Co je Wolframův syndrom? Pojďme si o tom promluvit!

Slyšeli jste někdy o Wolframově syndromu? Název je pro vás možná nový. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje jen velmi málo lidí, ale může být velmi závažné. Může poškodit mozek a další tkáně v těle. Je důležité si tohoto onemocnění být vědom, zejména proto, že příznaky se mohou začít objevovat již v raném dětství.

Co přesně je Wolframův syndrom?

Jednoduše řečeno, Wolframův syndrom je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Jedná se o neurodegenerativní poruchu, což znamená, že v průběhu času poškozuje mozek a nervový systém. To způsobuje postupný rozvoj příznaků, obvykle začínajících v dětství a pokračujících až do dospělosti. Diabetes mellitus a problémy se zrakem jsou často prvními příznaky onemocnění před dosažením věku 15 let. Postupem času se může funkce mozku zhoršit a někdy i ohrozit život.

Existují různé typy Wolframova syndromu?

Ano, lékaři objevili dva typy genů spojených s touto nemocí. Geny jsou malé kousky DNA, které obsahují všechny informace v našem těle. Lidé s Wolframovým syndromem mají v těchto genech určité změny, které nazýváme mutacemi. Syndrom se tedy klasifikuje podle genu, který je postižen:

• Wolframův syndrom typu 1: Je způsoben mutací v genu zvaném „gen WFS1“.
• Wolframův syndrom typu 2: Je způsoben mutací v genu zvaném „(gen WFS2 (CISD2))“.

V příznacích těchto dvou typů se mohou mírně lišit.

Jak se tato nemoc dědí?

Aby dítě mělo Wolframův syndrom, musí být obvykle oba rodiče nositeli genové mutace zodpovědné za onemocnění. To znamená, že dítě musí zdědit pozměněný gen po obou rodičích. Velmi vzácně však může být Wolframův syndrom typu 1 zděděn pouze po jednom rodiči.

Jak častý je Wolframův syndrom?

Protože se jedná o tak vzácný stav, je obtížné přesně říci, kolik lidí jím trpí. Jedna studie zjistila, že ve Spojeném království postihuje toto onemocnění přibližně jednoho ze 770 000 lidí . Studie z jiných zemí ukázaly, že toto onemocnění je častější v některých regionech, zejména ve společnostech, kde se blízcí příbuzní berou a mají děti.

Wolframův syndrom typu 2 je ještě vzácnější. Byl hlášen pouze v několika málo rodinách po celém světě.

Jaké jsou hlavní příznaky Wolframova syndromu typu 1?

Ne každý s Wolframovým syndromem typu 1 bude mít stejné příznaky a mohou se u jednotlivých osob lišit. Nejčastěji se však tyto příznaky objevují v určitém pořadí, během dětství a dospívání. Zde je typické pořadí a typický věk, ve kterém se příznaky objevují:

• Diabetes mellitus – obvykle ve věku 6 let: Diabetes mellitus je problém se schopností těla absorbovat cukr neboli glukózu z potravy, kterou jíme. Normálně naše slinivka břišní produkuje hormon zvaný inzulin. Tento inzulin pomáhá našim buňkám absorbovat cukr z krve. Pokud se tedy inzulin neprodukuje správně nebo pokud buňky na produkovaný inzulin nereagují správně, může se hladina cukru v krvi velmi zvýšit. Diabetes spojený s Wolframovým syndromem je podobný diabetu 1. typu, ale nejedná se o autoimunitní onemocnění. Mezi příznaky diabetu patří časté močení, nadměrná žízeň, rozmazané vidění a nevysvětlitelný úbytek hmotnosti .

• Optická atrofie – Obvykle se vyskytuje kolem 11 let věku: Jedná se o postupné zhoršování stavu zrakového nervu, který přenáší signály z očí do mozku. Toto onemocnění se také nazývá optická atrofie. Mezi příznaky může patřit rozmazané vidění, ztráta jasnosti, ztráta barevného vidění nebo ztráta periferního vidění . Například písmena v novinách již nemusí být tak jasná jako dříve nebo dítě nemusí být schopno vidět tabuli ve škole.

