Syndrom Angelman: Y Stori Y Tu Ôl i Wên Eich Babi

Ydy eich un bach bob amser yn gwenu ac yn hapus? Ydy e weithiau'n curo ei ddwylo i ddangos ei hapusrwydd? Mae'n debyg eich bod chi'n teimlo'n wych pan welwch chi hynny. Ond, oeddech chi'n gwybod, weithiau y tu ôl i wyneb mor hapus, y gallai fod cyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ei ddatblygiad, ei leferydd a'i gerddediad? Heddiw, byddwn yn siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Angelman.

Beth yw Syndrom Angelman?

Yn syml, mae Syndrom Angelman yn gyflwr genetig prin iawn . Gall effeithio ar ddatblygiad, lleferydd a cherdded eich plentyn. Gall rhai plant gael trawiadau.

Ond yr hyn sy'n arbennig am hyn yw bod plant sydd â'r cyflwr hwn yn aml yn cael eu gweld yn hapus iawn ac yn gwenu . Maen nhw'n gwenu llawer, yn chwerthin yn uchel, ac weithiau'n gwneud "symudiadau fflapio dwylo" pan maen nhw'n cyffroi. Pan welwch chi hyn, rydych chi'n teimlo'n hapus hefyd, ac efallai y byddwch chi hefyd yn meddwl, 'O, a allai'r hapusrwydd hwn yn fy mhlentyn fod yn arwydd o salwch?' Mae'n deimlad rhyfedd braidd, onid yw?

Nid yw'r cyflwr hwn yn fygythiad i fywyd, sy'n golygu nad oes ganddo effaith sylweddol ar hyd oes eich plentyn. Fodd bynnag, gall fod ychydig yn bryderus i rieni newydd. Wrth i'ch plentyn dyfu, efallai y bydd yn wynebu heriau gyda cherdded, siarad a datblygiad. Fodd bynnag, mae triniaethau da a all eich helpu i reoli'r symptomau hyn a byw bywyd normal.

Pa mor brin yw Syndrom Angelman?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Yn fras, mae'n effeithio ar tua un o bob 12,000 i 20,000 o blant .

Sut ydyn ni'n gwybod a oes gan ein babi'r cyflwr hwn? (Symptomau)

Gall symptomau plant â Syndrom Angelman amrywio o berson i berson. Gall y symptomau hyn hefyd newid gydag oedran. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld.

Symptomau y gellir eu gweld yn ystod plentyndod

Efallai eich bod wedi sylwi ar rai pethau pan oedd eich plentyn yn ifanc. Er enghraifft:

• Oedi datblygiadol: Efallai na fyddant yn gallu gwneud pethau ar yr un cyflymder â phlant eraill. Er enghraifft, ddim yn siarad eu geiriau cyntaf erbyn iddynt fod tua blwydd oed.
• Anhawster bwydo ar y fron: Efallai y bydd gan y babi anhawster glynu wrth y fron.
• Bob amser yn hapus ac yn gwenu: Dyma'r peth cyntaf y mae'r rhan fwyaf o bobl yn sylwi arno. Bob amser yn gwenu, yn cymeradwyo pan fyddant yn gyffrous.
• Anhwylderau cysgu: Gall problemau gyda phatrymau cysgu ddigwydd.

Symptomau y gellir eu gweld pan fyddwch chi'n mynd ychydig yn hŷn

Wrth i'r plentyn fynd ychydig yn hŷn, tua dwy neu dair oed, gall symptomau eraill ymddangos:

• Anabledd deallusol: Efallai y gwelir rhywfaint o oedi mewn galluoedd dysgu.
• Anawsterau lleferydd: Dim ond ychydig o eiriau y gall rhai plant eu siarad, tra bod eraillEfallai na fyddwch chi'n gallu siarad gair (di-eiriol).
• Problemau cerddediad: Efallai y byddwch yn cerdded gyda cherddediad lletchwith, llydan, heb gydbwysedd priodol . Gelwir hyn weithiau yn ataxia (problemau gyda chydbwysedd neu gydlyniad).
• Trawiadau: Gall trawiadau ddechrau rhwng dwy a thair oed.
• Newidiadau cyhyrau: Efallai y bydd tôn cyhyrau cynyddol yn y breichiau a'r coesau, neu dôn cyhyrau is yn y boncyff.
• Scoliosis: Gellir gweld crymedd yn yr asgwrn cefn.
• Problemau system dreulio: Gall rhwymedd neu anhwylder adlif gastroesoffagaidd (GERD) ddigwydd.
• Problemau llygaid: Pethau fel nystagmus , strabismus , a ffotoffobia .
• Newidiadau lliw croen (hypopigmentiad): Gall lliw croen leihau mewn rhai ardaloedd.

Nodweddion arbennig ymddangosiad yr wyneb

Mae gan y plant hyn rai nodweddion arbennig yn eu hymddangosiad wyneb hefyd, ond nid yw'r rhain yr un peth i bawb.

• Penglog byr a llydan (brachycephaly)
• Tafod sy'n fwy na'r arfer (macroglossia)
• Pen llai na'r arfer (microcephaly)
• Ymwthiad yr ên isaf (prognathia mandibwlaidd)
• Ceg lydan
• Dannedd wedi'u gwasgaru'n eang

Mae'r symptomau hyn yn dod yn fwy amlwg wrth i chi fynd yn hŷn.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?

Iawn, nawr gadewch i ni weld beth sy'n achosi Syndrom Angelman. Mae hwn yn gyflwr genetig . Mae'n cael ei achosi gan newid yn y genyn o'r enw UBE3A yn ein corff.

Yn syml, mae'r genyn `UBE3A` hwn yn ein cyfarwyddo i gynhyrchu ensym o'r enw ligase protein ubiquitin E3A, sy'n helpu ein system nerfol i weithredu. Os yw'r genyn hwn wedi'i ddifrodi neu ar goll, mae symptomau syndrom Angelman yn ymddangos.

Fel arfer, cawn ddau gopi o bob genyn – un gan ein mam, un gan ein tad. Yn y rhan fwyaf o feinweoedd ein corff, mae'r ddau gopi o'r genyn 'UBE3A' hwn yn weithredol. Fodd bynnag, mewn rhai rhannau penodol o'r ymennydd, dim ond y copi o'n mam sy'n weithredol.Felly, os yw'r copi o'r genyn 'UBE3A' hwn a gewch gan eich mam wedi'i ddifrodi rywsut, neu os caiff ei golli, yna mae'r rhannau hynny o'r ymennydd yn colli copi swyddogaethol o'r genyn hwn. Dyna pryd y mae gweithrediad y system nerfol yn cael ei effeithio ac mae'r symptomau hyn yn digwydd.

Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw hyn yn rhywbeth sy'n rhedeg mewn teuluoedd . Mae'n cael ei achosi gan newid genetig ar hap. Mewn rhai achosion, gall gael ei achosi gan newid genetig arall sydd heb ei adnabod eto yn ogystal â'r genyn 'UBE3A'.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis cywir o hyn?

Fel arfer, nid yw symptomau Syndrom Angelman yn amlwg adeg genedigaeth. Fel arfer, mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr rhwng un a phedair oed . Fodd bynnag, mae adegau pan ellir gwneud diagnosis o'r cyflwr yn ystod beichiogrwydd.

Weithiau gellir canfod hyn yn gynnar gyda phrawf o'r enw sgrinio cynenedigol anfewnwthiol (NIPS) yn ystod beichiogrwydd. Mae'r prawf NIPS yn chwilio am ddarnau o DNA'r babi yng ngwaed y fam ac yn asesu risg y babi o ddatblygu cyflwr genetig.

Yn aml, mae meddyg yn amau'r cyflwr hwn pan fydd plentyn yn methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran . Er enghraifft, peidio â dweud ei eiriau cyntaf mewn pryd neu beidio â dechrau cerdded. Yn ogystal, bydd y meddyg hefyd yn rhoi sylw i symptomau eraill y plentyn.

I gadarnhau'r diagnosis , mae angen profion genetig . Gall y profion hyn nodi newidiadau yn y genyn UBE3A. Weithiau, efallai y bydd angen profion ychwanegol i ddiystyru cyflyrau eraill sy'n achosi symptomau tebyg.

A allai fod yn ddiagnosis anghywir?

Ydy, gall fod yn ddiagnosis anghywir weithiau, oherwydd bod symptomau syndrom Angelman yn debyg iawn i symptomau cyflyrau eraill. Er enghraifft:

• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth
• Parlys yr ymennydd
• Syndrom Christianson
• Syndrom Mowat-Wilson (syndrom Mowat-Wilson)
• Syndrom Phelan-McDermid (syndrom Phelan-McDermid))
• Syndrom Pitt-Hopkins
• Syndrom Prader-Willi

Felly, mae profion genetig a phrofion eraill yn bwysig iawn ar gyfer diagnosis cywir .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Angelman. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau eich plentyn. Gall y triniaethau hyn amrywio o blentyn i blentyn, gan nad oes gan bawb yr un symptomau.

Dyma rai opsiynau triniaeth:

• Meddyginiaethau gwrth-drawiadau: Mae angen y meddyginiaethau hyn ar blant sydd â thrawiadau.
• Therapi lleferydd a chyfathrebu: Pethau fel helpu i siarad, helpu i ddysgu iaith arwyddion, a dod i arfer â defnyddio dyfeisiau cyfathrebu arbennig.
• Ymyrraeth Gynnar ac Adnoddau Addysgol: Rhaglenni sy'n helpu plant i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol a chyflawni nodau addysgol.
• Therapi corfforol: Yn helpu i oresgyn anawsterau cydbwysedd, cydlyniad a cherdded.
• Therapi galwedigaethol: Yn helpu'r plentyn i weithio'n annibynnol a chyflawni tasgau dyddiol.
• Dyfeisiau cefnogol: Efallai y bydd angen i chi ddefnyddio breichiau ar gyfer eich cefn, eich fferau a'ch traed.
• Dulliau bwydo ar y fron arbennig: Pethau fel cawliau arbennig ar gyfer babanod sy'n cael anhawster bwydo ar y fron.
• Sefydlu arferion cysgu da: Mynd i'r arfer o fynd i'r gwely ar amser penodol.
• Meddyginiaethau sy'n helpu'r system dreulio: Meddyginiaethau sy'n helpu bwyd i symud trwy'r corff yn iawn.

Bydd meddyg eich plentyn yn penderfynu pa ddulliau triniaeth sydd fwyaf priodol i'ch plentyn.

Sut i ofalu am blentyn â Syndrom Angelman?

Wrth ofalu am blentyn â syndrom Angelman, mae'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau'r meddyg.

• Rhoi meddyginiaeth fel y'i rhagnodir.
• Cynnal asesiadau datblygiadol yn ôl yr argymhelliad.
• Cymryd rhan mewn ffisiotherapi, therapi galwedigaethol a therapi lleferydd.
• Mynd i weld y meddyg ar ddiwrnodau wedi'u trefnu.

Efallai y bydd angen help ar y plant hyn gyda gweithgareddau dyddiol drwy gydol eu hoes. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn eich helpu gyda phopeth, yn ateb eich cwestiynau, ac yn dweud wrthych am grwpiau cymorth a allai fod o gymorth.

Pryd mae angen i chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn syndrom Angelman, dylech weld eich tîm meddygol yn rheolaidd i wneud yn siŵr bod y triniaethau a'r therapïau'n gweithio'n iawn.

• Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau newydd neu os ydych chi'n teimlo bod symptom presennol yn gwaethygu, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
• Os yw eich plentyn yn cael trawiad am y tro cyntaf , dylech fynd ag ef i'r ystafell achosion brys ar unwaith.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Unwaith y byddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom Angelman, dyma rai cwestiynau y gallwch chi eu gofyn i'r meddyg:

• Beth yw'r triniaethau gorau i reoli symptomau fy mhlentyn?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn i gyfathrebu'n well ?
• Os ydw i'n bwriadu cael plentyn arall, byddwn i'n ystyried profion genetig neu gwnsela genetig.Ydych chi eisiau ei wneud?
• Sut alla i gynllunio orau ar gyfer y gefnogaeth y bydd ei hangen ar fy mhlentyn yn y dyfodol?
• Allwch chi argymell grŵp cymorth?

A ellir atal hyn?

Ni ellir atal syndrom Angelman oherwydd ei fod yn cael ei achosi gan newidiadau genetig ar hap sy'n digwydd yn ystod cyfnod y ffetws. Yn aml, mae'n digwydd heb unrhyw reswm hysbys.

Yn anaml iawn, gall rhai pobl etifeddu'r cyflwr hwn. Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig i ddeall y risg o gael plentyn â chyflwr a allai gael ei achosi gan gyflwr genetig neu newid genetig y gellir ei etifeddu.

Beth sydd gennych chi i'w ddweud am oes y plant hyn?

Mae gan y rhan fwyaf o bobl â Syndrom Angelman hyd oes normal . Mae hyn yn golygu nad yw rhywun sydd â'r cyflwr yn marw'n gynharach na rhywun hebddo. Fodd bynnag, mae difrifoldeb symptomau'n amrywio o berson i berson. Gall cymhlethdodau o drawiadau difrifol neu anafiadau difrifol o gwympiadau fod yn fygythiad i fywyd weithiau. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn darparu triniaeth i atal y digwyddiadau hyn a chadw'ch plentyn yn ddiogel.

Felly, sut fydd y dyfodol?

Mae meddygon yn ystyried llawer o ffactorau wrth siarad am ddyfodol eich plentyn. Gallwch ddisgwyl rhywfaint o oedi wrth gerdded, siarad a datblygu wrth i'ch plentyn dyfu. Fodd bynnag, bydd eich plentyn yn gallu cymryd rhan mewn gweithgareddau, chwarae a dysgu gyda phlant eraill o'u hoedran.

Gall rhai oedolion sydd â'r cyflwr hwn fyw ar eu pen eu hunain, tra bydd angen gofal cefnogol ar eraill wrth iddynt fynd yn hŷn. Felly, meddyg eich plentyn yw'r person gorau i wybod beth i'w ddisgwyl yn y blynyddoedd i ddod.

Gall fod yn llethol ac yn llethol dysgu bod gwên gyson a wyneb hapus eich plentyn mewn gwirionedd yn arwyddion o gyflwr genetig sylfaenol. Fodd bynnag, efallai y bydd eich plentyn yn dal i wenu ac yn hapus hyd yn oed ar ôl cael diagnosis o Syndrom Angelman . Y peth pwysicaf yw mynd â'ch plentyn at y meddyg yn rheolaidd i wneud yn siŵr ei fod yn gwneud cynnydd ar gyflymder sy'n addas i'w anghenion. Bydd tîm meddygol eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd. Peidiwch ag oedi cyn gofyn cwestiynau i ddysgu mwy am y cyflwr ac i gael gwybod am y dyfodol.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae Syndrom Angelman yn gyflwr genetig prin, ond nid yw'n fygythiad i fywyd. Os yw'ch plentyn yn ymddangos yn hapus ac yn gwenu drwy'r amser, ond bod ganddo oedi datblygiadol, anawsterau lleferydd, neu broblemau cerdded, mae'n bwysig siarad â meddyg amdano.

• Mae canfod cynnar a chychwyn y driniaeth angenrheidiol yn mynd yn bell i wella ansawdd bywyd y plentyn.
• I'r plentynGall pethau fel therapi lleferydd, ffisiotherapi a therapi galwedigaethol helpu llawer.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Bydd grwpiau cymorth a chyngor gan feddygon yn gryfder mawr i chi ar y daith hon.
• Hapusrwydd a chwerthin eich plentyn yw eich cysur mwyaf. Amddiffynwch yr hapusrwydd hwnnw a cheisiwch roi'r gorau i'ch plentyn. Mae'n bwysig iawn cael agwedd gadarnhaol.

Syndrom Angelman , clefydau genetig, datblygiad plant, oedi datblygiadol, therapi lleferydd, trawiadau, genyn UBE3A, wyneb hapus