Co je Rubinsteinův-Taybiho syndrom (RTS)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jako matka nebo otec se velmi zajímáme o každou maličkost týkající se našeho dítěte, že? Jeho růst, jeho vzhled, jeho chování... Věnujeme pozornost všem těmto věcem. Někdy, když vidíme nějaké malé změny ve vzhledu dítěte, například mírně zvětšený palec na noze nebo dokonce malé zpoždění ve vývoji, cítíme se trochu vyděšení. V takových chvílích bychom si měli být vědomi vzácného, ​​ale důležitého genetického onemocnění. Tím je Rubinsteinův-Taybiho syndrom.

Co je Rubinsteinův-Taybiho syndrom (RTS)?

Jednoduše řečeno, Rubinstein-Taybiho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje několik systémů v těle. Zkráceně se označuje jako RTS. Hlavními příznaky pozorovanými u dětí s tímto onemocněním jsou abnormálně široce posazené palce na nohou a palce na nohou , některé charakteristické rysy obličeje a vývojové opoždění .

Tento stav byl poprvé popsán v roce 1957. Nicméně až v roce 1963 jej definitivně identifikovali jako onemocnění dva lékaři, Dr. Jack Rubinstein a Dr. Hooshang Taybi. Jejich jména se pro tento syndrom používají.

Jaké jsou hlavní příznaky RTS?

Ne každé dítě s RTS bude mít všechny tyto příznaky. Existují však některé běžné příznaky. Rozdělme si je do dvou snadno pochopitelných kategorií.

Viditelné změny v růstu a chování

Kromě fyzických příznaků mohou děti s RTS pociťovat určitá zpoždění a změny ve vývoji a chování.

Intelektuální a učební zpoždění

Děti s RTS mohou mít mírně pomalejší intelektuální vývoj než normální děti. Rozsah tohoto zpoždění se u jednotlivých dětí liší. Některé mohou mít mírné zpoždění, zatímco jiné mohou mít závažnější zpoždění. Mohou mít potíže s uvažováním, učením se nových věcí a řešením problémů. To se často projeví, když dítě nastoupí do školy.

Zpoždění ve fyzických a motorických dovednostech

Tyto děti mají často nízký svalový tonus . To může vést ke zpoždění ve fyzických aktivitách, jako je převalování se, posazování se a chůze. Mohou mít také problémy s rovnováhou a kontrolou pohybu.

Zpoždění v řeči a komunikaci

Asi 90 % dětí s RTS má významné opožděné vývoje řeči. Jedním z prvních příznaků mohou být potíže s jídlem , protože jídlo a mluvení vyžadují dobrou koordinaci svalů úst a jazyka.

Jaký je důvod této situace?

Když jim je řečeno, že se jedná o genetickou poruchu, někteří rodiče se mohou obávat, že to zdědili.

Je důležité si uvědomit, že tento stav je ve většině případů způsoben novou genetickou mutací v těle dítěte. To znamená , že se nedědí ani od matky, ani od otce. Proto je u zdravého páru s dítětem s RTS riziko, že se u jejich dalšího dítěte rozvine toto onemocnění, menší než 1 %.

Nicméně velmi vzácně, pokud jeden z rodičů trpí RTS, existuje 50% šance, že dítě gen zdědí. To je způsobeno hlavně změnami v genech CREBBP a EP300 .

Jak zjistit stav RTS?

Lékař často diagnostikuje tento stav vyšetřením fyzických charakteristik dítěte, zejména širokých prstů na nohou, šikmých očí a vyvýšeného horního patra.

K potvrzení této diagnózy se někdy provádějí další testy.

• Rentgenové snímky: Hledejte specifické změny v kostech paží a nohou.
• Skenování mozku: Monitoruje elektrickou aktivitu mozku.
• Genetické testování: Tento test lze provést k potvrzení, zda existují genetické mutace spojené s RTS. U některých dětí s RTS však tato genetická mutace nemusí být testováním detekována.

U některých dětí lze diagnostikovat onemocnění hned při narození. U jiných je diagnóza stanovena o něco později. Záleží na závažnosti příznaků.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Za prvé, na RTS neexistuje lék, ale lze ji zvládat a dítě může vést úspěšný život rozvíjením svých schopností a zvládáním svých symptomů .

Léčebný plán je určen na základě symptomů dítěte. Jde o týmovou práci.

Zde jsou některé z hlavních metod léčby:

• Pravidelné sledování: Růst dítěte je sledován pomocí speciálních růstových grafů. Každý rok se také kontrolují oči a uši.
• Chirurgický zákrok: Pokud jsou prsty na rukou a nohou ohnuté nebo se vyskytnou vady orgánů, jako je srdce nebo ledviny, může být k jejich nápravě nutná operace.
• Terapie: To je velmi důležité. Věci jako logopedie, fyzioterapie a behaviorální terapie jsou velmi důležité pro prevenci vývojových opoždění u dítěte.
• Speciální vzdělávání: Zařazení dítěte do programů speciálního vzdělávání přizpůsobených jeho studijním schopnostem výrazně podporuje jeho intelektuální rozvoj.
• Genetické poradenství: Genetické poradenství je velmi důležité, aby rodinám poskytlo jasnou představu o stavu, krocích, které je třeba podniknout, a rizicích spojených s budoucími dětmi.

Nejdůležitější je, abyste vy jako rodič byli dobře informováni o stavu svého dítěte a úzce spolupracovali s lékařským týmem, který vaše dítě ošetřuje.