Oes gan unrhyw un yn eich teulu'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn. Fe'i gelwir yn Syndrom Banyan-Riley-Ruvalcaba, neu "BRRS" yn fyr. Mae'n gyflwr genetig. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid bach yn y genynnau yn ein corff. Mae'r cyflwr hwn yn cynyddu'r risg o ddatblygu lympiau annormal ("tiwmorau") mewn gwahanol rannau o'r corff. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni ddeall hyn yn syml.

Beth yw Syndrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Yn syml, mae `(BRRS)` yn gyflwr genetig . Mae'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw `(syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS))`. Efallai eich bod hefyd wedi clywed am `(syndrom Cowden)`, sydd hefyd yn dod o dan y categori `(PHTS)` hwn.

Mae'r cyflwr `(BRRS)` hwn fel arfer yn cael ei achosi gan newid, neu fwtaniad , mewn genyn o'r enw `(PTEN)` yn ein corff. Mae'r genyn `(PTEN)` hwn yn rheoli twf ein celloedd, yn enwedig cynhyrchu proteinau sy'n rheoli twf tiwmorau. Felly, oherwydd nad yw'r genyn `(PTEN)` hwn mewn person â `(BRRS)` yn gweithio'n iawn, gall eu celloedd dyfu'n afreolus. Mae hyn yn cynyddu'r risg o ddatblygu hamartomas , yn ogystal â thiwmorau canseraidd a di-ganseraidd eraill. Yn ogystal, mae'r risg o ddatblygu sawl math o ganser hefyd yn cynyddu.

Yn ogystal, efallai y bydd pwysau geni cynyddol, maint pen mwy na'r cyfartaledd (macrocephaly), organau cenhedlu gwrywaidd, ac amrywiol oedi datblygiadol a deallusol.

Beth yw enwau eraill a ddefnyddir ar gyfer `(BRRS)`?

Gelwir y cyflwr hwn wrth sawl enw arall. Efallai eich bod wedi clywed un o'r enwau hyn:

• Syndrom Riley-Smith
• Syndrom Ruvalcaba-Myhre
• Syndrom Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Syndrom Bannayan-Zonana

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr `(BRRS)` hwn?

Mae'n anodd dweud yn union pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn, oherwydd mae'r symptomau'n amrywio'n fawr o berson i berson. Mae rhai o'r symptomau'n gynnil iawn. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o ymchwilwyr yn credu bod hwn yn gyflwr prin iawn .

Beth yw symptomau `(BRRS)`?

Mae symptomau syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba yn amrywiol iawn. Gall rhai pobl gael llawer o'r symptomau hyn, tra bydd gan eraill ychydig yn unig. Beth am edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld:

• Cael pwysau a hyd geni uchel .
• Pen sy'n fwy na'r arfer (macrocephaly).
• Gweld smotiau (maciwlau pigmentog) yn ardal organau cenhedlu bechgyn.
• Diffyg tôn cyhyrau (hypotonia). Dychmygwch, pan fyddwch chi'n codi babi, mae'r aelodau'n teimlo ychydig yn llac.
• Datblygu sgiliau lleferydd a/neu echddygolOedi datblygiadol.
• Gall hyn effeithio ar tua 50% o bobl ag anableddau deallusol (BRRS).
• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth (`(Anhwylder sbectrwm awtistiaeth)`) - Canfuwyd bod gan tua 20% o blant ag awtistiaeth dreigliad yn y genyn `(PTEN)`.
• Gwendid cyhyrau .
• Tyfiannau annormal, annormal o gelloedd a meinwe yn y coluddion yw hamartomas .
• Cymalau hyperhyblyg .
• Trawiadau tebyg i epilepsi (`(trawiadau)`).
• Pectus excavatum - Cyflwr yw hwn lle mae canol asgwrn y frest wedi suddo i mewn.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Tywyllu'r croen ym mhlygiadau'r corff a mannau fel y penelinoedd, y gwddf, ac ati.
• Tiwmorau brasterog (lipomas) sy'n datblygu o dan y croen.
• Lympiau nad ydynt yn ganseraidd wedi'u gwneud o fraster a phibellau gwaed (angiolipomas).
• Smotiau tebyg i farciau geni (hemangiomas) sy'n ffurfio o gasgliad o bibellau gwaed ychwanegol o dan y croen.

