Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom CHARGE.

Mamau a thadau, onid ydych chi bob amser yn poeni am iechyd eich rhai bach? Weithiau, gall hyd yn oed y salwch lleiaf sy'n dod gyda babanod fod yn frawychus. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn brin, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Gelwir hyn yn Syndrom CHARGE . Efallai bod hyn yn newydd i chi, ond peidiwch â phoeni. Gadewch i ni siarad amdano'n syml ac mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw Syndrom CHARGE? Yn syml...

Mae syndrom CHARGE yn gyflwr genetig prin . Gall effeithio ar sawl rhan o gorff eich plentyn. Meddyliwch amdano, y llygaid, y system nerfol, y galon, y trwynau, yr organau cenhedlu a'r clustiau yw'r prif ardaloedd yr effeithir arnynt. Gall plant sydd â'r cyflwr hwn fod â nodweddion wyneb nodedig a chyfuniad o symptomau. Mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr yn seiliedig ar yr holl ffactorau hyn.

Y peth pwysig yw nad yw pob plentyn â syndrom CHARGE yr un peth. Gall y symptomau a'u natur amrywio o un plentyn i'r llall. Gall rhai annormaleddau ddechrau yn y groth, a gall y cyflwr effeithio ar y plentyn mewn gwahanol ffyrdd, am flynyddoedd lawer.

Pwy all ddatblygu syndrom CHARGE?

Mae hwn yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un. Yn amlaf, mae'n cael ei achosi gan dreigliad genetig newydd . Mae hyn yn golygu nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen. Weithiau, gall y plentyn etifeddu'r genyn mwtanedig hwn gan un o'r rhieni ar adeg cenhedlu. Mae'r mwtaniad genetig hwn yn digwydd ar hap. Felly, nid oes dim y gall rhieni ei wneud i atal y cyflwr hwn, naill ai cyn neu yn ystod beichiogrwydd.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Mae syndrom CHARGE yn gyflwr prin iawn . Yn fyd-eang, amcangyfrifir mai dim ond un o bob 8,500 i 10,000 o fabanod newydd-anedig sy'n cael eu heffeithio gan y cyflwr.

Sut mae syndrom CHARGE yn effeithio ar gorff fy mhlentyn?

Pan fydd y genyn sy'n achosi'r cyflwr hwn wedi'i dreiglo, nid yw ein celloedd yn cael y cyfarwyddiadau sydd eu hangen arnynt i dyfu a gweithredu'n iawn. Dyna pam ei fod yn effeithio ar lawer o rannau o'r corff. Gall symptomau fod yn ysgafn weithiau, ond weithiau gallant fod yn ddifrifol iawn a hyd yn oed fygwth bywyd . Mae hyn yn arbennig o wir os nad yw calon ac organau mewnol y babi wedi datblygu'n iawn tra ei fod yn tyfu yn y groth.

Bydd eich meddyg yn monitro datblygiad eich babi yn agos hyd yn oed cyn ei eni. Mae hyn er mwyn paratoi ar gyfer dyfodiad eich babi ac i gynllunio triniaeth ar unwaith i atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Mae hyn yn arbennig o bwysig os yw symptomau'n effeithio ar bethau fel y galon, anadlu, neu fwyta.

Beth yw symptomau syndrom CHARGE?

Gall y llythrennau yn yr enw CHARGE eich helpu i gofio rhai o brif symptomau'r cyflwr hwn.

• C - Coloboma ac annormaleddau nerf cranial:
• Colli rhywfaint o feinwe yn y llygad. Gall hyn edrych fel toriad bach yn iris y llygad.
• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad.
• Parlys un ochr i'r wyneb.
• Synnwyr arogli llai.
• H - Diffygion y galon:
• Clefyd y galon sy'n bresennol adeg geni (cynhenid). Er enghraifft, cyflyrau fel tetralogy Fallot , nam septal fentriglaidd , nam camlas atriofentriglaidd, a/neu annormaleddau bwa'r aorta .
• A - Atresia'r choanae:
• Gall culhau neu rwystro'r darnau trwynol yn llwyr achosi anawsterau anadlu ac apnoea cwsg.
• R - Cyfyngiad ar dwf a datblygiad:
• Mae angen amser ychwanegol ar y plentyn i gyrraedd targedau taldra a phwysau sy'n briodol i'w oedran.
• Mae hefyd yn cymryd amser ychwanegol i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i oedran.
• G - Annormaleddau organau cenhedlu:
• Mewn bechgyn, mae'r pidyn yn fach (micropidyn) a/neu nid yw'r ceilliau wedi disgyn (cryptorchidiaeth) .
• E - Annormaleddau yn y glust:
• Annormaleddau fel clustiau sy'n ymwthio allan a llabedi clust ar goll.
• Nam ar y clyw, o bosibl hyd yn oed byddardod.

Er bod llawer o symptomau’n weladwy adeg genedigaeth, weithiau gellir gwneud diagnosis o’r cyflwr yn ddiweddarach mewn bywyd, pan fydd symptomau’n ymddangos yn ddiweddarach.

Beth yw'r symptomau ychwanegol eraill?

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, gall symptomau eraill gynnwys:

• Anhawster llyncu bwyd a diod.
• Problemau datblygiad deallusol.
• Gwefus hollt neu daflod hollt.
• Gwendid cyhyrau (Hypotonia).
• Annormaleddau yn yr arennau: gormod o hylif yn yr arennau (hydroneffrosis) , adlif wrin i'r arennau, neu aren sy'n fach neu ar goll.
• Camweithrediad y llwybr o'r oesoffagws i'r stumog (atresia oesoffagaidd) .
• Pryder neu ymddygiadau pryderus.
• Scoliosis .

Nodweddion arbennig a welir ar yr wyneb

Gall plant â syndrom CHARGE hefyd gael rhai nodweddion wyneb:

• Wyneb siâp sgwâr.
• Talcen llydan.
• Aeliau cyrliog.
• Llygaid mawr.
• Amrant sy'n gostwng.
• Ceg a gên fach.
• Wyneb anghymesur.

Beth sy'n achosi syndrom CHARGE?

Mae hyn yn fwyaf tebygol o gael ei achosi gan dreigliad genetig yn y genyn `CHD7`.Mae'r genyn `CHD7` hwn yn cyfarwyddo ein celloedd i wneud protein sy'n pecynnu ein DNA yn gromosomau. Fel lapio anrheg. Gall y DNA wedi'i becynnu hwn newid ei faint a'i siâp (ailfodelu), sy'n golygu y gellir ei bacio'n dynn neu'n llac yn ôl anghenion pob cromosom.

Mewn person â syndrom CHARGE, nid yw'r genyn `CHD7` yn cynhyrchu proteinau'n iawn. Yna ni ellir pecynnu'r moleciwlau DNA yn ôl y cyfarwyddiadau. Dyna pam mae'r symptomau hyn yn ymddangos.

Yn anaml iawn, nid oes gan rai pobl â syndrom CHARGE fwtaniad yn y genyn `CHD7`. Neu efallai bod ganddynt fwtaniad mewn genyn arall yn eu DNA. Mae'r achosion prin hyn yn dal i gael eu hymchwilio. Mae cwnsela genetig yn bwysig iawn mewn achosion o'r fath.

A all syndrom CHARGE gael ei etifeddu?

Ydy, mae hwn yn gyflwr y gellir ei etifeddu. Os yw person yn etifeddu un copi o'r genyn CHD7 wedi'i fwtaneiddio adeg cenhedlu, gall y symptomau ddigwydd. Gelwir hyn yn drosglwyddiad awtosomaidd dominyddol . Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, mae'r newidiadau genetig hyn yn digwydd fel mwtaniadau de novo. Mae hyn yn golygu nad oes unrhyw un yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen. Mae gan riant â dau o blant â syndrom CHARGE, neu berson â syndrom CHARGE, siawns o 50% o gael plentyn â'r cyflwr.

Sut mae syndrom CHARGE yn cael ei ddiagnosio?

Yn gyntaf, bydd meddyg eich plentyn yn archwilio'ch plentyn yn gorfforol i wirio am brif symptomau'r cyflwr hwn. I gadarnhau'r diagnosis, bydd y meddyg yn cynnal prawf genetig . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed bach a chwilio am newidiadau yn y genyn CHD7.

Er mwyn sicrhau nad yw symptomau eich plentyn yn peryglu bywyd, efallai y bydd angen i chi gael profion gwaed, wrin neu ddelweddu ychwanegol. Gwneir y rhain i wirio iechyd organau mewnol eich plentyn. Bydd y profion hyn yn amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar eu symptomau. Siaradwch â'ch meddyg am unrhyw brofion ychwanegol a allai fod eu hangen i wneud yn siŵr bod eich plentyn yn iach.

Sut mae syndrom CHARGE yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom CHARGE yn amrywio o blentyn i blentyn. Y prif ffocws yw lleddfu symptomau'r plentyn. Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Llawfeddygaeth ar gyfer cyflyrau fel gwefus neu daflod hollt, clefyd y galon, neu atresia coanal.
• Cymryd rhan mewn therapi galwedigaethol, ffisiotherapi, neu therapi lleferydd i ddysgu arferion bwyta priodol i'ch plentyn a goresgyn heriau lleferydd ac iaith.
• Mewnosod tiwb bwydo i helpu'r plentyn i fwyta nes iddo ddysgu llyncu.
• Defnyddio peiriant anadlu neu beiriant CPAP i helpu gydag anawsterau anadlu neu apnoea cwsg.
• Ar gyfer nam ar y clywDefnyddio cymhorthion clyw neu fewnblaniadau cochlear.
• Atgyfeiriad ar gyfer addysg arbennig i wella datblygiad deallusol.
• Rhoi meddyginiaethau ar gyfer symptomau penodol.

Cydlynydd gofal yw'r person allweddol i reoli'r cyflwr hwn yn llwyddiannus a darparu cefnogaeth emosiynol. Gofynnwch i'ch darparwr gofal iechyd am ragor o wybodaeth.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn sydd â syndrom CHARGE?

Efallai y bydd angen amser ychwanegol ar blentyn â syndrom CHARGE i dyfu a datblygu. Efallai y byddant ychydig ar ei hôl hi gyda cherrig milltir sy'n briodol i'w hoedran, fel eistedd i fyny heb gefnogaeth a siarad. Yn ystod yr ychydig flynyddoedd cyntaf o fywyd, cadwch lygad barcud ar gerrig milltir datblygiadol eich plentyn. Dywedwch wrth eich meddyg os yw eich plentyn yn methu â chyrraedd unrhyw gerrig milltir. Bydd eich meddyg yn monitro datblygiad eich plentyn mewn clinigau ac yn monitro ei gynnydd dros y blynyddoedd. Cadwch wiriadau a phrofion rheolaidd i wneud yn siŵr bod eich plentyn yn iach wrth iddo dyfu ac nad yw mewn perygl o unrhyw sgîl-effeithiau o'r diagnosis.

A ellir atal syndrom CHARGE?

Na, mae syndrom CHARGE yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal . Mae'r mwtaniad genyn sy'n ei achosi yn aml yn digwydd ar hap, heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr o'r blaen. Felly, mae'n anodd ei ganfod ymlaen llaw.

Beth allwch chi ei ddisgwyl gan rywun â syndrom CHARGE?

Pan fydd babi yn cael diagnosis o'r cyflwr hwn am y tro cyntaf, bydd y meddyg yn cynnal profion i weld a yw calon ac organau mewnol y babi yn gweithio'n iawn ac a oes unrhyw symptomau sy'n peryglu bywyd. Os oes unrhyw annormaleddau datblygiadol, yn enwedig y rhai sy'n effeithio ar y galon, efallai y bydd angen llawdriniaeth i'w cywiro. Mae angen help ar lawer o fabanod newydd-anedig i lyncu. Felly, gall y meddyg osod tiwb bwydo yn stumog y babi i ddarparu'r maeth sydd ei angen arnynt i oroesi nes y gallant lyncu ar eu pen eu hunain. Mae llawer o driniaethau a chefnogaeth ychwanegol ar gael i ddiwallu anghenion iechyd eich babi.

Nid oes iachâd llwyr ar gyfer syndrom CHARGE.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â syndrom CHARGE?

Mae disgwyliad oes baban newydd-anedig â syndrom CHARGE yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau. Mae gan fabanod â symptomau difrifol gyfradd marwolaethau uwch o fewn y pum mlynedd cyntaf o fywyd. Fodd bynnag, gall plant â symptomau ysgafn fyw bywyd normal gyda gofal cefnogol gydol oes.

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o syndrom CHARGE, siaradwch â'ch meddyg am ei symptomau a'i ddisgwyliad oes i'w helpu i fyw bywyd hapus ac iach.

Pryd ddylwn i weld meddyg fy mhlentyn?

Ewch i weld meddyg os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r canlynol:

• Os oes haint yn safle'r llawdriniaeth.
• Os na chyrhaeddir cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i oedran.
• Os na allwch chi fwyta na yfed.
• Os oes gennych unrhyw broblemau clyw neu olwg.
• Os oes gennych anhawster llyncu.

Os oes gan eich plentyn anhawster anadlu, newidiadau yn lliw'r corff, anhawster difrifol i fwyta, neu gyfradd curiad calon annormal, ewch i'r ysbyty ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• Pa mor ddifrifol yw symptomau fy mhlentyn?
• Beth yw disgwyliad oes fy mhlentyn?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r meddyginiaethau a ragnodir i chi?

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich newydd-anedig gyflwr genetig prin. Mae rhai rhieni a gofalwyr yn gweld bod cwnsela genetig yn ffordd wych o ddysgu mwy am ddiagnosis eu plentyn a sut i helpu eu plentyn i fyw bywyd gwell. Cadwch gofnod o symptomau eich plentyn ac a ydynt yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol ar gyfer eu hoedran yn y clinig. Cysylltwch â'ch meddyg os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon am iechyd eich plentyn.

Y pethau pwysicaf i'w cadw mewn cof (Neges i'w Chwilio Adref)

Er bod syndrom CHARGE yn gyflwr heriol, gall canfod yn gynnar, triniaeth feddygol briodol, a gofal cariadus helpu'r plentyn i fyw'r bywyd gorau posibl.

• Mae pob plentyn yn wahanol: Mae symptomau a'u difrifoldeb yn amrywio o un plentyn i'r llall. Felly peidiwch â'u cymharu ag eraill.
• Cymorth tîm amlddisgyblaethol: Mae rheoli'r cyflwr hwn yn gofyn am amrywiaeth o arbenigwyr, therapyddion a gwasanaethau cymorth.
• Amynedd a dealltwriaeth: Rhowch amser a chefnogaeth ychwanegol i'ch plentyn ar gyfer ei ddatblygiad.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: cysylltwch â theuluoedd eraill sydd â phlant fel hyn, ymunwch â grwpiau cymorth. Bydd yn rhoi llawer o nerth i chi.
• Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg: Peidiwch â cholli apwyntiadau a phrofion wedi'u trefnu. Siaradwch â'ch meddyg os oes gennych unrhyw broblemau.

Cofiwch, hyd yn oed os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, gall eich cariad, eich cefnogaeth a'ch arweiniad priodol wneud gwahaniaeth mawr yn eu bywydau.

` Syndrom CHARGE, clefydau genetig, clefydau plentyndod, oedi datblygiadol, namau ar y galon, nam ar y clyw, coloboma