Beth yw albiniaeth? Pam mae'r croen a'r gwallt yn troi'n welw?

Ydych chi erioed wedi sylwi bod gan rai pobl groen a gwallt golau iawn, weithiau hyd yn oed yn wyn? Mae hyd yn oed eu llygaid yn las golau neu'n frown. Yn y gymdeithas, rydym weithiau'n galw'r bobl hyn wrth enwau gwahanol. Ond mae hyn yn cael ei adnabod yn feddygol fel cyflwr o'r enw albinism. Mae llawer o bobl yn meddwl bod hwn yn glefyd. Ond mewn gwirionedd, nid yw'n glefyd, ac nid yw'n heintus. Felly, a ddylem ni fod yn ymwybodol o hyn heddiw?

Beth yn union yw Albiniaeth?

Yn syml, mae albiniaeth yn gyflwr genetig a achosir gan ostyngiad neu golled llwyr o'r pigment melanin yn ein corff.

Meddyliwch am melanin fel "inc" naturiol yn ein cyrff. Yr inc hwn sy'n rhoi lliw i'n croen, gwallt a llygaid . Mae gan rywun sydd â mwy o melanin groen, gwallt a llygaid tywyllach. Mae gan rywun sydd â llai o melanin groen ysgafnach. Felly, mae gan rywun ag albiniaeth gynhyrchiad melanin bach iawn yn eu corff. Dyna pam mae eu croen a'u gwallt mor welw.

Mae gan y pigment hwn, o'r enw melanin, swyddogaeth bwysig arall yn ogystal â darparu lliw. Hynny yw, mae'n helpu'r nerf optig yn ein llygaid i ddatblygu'n iawn. Felly, gall llawer o bobl ag albiniaeth brofi rhywfaint o nam ar eu golwg.

Ydy hi'n gywir galw rhywun yn 'albino'?

Efallai eich bod wedi clywed pobl â'r cyflwr hwn yn cael eu galw'n "albino." Ond fel meddygon, mae'n well gennym ni a llawer o bobl â'r cyflwr gael ein galw'n "berson ag albinism." Mae hynny oherwydd nad yw'n briodol cyfeirio at rywun yn ôl eu cyflwr meddygol. Yn union fel mae galw rhywun â diabetes yn "diabetig" yn hytrach na "diabetig" yn rhoi parch i'r person hwnnw.

A oes prif fathau o albiniaeth?

Oes, mae dau brif fath o albiniaeth. Hefyd, gall albiniaeth ddigwydd fel rhan o rai syndromau genetig prin. Gadewch i ni edrych ar y rhain ar wahân.

Albiniaeth sy'n gysylltiedig â chyflyrau meddygol eraill

Yn anaml iawn, gall albiniaeth ddigwydd fel nodwedd o syndromau genetig cymhleth eraill, sy'n golygu, yn ogystal ag albiniaeth, bod ganddyn nhw symptomau sy'n effeithio ar systemau eraill y corff hefyd.

• Syndrom Hermansky-Pudlak (HPS): Yn ogystal ag albiniaeth, gall y cyflwr hwn hefyd achosi problemau ceulo gwaed, problemau gyda'r ysgyfaint, yr arennau, neu'r berfeddion .
• Syndrom Chediak-Higashi (CHS): Yn y cyflwr hwn, mae albiniaeth yn gwanhau system imiwnedd y corff, gan ei gwneud yn dueddol o gael heintiau mynych.

Beth yw'r prif symptomau?

Mae cyflwr albiniaeth yn effeithio'n bennaf ar ymddangosiad y croen, y gwallt a'r llygaid, yn ogystal â'r golwg.

Croen

Yn aml, mae gan bobl ag albiniaeth groen golau iawn, ond mae hyn yn dibynnu ar y math o albiniaeth sydd ganddyn nhw a faint o melanin y mae eu corff yn ei gynhyrchu.

• OCA math 1: Mae'r croen yn welw iawn, bron yn wyn.
• OCA mathau 2 a 4: Gall fod â chroen gwyn hufennog.
• OCA math 3: Gall y croen gymryd lliw cochlyd-frown.

Gwallt

Mae lliw gwallt hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o albinism. Mae gwallt rhai pobl yn hollol wyn. Gall eraill gael gwallt melyn golau, euraidd, brown golau, neu goch. Mae'r cyfan yn dibynnu ar faint o melanin sydd yn y corff.

Llygaid

Gall lliw llygaid fod yn las golau, cyll, neu frown. Fodd bynnag, mae albiniaeth yn effeithio'n uniongyrchol nid yn unig ar liw llygaid, ond hefyd ar olwg.

• Golwg aneglur: Gweld pethau mewn ffordd aneglur, aneglur.
• Gwallau Plygiannol : Cyflyrau sy'n gofyn am sbectol, fel golwg agos neu bell olwg.
• Strabismus: Anhawster cadw'r ddau lygad yn edrych i'r un cyfeiriad.
• Nystagmus: Symudiadau llygaid cyflym, afreolus .
• Ffotoffobia: Llygaid sy'n mynd yn rhy las i'w gweld yng ngolau'r haul neu olau llachar.
• Canfyddiad dyfnder llai: Anallu i farnu'r pellter i wrthrychau yn gywir.

