Ydych chi erioed wedi sylwi ar rai pobl â chroen a gwallt golau iawn neu hyd yn oed gwyn, weithiau gyda llygaid glas golau neu frown? Yn aml, mae cymdeithas yn eu labelu ag enwau amrywiol, ond yn feddygol, gelwir y cyflwr hwn yn Albiniaeth . Mae llawer yn credu ar gam ei fod yn salwch, ond mewn gwirionedd, nid yw'n glefyd, ac nid yw'n heintus. A ddylem ni ddysgu mwy am yr hyn y mae hyn yn ei olygu mewn gwirionedd?
Beth yn union yw Albiniaeth?
Yn syml, mae Albiniaeth yn gyflwr genetig a achosir gan ostyngiad neu absenoldeb llwyr o gynhyrchu pigment o'r enw melanin .
Meddyliwch am melanin fel “inc” naturiol eich corff. Mae'r pigment hwn yn rhoi lliw i'ch croen, gwallt a llygaid . Mae gan unigolion sydd â mwy o melanin nodweddion tywyllach, tra bod gan y rhai sydd â llai o arlliwiau ysgafnach. Mewn pobl ag Albiniaeth, mae cynhyrchiad melanin yn gyfyngedig iawn, a dyna pam mae eu croen a'u gwallt yn ymddangos mor welw.
Y tu hwnt i ddarparu lliw, mae melanin yn chwarae rhan hanfodol yn natblygiad priodol y nerfau optig yn eich llygaid. Oherwydd hyn, mae llawer o bobl ag Albiniaeth yn profi rhai namau ar eu golwg.
Yn bwysicaf oll, cofiwch nad clefyd yw Albiniaeth; mae'n gyflwr genetig sy'n bresennol o enedigaeth ac ni ellir ei drosglwyddo i eraill.
A yw'n gywir galw rhywun yn 'albino'?
Efallai eich bod wedi clywed pobl â'r cyflwr hwn yn cael eu galw'n "albino." Fodd bynnag, fel gweithwyr meddygol proffesiynol, rydym ni a llawer o bobl â'r cyflwr hwn yn well ganddynt y term "person ag albinism." Mae hyn oherwydd nad yw byth yn barchus diffinio person yn ôl ei gyflwr meddygol yn unig. Yn union fel yr ydym yn cyfeirio at rywun â diabetes fel "person â diabetes" yn hytrach na label, mae'r dull hwn yn dangos parch at yr unigolyn.
Oes gwahanol fathau o Albiniaeth?
Oes, mae dau brif fath o Albiniaeth. Yn ogystal, gall nodweddion Albiniaeth ymddangos fel rhan o syndromau genetig prin. Gadewch i ni edrych ar y rhain ar wahân.
| Math o Albiniaeth | Disgrifiad |
|---|---|
| Albiniaeth Ocwlocwtaneaidd (OCA) | Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae "Oculo" yn cyfeirio at y llygaid, ac mae "Croutanaidd" yn cyfeirio at y croen. Fel mae'r enw'n awgrymu, mae'n effeithio ar y croen, y gwallt a'r llygaid . Mae tua saith isdeip o OCA, ac yn dibynnu ar yr isdeip, gall lliw'r gwallt a'r croen amrywio o wyn i frown golau. |
| Albiniaeth Llygaid (OA) | Mae hyn yn llawer prinnach nag OCA. Mae'n effeithio ar y llygaid yn bennaf. Ychydig o effaith sydd ar liw croen a gwallt, a all ymddangos yn debyg i rai aelodau'r teulu neu ychydig yn welwach yn unig. |
Albiniaeth sy'n gysylltiedig â chyflyrau eraill
Mewn achosion prin iawn, gall Albiniaeth fod yn un nodwedd o syndromau genetig mwy cymhleth, sy'n golygu y gallai systemau corff eraill gael eu heffeithio hefyd:
- Syndrom Hermansky-Pudlak (HPS): Yn ogystal ag albiniaeth, gall hyn gynnwys problemau ceulo gwaed, neu anhwylderau'r ysgyfaint, yr arennau, neu'r berfeddion .
- Syndrom Chediak-Higashi (CHS): Mae'r cyflwr hwn yn cynnwys albiniaeth ochr yn ochr â system imiwnedd wan, sy'n arwain at risg uwch o heintiau rheolaidd .
Beth yw'r prif symptomau?
Mae albiniaeth yn effeithio'n bennaf ar ymddangosiad eich croen, gwallt a llygaid, yn ogystal â'ch golwg.
Croen
Mae croen person ag Albiniaeth fel arfer yn welw iawn, er bod hyn yn dibynnu ar y math penodol a faint o melanin a gynhyrchir.
- OCA Math 1: Mae'r croen yn hynod o welw, yn aml yn wyn.
- OCA Math 2 a 4: Gall y croen ymddangos yn wyn hufennog.
- OCA Math 3: Gall y croen gymryd lliw cochlyd-frown.
Nodyn Hanfodol: Mae melanin yn gweithredu fel eli haul naturiol eich corff ( eli haul ) , gan eich amddiffyn rhag pelydrau UV niweidiol. Gan fod lefelau melanin yn isel, mae unigolion ag Albiniaeth yn llosgi'n hawdd iawn. O ganlyniad, mae'r risg o ganser y croen yn sylweddol uwch na'r cyfartaledd.
Gwallt
Mae lliw gwallt yn amrywio yn ôl y math o Albiniaeth. Gall rhai unigolion gael gwallt hollol wyn, tra gall eraill gael arlliwiau melyn golau, blond, brown golau, neu gochlyd, i gyd yn dibynnu ar faint o melanin a gynhyrchir.
Llygaid
Gall lliw llygaid amrywio o las golau i frown golau. Fodd bynnag, mae Albiniaeth yn effeithio ar fwy na'r lliw yn unig; mae'n effeithio'n uniongyrchol ar y golwg:
- Golwg aneglur: Anhawster gweld pethau'n glir.
- Gwallau Plygiannol ( Gwallau Plygiannol ): Cyflyrau fel golwg agos neu bellolwg sy'n gofyn am lensys cywirol.
- Strabismus (llygaid croes): Anhawster wrth alinio'r ddau lygad ar yr un pryd.
- Nystagmus: Symudiad anwirfoddol, cyflym y llygaid.
- Ffotoffobia: Sensitifrwydd eithafol i olau haul neu oleuadau llachar.
- Canfyddiad dyfnder llai: Anhawster mesur y pellter rhwng gwrthrychau yn gywir.
Pam mae hyn yn digwydd? A yw'n etifeddol?
Ydy, mae Albiniaeth yn gyflwr genetig yn unig , sy'n golygu ei fod yn cael ei etifeddu o rieni i'w plant.
Mae gan ein cyrff sawl genyn sy'n gyfrifol am gynhyrchu melanin. Amrywiadau neu dreigladau yn y genynnau penodol hyn sy'n ymyrryd â chynhyrchiad arferol melanin.
- Mae albinism oculocutaneous (OCA) yn cael ei etifeddu trwy batrwm 'autosomal enciliol' . Yn syml, er mwyn i blentyn gael y cyflwr hwn, rhaid iddo etifeddu'r genyn perthnasol gan y ddau riant . Os yw plentyn yn etifeddu'r genyn gan un rhiant yn unig, ni fydd yn dangos symptomau; fodd bynnag, mae'n dod yn "gludydd". Yn y dyfodol, os bydd ganddyn nhw blentyn gyda chludwr arall, mae siawns o 25% y bydd gan eu plentyn albinism.
- Mae albinism llygadol (OA) fel arfer yn cael ei etifeddu mewn 'X-gysylltiedig'patrwm. Gan fod hyn yn cynnwys y cromosom X, mae'r cyflwr yn effeithio'n bennaf ar wrywod.
Sut mae'n cael ei adnabod a'i reoli?
Diagnosis
Fel arfer, bydd eich meddyg yn nodi'r cyflwr hwn drwy:
- Archwiliad Corfforol: Mae pigmentiad ysgafn y croen, y gwallt a'r llygaid yn aml yn amlwg adeg genedigaeth neu'n fuan wedi hynny.
- Archwiliad Llygaid Cynhwysfawr: Gwerthuso cyflyrau llygaid penodol (megis nystagmus neu strabismus).
- Profi DNA: Mewn rhai achosion, gellir cynnal profion genetig i gadarnhau'r math penodol o albiniaeth.
Triniaeth a Rheolaeth
Gan fod hwn yn gyflwr genetig, nid oes gwellhad ar hyn o bryd i gynyddu cynhyrchiad melanin yn y corff. Fodd bynnag, gallwch chi fyw bywyd iach, normal trwy reoli'r heriau cysylltiedig yn effeithiol .
