky dítě v této situaci vykazuje?

Dítě s fragilním X syndromem může vykazovat řadu příznaků. Některé děti mohou tyto příznaky vykazovat velmi mírně, zatímco jiné mohou být postiženy vážně. Podívejme se na tuto tabulku, která nám pomůže těmto příznakům lépe porozumět.

Jaká je souvislost mezi syndromem Fragile X, autismem a ADHD?

Toto je také velmi důležitý bod. Významný počet dětí s fragilním syndromem X může mít také onemocnění, jako je autismus nebo ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou).

• Asi 40 % dětí s fragilním syndromem X má také pravděpodobnost autismu .
• Až 80 % z nich může mít ADHD nebo ADD (poruchu pozornosti s hyperaktivitou).

Pokud má dítě jak syndrom fragilního X, tak autismus, je u něj větší pravděpodobnost záchvatů, problémů se spánkem a problémů s chováním.

Jak k této nemoci dochází? Je dědičná?

Ano, je to způsobeno genetickou změnou, která se dědí z generace na generaci. Pojďme to pochopit trochu jednodušeji.

V našem těle se na chromozomu X nachází gen zvaný „FMR1“. Hlavní funkcí tohoto genu je produkce speciálního proteinu (proteinu FMR), který pomáhá nervovým buňkám v našem mozku správně komunikovat mezi sebou. Tento protein je nezbytný pro zdravý vývoj mozku.

U dítěte s fragilním X chromozomem způsobuje mutace v genu „FMR1“ velmi malou nebo žádnou produkci tohoto důležitého proteinu. To narušuje vývoj a funkci mozku.

Proč jsou chlapci postiženi více?

Představte si, že holčička má dva chromozomy X (XX). Takže i když je na jednom chromozomu X defekt v genu „FMR1“, druhý zdravý chromozom X často tento defekt kompenzuje. Proto holčičky vykazují méně nebo jen velmi mírné příznaky.

Ale chlapec má jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Pokud je tedy na tomto jediném chromozomu X defekt v genu „FMR1“, neexistuje žádný jiný chromozom X, který by jej kompenzoval. Proto jsou příznaky onemocnění u chlapců závažnější.

Pokud má matka tento vadný gen, jedno z jejích dětí (buď chlapec, nebo dívka) má 50% šanci, že ho zdědí. Pokud má tento gen otec, může ho předat pouze svým dcerám.

Jak tento stav rozpoznat?

Tento stav lze s jistotou diagnostikovat pouze genetickým testem. Ten zahrnuje jednoduchý krevní test. Tento vzorek krve se používá k ověření mutace v genu „FMR1“.

I během těhotenství lze provést testy, které zjišťují, zda dítě trpí tímto onemocněním.

• Amniocentéza: Odběr malého množství plodové vody z matčina dělohy a její testování.
• Odběr choriových klků (CVS): Z placenty se odebere malý vzorek buněk a testuje se.

Než se rozhodnete pro tyto testy, je velmi důležité prodiskutovat s lékařem jejich pro a proti .

Co můžeme udělat pro to, abychom dítěti pomohli?

Protože se jedná o genetickou poruchu, neexistuje žádný „zázračný lék“, který by ji dokázal zcela vyléčit. Existuje však mnoho věcí, které můžeme udělat pro zvládání symptomů dítěte, pro pomoc s učením a pro vytvoření úspěšného života. Nejdůležitější je zde zasáhnout co nejdříve (včasná intervence).

Jaká bude budoucnost těchto dětí?

To je pro rodiče největší problém. Fragilní X není život ohrožující stav. Očekávaná délka života osoby s tímto onemocněním je podobná jako u normálního zdravého člověka.

S náležitou podporou a vzděláváním může mnoho lidí s tímto onemocněním vést úspěšný a šťastný život. Někteří mohou potřebovat určitou míru podpory i v dospělosti. Většina z nich je však schopna chodit do školy, číst knihy, učit se novým věcem, pracovat a dělat věci sama. Nejdůležitější je rozpoznat schopnosti dítěte a podle toho ho podporovat.