Ydy eich babi yn dioddef o rywbeth fel hyn? Gadewch i ni ddysgu am Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH)!

Weithiau pan fyddwch chi'n edrych ar fabi newydd-anedig, neu blentyn ychydig yn hŷn, efallai eich bod chi wedi sylwi ar rai newidiadau. Efallai bod meddyg wedi dweud wrthych chi fod gan eich plentyn gyflwr o'r enw `(Hyperplasia Adrenal Cynhenid)` neu `(CAH)`. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi'r enw hwn. Er ei fod ychydig yn gymhleth, gadewch i ni siarad amdano mewn Sinhala syml, dealladwy. Yn union fel y byddech chi'n siarad â'ch ffrind.

Beth yw hyperplasia adrenal cynhenid ​​(CAH)?

Yn syml, mae CAH yn gyflwr cynhenid, neu enetig, sy'n effeithio'n bennaf ar y chwarennau adrenal yn ein cyrff. Cofiwch, mae dau chwarren fach ar ben ein harennau? Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n chwarennau adrenal . Er eu bod nhw'n fach, maen nhw'n cynhyrchu sawl hormon pwysig sy'n hanfodol ar gyfer gweithrediad iach ein cyrff.

Gadewch i ni weld beth yw'r hormonau hyn:

• Cortisol: Mae'r hormon hwn yn helpu ein corff i ymdopi â straen, salwch ac anaf. Mae hefyd yn hanfodol ar gyfer rheoleiddio pethau fel pwysedd gwaed, lefelau egni a lefelau siwgr yn y gwaed.
• Aldosteron: Mae'r hormon hwn yn helpu i gynnal y swm cywir o halen (sodiwm) a dŵr yn ein cyrff. Mae ei angen hefyd i reoli pwysedd gwaed a chyfaint y gwaed.
• Androgenau: Dyma'r hormonau rhyw gwrywaidd (er enghraifft, testosteron). Mae'r hormonau hyn yn bwysig ar gyfer glasoed, twf arferol a datblygiad.

Nawr, yr hyn sy'n digwydd i rywun â `(CAH)` yw bod un neu fwy o'r ensymau hyn sy'n helpu'r chwarennau adrenal i wneud yr hormonau pwysig hynny yn cael eu lleihau neu ar goll. Heb yr ensym hwn, ni all y chwarennau adrenal weithredu'n iawn. Yna:

• Efallai nad ydych chi'n cynhyrchu digon o cortisol .
• Mae'n bosibl nad oes digon o aldosteron yn cael ei gynhyrchu.
• Efallai bod gormod o androgen yn cael ei gynhyrchu.

Yr anghydbwysedd hormonaidd hwn yw'r hyn sy'n digwydd yn bennaf yn y cyflwr `(CAH)`.

Beth yw'r prif fathau o `(CAH)`?

Mae dau brif fath o CAH. Mae'r ddau fath hyn yn cyfrif am 95% o achosion.

1. CAH Clasurol: Dyma'r ffurf fwyaf difrifol o CAH. Gall achosi cymhlethdodau difrifol sy'n cynnwys y chwarennau adrenal, fel sioc a hyd yn oed coma. Gall fod yn fygythiad i fywyd os na chaiff ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar. Fel arfer caiff y cyflwr CAH clasurol hwn ei ddiagnosio adeg genedigaeth.

Mae gan hwn ddau isdeip hefyd:

• CAH sy'n gwastraffu halen: Dyma beth sydd yn (CAH)Y ffurf fwyaf difrifol . Yn yr achos hwn, mae'r chwarennau adrenal yn cynhyrchu aldosteron, sy'n isel iawn. Pan gollir aldosteron, ni all y corff reoli lefel yr halen (sodiwm) yn y gwaed. Mae hyn yn achosi i ormod o sodiwm gael ei ysgarthu yn yr wrin. Yn ogystal, cynhyrchir llai o cortisol hefyd, ond cynhyrchir mwy o androgenau.
• CAH sy'n firysu'n syml: Mae hwn yn ffurf ysgafnach o CAH . Yn yr achos hwn, nid yw'r diffyg aldosteron mor ddifrifol. Felly, nid oes unrhyw symptomau sy'n peryglu bywyd. Fodd bynnag, mae llai o gynhyrchu cortisol a mwy o gynhyrchu androgen. Gall y cynhyrchiad androgen gormodol hwn achosi symptomau sy'n gysylltiedig â datblygiad rhywiol.

