Máte v těle příliš mnoho mědi? Pojďme se dozvědět více o Wilsonově chorobě!

Cítíte se někdy prostě unavení? Nebo bezdůvodně pociťujete slabost, žaludeční nevolnost a duševní zmatenost? Existují zvláštní nemoci, které postihují tělo způsoby, které si ani nedokážeme představit. Dnes si povíme o nemoci, která je sice poněkud vzácná, ale pokud jste řádně informováni, můžete ji včas rozpoznat a minimalizovat škody, které může vašemu životu způsobit. Říká se jí Wilsonova choroba .

Co je Wilsonova choroba?

Jednoduše řečeno, Wilsonova choroba je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se v našem těle hromadí více mědi, než je potřeba. Tato měď se hromadí v játrech a mozku. Naše tělo ve skutečnosti potřebuje malé množství mědi z potravy, aby zůstalo zdravé. Pokud však někdo s Wilsonovou chorobou není správně léčen, hladiny mědi v těle se mohou nebezpečně zvýšit a způsobit život ohrožující poškození orgánů.

Koho Wilsonova choroba nejvíce postihuje?

Wilsonova choroba je onemocnění, které se dědí z rodičů na děti . Aby se u dítěte rozvinula, musí od každého z rodičů obdržet jeden abnormální gen. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost. Je velmi obtížné přesně říci, u koho se rozvine. Je to proto, že rodiče většinou nevykazují žádné příznaky přítomnosti tohoto abnormálního genu v těle. Proto nevědí, že jsou „nositeli“ tohoto genu. Pokud však má toto onemocnění blízký příbuzný ve vaší rodině, můžete být také ohroženi.

Jak častá je Wilsonova choroba?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění . Odhaduje se, že se touto nemocí onemocní přibližně jeden z 30 000 lidí. Pokud však někdo v rodině trpí touto nemocí, je vyšší pravděpodobnost, že se u dalších rozvine. Ještě více lidí má pouze jeden z vadných genů, nazývaných přenašeči. Obvykle nemají žádné příznaky, ale mohou nemoc předat svým dětem. Vzhledem k tomu, že přenašeči nemají žádné příznaky, je obtížné přesně říci, kolik lidí v běžné populaci má vadný gen.

Jak Wilsonova choroba ovlivňuje mé tělo?

Wilsonova choroba, pokud není včas rozpoznána a léčena, může vést k život ohrožujícím komplikacím . Měď se v těle hromadí na toxické hladiny, zejména v játrech a mozku. To může způsobit poškození těchto orgánů. Když se hladina mědi v těle zvýší, může se změnit váš pocit. Můžete se cítit velmi unavení, slabí a mít bolesti. Pokud trpíte přetrvávající slabostí, únavou nebo bolestí, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Jaké jsou příznaky Wilsonovy choroby?

Příznaky Wilsonovy choroby se mohou u jednotlivých osob značně lišit.Přestože se jedná o vrozenou vadu, příznaky se začínají objevovat poté, co se měď nahromadí v játrech, mozku, očích nebo jiných orgánech. Lidé s Wilsonovou chorobou obvykle vyvinou příznaky mezi 5. a 40. rokem věku. U některých lidí se však příznaky mohou objevit v mladším nebo starším věku.

Nezapomeňte, že tyto příznaky jsou někdy podobné jiným onemocněním jater nebo problémům s duševním zdravím, takže si lidé mohou mylně myslet, že se jedná o něco jiného. Může být obtížné s jistotou říct, zda se jedná o Wilsonovu chorobu, dokud si nenecháte otestovat hladinu mědi.

Příznaky související s játry

Mnoho lidí s Wilsonovou chorobou může mít příznaky hepatitidy. Může se u nich také vyvinout náhlé selhání jater. Mezi příznaky patří:

• Vždycky unavený/á.
• Nevolnost a zvracení.
• Jídlo je bez chuti.
• Bolest na pravé straně břicha, přímo nad játry.
• Tmavá moč.
• Světlá stolice.
• Zežloutnutí bělma očí a kůže (žloutenka).

U některých lidí se mohou příznaky rozvinout pouze tehdy, pokud Wilsonova choroba postupuje do chronického onemocnění jater a cirhózy, což může zahrnovat:

• Neustálá únava a slabost.
• Nepředstavitelný úbytek hmotnosti.
• Otok břicha (ascites).
• Otok dolních končetin, kotníků a chodidel (edém).
• Svědivá kůže.
• Těžká žloutenka.

Příznaky související s centrálním nervovým systémem

Když se měď hromadí v těle, mohou se u lidí s Wilsonovou chorobou rozvinout příznaky, které postihují centrální nervový systém, což může ovlivnit duševní zdraví. Ačkoli jsou častější u dospělých, mohou se vyskytnout i u dětí.

Mezi příznaky související s nervovým systémem může patřit:

• Problémy s mluvením, polykáním nebo fyzickou koordinací.
• Svalová ztuhlost.
• Třes nebo nekontrolované pohyby (neklid).

Příznaky Wilsonovy choroby, které ovlivňují duševní zdraví:

• Úzkost.
• Změny nálady, osobnosti nebo chování.
• Deprese.
• Stav, kdy jsou myšlenky a pocity narušeny a je obtížné rozlišit mezi pravdou a lží (psychóza).

Příznaky související s očima

Mnoho lidí s Wilsonovou chorobou má zelené, zlaté nebo hnědé kroužky (Kayser-Fleischerovy kroužky) kolem okraje rohovky (černé části oka). Tyto „Kayser-Fleischerovy kroužky“ jsou způsobeny hromaděním mědi v oku. Váš lékař je může vidět při speciálním očním vyšetření (vyšetření štěrbinovou lampou).

Mnoho lidí s příznaky postihujícími nervový systém a s diagnózou Wilsonovy choroby má tyto „Kayserovy-Fleischerovy prstence“. Tyto prstence vidí pouze asi polovina lidí s příznaky postihujícími pouze játra.

Další příznaky Wilsonovy choroby

Wilsonova choroba může postihnout i jiné části těla a způsobit příznaky, jako jsou:

• Hemolytická anémie je způsobena rozpadem krevních buněk.
• Problémy s kostmi a klouby (artritida nebo osteoporóza).
• Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie).
• Problémy s ledvinami (renální tubulární acidóza nebo ledvinové kameny).

Co způsobuje Wilsonovu chorobu?

Hlavní příčinou Wilsonovy choroby je mutace v genu zvaném ATP7B . Tento gen je zodpovědný za odstraňování přebytečné mědi z našeho těla.

Normálně játra uvolňují přebytečnou měď do tekutiny (žluči). Tato žluč se ukládá ve žlučníku. Pomáhá trávit potravu. Žluč odstraňuje měď, stejně jako další toxiny a odpadní produkty, z těla trávicím traktem. Pokud máte Wilsonovu chorobu, vaše játra uvolňují do žluči méně mědi. To způsobuje, že přebytečná měď zůstává ve vašem těle.

Mohu zdědit Wilsonovu chorobu?

Ano, můžete zdědit mutaci v genu ATP7B, která způsobuje Wilsonovu chorobu. To znamená, že mutace se předává z jednoho rodiče na druhého. Aby se u vás vyvinula Wilsonova choroba, musí člověk zdědit dva vadné geny – jeden od matky a jeden od otce (autozomálně recesivní) .

Lidé, kteří mají jeden gen ATP7B bez mutace a druhý s mutací, Wilsonovou chorobou neonemocní. Jsou však přenašeči onemocnění. To znamená, že v závislosti na genetickém statusu svého partnera mohou na své děti předat zdravý gen, nosičský stav nebo onemocnění.

Jak se diagnostikuje Wilsonova choroba? (Diagnóza)

Pro stanovení diagnózy Wilsonovy choroby se vás lékař zeptá na vaši rodinnou anamnézu a vaši osobní anamnézu, aby se pokusil zjistit, zda by vaše příznaky mohly být způsobeny tímto onemocněním.

Lékaři vás vyšetří, aby zjistili, zda se u vás nevyskytují nějaké další příznaky, které by naznačovaly problémy s játry, mozkem nebo očima. Během očního vyšetření lékař provede „vyšetření štěrbinovou lampou“. Jedná se o test, který využívá speciální světlo k vyhledávání „Kayserových-Fleischerových prstenců“.

Pokud máte podezření na Wilsonovu chorobu, lékař vám nařídí krevní a močové testy.

Jaké testy se používají k diagnostice Wilsonovy choroby?

Wilsonova choroba se diagnostikuje pomocí krevních testů, testů moči, genetických testů nebo biopsie jater.

Krevní testy

Krevní testy mohou ve vaší krvi zkontrolovat mnoho věcí:

• Ceruloplazmin: Ceruloplazmin je protein, který přenáší měď v krvi. Lidé s Wilsonovou chorobou mají nízké hladiny ceruloplazminu.
• Měď: Lidé s Wilsonovou chorobou mohou mít v krvi vyšší nebo nižší hladiny mědi.
• Alanintransamináza (ALT) a aspartáttransamináza (AST): ALT a AST jsou jaterní enzymy, jejichž hladiny se zvyšují při poškození jater.
• Červené krvinky: Lidé s Wilsonovou chorobou mohou mít nízký počet červených krvinek (anémii).

Pokud jiné lékařské testy nemohou Wilsonovu chorobu potvrdit ani vyloučit, může vám lékař nařídit krevní test, aby zkontroloval genetickou mutaci, která Wilsonovu chorobu způsobuje.

24hodinový sběr moči

Během 24 hodin budete doma sbírat moč do speciální nádoby bez mědi, kterou vám poskytne váš lékař. Laboratoř vám otestuje množství mědi ve vaší moči. Lidé s Wilsonovou chorobou mají vyšší než normální hladiny mědi v moči.

Biopsie jater

Pokud krevní a močové testy nemohou potvrdit ani vyloučit Wilsonovu chorobu, může vám lékař nařídit biopsii jater. Při tomto postupu lékař odebere malý vzorek tkáně z jater. Patolog vyšetří tkáň pod mikroskopem, aby zjistil příznaky specifických onemocnění jater, jako je Wilsonova choroba, poškození jater a cirhóza. Kousek jaterní tkáně je odeslán do laboratoře k testování na měď.

Zobrazovací testy

Pokud máte příznaky související s nervovým systémem, může váš lékař použít zobrazovací testy k vyhledání známek Wilsonovy choroby nebo jiných onemocnění mozku. Mezi ně může patřit:

• MRI (magnetická rezonance)
• `Rentgen`
• CT vyšetření (počítačová tomografie)

Jak se léčí Wilsonova choroba?

Hlavním cílem léčby Wilsonovy choroby je snížení hladiny toxické mědi v těle, prevence poškození orgánů a prevence příznaků, které se objevují, když orgány nefungují správně . Léčba zahrnuje:

• Užívání léků, které odstraňují měď z těla (chelatační činidla - např. D-penicilamin, trientin, tetrathiomolybdenát).
• Užívání zinku k zabránění vstřebávání mědi ze střev.
• Konzumace stravy s nízkým obsahem mědi.

Lidé s Wilsonovou chorobou potřebují celoživotní léčbu. Pokud je léčba ukončena, může dojít k akutnímu selhání jater. Váš lékař bude pravidelně provádět krevní a močové testy, aby zkontroloval, jak dobře léčba účinkuje.

Jaké jsou léky na Wilsonovu chorobu?

Váš lékař vám může doporučit různé léky ke snížení množství mědi ve vašem těle.

Chelatační činidla

Chelatační činidla fungují tak, že odstraňují měď z těla. Mezi ně patří například:

• Penicilamin
• Trientine

Na začátku léčby lékaři postupně zvyšují dávku chelatačních činidel. Vyšší dávky jsou potřebné, dokud se přebytečná měď v těle neodstraní. Jakmile se příznaky Wilsonovy choroby zlepší a testy potvrdí, že měď je na bezpečné úrovni, může lékař předepsat nižší dávky chelatačních činidel jako udržovací léčbu. Celoživotní udržovací léčba zabraňuje opětovnému hromadění mědi.

Tyto léky mohou mít nežádoucí účinky, proto je důležité se před operací zeptat svého lékaře, zda potřebujete užívat nějaké doplňky stravy, například vitamíny, nebo zda je třeba přijmout nějaká preventivní opatření.

Zinek

Zinek zabraňuje vstřebávání mědi ze střev. Lékař vám může předepsat zinek jako udržovací léčbu po odstranění přebytečné mědi chelatačními činidly. Pokud máte Wilsonovu chorobu, ale nemáte žádné příznaky, může vám lékař zinek i tak předepsat.

Jak se léčí Wilsonova choroba během těhotenství?

Pokud jste těhotná, měla byste se zeptat svého lékaře, jak máte Wilsonovu chorobu léčit během těhotenství. Protože plod potřebuje malé množství mědi, může vám lékař předepsat nízké dávky chelatačních činidel. Může být užitečné, když vám lékař poradí s porodníkem, který je s Wilsonovou chorobou obeznámen.

Také se zeptejte svého lékaře, zda je bezpečné kojit během léčby Wilsonovy choroby.

Jaké potraviny byste neměli jíst, pokud máte Wilsonovu chorobu?

Pokud trpíte Wilsonovou chorobou, může vám lékař doporučit, abyste se vyhýbali určitým potravinám s vysokým obsahem mědi. Zejména byste se měli vyhýbat:

• Měkkýši, jako jsou škeble a ústřice
• Játra

Další potraviny s vysokým obsahem mědi:

• Čokoláda
• Sušené ovoce
• Sušené fazole a hrášek
• Houby
• Ořechy (jako jsou kešu ořechy, arašídy)

Poté, co se vám hladina mědi sníží léčbou a začne se udržovací léčba, poraďte se se svým lékařem, zda můžete některé z těchto potravin jíst s mírou.

Pokud voda z kohoutku teče ze studny nebo měděným potrubím, zkontrolujte hladinu mědi ve vodě. K odstranění mědi z vody z kohoutku můžete také použít vodní filtr.

Pokud uvažujete o užívání doplňků stravy, jako jsou vitamíny, poraďte se před jejich užíváním se svým lékařem. Některé doplňky stravy mohou obsahovat měď.

Vyskytují se při léčbě nějaké komplikace?

Wilsonova choroba může způsobovat komplikace, ale včasná detekce a léčba mohou snížit riziko nežádoucích účinků. Léky používané k léčbě Wilsonovy choroby mohou mít také nežádoucí účinky, proto se zeptejte svého lékaře, na co si dát pozor.

Akutní selhání jater

Wilsonova choroba může způsobit akutní selhání jater. V tomto případě játra náhle a bez varování ztratí svou funkci. Asi 5 % lidí s Wilsonovou chorobou má v době diagnózy akutní selhání jater. Tento stav může vyžadovat transplantaci jater.

U lidí s akutním selháním jater v důsledku Wilsonovy choroby se často vyvine také akutní selhání ledvin a typ anémie zvaný hemolytická anémie.

Cirhóza

Cirhóza je stav, kdy je zdravá jaterní tkáň nahrazena jizvovou tkání, což znemožňuje jejich správné fungování. Jizvová tkáň také do určité míry blokuje průtok krve játry. S postupující cirhózou začínají játra selhávat.

V době diagnózy má 35 % až 45 % lidí s Wilsonovou chorobou cirhózu.

Cirhóza zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater. Lékaři však zjistili, že lidé, u kterých se cirhóza rozvine v důsledku Wilsonovy choroby, mají menší pravděpodobnost vzniku rakoviny jater než ti, u kterých se cirhóza rozvine z jiných příčin.

Selhání jater

Cirhóza může nakonec vést k selhání jater. Selhání jater je stav, kdy jsou játra tak vážně poškozena, že přestanou fungovat. Tomu se také říká terminální onemocnění jater. Tento stav může vyžadovat transplantaci jater.

Jak se léčí komplikace Wilsonovy choroby?

Pokud Wilsonova choroba způsobuje cirhózu, může být váš lékař schopen léčit vaše komplikace léky nebo chirurgicky.

Pokud Wilsonova choroba způsobí akutní selhání jater nebo chronické selhání jater v důsledku cirhózy, může být nutná transplantace jater. Někteří lidé, kteří podstoupí transplantaci jater, se z Wilsonovy choroby plně uzdraví. Váš lékař vás však bude pečlivě sledovat, aby se ujistil, že transplantace proběhne úspěšně.

Jak brzy se po léčbě budu cítit lépe?

Léčba Wilsonovy choroby je celoživotní proces . Doba, za kterou se budete cítit lépe, závisí na závažnosti vašich příznaků. Po čtyřech až šesti měsících léčby, po nichž následuje pravidelná udržovací léčba, se však vaše příznaky mohou výrazně zmírnit. Váš lékař bude provádět pravidelné testy, aby zkontroloval, jak dobře léčba Wilsonovy choroby funguje. Také upraví dávku léků podle potřeb vašeho těla.

Pokud mám Wilsonovu chorobu, co mám očekávat?

V závislosti na vaší diagnóze můžete, ale nemusíte mít příznaky spojené s Wilsonovou chorobou. Pokud příznaky máte, mohou být život ohrožující, pokud nedostanete léčbu. Nejdůležitější je přesně dodržovat léčebný plán svého lékaře, abyste z těla odstranili toxickou měď a zabránili poškození orgánů.

Wilsonova choroba je celoživotní onemocnění a neexistuje na ni žádný lék. Neléčená Wilsonova choroba má krátkou délku života. Lidé, u kterých je Wilsonova choroba diagnostikována a kteří úspěšně podstoupí transplantaci jater, mají dobrou délku života. I po transplantaci však musí být po zbytek života pod lékařským dohledem.

Lze Wilsonově chorobě předejít?

Wilsonova choroba je výsledkem zděděné genetické mutace, takže jí nelze předejít. Pokud máte Wilsonovu chorobu v rodinné anamnéze, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování, abyste pochopili své riziko vzniku Wilsonovy choroby nebo narození dítěte s tímto genetickým onemocněním.

Jak se o sebe můžu postarat?

Pokud máte Wilsonovu chorobu, můžete se o sebe postarat užíváním léků předepsaných lékařem a vyloučením potravin s vysokým obsahem mědi ze svého jídelníčku. Léčbou můžete zmírnit příznaky a předejít život ohrožujícím komplikacím.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud se příznaky Wilsonovy choroby zhorší, zejména pokud se dříve zlepšily, měli byste navštívit svého lékaře. To může znamenat, že je nutné upravit dávkování léků.

Pokud vám příznaky Wilsonovy choroby brání v běžných denních činnostech, zejména pokud nemůžete jíst, neustále zvracíte, rozvíjí se u vás psychóza, vaše kůže zežloutne (žloutenka) nebo máte silné bolesti břicha, okamžitě vyhledejte pohotovost nebo volejte 911.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Budu potřebovat transplantaci jater?
• Jaké jsou vedlejší účinky léků předepsaných k léčbě Wilsonovy choroby?
• Pokud otěhotním, dostane moje dítě Wilsonovu chorobu?
• Můžu užívat léky, pokud otěhotním?
• Jak dlouho musím užívat lék, který jste mi předepsal/a?

Nakonec si pamatujte (vzkaz na odnesení domů)

Včasná diagnóza a léčba Wilsonovy choroby jsou nejlepšími způsoby léčby tohoto celoživotního genetického onemocnění. Možná budete muset změnit životní styl, abyste snížili příjem mědi ve stravě. Nezapomeňte navštívit svého lékaře, abyste se ujistili, že vaše léčba účinkuje na snížení množství mědi ve vašem těle. Správná léčba vám může pomoci se uzdravit a předejít život ohrožujícím komplikacím. Nepanikařte, nejdůležitější je být si vědom stavu a řídit se radami svého lékaře.

Wilsonova choroba, měď, játra, mozek, genetická onemocnění, cirhóza, Keiser-Fleischerovy prstence