Ydy eich dwythellau bustl wedi chwyddo? Gadewch i ni siarad am Glefyd Caroli!

Ydych chi weithiau'n teimlo fel bod eich corff yn troi'n felyn, neu'n teimlo fel eich bod chi'n cael poen yn ochr dde eich stumog? Gall rhai pobl brofi twymyn a chwydu ynghyd â'r symptomau hyn. Un rheswm posibl y tu ôl i'r rhain yw'r cyflwr rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw o'r enw 'clefyd Caroli'. Gadewch i ni weld beth ydyw, pam mae'n digwydd, sut mae'n cael ei ddiagnosio, a beth yw'r driniaeth.

Yn syml, beth yw Clefyd Caroli?

Dychmygwch, y tu mewn i'n iau mae tiwbiau bach o'r enw dwythellau bustl . Mae'r tiwbiau hyn yn cario'r hylif treulio o'r enw bustl a gynhyrchir yn yr afu i'r coluddyn bach. Nawr, mae'r clefyd Caroli hwn yn gyflwr lle mae'r dwythellau bustl yn mynd yn fwy na'r arfer, hynny yw, maent yn ymledu . Mae hwn yn glefyd genetig , hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn ein genynnau. Pan fydd y tiwbiau hyn yn mynd yn fwy fel hyn, mae bustl yn dechrau cronni yn lle llifo'n iawn. Pan fydd hyn yn cronni, gall cerrig dwythellau bustl ffurfio, gall heintiau ddigwydd, ac weithiau gall codennau hyd yn oed ffurfio.

Yn syml, dylai bustl allu llifo'n rhwydd heb fynd yn sownd. Fodd bynnag, pan fydd y dwythellau bustl yn mynd yn rhy fawr, gall bust gronni'n hawdd. Dros amser, gall y bustl cronedig hwn ffurfio cerrig bach.

Os oes gennych glefyd Caroli, efallai y byddwch yn profi llawer o symptomau'r cyflwr hwn drwy gydol eich bywyd. Fel arfer, mae symptomau'n dechrau tua 30 oed , ond gall ddigwydd ar unrhyw oedran. Efallai y byddwch yn sylwi bod eich croen a gwyn eich llygaid yn troi'n felyn (rydym yn galw hyn yn glefyd melyn ), ac efallai y byddwch hefyd yn dechrau cael symptomau fel annwyd a ffliw yn amlach. Er y gall y cyflwr hwn effeithio ar eich iechyd ac ansawdd eich bywyd, mae triniaethau a all helpu i reoli eich symptomau.

A oes unrhyw fathau o glefyd Caroli?

Oes, mae dau brif fath o hyn:

• Clefyd Caroli: Dim ond eich dwythellau bustl y mae'r math hwn yn effeithio arnynt. Nid yw'n achosi unrhyw broblemau eraill gyda'ch afu.
• Syndrom Caroli: Dyma'r math mwy difrifol. Yn hyn, mae'r afu'n cael ei greithio, a elwir yn ffibrosis .

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae clefyd Caroli yn gyflwr prin iawn . Amcangyfrifir mai dim ond un o bob miliwn o bobl sy'n ei ddatblygu . Felly nid yw'n glefyd sy'n effeithio ar lawer o bobl.

Felly, beth yw symptomau clefyd Caroli?

Fel arfer, nid yw cerrig bach sy'n ffurfio yn y dwythellau bustl yn achosi unrhyw symptomau mawr. Fodd bynnag, os yw carreg yn blocio dwythell bustl, gall fynd yn llidus. Rydym yn galw hyn yn golangitis . Dyma pryd mae symptomau clefyd Caroli yn ymddangos:

• Poen ar ochr dde eich corff , yn aml yn rhan uchaf yr abdomen.
• Chwydu .
• Twymyn ac oerfel .
• Melynu'r croen a gwyn y llygaid (clefyd melyn) .
• Cosi .

Yn anaml iawn, gall y croniad hwn o fustl arwain at ddatblygiad math o diwmor canseraidd o'r enw colangiocarsinoma yn y dwythellau bustl. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ofalus ynglŷn â hyn.

Pam mae clefyd Caroli yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Mae clefyd Caroli yn gyflwr genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid yn y genynnau yn ein corff. Y rhan fwyaf o'r amser, gall ddigwydd yn ysbeidiol, sy'n golygu nad yw'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Fodd bynnag, mewn rhai teuluoedd, mae wedi cael ei adrodd ei fod yn awtosomaidd dominyddol , sy'n golygu os oes gan un rhiant ef, gall y plant ei gael hefyd.