• Senzorineurální ztráta sluchu – Obvykle se objevuje do 13 let: Jedná se o ztrátu sluchu způsobenou poškozením citlivých částí vnitřního ucha. Tomu se říká senzorineurální ztráta sluchu. Tato ztráta sluchu se může s věkem zhoršovat a v některých případech může vést až k úplné hluchotě. Abyste něco slyšeli, musíte zesílit televizi nebo se zeptat: „Co jste právě řekl?“, když někdo mluví.

• Diabetes insipidus – obvykle ve věku 14 let: Není tohle ta cukrovka (Diabetes mellitus) zmíněná výše? Tomu se říká Diabetes insipidus. V tomto případě se hormon (antidiuretický hormon), který řídí množství vody v moči, neprodukuje správně, nebo na něj tělo správně nereaguje. To způsobuje vylučování velkého množství moči, což je jako hodně vody. Kvůli tomu se může objevit nadměrné močení, dehydratace, elektrolytová nerovnováha, slabost, sucho v ústech a zácpa.

Wolframův syndrom má starý název „(DIDMOAD)“. Vzniká spojením prvních písmen těchto hlavních příznaků:

* Diabetes Insipidus (DI) – průjem

* Diabetes mellitus (DM) - Diabetes

* Optická atrofie (OA) - zhoršené vidění

* Hluchota (D) - Sluchové postižení/hluchota

Jaké jsou další příznaky Wolframova syndromu typu 1?

Kromě těchto čtyř hlavních příznaků se mohou objevit i další. Ty se však nevyskytují u každého.

• Hormonální poruchy: Hypopituitarismus, hypogonadismus, růstová retardace a opožděný nástup menstruace u dívek.
• Příznaky související s nervovým systémem: nestabilita při chůzi a pohybu (ataxie), ztráta paměti a myšlenkových schopností (demence), bolesti hlavy, krátkodobá zástava dýchání během spánku (centrální spánková apnoe), záchvaty (epilepsie) a ztráta chuti a čichu.
• Duševní problémy: deprese, úzkost, záchvaty paniky, změny nálad a někdy i násilné chování.
• Problémy s močovým systémem: Časté infekce močových cest, močová inkontinence a neúplné vyprázdnění močového měchýře.

Jaké jsou příznaky Wolframova syndromu typu 2?

Lidé s Wolframovým syndromem typu 2 mají příznaky podobné těm, které mají typ 1. Mohou se však také setkat s následujícími příznaky:

• Abnormální krvácení.
• Gastrointestinální vředy.

Lidé s 2. typem však obvykle méně trpí onemocněním zvaným diabetes insipidus a duševními problémy.

Co způsobuje Wolframův syndrom?

Jak jsme již zmínili, je to způsobeno genetickými faktory. Primární příčinou je dědičnost určitých mutací v genech „(WFS1)“ nebo „(WFS2 (CISD2)“ z rodičů na děti.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Diagnostika Wolframova syndromu může být někdy trochu náročná. Protože lékaři mohou léčit každý příznak samostatně, nemusí si okamžitě uvědomit, že jsou všechny součástí stejného onemocnění. Často až po objevení se několika příznaků vznikne podezření, že by se mohlo jednat o Wolframův syndrom.

Pokud má lékař podezření, doporučí genetické testování.Tento test dokáže přesně zjistit, zda existují nějaké mutace v genech `(WFS1)` a `(WFS2 (CISD2)`. To může potvrdit diagnózu.

Jak se léčí Wolframův syndrom?

Bohužel v současné době neexistuje žádná standardní léčba, která by tuto nemoc zcela vyléčila, zastavila její progresi nebo zpomalila. V současné době se dělá pouze to, že se objevují příznaky. Například:

• Lidem s diabetem mellitus se podává inzulin ke kontrole hladiny cukru v krvi.
• Sluchadla mohou používat i osoby se špatným sluchem.
• Ostatní příznaky jsou také léčeny odpovídajícím způsobem.

