Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Blau.

Ydy eich un bach yn aml yn cael brechau? Neu ydych chi'n dweud bod ei gymalau'n brifo? Ydy ei lygaid weithiau'n mynd yn goch ac mae ei olwg yn ymddangos ychydig yn aneglur? Er y gall un neu ddau o'r pethau hyn ddigwydd, weithiau gallant i gyd ddigwydd gyda'i gilydd. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr meddygol prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Dyna Syndrom Blau .

Beth yw Syndrom Blau?

Yn syml, mae Syndrom Blau yn glefyd llidiol prin sy'n effeithio ar groen, cymalau a llygaid eich plentyn. Mae 'llid' yn golygu chwyddo a chochni y tu mewn i'r corff. Prif achos y cyflwr hwn yw mwtaniad genetig y mae'r plentyn yn cael ei eni ag ef . Yn aml, mae symptomau fel brechau croen, poen yn y cymalau, neu arthritis yn dechrau cyn i'r plentyn fod yn 5 oed . Gall hefyd achosi cyflwr o'r enw uveitis, sy'n effeithio ar y golwg.

Beth mae'r enw "Syndrom Blau" yn ei olygu?

Pan glywch chi'r enw hwn, efallai eich bod chi'n meddwl tybed beth yw hwn. Beth am edrych ar ystyr y ddau air hyn:

• Blau: Dyma enw meddyg mewn gwirionedd. Ym 1985, cyhoeddodd Dr. Edward Blau, cyn bediatregydd yn Wisconsin, bapur ymchwil ar y syndrom hwn. Disgrifiodd deulu a oedd wedi dioddef o'r clefyd am bedair cenhedlaeth.
• Syndrom: Mewn meddygaeth, mae syndrom yn gyflwr lle mae nifer o symptomau cysylltiedig yn dod at ei gilydd ac yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Hynny yw, cyfuniad o symptomau yn hytrach nag un clefyd.

Beth yw symptomau Syndrom Blau?

Mae symptomau syndrom Blau fel arfer yn dechrau yn ystod babandod . Yn amlaf, mae'r symptomau hyn yn dod yn amlwg erbyn 5 oed. Maent yn effeithio'n bennaf ar groen, cymalau a llygaid eich plentyn.

Symptomau croen

Yr arwydd cyntaf o syndrom Blau yw cyflwr croen o'r enw dermatitis granulomatous. Brech sy'n ymddangos ar y croen yw hwn. Fel arfer mae'n ymddangos ar y breichiau, y coesau, neu rannau eraill o'r corff, fel y frest a'r abdomen, o fewn blwyddyn gyntaf bywyd plentyn . Gall y math hwn o ddermatitis achosi symptomau fel:

• Lympiau neu nodwlau caled y gallwch chi eu teimlo o dan groen eich plentyn . Gelwir y rhain yn granulomas.
• Mae'r croen yn dod fel cwrel .
• Pothelli coch, melyn, neu frown ar haen uchaf croen y plentyn, yr epidermis.Mae lympiau'n ymddangos.

Symptomau yn y cymalau

Gall syndrom Blau achosi llid yn leinin cymalau eich plentyn, o'r enw'r synovium. Gall eich plentyn ddatblygu arthritis mewn mannau fel y dwylo, yr arddyrnau, y traed a'r fferau rhwng 2 a 4 oed. Mae symptomau arthritis yn cynnwys:

• Poen yn y cymalau .
• Poen cyhyrysgerbydol , yn enwedig yn y tendonau.
• Chwydd neu anystwythder yn y cymalau .

Dychmygwch os yw eich un bach yn crio pan fydd yn deffro yn y bore, yn methu symud ei aelodau, neu os yw'n cwyno'n gyson bod ei gymalau'n brifo pan fydd yn mynd i chwarae, mae angen i chi fod yn bryderus am hynny.

Symptomau llygaid

Mae tua 80% o blant sy'n cael diagnosis o syndrom Blau yn datblygu cyflwr llygaid o'r enw uveitis. Mae uveitis yn llid yn haen ganol y llygad, o'r enw'r uvea. Gall effeithio ar retina a nerfau optig y plentyn. Gall plentyn gael uveitis yn y ddau lygad , a gall hefyd achosi colli golwg . Mae symptomau uveitis yn cynnwys:

• Golwg isel.
• Rydych chi'n gweld dotiau du bach ( arnofyddion llygaid) yn symud o gwmpas o flaen eich llygaid.
• Rydych chi'n teimlo poen neu bwysau yn eich llygaid .
• Cochni'r llygaid .
• Ffotosensitifrwydd , sy'n golygu ei bod hi'n anodd gweld golau.
• Chwyddo'r llygaid .

Sut mae Syndrom Blau yn effeithio ar rannau eraill o'r corff?

Er bod hyn yn brin iawn, gall eich plentyn â syndrom Blau ddatblygu cyflyrau llidiol a allai fod yn fygythiad i fywyd yn yr organau hyn:

• pibellau gwaed
• yr ymennydd
• Calon
• Afu
• Nodau lymff (system lymffatig)
• Dueg

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Blau?

Gall y cyflwr llidiol a achosir gan syndrom Blau arwain at gymhlethdodau fel:

• Cataractau, glawcoma, edema macwlaidd cystoid, datgysylltiad retinol, a cholli golwg yn llwyr.
• Anhawster symud a phlygu parhaol y cymal yr effeithir arno.
• Clefyd yr arennau a methiant yr arennau .
• Llid y galon.
• Dueg chwyddedig.
• Niwropathi - problemau nerfau.
• Gorbwysedd ysgyfeiniol - pwysedd gwaed uchel yn yr ysgyfaint.
• Fasgwlitis - llid yn y pibellau gwaed.

Beth sy'n achosi Syndrom Blau?

Prif achos syndrom Blau yw mwtaniad yn y genyn NOD2 . Yn y rhan fwyaf o bobl iach, mae'r genyn NOD2 hwn yn cynhyrchu protein o'r enw NOD2. Mae'r protein hwn yn helpu ein system imiwnedd i ymladd germau a heintiau. Fodd bynnag, os oes gan eich plentyn syndrom Blau, mae'r protein NOD2 hwn yn mynd yn orweithgar . Mae hyn yn newid y ffordd y mae'r system imiwnedd yn gweithio, gan achosi llid difrifol sy'n effeithio ar lygaid, croen a chymalau'r plentyn.

Pwy sydd mewn perygl o ddatblygu Syndrom Blau?

Os oes gan un rhiant syndrom Blau (neu'r mwtaniad genyn sy'n ei achosi), mae gan y plentyn siawns o 50% o etifeddu'r genyn wedi'i newid a datblygu'r syndrom . Rhaid i'r plentyn etifeddu un o'r genynnau wedi'u newid i ddatblygu'r clefyd. Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr genetig sy'n perthyn i grŵp o'r enw anhwylderau awtosomaidd dominyddol. Weithiau, gall plentyn etifeddu'r mwtaniad genyn hwn a pheidio â datblygu syndrom Blau. Fodd bynnag, mae gan y plentyn siawns o 50% o drosglwyddo'r genyn wedi'i newid i'w blant yn y dyfodol.

Pa fath o feddygon sy'n diagnosio ac yn trin Syndrom Blau?

Yn dibynnu ar symptomau eich plentyn, efallai y bydd angen triniaeth arno neu arni gan dîm o arbenigwyr, gan gynnwys:

• Rhewmatolegydd (meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau cymalau) ar gyfer arthritis a phroblemau sy'n gysylltiedig â chymalau .
• Dermatolegydd (arbenigwr croen) ar gyfer clefydau croen .
• Offthalmolegydd (arbenigwr llygaid) ar gyfer problemau golwg .

Sut mae meddygon yn diagnosio Syndrom Blau?

Mae profion i wneud diagnosis o syndrom Blau yn amrywio yn dibynnu ar symptomau eich plentyn. Gellir cynnal prawf genetig (prawf gwaed) i nodi'r mwtaniad genyn NOD2 sy'n achosi syndrom Blau. Efallai y bydd gan eich plentyn un neu fwy o'r profion canlynol hefyd:

• Archwiliad llygaidGall hyn gynnwys profion fel tomograffeg cydlyniad optegol (OCT) a phrofion maes gweledol.
• Profion delweddu : sgan MRI, sgan CT, uwchsain, neu belydrau-X i edrych ar gymalau ac organau eraill yn dibynnu ar y symptomau.
• Biopsi croen : Cymryd darn bach o groen i'w archwilio.

A all profion cynenedigol ganfod Syndrom Blau?

Nid yw profion cynenedigol fel samplu filws corionig neu amniosentesis yn profi'n benodol am y mwtaniad genyn NOD2.

Beth yw enwau eraill ar Syndrom Blau?

Efallai y bydd meddyg eich plentyn hefyd yn galw syndrom Blau wrth un o'r enwau hyn:

• Arthritis granulomatous pediatrig
• Granulomatosis uveal arthrocutaneous
• Granulomatosis teuluol
• Granulomatosis systemig ieuenctid teuluol
• Arthritis llidiol granulomatous, dermatitis ac uveitis

Pa mor brin yw Syndrom Blau?

Mae syndrom Blau yn glefyd prin iawn . Ledled y byd, mae'n effeithio ar lai nag un o bob miliwn o blant .

Sut mae meddygon yn trin Syndrom Blau?

Bydd tîm meddygol eich plentyn yn ceisio trin amrywiol gyflyrau i leihau symptomau ac atal y clefyd rhag ymledu. Mae opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y cyflwr a'i ddifrifoldeb. Gallant gynnwys:

• Imiwnosuppressants : Cyffuriau fel corticosteroidau, methotrexate, ac atalyddion ffactor necrosis tiwmor (TNF).
• Cyffuriau gwrthlidiol : Cyffuriau fel cyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd (NSAIDs).
• Meddyginiaethau llygaid a/neu lawdriniaeth llygaid ar gyfer cataractau a glawcoma .
• Triniaethau ffisiotherapi a therapi galwedigaethol .

Beth yw dyfodol rhywun â Syndrom Blau?

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer syndrom Blau, gall triniaeth reoli symptomau a rhoi ansawdd bywyd da i'ch plentyn pan fydd yn oedolyn.Gall helpu. Mae'r ffordd y mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar bawb yn wahanol. Canfu un astudiaeth fod gan 40% o blant â syndrom Blau symptomau ysgafn ac yn gallu bod yr un mor egnïol â phlant eraill o'u hoedran. Fodd bynnag, mae tua 10% o blant yn datblygu symptomau difrifol. Os yw syndrom Blau yn effeithio ar brif organau yn y corff, gall fyrhau disgwyliad oes person .

A ellir atal Syndrom Blau?

Os oes gennych chi neu'ch partner y mwtaniad genyn sy'n achosi syndrom Blau, mae'n syniad da gweld cwnselydd genetig cyn cael plant. Gall yr arbenigwr hwn siarad â chi am y risg y bydd eich epil yn y dyfodol yn etifeddu'r genyn NOD2 wedi'i newid.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg ar unwaith os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r canlynol:

• Os oes gennych anhawster dal pethau, plygu'ch cymalau, neu symud .
• Os oes poen difrifol .
• Os oes gennych broblemau golwg .

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth sy'n achosi i fy mhlentyn ddatblygu Syndrom Blau?
• Pa feddyginiaethau a thriniaethau all helpu fy mhlentyn?
• A ddylwn i a fy ngŵr/gwraig gael profion genetig?
• A ddylwn i fod yn wyliadwrus am arwyddion o gymhlethdodau?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Blau a Sarcoidosis Cynnar?

Mae syndrom Blau a sarcoidosis cynnar mewn gwirionedd yr un clefyd , gyda'r un symptomau. Fodd bynnag, mae plant â syndrom Blau yn etifeddu'r newid genyn sy'n achosi'r clefyd. Nid oes gan blant â sarcoidosis cynnar hanes teuluol o syndrom Blau. Mae hyn yn golygu bod y genyn NOD2 yn newid neu'n mwtanu'n ysbeidiol , heb unrhyw reswm amlwg. Gelwir hyn yn mwtaniad genyn de novo.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Gall gofalu am blentyn â chyflwr cronig fel Syndrom Blau fod yn heriol. Os oes gennych Syndrom Blau, efallai y byddwch yn gallu defnyddio'ch profiad personol i gefnogi'ch plentyn yn well. Gallwch hefyd ddefnyddio'ch profiad i helpu'ch plentyn i fyw gyda'r cyflwr gydol oes hwn. Y peth pwysicaf yw ceisio triniaeth gan arbenigwr sy'n gyfarwydd â'r arthritis, yr uveitis, a'r cyflyrau croen sy'n gysylltiedig â Syndrom Blau. Gallant helpu'ch plentyn i reoli ei symptomau a'i helpu i gael y plentyndod gorau posibl. Os byddwch yn sylwi ar unrhyw symptomau, peidiwch â'u hanwybyddu. Gweler meddyg ar unwaith.Syndrom Blau, Pediatreg, Clefydau Croen, Arthritis, Uveitis, Clefydau Genetig, Genyn NOD2