2. CAH anghlasurol: Dyma'r ffurf ysgafnaf o CAH. Fel arfer mae'n ymddangos yn niwedd plentyndod, llencyndod, neu oedolaeth. Gall symptomau fod yn bresennol neu beidio. Gall hyn hefyd gael ei achosi gan gynhyrchu gormod o androgenau, a all arwain at symptomau sy'n gysylltiedig â datblygiad rhywiol.

Yn ogystal â'r prif fathau hyn, mae sawl math prin arall o CAH, pob un â symptomau gwahanol.

Pwy all gael CAH? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall y cyflwr hwn o'r enw "(CAH)" ddatblygu mewn unrhyw un. Mae hynny'n golygu y gall effeithio ar fabanod, plant, oedolion, unrhyw un.

Mewn gwledydd fel America ac Ewrop, mae CAH clasurol yn effeithio ar tua un o bob deg mil i bymtheg mil o bobl. Mae CAH anghlasurol ychydig yn llai cyffredin, gan effeithio ar tua un o bob cant i ddau gant o bobl. Mae'r ddau fath i'w cael ledled y byd.

Beth yw symptomau `(CAH)`?

Gall symptomau CAH amrywio yn dibynnu ar y math a'r rhyw. Er enghraifft, mae rhai babanod yn cael eu geni â symptomau, tra bod eraill yn datblygu symptomau wrth iddynt fynd yn hŷn.

Symptomau CAH Clasurol

Yn CAH clasurol, mae lefelau androgen yn uchel iawn. Gall hyn achosi symptomau sy'n gysylltiedig â hormonau rhyw. Gall CAH sy'n gwastraffu halen a CAH sy'n firysu'n syml achosi symptomau fel:

• Organau cenhedlu amwys mewn babanod benywaidd: Mae hyn yn golygu y gall organau cenhedlu allanol y babi edrych fel rhai babi gwrywaidd. Fodd bynnag, mae organau cenhedlu mewnol y fenyw (fel yr ofarïau a'r groth) yn normal.
• Pidyn chwyddedig mewn babanod gwrywaidd.
• Arwyddion glasoed cynnar: Er enghraifft, newid yn y llais, acne difrifol, a thwf gwallt cynnar yn y ceseiliau, ardaloedd preifat, a'r wyneb.
• Dyfodiad nodweddion gwrywaidd mewn merched: datblygiad cyhyrau, dyfnhau'r llais, a thwf gwallt wyneb diangen.
• Twf cyflym iawn (yn y cyfnodau cynnar).
• Cylchred mislif afreolaidd.
• Tiwmorau ceilliau anfalaen.
• Anffrwythlondeb.

Yn ogystal, yn enwedig mewn pobl â CAH sy'n gwastraffu halen , gall anghydbwysedd hormonaidd achosi symptomau adrenal difrifol. Mae'r rhain yn beryglus iawn ac mae angen triniaeth ar unwaith :

• Dadhydradiad.
• Lefelau sodiwm is yn y gwaed (Hyponatremia).
• Pwysedd gwaed isel (Hypotensiwn).
• Curiad calon afreolaidd (Arrhythmia).
• Lefelau siwgr gwaed isel (Hypoglycemia).
• Cynnydd mewn asidedd yn y gwaed (asidosis metabolaidd).
• Chwydu.
• Dolur rhydd.
• Colli pwysau.
• Cyflwr sioc `(Sioc)`.

Pwysig: Mae'r symptomau hyn o CAH sy'n gwastraffu halen, yn enwedig mewn newydd-anedig, yn argyfwng. Dylech weld meddyg ar unwaith.

Symptomau CAH Anglasurol

Mae CAH anghlasurol yn gyflwr ysgafnach. Efallai nad ydych chi hyd yn oed yn gwybod bod gennych chi ef. Mae symptomau fel arfer yn ysgafnach, ond gallant gynnwys:

• Twf cyflym iawn (yn y cyfnodau cynnar).
• Acne.
• Glasoed cynamserol.
• Twf gwallt diangen ar wyneb neu gorff menywod.
• Cylchred mislif afreolaidd.
• Anffrwythlondeb.
• Moelni patrwm gwrywaidd (cynnar).
• Mae gan wrywod bidyn mawr ond ceilliau bach.

Beth sy'n achosi `(CAH)`?

Yn y rhan fwyaf o achosion, prif achos CAH yw diffyg neu absenoldeb yr ensym 21-hydroxylase. Mae mwtaniadau genetig yn effeithio ar lefelau'r ensym hwn. Yn anaml, gall diffyg yr ensym 11-hydroxylase hefyd achosi CAH.

