Má vaše dítě tyto zvláštní vlastnosti? Pojďme si promluvit o Williamsově syndromu.

Je váš drobeček hodně společenský? Usmívá se a mluví s každým, koho potká, a je překvapivě přátelský? Možná jste si všimli, že má trochu zvláštní, odlišný vzhled obličeje od ostatních dětí. Pokud se u dítěte kromě těchto věcí objevují i ​​drobné vývojové zpoždění a srdeční problémy, mluvíme o vzácném genetickém onemocnění, které by mohlo být příčinou. Nebojte se po přečtení tohoto textu. Tyto informace vám pomohou lépe to pochopit.

Co je Williamsův syndrom?

Jednoduše řečeno, Williamsův syndrom (WS) je vzácné genetické onemocnění . Je způsobeno velmi malou změnou v našich genech. Dítě s tímto onemocněním může mít problémy s různými částmi těla, zejména s orgány, jako jsou cévy, srdce a ledviny. Má také jedinečné rysy obličeje, poruchy učení a jedinečné osobnostní rysy.

Rozdíl mezi Downovým syndromem a Williamsovým syndromem

Obojí jsou genetické vady. Obojí může způsobovat problémy se srdcem a nervovým systémem. Příčiny obou onemocnění se však liší. Downův syndrom je způsoben nadbytečnou kopií něčeho, čemu se říká chromozom, v buňkách našeho těla. Williamsův syndrom je způsoben ztrátou malé části chromozomu .

Co způsobuje Williamsův syndrom?

Představte si naše tělo jako velkou knihu s pokyny. Stránky této knihy se nazývají chromozomy. V každé naší buňce je 46 takových stránek (23 párů). Právě na sedmé stránce této knihy (chromozom 7) je napsáno značné množství pokynů pro stavbu našeho těla.

Dítě s Williamsovým syndromem se narodí bez malé části této sedmé stránky, která obsahuje asi 25 nebo 27 genů. Je to, jako by byl vytržen malý kousek stránky z instruktážní knihy. Příznaky, které dítě projevuje, závisí na tom, které z těchto chybějících genů jsou přítomny. Pokud například chybí gen s názvem „ELN“ , může to způsobit problémy se srdcem a cévami.

To není chyba matky ani otce. Většinou je to způsobeno náhodnou změnou ve vývoji spermie nebo vajíčka. To znamená, že je to zcela náhodné . Velmi vzácně, pokud má jeden z rodičů tuto poruchu, může ji zdědit i dítě.

Jak je to běžné?

Toto je velmi vzácný stav. Obvykle postihuje přibližně jednoho ze 7 500 až 10 000 lidí.

Jaké jsou tyto příznaky?

Ne všechny děti s Williamsovým syndromem jsou stejné. Některé mohou mít několik příznaků, zatímco jiné jich mohou mít mnoho. A jejich závažnost se může lišit. Pojďme se podívat na hlavní příznaky.

Rozdíly v učení

Asi 75 % dětí s Williamsovým syndromem může mít mírné mentální postižení. To může vést k poruchám učení. Na druhou stranu mají tyto děti úžasnou paměť . Mohou mít také jazykové a řečové dovednosti, čtenářské dovednosti a zejména velký hudební talent .

Jak se stanoví diagnóza?

Váš lékař nejprve vyšetří vaše dítě, zeptá se na rodinnou anamnézu a věnuje pozornost všem zvláštním rysům v jeho obličeji.

Pokud existuje podezření na Williamsův syndrom, může být nařízen krevní test k jeho potvrzení. Existují dvě hlavní metody:

1. FISH test (fluorescenční in situ hybridizace): Tento test přímo hledá chybějící gen „ELN“ na chromozomu 7. Většina lidí s Williamsovým syndromem tento gen nemá.

2. Chromozomální mikročip: Jedná se o modernější a běžněji používaný test. Zkoumá všechny chromozomy dítěte a zjišťuje, zda nechybí nějaká část DNA. Dokáže také přesně určit, které geny chybí, což lékaři poskytne lepší představu o příznacích, které dítě může mít.

Kromě toho mohou být nařízeny další testy k určení vnitřního stavu těla dítěte.

• EKG nebo ultrazvukové vyšetření pro vyšetření srdečních problémů.
• Ultrazvukové vyšetření pro kontrolu stavu ledvin a močového měchýře.
• Kontrola hladiny vápníku v krvi nebo moči.

Jak se to léčí?

Jak jsme již zmínili, tento stav nelze zcela vyléčit. Léčba však může pomoci zvládat příznaky a dítěti zajistit dobrý život. To vyžaduje pomoc různých specialistů.

• Kardiolog: Pro srdeční problémy.
• Endokrinolog: Pro problémy související s hormony a hladinami vápníku.
• Specialista na ušní, nosní a krční onemocnění (ORL chirurg): Pro ušní infekce.
• Fyzioterapeut: Pro zlepšení pohyblivosti těla a svalové síly.
• Logoped a jazykový terapeut: Pro zlepšení řečových a jazykových dovedností.

Léčba může zahrnovat dietu snižující hladinu vápníku v krvi, léky na krevní tlak, speciální vzdělávací programy a v případě potřeby i cévní nebo srdeční operaci. To vše určí váš lékař .

Co můžete jako rodič udělat?

Je normální cítit se zaskočeně, když zjistíte, že vaše dítě má Williamsův syndrom. Tato fakta vám ale pomohou.

• Dejte svému dítěti hodně lásky: nechte ho objevovat svět podle jeho schopností a tempa.
• Udržujte pravidelný kontakt s lékaři: Pravidelně podstupujte lékařské prohlídky, abyste sledovali zdravotní stav svého dítěte.
• Vyhledejte další podporu ve škole: Promluvte si s učiteli a ředitelem školy o speciálních plánech potřebných pro vzdělávání vašeho dítěte.
• Informujte se: Zjistěte si o této situaci co nejvíce, abyste se mohli svého dítěte řádně zastat.
• Spojte se s ostatními: Promluvte si s dalšími rodiči, kteří mají takové děti. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny.
• Myslete i na sebe: Dbejte na své duševní i fyzické zdraví a zároveň se starajte o své dítě. Pokud se cítíte unavení, neváhejte požádat o pomoc.