Mae dau brif faes ffocws.
1. Gofal Croen (Hanfodol!)
- Amddiffyniad rhag yr Haul: Osgowch olau haul uniongyrchol, llym cymaint â phosibl, yn enwedig rhwng 11:00 AM a 3:00 PM.
- Eli haul: Bob dydd, pryd bynnag y byddwch chi'n mynd allan, rhowch eli haul sbectrwm eang gydag SPF o 30 neu uwch sy'n darparu amddiffyniad rhag pelydrau UVA ac UVB. Ymgynghorwch â'ch meddyg am argymhellion personol.
- Dillad Amddiffynnol: Gwnewch hi'n arfer gwisgo dillad llewys hir, hetiau a sbectol haul gyda amddiffyniad rhag UV.
- Archwiliadau Croen Rheolaidd: Monitrwch eich croen yn aml am smotiau, mannau geni newydd, neu newidiadau yn lliw, maint neu siâp rhai presennol. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau, ewch i weld meddyg ar unwaith.
2. Gofal Llygaid
- Archwiliadau Llygaid Rheolaidd: Mae'n hanfodol i bawb sydd ag albiniaeth weld offthalmolegydd yn rheolaidd.
- Lensys Cywirol: Gwisgwch sbectol neu lensys cyffwrdd priodol i gywiro gwallau plygiannol.
- Cymhorthion Gweledol: Defnyddiwch offer fel chwyddwydrau i gynorthwyo gydag eglurder gweledol.
- Llawfeddygaeth: Mewn rhai achosion, gellir cynnal llawdriniaeth i gywiro aliniad y llygaid (strabismus).
Os oes gan eich plentyn albiniaeth…
Mae'n naturiol i rieni deimlo'n bryderus neu'n bryderus ar ôl clywed bod gan eu plentyn albiniaeth. Fodd bynnag, gyda'r gefnogaeth a'r wybodaeth gywir, gallwch chi roi bywyd gwych i'ch plentyn.
- Hysbysu'r Ysgol: Trafodwch gyflwr eich plentyn gyda'i athrawon, yn benodol o ran nam ar y golwg. Gofynnwch am addasiadau fel seddi rhes flaen neu lyfrau print bras.
- Meithrin Hunanhyder: Gan y gall eich plentyn edrych yn wahanol, efallai y bydd yn wynebu pryfocio neu fwlio. Siaradwch yn agored â nhw o oedran ifanc a chreu amgylchedd diogel lle maen nhw'n teimlo'n gyfforddus yn rhannu eu teimladau gyda chi.
- Normaleiddio Defnyddio Eli Haul: Gwnewch roi eli haul yn arfer teuluol fel nad yw'ch plentyn yn teimlo ei fod yn cael ei ar wahân.
- Apwyntiadau Dilyniannol Rheolaidd: Gwnewch yn siŵr bod eich plentyn yn cadw at bob apwyntiad croen a llygaid a drefnwyd.
Gall byw gydag albiniaeth gyflwyno heriau, ond cofiwch: nid yw'n rhwystro deallusrwydd, galluoedd na gallu rhywun i lwyddo. Gyda rheolaeth briodol ac amgylchedd cefnogol, gall eich plentyn fyw bywyd llwyddiannus a boddhaus yn union fel unrhyw un arall.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw albiniaeth yn glefyd nac yn gyflwr heintus; mae'n nodwedd genetig etifeddol.
- Mae'n cael ei achosi gan ostyngiad yng nghynhyrchiad melanin.
- Mae'n effeithio ar bigmentiad y croen, y gwallt a'r llygaid, a gall hefyd effeithio ar y golwg.
- Mae amddiffyn eich croen rhag yr haul yn hanfodol. Gall defnyddio eli haul a dillad amddiffynnol yn iawn leihau'r risg o ganser y croen yn sylweddol.
- Mae archwiliadau llygaid rheolaidd yn orfodol.
- Gyda'r rheolaeth a'r gefnogaeth gywir, gall pobl ag albiniaeth fyw bywydau llawn, iach a chynhyrchiol.
Albiniaeth, Melanin, Cyflyrau croen, Golwg, Anhwylderau genetig, Eli haul, Canser y croen
