Víte o červených krvinkách ve vaší krvi. Obvykle jsou kulaté, pružné, jako malé gumové kuličky. To jim umožňuje snadný pohyb drobnými cévami v těle a přenášet kyslík do všech částí těla. U některých lidí se však tyto červené krvinky stávají srpkovitě zkroucenými (ve tvaru písmene C), tuhými a lepkavými. Tomu se říká srpkovitá anémie (SCD). Nejedná se o dědičné onemocnění, ale o genetickou poruchu.
Co přesně je srpkovitá anémie (SCD)?
Jednoduše řečeno, srpkovitá anémie je genetické onemocnění, které postihuje naše červené krvinky. Uvnitř těchto červených krvinek se nachází protein zvaný hemoglobin . Jeho hlavním úkolem je přijímat kyslík z plic a distribuovat ho po celém těle. Molekula hemoglobinu zdravého člověka je kulatá a hladká. Proto jsou červené krvinky krásně kulaté.
Ale u někoho se srpkovitou anémií se v důsledku genetické vady tvar této molekuly hemoglobinu mění. Kvůli tomuto abnormálnímu hemoglobinu se červené krvinky stávají srpkovitě tvarovanými, tuhými a lepkavými. Představte si, co by se stalo, kdybyste se pokusili poslat tvrdé, srpkovité kousky krve tenkou trubičkou, místo kulatých kuliček, které by se po ní pohybovaly? Shlukovaly by se a uvízly by v trubičce, že? Stejným způsobem se tyto srpkovité buňky uvíznou v našich tenkých cévách a brání průtoku krve. To způsobuje různé komplikace, jako je silná bolest a anémie .
Jaké jsou běžné příznaky této nemoci?
Děti narozené se srpkovitou anémií obvykle začínají projevovat příznaky kolem 5 měsíců věku. Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Mohou se také měnit v průběhu času.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Anémie | Srpkovité buňky jsou velmi křehké. Přestože normální červená krvinka žije přibližně 120 dní, tyto buňky odumírají během 10–20 dnů. To způsobuje, že tělu chybí červené krvinky, a vy se tak cítíte neustále unavení a vyčerpaní. |
| Krize bolesti | Toto je hlavní a nejzávažnější příznak tohoto onemocnění. Když se srpkovité buňky hromadí a blokují jemné cévy v hrudníku, břiše, končetinách a kostech, způsobuje to nesnesitelnou bolest. Pokud je tato bolest silná, může být nutné vás hospitalizovat a přestěhovat se na jednotku urgentního příjmu (ETU) . |
| Otok rukou a nohou | Když se jemné žíly, které zásobují krev rukama a nohama, ucpou, tyto oblasti začnou otékat. |
| Časté infekce | Tyto srpkovité buňky někdy poškozují orgány, jako je slezina. Slezina je velmi důležitý orgán v imunitním systému našeho těla. Pokud je poškozena, zvyšuje se riziko vzniku infekcí. |
| Žloutnutí očí a kůže | Vzhledem k rozpadu velkého množství poškozených srpkovitých buněk může kůže a bělmo očí zežloutnout (jako při žloutence). |
| Zrakové postižení | Pokud se tyto buňky ucpou v cévách, které zásobují oko krví, může dojít k poškození sítnice oka a mohou se objevit problémy se zrakem. |
| Zpomalení růstu | Děti s tímto onemocněním se mohou vyvíjet pomaleji než jiné děti a puberta může být také zpožděna. |
Proč k tomuto onemocnění dochází? Kdo je nejvíce ohrožen?
Primární příčinou tohoto onemocnění je genetická vada. Je způsobena vadou genu (gen hemoglobinu-beta) na našem chromozomu 11, který se podílí na tvorbě hemoglobinu.
Nejdůležitější je, že aby se u dítěte rozvinula tato nemoc, musí tento vadný gen zdědit po matce i otci.
Pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto vadného genu, což znamená, že nemají onemocnění, ale mají v těle gen, který onemocnění způsobuje, má jejich dítě 1/4 (25 %) šanci, že se s tímto onemocněním narodí.
