Slyšeli jste někdy někoho z vaší rodiny nebo někoho, koho znáte, říkat, že je „anemický“? Někdy se cítí neustále unavení, jejich kůže je bledá a nažloutlá. Mohla by se jednat o normální anémii? Ano, nemusí to být normální, mohlo by se jednat o dědičné onemocnění krve zvané talasemie. Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. Nejedná se o nakažlivou nemoc. Pojďme si o všem promluvit jednoduše a jasně.
Co přesně je talasemie ?
Jednoduše řečeno, talasemie je krevní onemocnění, které dědíme po rodičích. Osoba s tímto onemocněním má nižší než normální produkci zdravých červených krvinek a bílkoviny zvané hemoglobin .
Zamyslete se nad tím, červené krvinky jsou doručovací službou, která přenáší kyslík po celém těle. Hemoglobin je jako speciální schránka, která tento kyslík balí a přenáší. U člověka s talasemií tyto transportní prostředky (červené krvinky) a kyslíkové schránky (hemoglobin) buď chybí v množství, nebo je v nich nějaká vada. Takže ne všechny části těla dostávají dostatek kyslíku. Tomuto stavu také říkáme anémie .
Talasemie má mnoho různých názvů. Možná jste slyšeli tyto názvy:
- Alfa talasemie
- Beta talasemie
- Cooleyho anémie
- Středomořská anémie
Jak se talasemie rozvíjí? Kdo je ohrožen?
Talasemie není onemocnění, které bychom se mohli nakazit jídlem, vodou nebo od jiné osoby. Je to něco, co se předává z rodičů na děti výhradně prostřednictvím genů.
Protein zvaný hemoglobin se skládá ze dvou hlavních částí. Jsou to alfa globin a beta globin. „Recept“ na jejich tvorbu je v našich genech. Pokud je v těchto genech chyba (chyba v receptu), tělo nebude schopno vytvářet zdravý hemoglobin podle potřeby.
- Pokud zdědíte vadný gen pouze od jednoho rodiče: Můžete být nositelem. To znamená, že nemusíte mít žádné nebo jen velmi málo příznaků, ale můžete vadný gen předat svým dětem.
- Pokud zdědíte vadné geny po obou rodičích: Může se u vás rozvinout mírná, středně těžká nebo těžká talasemie.
Tento stav se běžně vyskytuje u lidí v asijských zemích, jako je Srí Lanka, na Středním východě, v Africe a ve středomořských zemích, jako je Řecko a Turecko.
Jaké jsou hlavní typy talasemie?
Talasemie se dělí na dva hlavní typy v závislosti na tom, která část hemoglobinového vzorce je vadná.
| Typ talasemie | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Alfa talasemie | Je způsobena vadou genů, které tvoří alfa globin jako součást hemoglobinu. To se týká 4 genů (2 od matky, 2 od otce). Závažnost onemocnění závisí na počtu vadných genů. |
| Beta talasemie | Je způsobena vadou genů, které tvoří beta globin součástí hemoglobinu. Zahrnuje dva geny (jeden od matky a jeden od otce). Pokud jsou oba vadné geny zděděny, může se závažnost onemocnění zvýšit. |
Podtypy alfa talasemie
- Nosičství: Jeden defektní gen. Žádné příznaky.
- Alfa talasemie minor: Má 2 defektní geny. Příznaky buď chybí, nebo jsou velmi mírné.
- Hemoglobin H onemocnění: Má 3 defektní geny. Středně těžké až těžké příznaky.
- Alfa talasemie major: Vadné všechny 4 geny. Jedná se o velmi závažný stav. Dítě často umírá v děloze nebo krátce po narození.
Podtypy beta talasemie
- Beta talasemie minor: Jeden defektní gen. Žádné nebo velmi mírné příznaky (nosičství).
- Beta talasemie intermedia: Má 2 defektní geny. Středně těžké příznaky.
- Beta talasemie major / Cooleyho anémie: Přítomnost 2 defektních genů. Jedná se o stav s velmi závažnými příznaky.
Jaké jsou příznaky talasemie?
Příznaky závisí na typu talasemie a její závažnosti. Někteří lidé nemusí mít vůbec žádné příznaky. U těžkých typů se příznaky obvykle objeví před dosažením věku 2 let dítěte.
Důležité je, že se tyto příznaky nevyskytují u každého stejně. Nepředpokládejte, že máte talasemii jen proto, že máte jeden nebo více z nich. Pokud máte jakékoli pochybnosti, určitě navštivte lékaře.
Zde jsou některé z běžných příznaků:
- Extrémní únava a vyčerpání
- Obtížné dýchání , sípání
- Závratě a slabost
- Bledá nebo žlutá kůže
- Tmavá moč
- Chuť
- Zpomalený růst a opožděná puberta u dětí
- Abnormální tvar obličeje (zejména výrazné čelo a lícní kosti)
- Vyčnívající břicho (v důsledku zvětšených jater nebo sleziny)
- Časté bolesti hlavy
- Oslabení kostí a snadná zlomenina
Jak zjistíte, že máte talasemii?