Cofiwch, nid oes gan bawb yr holl nodweddion hyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonyn nhw fydd gan rai pobl.

Beth yw achosion `(BRRS)`?

Mae dau brif reswm pam mae'r cyflwr ``(BRRS)`` hwn yn digwydd:

1. Mwtaniad yn eich genyn `(PTEN)`. (Dyma'r achos mwyaf cyffredin.)

2. Dileu mawr o ddeunydd genetig sy'n cynnwys eich genyn `(PTEN)` yn gyfan gwbl neu'n rhannol. (Mae hyn yn digwydd mewn tua 10% o achosion.)

Fel rydyn ni wedi trafod o'r blaen, mae eich genyn PTEN yn gwneud protein sy'n rheoli twf tiwmorau. Os yw'r genyn hwn ar goll neu os nad yw'n gweithio'n iawn, mae eich celloedd yn dechrau rhannu'n afreolus. Mae hyn yn arwain at hamartomas a thiwmorau canseraidd a di-ganseraidd eraill.

Fodd bynnag, nid yw arbenigwyr yn dal i wybod yn union sut mae mwtaniadau yn y genyn PTEN yn achosi symptomau eraill BRRS, fel macrocephaly (pen mawr), annormaleddau cyhyrau ac esgyrn, ac oedi datblygiadol a deallusol.

A yw `(BRRS)` yn trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth?

Ydy, gall rhieni drosglwyddo'r cyflwr `(BRRS)` i'w plant. Gelwir hyn yn `( etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol )`. Yn syml, os oes gan y naill riant neu'r llall un copi o'r genyn `(PTEN)` wedi'i fwtaneiddio, mae gan eu plentyn siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr.

Sut i adnabod `(BRRS)`?

Os yw meddyg yn amau ​​​​y gallai fod gennych BRRS, mae'n debyg y byddant yn archebu prawf genetig ar gyfer y genyn PTEN.Argymhellir profion genetig. Mae hyn yn cynnwys proses o'r enw dilyniannu genynnau. Mae hyn yn golygu bod pob rhan o'r genyn yn cael ei archwilio i weld a oes unrhyw newidiadau neu dreigladau.

Mae'r prawf `(PTEN)` hwn yn gywir iawn. Os yw'ch meddyg yn canfod mwtaniad genyn `(PTEN)`, gallant gadarnhau gyda sicrwydd 100% bod gennych `(BRRS)`. Fodd bynnag, dim ond 60% o bobl â symptomau `(BRRS)` sydd â mwtaniad genyn canfyddadwy. Mae hyn yn golygu y gallai tua 40% o bobl â symptomau `(BRRS)` gael canlyniadau prawf normal. Os oes gennych ddiddordeb mewn cael prawf am `(PTEN)`, siaradwch â'ch meddyg.

Sut mae `(BRRS)` yn cael ei drin?

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer "(BRRS)". Yn lle hynny, mae triniaeth ar gyfer syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba yn cynnwys rheoli eich symptomau ac arwyddion unigryw .

Dylai pobl â BRRS gael sgrinio rheolaidd ar gyfer gwahanol fathau o ganser, p'un a oes ganddynt symptomau ai peidio. Mae meddygon yn argymell y dylai pobl sydd wedi cael diagnosis o dreiglad genyn PTEN ddilyn y canllawiau sgrinio ar gyfer syndrom Cowden. Mae hyn yn cynnwys sgrinio ar gyfer y canserau hyn:

• Canser y fron
• Canser y groth
• Canser y thyroid
• Canser yr arennau

Mae cwnsela genetig yn ddefnyddiol iawn i bobl â BRRS. Dylid profi aelodau o'r teulu nad ydynt yn dangos symptomau BRRS am y genyn PTEN hefyd i benderfynu a ddylent ddilyn canllawiau sgrinio canser hefyd.

Canllawiau Arsylwi ar gyfer `(BRRS)`

Mae canllawiau gwyliadwriaeth penodol ar gyfer pob math o ganser, gan gynnwys pryd i ddechrau profi. Nid yw pob canser yn dechrau profi ar yr un pryd â diagnosis - mae'n dibynnu ar oedran y person adeg y diagnosis.

I bobl o dan 18 oed , gall meddygon argymell:

• Uwchsain thyroid blynyddol o 7 oed.
• Archwiliad corfforol blynyddol ynghyd ag archwiliad croen .
• Gwerthusiad niwroddatblygiadol .
• Mae angen prawf hemoglobin blynyddol i ganfod hamartomas berfeddol yn gynnar.

A ellir atal BRRS?

Na, ni ellir atal BRRS. Mae'n gyflwr genetig a achosir gan dreigliad genyn. Gall pobl â BRRS dderbyn cwnsela genetig. Gall hyn eu helpu i wneud penderfyniadau gwybodus am ofal iechyd a chael plant.

Beth alla i ddisgwyl os oes gen i `(BRRS)`?

Mae prognosis rhywun sydd â BRRS yn amrywio'n fawr o berson i berson. Efallai na fydd gan rai pobl lawer o symptomau ac arwyddion - efallai na fydd gan eraill lawer o symptomau neu ddim symptomau o gwbl. Mae llawer o opsiynau rheoli ar gael i bobl â BRRS a all helpu i wella eu hansawdd bywyd cyffredinol. Mae enghreifftiau'n cynnwys ffisiotherapi a therapi lleferydd .

Fel y soniwyd yn gynharach, dylid sgrinio pobl â "(BRRS)" yn rheolaidd am wahanol fathau o ganser. Gofynnwch i'ch meddyg pryd y dylech chi ddechrau sgrinio a pha mor aml y dylech chi eu cael.

Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba a Disgwyliad Oes

Nid yw ymchwilwyr wedi pennu disgwyliad oes cyfartalog pobl â BRRS eto. Mewn gwirionedd, nid oes tystiolaeth i awgrymu bod gan bobl â BRRS ddisgwyliad oes byrrach. Fodd bynnag, mae pobl â BRRS mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser yn ifanc. Am y rheswm hwn, efallai y bydd gan rai pobl ddisgwyliad oes byrrach oherwydd canser.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os oes gan aelodau agos o'ch teulu (er enghraifft, brodyr a chwiorydd, rhieni, neu blant) `(BRRS)`, dylech ofyn i'ch meddyg am brofion genetig `(PTEN)`. Gall profion `(PTEN)` ddarganfod a oes gennych chi dreiglad genyn `(PTEN)` ac a ddylech chi gael eich sgrinio'n rheolaidd am rai mathau o ganser.

Os byddwch chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o BRRS, bydd eich meddyg yn gweithio gyda chi i reoli eich symptomau a gwella ansawdd eich bywyd. Byddant hefyd yn dweud wrthych pa mor aml y dylech gael sgrinio canser.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os ydych chi neu rywun annwyl yn cael diagnosis o BRRS, dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg:

• A oes mwtaniad genyn `(PTEN)` canfyddadwy ynof fi neu yn fy mhlentyn?
• A oes unrhyw symptomau ac arwyddion amlwg?
• A ddylwn i gael prawf genetig?
• A ddylai aelodau agos fy nheulu gael profion genetig hefyd?
• Sut mae hyn yn effeithio ar gynllunio teulu?
• Pa opsiynau triniaeth neu reoli ydych chi'n eu hargymell?
• Pa mor aml ddylwn i gael profion sgrinio canser?

Neges i'w Chwistrellu

Mae syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) yn gyflwr genetig prin a achosir gan dreiglad yn eich genyn PTEN. Gall symptomau amrywio'n fawr, a gallant amrywio o ysgafn i ddifrifol. Nid oes triniaeth benodol ar gyfer BRRS, ond y prif driniaeth yw rheoli symptomau. Mae'n bwysig i bobl â BRRS gael sgrinio rheolaidd am rai mathau o ganser, gan gynnwys canser y fron, y groth, y thyroid a'r arennau.

Gall siarad â chwnselydd neu weithiwr cymdeithasol fod yn ddefnyddiol iawn wrth ymdopi â'r emosiynau sy'n dod gyda derbyn diagnosis fel hyn. Gallwch hefyd ymuno â grŵp cymorth lleol neu ar-lein i gwrdd ag eraill sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg. Peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chyngor a chymorth meddygol priodol, gallwch reoli'r cyflwr hwn a byw bywyd da.

Syndrom Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, genyn PTEN, hamartoma, anhwylder genetig, risg canser, macroceffali, oedi datblygiadol, clefyd genetig, risg canser, oedi datblygiadol