Pokud gen zdědí pouze jeden z rodičů, dítě se stává nositelem nemoci. Obvykle nevykazuje žádné příznaky, ale může gen předat svým dětem.
Celosvětově je toto onemocnění nejčastější u lidí afrického, blízkovýchodního, jihoevropského a asijsko-indického původu.
Jak diagnostikovat onemocnění? (Diagnóza)
Existuje velmi jednoduchý způsob, jak to zjistit. Jednoduchý krevní test dokáže odhalit přítomnost tohoto defektního typu hemoglobinu. V mnoha zemích se na to testuje každé novorozené dítě.
Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována tato diagnóza, může vám lékař doporučit další vyšetření (například speciální vyšetření k prokázání rizika mrtvice). A protože se jedná o genetické onemocnění, můžete být také odkázáni ke genetickému poradci.
Pokud vy nebo váš partner máte srpkovitou anémii nebo jste jejím nositelem, můžete si během těhotenství nechat otestovat plodovou vodu vašeho dítěte, abyste zjistili, zda toto onemocnění nemá. Požádejte o další informace svého lékaře.
Jaké jsou léčebné postupy?
Léčba srpkovité anémie má tři hlavní cíle:
- Prevence bolestných krizí
- Kontrola příznaků a úleva
- Prevence dalších komplikací
Na to existují různé léčebné postupy.
Léky
- Hydroxyurea: Tento lék, užívaný denně, může snížit frekvenci záchvatů a omezit komplikace, jako je anémie a infekce. Těhotné ženy by se měly užívání tohoto léku vyvarovat.
- Léky proti bolesti: Když dojde k záchvatu bolesti, léky proti bolesti předepsané lékařem mohou pomoci bolest kontrolovat.
- Další léky: V současnosti se používají léky jako „Crizanlizumab“ (injekce) a „L-glutamin“ (prášek) ke zmírnění záchvatů bolesti a léky jako „Voxelotor“ na anémii.
Další léčebné postupy
- Krevní transfuze: Dárcovství zdravé krve může zabránit komplikacím, jako je anémie a paralýza.
- Transplantace kmenových buněk: Jedná se o transplantaci kostní dřeně. Některé děti a mladí dospělí mají potenciál se touto metodou z nemoci zcela vyléčit. Pro tento zákrok je však nutné najít vhodného dárce (obvykle blízkého příbuzného).
Nejnovější léčebné metody: Genová terapie
S pokrokem lékařské vědy nyní existují velmi úspěšné a slibné léčebné metody pro toto onemocnění. „Casgevy“ a „Lyfgenia“ jsou dvě takové nové genové terapie. Jednoduše řečeno, tyto metody využívají kmenové buňky odebrané z pacientovy vlastní kostní dřeně, „upravené“ pomocí genetické technologie, jako je „(CRISPR)“, tedy opravené, přeměněné na zdravé buňky produkující červené krvinky a poté znovu zavedené do těla. Jedná se o velmi pokročilou léčbu, která dokáže toto onemocnění vyléčit.
Jaký je vztah mezi srpkovitou anémií a malárií?
Tohle je velmi zvláštní příběh. Malárie je vážné onemocnění přenášené komáry. Vědci se domnívají, že gen srpkovité anémie se vyvinul, aby lidi před malárií chránil. Jak je to možné? Pokud malárii dostane někdo, kdo je nositelem srpkovité anémie (ne nemoci, jen genu), je to méně závažné. Je to proto, že srpkovité červené krvinky brání parazitovi malárie v řádném růstu uvnitř těla. Proto lidé s tímto genem přežívali v oblastech, kde byla malárie běžná, například v Africe.
Vzkaz k odnesení domů
- Srpkovitá anémie není nakažlivé onemocnění, ale genetické onemocnění zděděné po rodičích.
- Hlavním problémem je, že se mění tvar červených krvinek a ucpávají se v cévách.
- Hlavními příznaky jsou silná bolest, častá únava (anémie) a infekce.
- Dodržováním správné lékařské léčby a doporučení můžete kontrolovat své příznaky a žít normálním životem. Je velmi důležité zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem.
- Díky moderním metodám léčby, jako je genová terapie, existuje nyní pro tuto nemoc velká naděje.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář