Trpí vaše dítě tímto vzácným onemocněním? Zjistěte více o syndromu Cornelia de Lange (CdLS).

Jako rodič pravděpodobně vždy přemýšlíte o zdraví a vývoji svého dítěte. Někdy se setkáváme s velmi vzácnými onemocněními, o kterých moc neslyšíme. Jedním z takových vzácných, ale důležitých genetických onemocnění je syndrom Cornelia de Lange, zkráceně „(CdLS)“. Než se toho začneme bát, pojďme si o tom jednoduše a jasně promluvit a pochopit, co to je.

Co přesně je syndrom Cornelie de Lan (CdLS)?

Jednoduše řečeno, „(CdLS)“ je velmi vzácné genetické onemocnění, které je přítomno již při narození. Může postihnout několik částí těla dítěte. Přesněji řečeno, je způsobeno změnou (mutací) v několika genech souvisejících s vývojem našeho těla.

Toto onemocnění se může projevovat ve dvou hlavních formách. Jednou je mírná forma a druhou klasická forma . Většinou se, když mluvíme o tomto onemocnění, mluví o klasické formě. Děti s mírnou formou však mohou také vykazovat stejné příznaky, ale v menší míře.

Děti s CdLS se obvykle rodí malé, co se týče hmotnosti a velikosti. Jejich obvod hlavy může být také menší než u normálního dítěte. V lékařské terminologii se to nazývá mikrocefalie . Kromě těchto fyzických změn se mohou vyskytnout určité intelektuální a behaviorální problémy. Některé děti mohou mít také zpoždění řeči.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky „CdLS“ lze pozorovat před narozením dítěte nebo po něm. Existují určité společné znaky ve vzhledu dětí s tímto onemocněním. Mohou se u nich také objevit problémy s trávicím systémem a intelektuálním vývojem. Podívejme se na ně v tabulce.

Kromě toho se u některých dětí může vyvinout i porucha sluchu a zraku (například krátkozrakost).

Co to způsobuje? Je to dědičné?

CdLS je onemocnění, které může postihnout kohokoli bez ohledu na rasu nebo pohlaví. Ve většině případů je způsobeno genetickou změnou, která se vyskytuje spontánně a nikdy předtím se v rodině nevyskytla.

Dosud bylo identifikováno přibližně 7 genů, které způsobují onemocnění „CdLS“. Dítě s tímto onemocněním může mít změny v jednom nebo více z těchto genů. Povaha a závažnost onemocnění závisí na tom, ve kterém genu ke genetické změně dochází a jakým způsobem. Například děti se změnou v genu „(NIPBL)“ mohou mít závažnější příznaky.

Ve vzácných případech však, pokud jeden z rodičů trpí onemocněním „CdLS“, existuje 50% šance, že ho dítě zdědí. Tomu se říká „(autozomálně dominantní)“ dědičnost.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Pokud máte podezření, že vaše dítě má tyto příznaky, prvním krokem by měla být návštěva pediatra .

Lékař nejprve provede důkladné fyzické vyšetření dítěte a zeptá se vás na anamnézu vašeho dítěte a jeho rodiny. Bude se konkrétně zaměřovat na fyzické příznaky a symptomy související s CdLS.

Poté může být k potvrzení diagnózy doporučeno genetické testování . To se zaměřuje především na změny v těchto genech:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Během těhotenství může ultrazvukové vyšetření mezi 18. a 20. týdnem někdy odhalit abnormality v obličeji nebo končetinách dítěte. To může poskytnout určité vodítko k diagnóze CdLS.

Jak se to léčí?

Je důležité vědět toto: Neexistuje žádná specifická léčba, která by mohla CdLS zcela vyléčit. To však neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. Hlavním cílem léčby je zvládat příznaky dítěte a pomoci mu žít co nejzdravější a nejšťastnější život.

Jeden lékař na to nestačí. Tým specialistů a terapeutů z různých oborů se spojí, aby vytvořil pro dítě nejlepší léčebný plán. Tento tým může zahrnovat lidi jako:

• Pediatri
• Kardiologové - pro srdeční poruchy
• Fyzioterapeuti - pro zlepšení pohybu těla a posílení svalů
• Logopedi - pro problémy s řečí a komunikací
• Gastroenterologové - pro žaludeční problémy
• Oční specialisté a ORL chirurgové

V některých případech může být nutná operace k opravě rozštěpu patra nebo srdeční vady. Léky mohou být také podány na problémy, jako je překyselení žaludku. Všechna tato rozhodnutí činí lékaři, kteří vaše dítě vyšetří.

Co můžete říct o budoucnosti?

Možná se vám uleví, když to uslyšíte. Většina dětí s „CdLS“ žije normální život. Protože však mají určitou míru mentálního postižení, budou po celý život, a to i v dospělosti, potřebovat určitou podporu a dohled . To znamená poskytnout jim bezpečné prostředí pro život a práci a zároveň jim poskytnout určitou nezávislost.

Ve vzácných případech však mohou určité komplikace zkrátit délku života. Zejména jsou ohroženy opakující se pneumonie, vrozené srdeční vady a závažné trávicí problémy, pokud nejsou správně diagnostikovány a léčeny.