Co je syndrom trojitého X? Pojďme si o tomto vzácném stavu promluvit.

Všichni máme v buňkách našeho těla něco, čemu se říká „chromozomy“. Představte si je jako plány pro naše těla. Všechno od naší výšky přes barvu očí až po texturu vlasů je určeno geny na těchto chromozomech. Žena má normálně dva chromozomy „X“ a muž jeden „X“ a jeden „Y“. Ale velmi vzácně se některé dívky narodí s jedním chromozomem „X“ navíc. Tomuto genetickému onemocnění říkáme syndrom trojitého X neboli 47,XXX. Nelekejte se, když to uslyšíte, obvykle to není nic vážného. Pojďme si o tom promluvit podrobněji.

Proč se to děje? Jaký je pro to důvod?

Jednoduše řečeno, syndrom trojitého X chromozomu je zcela náhodná událost . Není způsoben ničí vinou. Další chromozom X je přidán kvůli malé chybě v buněčném dělení matčina vajíčka nebo otcovy spermie při početí dítěte. Nebo se může stát během buněčného dělení v rané fázi vývoje embrya.

Ačkoli bylo zjištěno, že riziko tohoto onemocnění je o něco vyšší u dívek narozených matkám starším 35 let, je považováno za vzácný výskyt, který se může vyskytnout u matek jakéhokoli věku.

Někdy se tento extra chromozom X nevyskytuje ve všech buňkách těla. Je přítomen pouze v některých buňkách. To znamená, že některé buňky jsou normálně (XX), zatímco jiné buňky jsou (XXX). V medicíně se tomu říká „mozaikový“ stav.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

A právě zde je mnoho lidí překvapeno. Dívky a ženy s trojitým X syndromem většinou nemají žádné zjevné příznaky , nebo jen velmi mírné. Proto se říká, že je diagnostikován pouze u jednoho z deseti lidí s tímto onemocněním. Mnoho lidí žije normálním a zdravým životem, aniž by o tom věděli.

Někteří lidé však mohou pociťovat určité příznaky. Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Pojďme si tyto příznaky rozdělit do kategorií.

Jen proto, že vaše dítě má jeden nebo více z těchto příznaků, neznamená to, že má syndrom trojitého X chromozomu. Mohou být způsobeny mnoha dalšími věcmi, takže pokud máte jakékoli obavy, je nejlepší se poradit s lékařem.

Jak tento stav poznáte?

Tento stav se často objeví náhodně. Může se například objevit, když žena vyhledá léčbu problému, jako jsou problémy s plodností nebo předčasná menopauza.

Další metody jsou:

• Testy prováděné během těhotenství: Genetické testy, jako je NIPT (neinvazivní prenatální testování) , amniocentéza nebo CVS (odběr choriových klků) prováděné u těhotné matky, mohou tento stav odhalit před narozením dítěte.
• Krevní testy: Pokud má lékař po narození dítěte jakékoli pochybnosti, může provést karyotypový test , který je potvrdí. Tento test dokáže určit, zda je přítomen nadbytečný chromozom X a v jakém procentu buněk se nachází.

Jaké jsou na to léčebné metody?

První věc, kterou je třeba si uvědomit, je, že genetické onemocnění zvané syndrom trojitého X chromozomu nelze zcela vyléčit.Protože je to něco, co je součástí našich genů. S podporou a zvládáním problémů a symptomů, které to může způsobit, však můžete žít zcela normální a šťastný život .

Léčba se určuje na základě symptomů a potřeb každého jednotlivce.

• Pravidelné lékařské prohlídky: Váš lékař může doporučit testy, jako je ultrazvukové vyšetření a echokardiogram (EKG), aby zkontroloval případné problémy s ledvinami, vaječníky a srdcem.
• Podpůrné služby a terapie: Toto je nejdůležitější část.
• Logopedická a jazyková terapie: To je velmi důležité pro děti s řečovým zpožděním.
• Fyzioterapie: Může pomoci, pokud máte svalovou slabost nebo problémy s rovnováhou.
• Podpora ve vzdělávání: Dětem s poruchami učení může být ve škole poskytnuta zvláštní podpora.
• Poradenství: Poradenství je velmi užitečné při řešení úzkosti, deprese nebo problémů v sociálních vztazích.
• Hormonální terapie: V některých případech může lékař doporučit léky jako estrogenovou terapii k léčbě problémů způsobených sníženou funkcí vaječníků nebo ke kontrole výšky dítěte.

Nejdůležitější je tento stav včas identifikovat a poskytnout dítěti potřebnou podporu a léčbu, aby mohlo dosáhnout svého plného potenciálu.