Jsou zkoumány nějaké nové léčebné metody?

Ano, to je dobrá zpráva! Vědci neustále hledají nové léčebné postupy, které mohou zlepšit kvalitu života lidí s Wolframovým syndromem. Zde jsou některé z léčebných postupů, kterým je v současné době věnována největší pozornost:

• Léky, které snižují poškození buněk způsobené narušením funkce proteinů.
• Genová terapie opravuje změněné geny `(WFS1)` a `(WFS2 (CISD2)` nebo je nahrazuje dobrými geny.
• Regenerační terapie je léčba, která hojí poškozenou tkáň nebo vytváří tkáň novou.

Některé z těchto léčebných postupů jsou již v klinických studiích. Jiné jsou stále ve fázi výzkumu. Promluvte si o těchto nových léčebných postupech se svým lékařem. On nebo ona vám bude schopen říct, zda jsou pro vás nebo vaše dítě vhodné.

Lze Wolframovu syndromu předejít?

Genetickým onemocněním, jako je Wolframův syndrom, bohužel nelze zabránit.

Je tato nemoc smrtelná?

Lidé s Wolframovým syndromem mají údajně obecně špatnou prognózu. V jedné studii se 45 pacienty byla jejich očekávaná délka života 25 až 49 let, s průměrnou délkou života asi 30 let. Ve většině případů bylo příčinou smrti postupné oslabování mozkového kmene, části mozku, která řídí životně důležité funkce, jako je dýchání a srdeční tep.

Tato situace se však poněkud zlepšuje díky zdokonaleným diagnostickým metodám, zlepšení léčby symptomů a naději na nové léčebné postupy.

Kdy byste se měli poradit s lékařem o genetickém testování?

Pokud má někdo ve vaší rodině Wolframův syndrom nebo se u něj vyskytl v anamnéze, je důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém testování. Jednoduchý krevní test nebo vzorek slin vám může prozradit:

• Jaké je pro vás riziko, že budete mít dítě s touto nemocí?
• Zjistěte, zda vaše dítě trpí Wolframovým syndromem, než se objeví příznaky.

Ačkoli v současné době neexistuje lék na Wolframův syndrom, výzkum a klinické studie ukázaly slibné nové léčebné postupy. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte Wolframův syndrom, zeptejte se svého lékaře na tyto klinické studie.

Život s vzácnou diagnózou, jako je Wolframův syndrom, může být neuvěřitelně obtížný a může být zdrcující. Nezapomeňte však, že v tom nikdy nejste sami. Požádejte svého lékaře o podporu, informace a možná vám i pomůže spojit se s ostatními, kteří procházejí stejným problémem. Taková podpora může být obrovskou pomocí.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Wolframův syndrom je vzácné a komplexní genetické onemocnění. Je však důležité si ho být vědom, včas rozpoznat příznaky a vyhledat vhodnou lékařskou pomoc.

• Věnujte pozornost včasným příznakům: Vyhledejte lékařskou pomoc, zejména pokud se u dítěte v mladém věku rozvine cukrovka (Diabetes mellitus) a problémy se zrakem (optická atrofie).
• Genetické poradenství je důležité: Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, zvažte genetické poradenství a testování.
• Příznaky lze kontrolovat: Ačkoli v současné době neexistuje úplné vyléčení, příznaky lze léčit a do určité míry kontrolovat kvalitu života.
• Mějte naději na nové léčebné postupy: Výzkum pokračuje, takže můžeme doufat v lepší léčebné postupy v budoucnu.
• Nejste sami: V takové situaci může být obtížné zůstat psychicky silní. Vyhledejte však pomoc lékařů, rodiny a podpůrných skupin.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli obavy, nezapomeňte se poradit s lékařem.

Wolframův syndrom, genetické onemocnění, cukrovka, porucha zraku, porucha sluchu, neurologické onemocnění, DIDMOAD