Mae syndrom Caroli yn cael ei achosi gan dreigliad genetig mewn genyn o'r enw PKHD1 . Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am gynhyrchu protein sy'n helpu'r dwythellau bustl a'r arennau i ddatblygu yn ystod y cyfnod embryonig, hynny yw, pan fydd y babi yn y groth. Gan fod clefyd Caroli a syndrom Caroli yn gysylltiedig, mae ymchwilwyr yn credu bod y genyn PKHD1 hefyd yn gysylltiedig â chlefyd Caroli. Fodd bynnag, mae angen mwy o ymchwil i benderfynu hyn.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o glefyd Caroli?

Pan welwch chi feddyg, byddant yn cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf ac yn gofyn am eich symptomau. Yna, byddant yn archebu rhai profion gwaed, fel Panel Metabolaidd Cynhwysfawr (CMP), sy'n cynnwys ensymau afu . Os oes patrwm o gynnydd yn yr ensymau hyn, gall ddangos bod dwythell y bustl wedi'i rhwystro.

Yn ogystal â phrofion gwaed, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn archebu nifer o brofion delweddu/radioleg , sef profion sy'n edrych y tu mewn i'ch corff. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Uwchsain abdomenol
• Sgan CT (sgan tomograffeg gyfrifiadurol)
• Sgan MRI (sgan delweddu cyseiniant magnetig)

Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn gofyn i chi gael prawf ERCP (colangiopancreatograffeg ôl-redol endosgopig) . Mae hyn yn cynnwys mewnosod tiwb bach, hyblyg (a elwir yn endosgop ) trwy'ch ceg ac i lawr eich stumog i'ch dwythellau bustl. Gyda'r ERCP hwn, gall eich meddyg edrych ar eich dwythellau bustl a'ch afu i weld a oes unrhyw diwmorau neu greithiau.

Peth arall yw, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn gofyn i chi wneud math arbennig o sgan MRI o'r enw MRCP (colangiopancreatograffeg cyseiniant magnetig) . Gall hyn fesur pa mor led yw eich dwythellau bustl. Gall hefyd wirio am gerrig bustl.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? A ellir ei wella?

A dweud y gwir, clefyd CaroliNid oes iachâd eto. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Bydd hyn yn gofyn i chi weithio gyda thîm o feddygon sy'n arbenigwyr mewn gwahanol feysydd. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Genetegydd
• Gastroenterolegydd
• Arbenigwr yr afu/Hepatolegydd
• Wrolegydd ( gan fod yr arennau hefyd yn cael eu heffeithio)
• Meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau'r arennau (Neffrolegydd)
• Radiolegydd ( ar gyfer pethau fel sganiau)
• Llawfeddyg trawsblannu (os oes angen)

Mae triniaeth ar gyfer clefyd Caroli yn dibynnu ar ble yn yr afu mae'r dwythell fustl ymlededig wedi'i lleoli.

• Weithiau llawdriniaeth: Os mai dim ond ar ochr chwith neu dde'r afu y mae'r dwythell fustl chwyddedig, gall eich meddyg dynnu'r rhan honno o'r afu yn llawfeddygol. Gelwir hyn yn hemi-hepatectomi . Fel arfer, nid yw pobl sy'n cael rhan o'r afu wedi'i thynnu fel hyn yn cael symptomau eto.
• Meddyginiaeth: Fodd bynnag, os yw'r dwythellau bustl ymlededig wedi lledu ledled yr afu, efallai y bydd eich meddyg yn rhoi gwrthfiotigau i chi i atal haint o'r enw colangitis . Hefyd, gall meddyginiaeth o'r enw asid ursodeoxycholig helpu gyda rhai o'r problemau a achosir gan glefyd Caroli.
• Llawdriniaethau eraill: Weithiau, gall eich meddyg argymell llawdriniaeth osgoi bustl fewnol i helpu i ddraenio bustl o'r afu.
• Trawsblaniad afu: Mewn achosion difrifol iawn, trawsblaniad afu yw'r opsiwn triniaeth gorau.

Pa mor hir allwch chi fyw gyda chlefyd Caroli?

Nid yw clefyd Caroli ei hun yn pennu eich hyd oes yn uniongyrchol. Mae disgwyliad oes yn cael ei effeithio gan y cymhlethdodau y gall eu hachosi. Dyma nhw:

• Colangitis: Mae'r colangitis acíwt hwn, a all gael ei achosi gan gerrig bustl yn y dwythellau bustl, angen triniaeth feddygol frys a gall fod yn angheuol o fewn oriau i ddyddiau.
• Canser y dwythellau bustl (colangiocarcinoma): Gall y canser hwn ddatblygu oherwydd llid hirdymor a rhwystr yn y dwythellau bustl. Mae canfod a thrin yn gynnar yn bwysig ar gyfer canlyniadau da.
• Methiant yr afu:Os bydd llid y dwythellau bustl yn parhau, gall arwain yn y pen draw at glefydau difrifol fel methiant yr afu.

Y peth pwysicaf yw rheolaeth. Os caiff colangitis ei drin yn iawn a bod cymhlethdodau'n cael eu gwirio'n rheolaidd gan feddyg, gall pobl â chlefyd Caroli fyw bywyd llawn.

Oes ffordd o atal y clefyd Caroli hwn?

Mae clefyd Caroli yn gyflwr genetig , felly ni ellir ei atal oherwydd ei fod yn rhywbeth sy'n dod gyda'n genynnau.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n datblygu symptomau clefyd Caroli – fel poen yn ochr dde eich abdomen, chwydu, twymyn, a chlefyd melyn – dylech chi weld meddyg yn bendant. Peidiwch ag oedi.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn pan welwch chi feddyg:

• Oes gen i glefyd Caroli neu syndrom Caroli?
• Pa mor ddifrifol yw fy nghyflwr yn seiliedig ar ganlyniadau fy sganiau?
• Beth yw'r cynllun triniaeth gorau i mi?
• A oes unrhyw feddyginiaethau a all helpu i reoli fy symptomau neu atal cymhlethdodau?
• A allaf gael llawdriniaeth? Os felly, pa fath o lawdriniaeth ddylwn i ei chael?
• Beth yw'r risgiau a'r manteision o lawdriniaeth?
• Beth yw arwyddion cymhlethdodau y dylwn fod yn ymwybodol ohonynt?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Clefyd yr Afu Polycystig (PCLD) a chlefyd Caroli?

Mae clefyd polycystig yr afu (PCLD) a chlefyd Caroli ill dau yn effeithio ar y dwythellau bustl yn yr afu. Ond mae gwahaniaethau mawr rhyngddynt. Mewn PCLD, mae llawer o godennau llawn hylif (cystiau) yn ffurfio ledled yr afu. Mae'r rhain fel sachau annormal. Er y gall codennau ffurfio hefyd mewn clefyd Caroli, mae'n cynnwys ymlediad dwythellau bustl arbenigol y tu mewn i'r afu yn bennaf.

Felly beth yw'r berthynas rhwng clefyd Caroli a chostau coledocaidd?

Mae clefyd Caroli yn effeithio ar y dwythellau bustl intrahepatig, sef y dwythellau bustl y tu mewn i'r afu . Mae'r codennau sy'n ffurfio yn y dwythellau bustl intrahepatig hyn yn fath o goden goledochal . Felly, os oes gennych chi sawl un o'r codennau hyn, gelwir hynny'n glefyd Caroli. Yn syml, mae clefyd Caroli yn fath o goden goledochal.

Yn olaf, y pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio

Gall Clefyd Caroli fod braidd yn frawychus i glywed amdano. Fodd bynnag, gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae yna ffyrdd effeithiol o reoli'r cyflwr hwn bellach. Trwy gael archwiliadau rheolaidd, gallwch chi a'ch meddyg fonitro'ch cyflwr yn agos. Mae llawer o bobl â Chlefyd Caroli yn cael rhyddhad o'u symptomau gyda meddyginiaeth , aYn lleiaf ymledol, sy'n golygu nad oes unrhyw doriadau mawr, mae gweithdrefnau meddygol yn aml yn opsiwn.

Cofiwch, y ffocws yma yw eich cadw'n iach ac yn egnïol cyhyd â phosibl. Felly, peidiwch â chynhyrfu, dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau os oes gennych unrhyw rai.

Clefyd Caroli , yr Afu, Dwythellau'r Bustl, Clefydau Genetig, Clefyd Melyn, Cerrig Bustl