Pam mae hyn yn digwydd? A yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu?

Ydy, mae albiniaeth yn gyflwr hollol genetig. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei etifeddu o rieni i blant.

Mae sawl genyn yn ein corff sy'n gysylltiedig â chynhyrchu melanin. Gall amrywiadau yn y genynnau hyn amharu ar gynhyrchu melanin.

• Mae albinism oculocutaneous (OCA) yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Yn syml, er mwyn i blentyn gael y cyflwr, rhaid iddo etifeddu'r genyn ar gyfer y cyflwr gan ei fam a'i dad . Os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn, ni fydd y plentyn yn datblygu symptomau. Ond byddant yn "gludwr" y genyn. Mae hyn yn golygu, os byddant yn paru â chludwr arall yn y dyfodol, bod siawns o 25% y bydd gan eu plentyn albinism.

• Fel arfer, etifeddir albinism llygaid (OA) mewn patrwm 'cysylltiedig ag X' . Gan ei fod yn cael ei drosglwyddo trwy'r cromosom X, fe'i gwelir amlaf mewn dynion.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio a beth yw'r triniaethau?

Adnabod

Fel arfer, mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn drwy:

• Ar archwiliad corfforol:Gellir canfod lliw croen, gwallt a llygaid golau adeg genedigaeth neu'n fuan wedi hynny.
• Archwiliad llygaid cyflawn: Chwilio am symptomau sy'n gysylltiedig â'r llygaid (megis nystagmus a strabismus).
• Profi DNA: Mewn rhai achosion, gellir cynnal profion genetig i gadarnhau'r math penodol o albiniaeth.

Triniaeth a rheolaeth

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, nid oes triniaeth a all wella'r cyflwr hwn yn llwyr trwy gynyddu cynhyrchiad melanin y corff. Fodd bynnag, gellir rheoli'r problemau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn yn dda a gallwch fyw bywyd iach, normal.

Mae dau brif faes i ganolbwyntio arnynt.

1. Gofal croen (pwysig iawn!)

• Amddiffyniad rhag yr haul: Osgowch ddod i gysylltiad â'r haul cymaint â phosibl, yn enwedig rhwng 11 a.m. a 3 p.m.
• Eli haul: Defnyddiwch eli haul gydag SPF o 30 neu uwch sy'n amddiffyn rhag pelydrau UVA ac UVB pan fyddwch chi'n mynd allan . Gofynnwch i'ch meddyg am ragor o wybodaeth am hyn.
• Dillad amddiffynnol: Gwnewch hi'n arfer gwisgo dillad llewys hir, hetiau a sbectol haul gyda amddiffyniad rhag UV.
• Archwiliad croen rheolaidd: Archwiliwch eich croen yn rheolaidd am smotiau newydd, tyfiannau, neu newidiadau mewn lliw, maint, neu siâp. Ewch i weld meddyg ar unwaith os byddwch chi'n sylwi ar y newid lleiaf hyd yn oed.

2. Amddiffyniad llygaid

• Ymweld ag offthalmolegydd: Mae'n hanfodol i bawb sydd ag albiniaeth weld offthalmolegydd yn rheolaidd.
• Sbectol: Gwisgo sbectol neu lensys cyffwrdd priodol i gywiro gwallau plygiannol.
• Cymhorthion ar gyfer nam ar y golwg: Gellir defnyddio dyfeisiau fel lensys chwyddwydrol i wella golwg.
• Llawfeddygaeth: Weithiau gellir cynnal llawdriniaeth i gywiro strabismus.

Os oes gan eich plentyn albiniaeth...

Mae'n normal i rieni deimlo'n drist ac yn ofnus pan maen nhw'n dysgu bod gan eu plentyn albiniaeth. Ond gyda'r gefnogaeth a'r ymwybyddiaeth gywir, gallwch chi roi bywyd gwell i'ch plentyn.

• Hysbysu'r ysgol: Siaradwch ag athrawon eich plentyn ac esboniwch ei gyflwr, yn enwedig ei nam ar ei olwg. Gofynnwch am help gyda phethau fel ei roi ar flaen y dosbarth a rhoi llyfrau print bras iddo.
• Rhowch hunanhyder i'ch plentyn: Gan fod eich plentyn yn edrych yn wahanol i eraill, efallai y bydd yn cael ei bryfocio a'i fwlio yn yr ysgol ac yn y gymdeithas. Felly, siaradwch â'ch plentyn am hyn yn agored o oedran cynnar. Meithrinwch hyder ynddo y gall ddweud wrthych beth sydd ar ei feddwl.
• Gwnewch ddefnyddio eli haul yn arfer:Gwnewch hi'n arferiad i'r teulu cyfan roi eli haul arno bob dydd. Yna ni fydd yn teimlo fel rhywbeth i'r plentyn yn unig.
• Ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd: Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynd â'ch plentyn am archwiliadau meddygol rheolaidd o ran ei groen a'i lygaid.

Gall byw gydag albiniaeth fod yn heriol. Ond cofiwch, nid yw'n cyfyngu ar alluoedd, deallusrwydd na gallu person i lwyddo mewn bywyd. Gyda'r rheolaeth a'r gefnogaeth gywir, gallant fyw bywyd llwyddiannus a hapus yn union fel unrhyw un arall.