Oes gennych chi fysedd a bysedd traed byr hefyd? (Brachydactyly) Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod gan rai pobl fysedd neu fysedd traed sydd ychydig yn fyrrach nag eraill? Efallai bod gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, neu efallai eich bod chi wedi'i brofi eich hun. Pan welwch chi hyn, efallai y bydd cwestiwn bach yn dod i'r meddwl, "Pam mae hyn yn digwydd?". Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am y cyflwr hwn o fysedd byrrach. Mewn meddygaeth, rydyn ni'n galw hyn yn (Brachydactyli) (brachy-dacty-lee).

Beth yw hyn (Brachydactyly)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae'r gair brachydactyly yn golygu "bysedd byr". Fel arfer, mae hyn yn golygu bod bysedd eich dwylo neu'ch traed yn fyrrach na bysedd y person cyffredin. Peidiwch â phoeni, mae hwn yn gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n digwydd oherwydd newid (mwtaniad genyn) mewn genyn sy'n effeithio ar dwf esgyrn yn ein corff. Meddyliwch amdano fel newid bach yn y ffordd y mae ein corff wedi'i gynllunio i dyfu.

Oes gwahanol fathau o brachydactyli?

Ydy, gall y cyflwr hwn (Brachydactyly) effeithio arnoch chi mewn gwahanol ffyrdd. Hynny yw, mae sawl math ohono, yn dibynnu ar ba esgyrn sy'n cael eu heffeithio, a ble ar y llaw neu'r goes mae'r byrhau hwn yn digwydd . Nid yw pob math yr un peth. Mewn rhai mathau, dim ond un bys y gellir ei fyrhau, tra mewn mathau eraill, gall sawl bys gael eu byrhau.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr hwn (Brachydactyly)?

A dweud y gwir, gall y cyflwr hwn (Brachydactyly) ddigwydd i unrhyw un . Gan ei fod yn enetig, yn aml gellir ei drosglwyddo o deulu i deulu, hynny yw, o genhedlaeth i genhedlaeth . Os oes gan eich mam neu'ch tad y cyflwr hwn, mae siawns y byddwch chithau'n ei gael hefyd. Fodd bynnag, weithiau, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr hwn o'r blaen, gall rhywun ei ddatblygu ar hap. Gall fod oherwydd newid ar hap yn y genynnau.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae'r rhan fwyaf o fathau o brachydactyli yn brin . Hynny yw, nid ydynt yn gyffredin. Fodd bynnag, mae dau fath o brachydactyli, math A3 a math D , sy'n fwy cyffredin. Mae astudiaethau'n awgrymu y gallai tua 2% o'r boblogaeth fod ag un o'r ddau fath hyn. Felly, os oes gennych chi un o'r rhain, cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Sut mae (Brachydactyly) yn effeithio ar fy nghorff?

Mae llawer o bobl yn meddwl tybed a fydd yn effeithio ar eu gweithgareddau dyddiol. Yn ffodus, yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw brachydactyli yn effeithio'n sylweddol ar y ffordd rydych chi'n defnyddio'ch bysedd . Mae hyn yn golygu na fyddwch chi'n cael unrhyw broblemau mawr gydag ysgrifennu, dal pethau, na cherdded. Mae'n newid cosmetig yn bennaf .

Ond, yn anaml iawnEfallai y bydd rhai pobl yn cael anhawster cerdded oherwydd bysedd byrrach, neu efallai y bydd ganddynt anhawster i berfformio symudiadau manwl gyda'u bysedd. Fodd bynnag, mae hyn yn brin iawn.

Beth yw symptomau Brachydactyli?

Y symptom mwyaf amlwg o'r cyflwr hwn yw byrhau'r esgyrn yn eich dwylo a/neu draed . Dyma pam mae eich bysedd yn ymddangos yn fyrrach na'r arfer o'u cymharu â gweddill eich corff.

Nawr, gadewch i ni weld pa fath o esgyrn y gellir eu byrhau fel hyn:

• Ffalangau: Dyma'r esgyrn y tu mewn i gymalau ein bysedd a'n bysedd traed. Wyddoch chi, mae gennym ni ddau gymal yn ein bodiau a'n bysedd traed mawr, a thri chymal ym mhob un o'n bysedd eraill. Y cymalau hyn yw'r hyn sy'n ein helpu i blygu a sythu ein bysedd.
• Rydym yn galw asgwrn y bys ychydig islaw'r ewin yn "phalanx distal ".
• Yna'r ffalancs canol (nid oes gan y bawd hwn) yw'r ffalancs canol.
• Y ffalancs proximal yw asgwrn cyntaf y llaw ar ochr y cledr, agosaf at y migwrn sy'n dod i fyny pan gaiff y llaw ei chlencio.

Gellir byrhau unrhyw un o'r phalanxes hyn.

• Metacarpalau: Dyma'r esgyrn sy'n ffurfio ein dwylo, islaw'r migyrnau. I fod yn fanwl gywir, dyma'r esgyrn hir sy'n rhedeg o'r migyrnau i'r arddwrn. Os yw'r rhain yn fyr, gall y llaw edrych ychydig yn fach.

• Metatarsaliaid: Yn union fel y metacarpaliaid yn y dwylo, y metatarsaliaid yw'r esgyrn sy'n ffurfio top y droed, ychydig o dan y bysedd traed ac o flaen y sawdl. Os yw'r esgyrn hyn yn fyr, gall y droed ymddangos yn fyrrach.

Pwysig: Weithiau gall brachydactyli fod yn symptom o gyflwr genetig arall sy'n achosi taldra byr (h.y., taldra is). Dyna pam ei bod hi'n bwysig ceisio cyngor meddygol.

Beth yw achosion brachydactyli?

Fel y soniasom yn gynharach, prif achos Brachydactyly yw mwtaniad genyn . Hynny yw, mae newid yn y genynnau sy'n rheoli twf esgyrn yn ein corff. Mae pob math o Brachydactyly yn cael ei achosi gan enyn gwahanol.

Yn ogystal, gall nifer o resymau eraill ddylanwadu:

• Rhai meddyginiaethau a gymerir gan y fam yn ystod beichiogrwydd: Er enghraifft, anaml y gall rhai meddyginiaethau a ddefnyddir i drin epilepsi, fel meddyginiaethau gwrth-epileptig, achosi'r cyflwr hwn yn y babi.
• Cyflenwad gwaed llai i'r aelodau yn ystod babandod: Os nad yw'r aelodau'n derbyn llif gwaed digonol yn ystod babandod, gall effeithio ar ddatblygiad esgyrn ac achosi'r cyflwr hwn.
• Fel symptom o gyflyrau genetig eraill: er enghraifft, `(syndrom Down)`Gellir gweld brachydactyly hefyd mewn pobl â chyflyrau genetig cymhleth eraill, fel syndrom Down.

A yw Brachydactyly yn cael ei etifeddu?

Ydy, mae'n sicr y gellir ei etifeddu. Gan ei fod yn gyflwr genetig, os oes gan un o'r rhieni'r cyflwr, mae siawns y bydd y plant hefyd yn ei etifeddu. Mewn termau meddygol, rydym yn galw hyn yn etifeddiaeth "autosomal dominyddol" . Yn syml, gall y cyflwr ddigwydd hyd yn oed os mai dim ond un copi o'r genyn yr effeithir arno sydd. Yn y rhan fwyaf o achosion, os oes gan rywun yn y teulu'r cyflwr, gellir ei weld am sawl cenhedlaeth.

"A fydd fy mhlant yn etifeddu hyn?" Os oes gennych y cwestiwn hwn mewn golwg, y peth gorau i'w wneud yw siarad â meddyg a chael profion genetig a chwnsela genetig. Bydd hyn yn rhoi dealltwriaeth glir i chi o'ch risg.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr (Brachydactyly)?

Gellir diagnosio brachydactyli ar wahanol adegau. Weithiau mae meddygon yn sylwi arno yn ystod babandod . Neu, dim ond pan fydd y plentyn ychydig yn hŷn y caiff ei ddiagnosio, hynny yw, yn ystod plentyndod neu lencyndod, pan fydd byrhau'r bysedd yn dod yn amlwg.

Bydd meddyg yn bennaf yn gwneud y canlynol i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn:

1. Gofynnwch am eich hanes meddygol chi a hanes meddygol eich teulu: Oes gan unrhyw un yn eich teulu'r cyflwr hwn, oes gennych chi unrhyw afiechydon eraill, ac ati.

2. Cynhelir archwiliad corfforol: Bydd eich bysedd a'ch bysedd traed yn cael eu harchwilio'n ofalus i weld maint y byrhau a pha fysedd sydd wedi'u heffeithio.

3. Archebir pelydr-X: Dyma sy'n eich galluogi i weld yn union pa esgyrn sydd wedi'u byrhau a ble.

4. Efallai y gofynnir i chi wneud prawf genetig: Gall hyn helpu i ddarganfod pa enyn penodol sy'n gyfrifol am y symptomau hyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Brachydactyli?

Mae newyddion da yma hefyd. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw brachydactyli yn effeithio'n sylweddol ar y defnydd o'ch bysedd a'ch traed, felly nid oes angen triniaeth arbennig. Mae hynny'n golygu y gallwch chi fyw bywyd normal.

Fodd bynnag, er ei fod yn brin, oherwydd byrhau'r bysedd:

• Os oes gennych anhawster symud eich bysedd yn iawn, dal rhywbeth, neu gyflawni tasgau cain,
• Neu os yw'n anodd cerdded,

Mewn achosion o'r fath, gall llawdriniaeth ailadeiladu wella swyddogaeth yr aelod i ryw raddau. Gall hyn olygu ymestyn yr asgwrn neu wneud addasiadau eraill.

Yn ogystal, mae rhai pobl, os nad ydyn nhw'n hoffi sut mae eu bysedd yn edrych , yn penderfynu'n wirfoddol i gael llawdriniaeth gosmetig i newid eu hymddangosiad. Mae hwn yn benderfyniad cwbl bersonol.

