Jak moc se těšíte na nový přírůstek do rodiny? Ale představte si, že by celé tělo vašeho dítěte bylo hned po narození pokryto silnou, šupinatou kůží? Šok a strach, který každý rodič při pohledu na to cítí, se těžko vyjadřuje slovy. Dnes si povíme o jednom takovém extrémně vzácném a závažném onemocnění, harlekýnské ichtyóze. Nebojte se, když to uslyšíte. Dnes, s pokrokem lékařské vědy, existuje mnoho způsobů, jak tento stav zvládat. Pojďme se o tom dozvědět více.
Jednoduše řečeno, co je harlekýnská ichtyóza?
Harlekýnská ichtyóza je nejzávažnější a nejzávažnější formou kožního onemocnění zvaného ichtyóza . Ichtyóza je stav, ke kterému dochází, když je problém s růstem a odumíráním kožních buněk. Některé typy ichtyózy jsou velmi mírné a lze je kontrolovat dobrou péčí o kůži. Harlekýnská ichtyóza je však život ohrožující stav, který vyžaduje pečlivou lékařskou péči od narození.
Jedná se o genetické onemocnění . To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Toto onemocnění je tak vzácné, že postihuje pouze přibližně jedno z 500 000 dětí. Díky dnešní pokročilé léčbě však mají děti narozené s tímto onemocněním nyní šanci dožít se dospělosti.
Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?
Příznaky tohoto onemocnění se mírně liší s věkem dítěte. Příznaky novorozence a o něco staršího dítěte se liší. Pro lepší pochopení si to rozebereme takto.
| Věková skupina | Často pozorované příznaky |
|---|---|
| Novorozenci |
|
| Starší děti a dospělí |
Je tento stav bolestivý?
Ano, pro novorozence to může být bolestivé. Představte si hluboké praskliny v kůži, bolest z olupování kůže. Proto lékaři a zdravotní sestry na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU) podávají dítěti léky proti bolesti (např. paracetamol, ibuprofen). Měří bolest sledováním srdeční frekvence a pláče dítěte a dbají na to, aby se dítě cítilo co nejpohodlněji .
Proč se to děje? Jaký je důvod?
Hlavním důvodem je mutace v genu ABCA12 . Pochopme to jednoduše.
Představte si tento gen ABCA12 jako „doručovací službu“, která transportuje esenciální látky, jako jsou tuky (lipidy), do nejvzdálenější vrstvy naší kůže. Tato vrstva tuku udržuje naši pokožku pružnou a zdravou. U osoby s harlekýnskou ichtyózou kvůli defektu v tomto genu tato „doručovací služba“ nefunguje správně. V důsledku toho se tuk nedostává správně do kožních buněk a kožní buňky se hromadí na sobě a tvoří silnou, tvrdou vrstvu.
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, musí být u dítěte, aby se s ním rozvinula, zděděno od matky i otce.Tento vadný gen musí být zděděný. Pokud jsou oba rodiče nositeli vadného genu (to znamená, že nemají žádné příznaky, ale gen mají), existuje 25% (jedna ze čtyř) šance, že se u jejich dítěte onemocnění rozvine.
Jak lékaři diagnostikují a léčí tuto nemoc?
Lékaři často dokáží diagnostikovat onemocnění již při narození kvůli jedinečnému vzhledu dítěte. Pro potvrzení se však provádí genetické testování . I během těhotenství mohou lékaři mít podezření na onemocnění, pokud na ultrazvukových vyšetřeních vidí známky, jako jsou změny na kůži nebo časté otevírání úst dítěte. V případě potřeby mohou onemocnění diagnostikovat také včas pomocí speciálních testů (například amniocentézy) během těhotenství.
Léčebné metody
Harlekýnská ichtyóza není zcela vyléčitelná nemoc, ale příznaky lze zvládnout a dítě může žít pohodlný a dlouhý život.
Léčbu lze rozdělit do dvou hlavních částí:
1. Léčba na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU): Prvních několik týdnů života dítěte je nejzranitelnějších. Léčba poskytnutá v tomto období je to, co dítěti zachrání život.
2. Dlouhodobá péče doma: Celoživotní péče po návratu z JIP domů.
Pojďme se na tuto léčbu podívat podrobněji.
| Metoda léčby | Popis |
|---|---|
| Léčba na jednotce intenzivní péče pro novorozence (NICU) | |
| Terapie retinoidy | Jedná se o lék, který se podává perorálně nebo se aplikuje na kůži. Pomáhá rychlému odlupování silné vrstvy kůže a hojení kůže pod ní. To byl v poslední době hlavní důvod, proč se těmto dětem podařilo zachránit životy. |
| Péče o pleť | Pro udržení vlhkosti v pokožce se pravidelně aplikují speciální hydratační krémy a masti. Antibiotické masti se aplikují, aby se zabránilo vniknutí bakterií skrz praskliny v kůži. |
| Vlhké prostředí | V inkubátoru, kde je dítě drženo, je velmi vysoká vlhkost. To snižuje vysušování kůže. |
| Výživa a kojení | Protože nemůže sát mléko, dostává potřebnou výživu malou sondou zavedenou do žaludku (krmná sonda). |
| Dlouhodobá péče doma | |
| Časté koupání | Každodenní koupel pomáhá změkčit pokožku a odstranit silné vrstvy odumřelé kůže. |
| Pravidelné nanášení hydratačního krému | Několikrát denně byste si měli na celé tělo nanášet hydratační krém nebo něco jako vazelínu. Tím zabráníte vysušování a praskání pokožky. |
| Setkání se specialisty | Je nezbytné mít úzkou spolupráci s dermatologem . Také budete muset pravidelně navštěvovat specialisty kvůli problémům s očima, ušima a klouby. |
| Ochrana před vysokými teplotami | Protože se nemůžete potit, tělo se v horku může přehřát. Proto si musíte dávat pozor na slunce a horko. |
Nejdůležitější je láska, péče a duševní síla rodičů a rodiny. Je to náročná cesta. Proto je velmi důležité vyhledat podporu u lékařů, poradců a dalších rodin s takovými dětmi.
Vzkaz k odnesení domů
- Harlekýnská ichtyóza je velmi vzácné, ale závažné genetické kožní onemocnění. Není nakažlivé.
- Tento stav může být pro novorozence život ohrožující, proto je nezbytné, aby byl dítě během prvních několika týdnů léčeno na jednotce intenzivní péče pro novorozence .
- Díky moderním lékařským postupům, zejména terapii retinoidy , se míra přežití těchto dětí výrazně zvýšila.
- Jedná se o celoživotní onemocnění. Je důležité pravidelně pečovat o pokožku, zajistit správnou výživu a řídit se radami odborných lékařů.
- S řádnou léčbou mohou lidé s tímto onemocněním žít dlouhý, pohodlný a smysluplný život.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář