Beth yw Syndrom Cornelia de Lange? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi bod ychydig yn bryderus neu'n chwilfrydig am ddatblygiad eich un bach, neu am rai o'r newidiadau bach yn eu hymddangosiad? Mae rhai babanod sy'n datblygu ychydig yn wahanol i fabanod eraill, ac efallai y bydd eu hymddangosiad wyneb a'u haelodau ychydig yn wahanol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hwn yn Syndrom Cornelia de Lange (CdLS).

Beth yw syndrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig prin . Mae "genetig" yn golygu rhywbeth sy'n cael ei achosi gan newid yn ein genynnau. Mae'r cyflwr hwn yn achosi newidiadau yn ymddangosiad corfforol babi, datblygiad deallusol (megis gallu dysgu), ac ymddygiad.

Y peth pwysig yw nad yw'r cyflwr hwn (CdLS) yn effeithio ar bob baban yn yr un ffordd. Er y gall rhai babanod gael symptomau ysgafn iawn, gall eraill gael symptomau difrifol iawn. A bod yn fanwl gywir, nid oes dau faban â'r cyflwr hwn yr un fath. Fodd bynnag, mae rhai tebygrwyddau cyffredin yn eu hymddangosiad a'u hymddygiad. Gall y cyflwr hwn effeithio ar wahanol rannau o gorff y baban. Y prif symptomau a welir fel arfer yw:

• Arafwch twf cyn ac ar ôl genedigaeth. Mae hyn yn golygu y gallai'r babi golli pwysau a pheidio â thyfu'n dalach.
• Newidiadau yn y pen a'r wyneb. Mae meddygon yn galw'r rhain yn newidiadau "craniofacial". Byddwn yn siarad am hyn yn nes ymlaen.
• Rhai diffygion yn y dwylo a'r bysedd.
• Mwy o wallt nag arfer ar y corff a'r pen. Gelwir hyn naill ai'n "hypertrichosis" neu "hirsutism".
• Anableddau deallusol.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Cornelia de Lann mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Mae'n bresennol adeg genedigaeth. Yn ystadegol, mae'n digwydd mewn tua un o bob 10,000 o enedigaethau byw, neu un o bob 50,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, mae meddygon yn credu y gallai rhai babanod â'r cyflwr hwn fynd heb gael diagnosis. Mae hyn oherwydd os yw'r symptomau'n ysgafn iawn, gellir eu camgymryd am gyflyrau eraill. Neu, efallai na fyddant hyd yn oed yn sylweddoli eu bod yn gysylltiedig â (CdLS).

Beth yw symptomau syndrom Cornelia de Lann?

Fel y soniasom yn gynharach, nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar bob babi yn yr un ffordd. Gall symptomau amrywio o fabi i fabi. Os oes gan eich babi'r cyflwr hwn, efallai y byddwch yn sylwi ar un neu fwy o'r symptomau canlynol.

Nodweddion arbennig a welir ar yr wyneb a'r pen

Rydym yn galw'r rhain yn '(Nodweddion craniofacial nodedig)'.

• Yn aml, mae'n ymddangos bod yr amrannau wedi'u cysylltu yn y canol ac yn crwm i fyny (gelwir hyn yn `(synophrys)`).
• Mae'r amrannau'n hir iawn.
• Mae'r llabedau clust wedi'u lleoli'n is na'r arfer.
• Mae'r dannedd yn fach ac mae bylchau mawr rhyngddynt.
• Mae'r trwyn yn mynd yn fach ac yn troi i fyny.
• Pen sy'n llai na'r arfer (mae meddygon yn galw hyn yn "microcephaly").
• Cael taflod hollt (nid yw hyn yn digwydd i bawb, ond gall rhai pobl).

Nodweddion niwroddatblygiadol

• Oedi datblygiadol. Hynny yw, pethau fel peidio â chropian yn oedran cropian, peidio â cherdded yn oedran cerdded.
• Gall llawer o bobl gael anableddau deallusol cymedrol i ddifrifol , sy'n golygu y gallent fod â rhywfaint o nam mewn pethau fel dysgu a dealltwriaeth.

Nodweddion seiciatrig

• Gallant arddangos patrymau ymddygiad tebyg i rai “(anhwylder sbectrwm awtistiaeth)” . Er enghraifft, efallai na fyddant eisiau cyfathrebu ag eraill ac efallai y byddant yn ailadrodd yr un pethau dro ar ôl tro.
• Symptomau tebyg i symptomau cyflwr o'r enw anhwylder diffyg canolbwyntio/gorfywiogrwydd (ADHD) .
• Anhwylderau pryder.

