Beth yw Syndrom Noonan? Peidiwch ag ofni, gadewch i ni fod yn ymwybodol o hyn.

Ydych chi erioed wedi sylwi ar rywbeth rhyfedd am wyneb eich bachgen bach? Efallai bod ei lygaid ychydig yn bell oddi wrth ei gilydd, neu fod ei wddf ychydig yn fyr... Os yw twf eich plentyn yn ymddangos ychydig yn araf ynghyd â'r pethau hyn, gallai'r rheswm fod yn gyflwr nad ydych chi erioed wedi clywed amdano o'r enw 'Syndrom Noonan.' Peidiwch â phoeni, nid yw hyn yn rhywbeth y mae llawer o bobl yn ei wybod. Felly gadewch i ni siarad amdano'n syml heddiw.

Beth yn union yw Syndrom Noonan?

Yn syml, mae syndrom Noonan yn gyflwr genetig y mae plentyn yn cael ei eni ag ef. Gall hyn effeithio ar ddatblygiad gwahanol rannau o gorff y plentyn. Mae gan rai plant symptomau ysgafn iawn oherwydd y cyflwr hwn. Hynny yw, nid ydynt yn amlwg ar y tu allan. Fodd bynnag, gall rhai plant gael problemau iechyd mwy difrifol .

Yn y cyflwr hwn, efallai y bydd gan y plentyn nodweddion wyneb penodol (er enghraifft, talcen llydan, llygaid pellter eang oddi wrth ei gilydd), taldra byr (statwr byr), problemau llygaid, a namau cynhenid ​​​​ar y galon.

Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae syndrom Noonan yn gyflwr a all ddigwydd adeg genedigaeth mewn unrhyw un. Nid bai unrhyw un yw ei fod yn ei achosi.

• Etifeddiaeth gan rieni: Mae gan tua 50% o blant â syndrom Noonan riant â'r cyflwr. Mae hyn yn golygu, os oes gan y naill riant neu'r llall y cyflwr, bod gan y plentyn siawns o 50% o'i etifeddu hefyd.
• Digwyddiad ar hap: Weithiau, gall y cyflwr hwn ddigwydd hefyd oherwydd newid ar hap (mwtaniad digymell) yng ngenynnau'r plentyn, heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr.

Nid yw hwn yn gyflwr mor brin ag y gallech feddwl. Ar gyfartaledd, mae un o bob 1,000 i 2,500 o fabanod a aned yn cael eu heffeithio gan y cyflwr hwn.

Beth sy'n achosi syndrom Noonan?

Mae genynnau penodol sy'n dweud wrth feinweoedd ein corff am dyfu a rhannu. Yn aml, mae syndrom Noonan yn cael ei achosi gan newidiadau ('mwtaniadau') yn y genynnau hyn. Oherwydd y newid hwn, mae'r proteinau a gynhyrchir gan y genynnau hynny yn aros yn weithredol am hirach nag y dylent. Mae fel golau sy'n aros ymlaen yn lle diffodd pan ddylai. Mae hyn yn tarfu ar dwf a rhaniad arferol celloedd.

A oes amodau eraill tebyg i hyn?

Ydy, mae syndrom Noonan yn gyflwr sy'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw 'RASopathïau'. Mae gan afiechydon eraill yn y grŵp hwn achosion genetig tebyg hefyd. Felly, mae eu symptomau'n aml yn debyg i'w gilydd.

Dyma rai sefyllfaoedd o'r fath:

• ``Syndrom cardiofasiocwtaneaidd''
• `Syndrom Costello`
• ``Niwroffibromatosis math 1 (NF1)''
• `Syndrom Legius`
• `Syndrom Turner`

Beth yw symptomau syndrom Noonan?

Gall symptomau amrywio'n fawr o un plentyn i'r llall. Gall rhai plant gael symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau difrifol sy'n peryglu bywyd. Mae llawer o symptomau'n dechrau yn y groth neu'n ymddangos cyn 11 oed.

Ond y peth da yw, wrth i'r plentyn dyfu, bod llawer o nodweddion wyneb nodedig yn pylu'n raddol.

Er mwyn deall yn haws, gadewch i ni rannu'r nodweddion hyn yn sawl tabl.

Problemau sy'n gysylltiedig â'r galon

Gall llawer o blant â syndrom Noonan fod â chlefyd cynhenid ​​y galon. Efallai y bydd angen triniaeth ar unwaith ar rai plant. Gall rhai plant hefyd ddatblygu clefyd y galon yn ddiweddarach mewn bywyd. Mae cyflyrau cyffredin y galon yn cynnwys:

• Twll rhwng atria'r galon (diffyg septwm atrïaidd).
• Tewychu cyhyr y galon (cardiomyopathi hypertroffig).
• Stenosis rhydweli ysgyfeiniol.

Problemau iechyd posibl eraill

• Anawsterau anadlu: Er enghraifft, cyflyrau fel 'laryngomalacia'.
• Chwyddo'r dwylo a'r traed: Cronni hylif (lymffedema) oherwydd problem gyda'r system lymffatig.
• Oedi datblygiadol .
• Gwaedu neu gleisio hawdd .
• Anhawster bwydo ar y fron yn ystod babandod.
• Ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn . Os na chaiff ei drin, gall hyn arwain at anffrwythlondeb yn y dyfodol.
• Scoliosis .
• Nam ar y golwg neu'r clyw.
• Namau geni sy'n gysylltiedig â'r arennau.

Pa gymhlethdodau eraill sy'n dod gyda hyn?

Mae llawer o blant â syndrom Noonan yn datblygu'n arafach nag arfer, yn enwedig yn ystod llencyndod. Hefyd, gall tua 25% o blant fod ag anableddau dysgu. Fodd bynnag, dim ond nifer fach iawn sydd ag anableddau deallusol. Mae hyn yn golygu y gall y rhan fwyaf o blant ddysgu'n normal. Gall tua 10-15% o blant fod angen cymorth addysgol arbennig.

Yn ogystal, mae gan rai plant risg fach iawn o ddatblygu cyflwr prin o lewcemia plentyndod o'r enw 'lewcemia myelomonocytig ieuenctid (JMML)' neu ganserau plentyndod eraill. Ond peidiwch â phoeni, mae'r risg hon yn isel iawn, sef 4% erbyn 20 oed.

Sut mae'r meddyg yn gwneud diagnosis o hyn? (Diagnosis)

Efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​syndrom Noonan ar ôl archwilio'ch plentyn yn gorfforol a gofyn am eich symptomau. I gadarnhau'r diagnosis a diystyru cyflyrau eraill, efallai y bydd eich meddyg yn archebu amrywiol brofion.

Gall y profion hyn gynnwys:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Pelydr-X y frest
• Sgan CT
• Prawf 'Echocardiogram' sy'n gwirio gweithrediad y galon
• Prawf 'Electrocardiogram (EKG)' sy'n gwirio gweithgaredd trydanol y galon.
• Profion genetig
• Sgan uwchsain (`Uwchsain`)

A oes triniaeth ar gyfer syndrom Noonan?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Noonan eto. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau effeithiol a all helpu eich plentyn i reoli ei symptomau a byw bywyd iach .

Bydd y tîm meddygol sy'n trin eich plentyn yn datblygu cynllun triniaeth yn seiliedig ar symptomau eich plentyn a'u difrifoldeb. Gall y cynllun gynnwys:

• Dyfeisiau cynorthwyol: Pethau fel sbectol neu gymhorthion clyw.
• Therapi ymddygiadol neu lleferydd .
• Cymorth addysgol: Darparu cymorth arbennig ar gyfer anableddau dysgu.
• Meddyginiaethau: Meddyginiaethau i drin problemau'r galon, rheoli gwaedu, neu wella twf araf.
• Therapi hormon twf .
• Triniaethau atodol: Pethau fel therapi cywasgu ar gyfer lymffedema (chwyddo).

Mewn rhai achosion, gall eich meddyg argymell llawdriniaeth. Mae diagnosis cynnar yn hanfodol ar gyfer triniaeth a dilyniant effeithiol.

Sut fydd y dyfodol? Ac a ellir atal hyn?

Dyma'r peth pwysicaf. Mae'r rhan fwyaf o bobl â syndrom Noonan yn byw bywydau iach ac annibynnol. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn eich helpu i reoli symptomau eich plentyn ac atal cymhlethdodau.

Gan fod y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan newid genetig, nid oes dim y gallwn ei wneud i'w atal. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Noonan, gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig cynenedigol.

Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fydd plentyn yn derbyn diagnosis fel hyn. Ond cofiwch, mae gan y rhan fwyaf o blant â syndrom Noonan symptomau ysgafn. Gallant fyw bywydau llawn a gweithgar. Felly siaradwch â'ch meddyg am y driniaeth sydd orau i'ch plentyn. Gall dechrau triniaeth yn gynnar helpu'ch plentyn i gael y canlyniadau iechyd gorau.