A oes ffyrdd o atal brachydactyli?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo drwy genedlaethau, mae'n anodd ei atal yn llwyr. Ni allwn reoli ein genynnau.

Fodd bynnag, os ydych chi'n disgwyl babi, gallwch chi wneud pethau fel:

• Os oes gennych chi, eich partner, neu rywun yn eich teulu frachydactyli, mae'n bwysig ceisio cwnsela genetig . Bydd hyn yn eich helpu i ddeall y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr.
• Rydym wedi trafod y gall rhai meddyginiaethau a gymerir yn ystod beichiogrwydd achosi'r cyflwr hwn hefyd. Felly, os ydych chi'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg am yr holl feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd. Mae'n well peidio â rhoi'r gorau i gymryd unrhyw feddyginiaethau na dechrau rhai newydd heb gyngor eich meddyg.

Beth yw'r dyfodol i rywun â brachydactyly?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw brachydactyli yn cael effaith sylweddol ar fywyd beunyddiol na lles person. Oherwydd, fel y soniasom yn gynharach, nid yw'r gallu i ddefnyddio'r bysedd yn cael ei golli.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, mewn rhai ffurfiau difrifol o brachydactyli, gall defnyddio'r dwylo a'r bysedd fod yn gyfyngedig, neu gall cerdded fod yn anodd. Ond dim ond i nifer fach iawn o bobl y mae hyn yn digwydd.

Yn aml, dim ond rhywbeth am ymddangosiad sy'n eich gwneud chi ychydig yn wahanol i eraill yw brachydactyli. Gellir ei weld fel rhan o'ch hunaniaeth, eich unigrywiaeth.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Ar ôl cael diagnosis o brachydactyly, dylech chi weld meddyg yn bendant os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r canlynol:

• Os na allwch ddefnyddio'ch aelodau'n iawn (e.e., os oes gennych anhawster dal rhywbeth, os oes gennych anhawster cerdded).
• Os oes poen neu anghysur yn y bysedd yr effeithir arnynt.
• Os oes gennych unrhyw amheuon, ofnau, neu gwestiynau eraill am hyn.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg, peidiwch ag oedi cyn gofyn yr holl gwestiynau sydd gennych chi. Er enghraifft, gallwch chi ofyn cwestiynau fel:

• "Meddyg, a fydd angen i mi gael llawdriniaeth neu rywbeth i symud fy mysedd yn iawn a gallu gwneud pethau?"
• "A oes risg y bydd fy mhlant yn etifeddu'r cyflwr genetig hwn yn y dyfodol? Beth alla i ei wneud i ddarganfod amdano?"
• "A fydd y meddyginiaethau rwy'n eu cymryd ar hyn o bryd (yn enwedig os ydw i'n bwriadu beichiogi) yn effeithio ar siawns fy mabi o ddatblygu'r cyflwr hwn?"

A yw Brachydactyli yn anabledd?

Yn gyffredinol, ni ystyrir bod diagnosis o brachydactyly yn unig yn anabledd, gan nad yw'n aml yn effeithio'n sylweddol ar weithrediad person.

Fodd bynnag, mae rhai syndromau genetig cymhleth sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn (Brachydactyly), sydd â symptomau difrifol iawn .(Er enghraifft, gellir dosbarthu cyflyrau ag enwau cymhleth iawn fel "Brachydactyly-mesomelia-anabledd deallusol-syndrom diffygion y galon") fel anabledd. Fodd bynnag, mae hyn yn cael ei bennu gan feddygon yn seiliedig ar ddifrifoldeb y symptomau.

Cofiwch, y rhan fwyaf o'r amser, nid yw brachydactyli yn achosi unrhyw broblemau gyda symudiad na defnyddio'ch aelodau. Mae eich bysedd byrrach yn gwneud i chi edrych ychydig yn wahanol i eraill. Dyna'ch unigrywiaeth! Fodd bynnag, os oes gennych anhawster defnyddio'ch bysedd oherwydd y cyflwr hwn, neu os oes gennych boen, peidiwch ag anghofio gweld meddyg.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cadw mewn cof (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano (Brachydactyly), dyma'r pethau pwysicaf i'w cadw mewn cof:

• Mae brachydactyly yn gyflwr genetig sy'n achosi i'r bysedd a'r bysedd traed fynd yn fyrrach.
• Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw hyn yn achosi unrhyw broblemau iechyd mawr nac yn ymyrryd â swyddogaeth. Dim ond mater o ymddangosiad ydyw yn bennaf.
• Os effeithir ar swyddogaeth y bysedd, mae triniaethau ar gael, gan gynnwys llawdriniaeth.
• Mae'n bwysig ceisio cyngor genetig i ddysgu am etifeddiaeth y cyflwr hwn yn y teulu .
• Mae'n hanfodol siarad â'ch meddyg am feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd yn ystod beichiogrwydd a dilyn eu cyngor.
• Os oes gennych unrhyw anghysur, poen, neu amheuon ynglŷn â hyn, peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!

` Brachydactyli, byrhau bysedd, bysedd byr, clefydau genetig, twf esgyrn, cyflwr cynhenid, aelodau