Pokud nemáte žádné příznaky, lze onemocnění obvykle odhalit náhodně při běžném krevním testu prováděném z jiného důvodu. Pokud máte příznaky, lékař vás vyšetří a zeptá se vás na vaši rodinnou anamnézu.
Poté se doporučuje provést některé speciální krevní testy, jako například:
- Kompletní krevní obraz (CBC): Měří množství červených krvinek a hemoglobinu v krvi. Tyto hodnoty jsou u pacientů s talasemií obvykle nízké.
- Elektroforéza hemoglobinu: To dokáže přesně určit, jaké typy hemoglobinu jsou ve vaší krvi a kolik z nich je.
- Genetické testování: Tento test pomáhá přesně určit, jaký typ talasemie máte.
Diagnóza během těhotenství
Pokud jste vy nebo váš partner nositelem talasemie, můžete nechat své dítě na toto onemocnění otestovat ještě před narozením.
- Odběr choriových klků (CVS): Malý vzorek placenty se odebere a testuje přibližně v 11. týdnu těhotenství.
- Amniocentéza: Kolem 16. týdne těhotenství se odebere a testuje vzorek plodové vody obklopující dítě.
Pokud bude tento stav diagnostikován, budete odesláni k hematologovi.
Jaké jsou léčebné metody pro talasemii?
Léčba závisí na závažnosti onemocnění. Osoba s mírným onemocněním, jako je talasemie minor, nemusí žádnou léčbu potřebovat, ale závažné případy vyžadují celoživotní léčbu.
Hlavní metody léčby jsou:
1. Krevní transfuze
Pacienti s těžkou talasemií potřebují krevní transfuze, aby měli zdravé červené krvinky a hemoglobin. Obvykle musí dostávat krevní transfuze každé 2–4 týdny . To jim dodává energii k pokračování v běžných činnostech bez únavy.
2. Chelatační terapie
Kvůli častému dárcovství krve a zdravotním problémům se množství železa v těle může zbytečně zvyšovat. Tomuto stavu říkáme „přetížení železem“. Toto přebytečné železo se může hromadit v životně důležitých orgánech, jako je srdce a játra, a poškozovat je.
Dárcům krve se proto podávají speciální léky, které odstraňují přebytečné železo, jež se v jejich těle hromadí. Tomu se říká „chelatační terapie“. Tyto léky lze užívat ve formě tablet nebo injekcí.
3. Další léčebné metody
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk: Transplantace kostní dřeně od zdravého dárce může někdy talasemii zcela vyléčit. K tomu však nedochází často kvůli rizikům a obtížím s nalezením kompatibilního dárce.
- Chirurgický zákrok: Někteří pacienti mají zvětšenou slezinu, která vyžaduje chirurgické odstranění (splenektomii).
- Léky: Léky jako „Luspatercept (Reblozyl)“ a „Hydroxyurea“ se používají k podpoře tvorby červených krvinek a ke kontrole příznaků.
- Doplňky stravy: Váš lékař vám může doporučit vitamíny, jako je kyselina listová, která pomáhá s tvorbou červených krvinek. Nicméně, bez lékařského doporučení, neužívejte doplňky železa z žádného důvodu.
Jak žít zdravě s talasemií?
Péče o tyto věci je pro člověka žijícího s talasemií velmi důležitá, aby žil zdravý a šťastný život.
- Dodržujte pokyny svého lékaře: Přesně a včas dodržujte léčebné pokyny svého lékaře. Nezapomeňte navštěvovat kliniky.
- Zdravá strava: Jezte vyváženou stravu s dostatkem ovoce a zeleniny. Zeptejte se svého lékaře, zda potřebujete omezit potraviny bohaté na železo (maso, ryby, luštěniny) a potraviny obohacené železem.
- Nechte se očkovat: Nechte se očkovat všemi vakcínami doporučenými lékařem, zejména těmi, jako je očkování proti chřipce, protože můžete být vystaveni vyššímu riziku infekcí.
- Cvičení:Věnujte se lehkému cvičení, které vyhovuje vašemu tělu. Promluvte si o tom se svým lékařem.
- Čistota: Vyhýbejte se nemocným lidem. Často si myjte ruce.
- Vyhýbejte se kouření a alkoholu: Tyto látky škodí vašemu srdci a kostem.
- Duševní zdraví: Život s chronickým onemocněním může být emocionálně vyčerpávající. Pokud se cítíte ve stresu nebo smutní, promluvte si s rodinou, přáteli nebo poradcem v oblasti duševního zdraví .
Vzkaz k odnesení domů
- Talasemie je genetické onemocnění zděděné po rodičích, nikoli infekční onemocnění.
- To zhoršuje tvorbu hemoglobinu a červených krvinek v těle.
- Příznaky se mohou pohybovat od žádných příznaků až po závažné, život ohrožující stavy.
- S řádnou lékařskou léčbou (krevní transfuze, chelatační terapie) může většina pacientů žít normální a dlouhý život.
- Pokud máte podezření, že vy nebo někdo z vaší rodiny trpí talasemií, vyhledejte lékařskou pomoc.
- Před založením rodiny je velmi důležité vyhledat genetické poradenství, abyste zjistili, zda vy nebo váš partner nejste nositelem.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න