Mae CAH yn anhwylder awtosomal enciliol . Ydych chi'n gwybod beth mae hynny'n ei olygu? Rydyn ni'n cael dau gopi o bob genyn - un gan ein mam ac un gan ein tad. Dim ond pan fydd plentyn yn etifeddu copi o'r genyn sy'n achosi'r diffyg ensym hwn gan y ddau riant y mae CAH yn digwydd. Os oes gan berson un genyn wedi'i fwtaneiddio yn unig, gallant fod yn gludwr y clefyd ond heb ddangos symptomau.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr `(CAH)`?

CAH Clasurol

Cyn i'ch babi fynd adref o'r ysbyty, bydd y meddygon yn gwirio'r babi am "(CAH)". Mae hyn yn normal.Rhan o'r prawf sgrinio newydd-anedig, gwneir hyn trwy gymryd diferyn bach o waed o sawdl y babi. Gall hyn ddweud a oes gennych CAH clasurol.

Os ydych chi'n feichiog ac mae gennych chi blentyn â CAH eisoes, gallwch chi gael profion genetig cynenedigol yn ystod beichiogrwydd . Gall eich meddyg wneud amniosentesis (prawf o'r hylif yn eich croth) neu samplu filws corionig (prawf o ddarn o'r brych) i weld a oes gennych chi CAH.

CAH anghlasurol

Fel arfer, caiff CAH anghlasurol ei ddiagnosio ar ôl i chi neu'ch plentyn ddechrau dangos symptomau. Weithiau, gall ddigwydd hefyd yn ystod oedolaeth. Bydd eich meddyg yn gwneud y canlynol i wneud diagnosis o'r cyflwr:

• Archwiliad corfforol.
• Profion gwaed.
• Prawf wrin.
• Profi genetig.

Sut mae CAH yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer CAH yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y symptomau. Nid oes iachâd ar gyfer CAH. Fodd bynnag, gall meddyginiaethau a thriniaethau eraill helpu i reoli symptomau a byw bywyd iach.

Triniaeth CAH clasurol

Bydd eich meddyg yn monitro eich cyflwr yn rheolaidd. Byddant yn gwneud profion gwaed rheolaidd i wirio eich lefelau hormonau. Prif nod y driniaeth yw sicrhau twf a datblygiad rhywiol arferol.

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi meddyginiaethau fel y rhain i drin eich symptomau:

• Atchwanegiadau halen: Efallai y bydd angen atchwanegiadau sodiwm clorid ar fabanod newydd-anedig (yn enwedig fformwlâu sy'n gwastraffu halen).
• Glwcocorticoidau: Mae'r rhain yn gweithio trwy ddisodli'r hormon cortisol, nad yw'r corff yn ei gynhyrchu. Efallai y bydd angen i chi gynyddu dos y feddyginiaeth hon pan fyddwch chi'n sâl, yn drist, neu dan straen.
• Mineralocorticoidau: Defnyddir y rhain i gymryd lle'r hormon aldosteron, nad yw'n cael ei gynhyrchu gan y corff.

Os oes gennych CAH Clasurol, rhaid i chi gymryd y meddyginiaethau hyn bob dydd am weddill eich oes. Os byddwch chi'n rhoi'r gorau i gymryd y feddyginiaeth, bydd eich symptomau'n dychwelyd.

Dewis triniaeth arall yw llawdriniaeth ar gyfer babanod benywaidd ag organau cenhedlu amwys. Gellir cynnal y llawdriniaeth hon rhwng dau a chwe mis ar ôl genedigaeth i adfer ymddangosiad a swyddogaeth yr organau cenhedlu allanol. Mewn rhai achosion, gellir gohirio llawdriniaeth am sawl blwyddyn. Dylid trafod hyn yn ofalus gyda'ch meddyg cyn gwneud penderfyniad.

Triniaeth CAH anghlasurol

Os nad oes gennych unrhyw symptomau, efallai na fydd angen triniaeth arnoch. Os oes gennych symptomau ysgafn, efallai y rhoddir dosau isel o glwcocorticoidau i chi. Fel arfer nid oes angen triniaeth gydol oes ar y bobl hyn.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn CAH, mae'n bwysig ceisio gofal iechyd meddwl. Mae hyn oherwydd gall y nifer o faterion a phroblemau sy'n dod gyda'r cyflwr (megis newidiadau corfforol, anffrwythlondeb, ac ati) gael effaith seicolegol. Felly, mae cefnogaeth iechyd meddwl yn rhan bwysig o driniaeth CAH. Gall wella ansawdd bywyd.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o CAH?

Yn CAH clasurol, yn enwedig y math sy'n gwastraffu halen, mae gormod o ddŵr a halen yn cael eu colli yn yr wrin. Gall hyn arwain at gymhlethdodau difrifol fel anghydbwysedd electrolyt (e.e. potasiwm) . Os na chaiff ei drin, gall yr anghydbwysedd hyn achosi:

• Curiad calon afreolaidd (Arrhythmia).
• Ataliad ar y galon.
• Gall hyd yn oed marwolaeth ddigwydd.

Gall CAH anglasurol heb ei drin achosi cymhlethdodau hefyd. I ddynion:

• Glasoed cynnar.
• Byrder o ran taldra (taldra is).

I fenywod:

• Nodweddion parhaol corff gwrywaidd.
• Mislif afreolaidd.
• Anffrwythlondeb.

Mae yna hefyd risg o rai cymhlethdodau (megis haint, gwaedu a chreithiau) o lawdriniaethau a gyflawnir ar organau cenhedlu amwys.

A ellir atal `(CAH)`?

Gan fod CAH yn gyflwr genetig, ni ellir ei atal. Os oes gan rywun yn eich teulu CAH, neu os oes gennych blentyn eisoes â CAH, ystyriwch gwnsela genetig a/neu brofion genetig . Bydd hyn yn eich helpu i ddeall y risg y bydd eich plant yn etifeddu'r cyflwr.

Sut mae'r sefyllfa ar ôl triniaeth ar gyfer `(CAH)`?

Os cânt eu diagnosio'n gynnar a'u trin yn iawn, gall pobl â CAH fyw bywydau iach a chynhyrchiol. Bydd angen i bobl â CAH Clasurol gymryd meddyginiaeth bob dydd am weddill eu hoes. Gall symptomau ddychwelyd os rhoddir y gorau i'r feddyginiaeth.

Mae'r rhan fwyaf o bobl â CAH mewn iechyd da, ond gallant fod yn fyrrach nag oedolion eraill. Mewn rhai achosion, gall CAH effeithio ar ffrwythlondeb. Os cawsoch eich geni â organau cenhedlu amwys, efallai y bydd angen cefnogaeth seicolegol arnoch. Os oes gennych unrhyw broblemau ar ôl triniaeth, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg.

Sut i golli pwysau gyda `(CAH)`?

Gall rhai meddyginiaethau a ddefnyddir i drin CAH (yn enwedig glwcocorticoidau) achosi ennill pwysau. Siaradwch â'ch meddyg am eich pwysau. Gall ef neu hi benderfynu a yw'r ennill pwysau oherwydd y feddyginiaeth neu gyflwr meddygol arall. Efallai y bydd angen addasu dos eich meddyginiaeth. Gall ef neu hi hefyd eich helpu i ddatblygu cynllun diet ac ymarfer corff i'ch helpu i gynnal pwysau iach.

A yw `(CAH)` yn anabledd?

Gall rhai sefydliadau ystyried clefydau'r chwarren adrenal fel anabledd. Mae a yw CAH yn gymwys fel anabledd yn cael ei bennu gan y cymhlethdodau sy'n deillio o'r clefyd penodol hwnnw.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig. Fodd bynnag, mae gan blant sy'n cael eu geni â Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH) ddyfodol gwell os caiff y cyflwr ei ddiagnosio'n gynnar a'i drin yn iawn.

Cofiwch y pethau hyn:

• Mae (CAH) yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar gynhyrchu hormonau yn y chwarennau adrenal.
• CAH clasurol yw'r math mwyaf difrifol a gellir ei ganfod trwy sgrinio newyddenedigol.
• Mae diagnosis cynnar a meddyginiaeth gydol oes (ar gyfer CAH clasurol) yn bwysig iawn.
• Gall triniaeth reoli symptomau a chaniatáu twf a datblygiad arferol.
• Efallai y bydd angen cymorth a chwnsela iechyd meddwl ar rai pobl.
• Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac mae gennych chi hanes teuluol o CAH, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig.

Peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am `(CAH)`, gofynnwch i'ch meddyg. Gallant eich helpu.

` Hyperplasia Adrenal Cynhenid, CAH, Chwarennau adrenal, Cortisol, Aldosteron, Androgen, Anghydbwysedd hormonaidd, Anhwylder genetig, Sgrinio newyddenedigion, Hormonau, Clefydau genetig, Chwarennau adrenal