Nodweddion cyffredin eraill y gellir eu gweld

Yn ogystal â hyn, gall syndrom Cornelia de Lann achosi problemau eraill:

• Twf araf cyn ac ar ôl genedigaeth. Gall hyn achosi iddynt fod yn fyr.
• Annormaleddau penodol yn y dwylo, y bysedd ac esgyrn y dwylo.
• Cael mwy o wallt nag arfer ar y corff (hirsutism).
• Colli clyw.
• Problemau gyda'r system dreulio. Er enghraifft, adlif asid cronig (GERD).
• Annormaleddau yn yr organau cenhedlu. Fel ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn (cryptorchidiaeth).
• Nam ar y golwg. Er enghraifft, golwg agos (myopia).
• Trawiadau (rydym yn eu galw'n 'trawiadau').
• Clefyd y galon. Er enghraifft, cael twll yn y galon.

Beth sy'n achosi syndrom Cornelia de Lan?

Fel arfer, mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan newid niweidiol (amrywiad pathogenig) mewn un o saith genyn . Y genynnau hyn yw NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ac ANKRD11. Gyda'i gilydd, mae'r genynnau hyn yn helpu rhywbeth o'r enw'r cymhlyg cohesin i weithredu'n iawn.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r '(cymhleth cydlyniant)' hwn. Yn syml, mae hwn yn grŵp o broteinau sy'n chwarae rhan bwysig iawn pan fydd babi yn datblygu yn y groth.Dyma sy'n rheoli'r genynnau sydd eu hangen i ddatblygu aelodau, wyneb a rhannau eraill o'r corff y babi yn iawn. Felly, os bydd newid yn unrhyw un o'r genynnau a grybwyllwyd yn gynharach, bydd swyddogaeth y '(cyfadeilad cydlyniant)' hwn yn cael ei amharu. Yna, bydd yn ymyrryd â datblygiad cynnar y babi.

Mae gan rhwng 60% ac 80% o bobl â `(CdLS)` y cyflwr hwn oherwydd newid yn y genyn `NIPBL`. Mae'n llai tebygol y bydd y cyflwr yn cael ei achosi gan newidiadau yn y chwe genyn arall. Ar gyfer 5% i 20% arall o bobl, nid yw achos genetig y cyflwr hwn wedi'i nodi eto.

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes gan blant sydd â'r cyflwr hwn hanes teuluol o'r clefyd. Mae hyn yn golygu ei fod yn aml yn cael ei achosi gan newid genetig newydd (a elwir yn 'mwtaniad de novo'). Fodd bynnag, os oes gan un rhiant symptomau ysgafn o'r cyflwr, mae ganddynt siawns o 50% o gael plentyn â'r cyflwr. Yn yr un modd, os oes gan rieni iach blentyn â '(CdLS)', amcangyfrifir bod y risg o gael plentyn arall â'r cyflwr rhwng 1% ac 1.5%.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Gan fod syndrom Cornelia de Lann yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd.

Problemau system dreulio

• Atresia dwodenol: Rhwystr yn rhan gyntaf coluddyn bach y baban.
• Hernia diafframig cynhenid: Twll yn niaffram y baban (y cyhyr sy'n gwahanu'r frest a'r stumog).
• `(Camgylchdroi)`: Annormaledd yn y ffordd y mae coluddion y babi yn ffurfio.
• Stenosis pylorig: Culhau'r agoriad o stumog y baban i'r coluddyn bach.
• Hernia inguinal: Mae rhan o goluddyn y babi yn gwthio trwy agoriad yn wal yr abdomen i mewn i ardal y afl.
• Oesoffagws Barrett: Cyflwr a all ddigwydd oherwydd GERD difrifol.

Problemau cenhedlol-wrinol

• Cryptorchidiaeth: Cyflwr lle mae ceilliau baban gwrywaidd yn methu â disgyn i'r sgrotwm naill ai cyn genedigaeth neu'n fuan ar ôl genedigaeth.
• `(Hypospadias)`: Mewn babanod gwrywaidd, nid yw'r wrethra yn agor yn y lle cywir ar y pidyn.
• `(Hypoplasia arennol)`: Mae un neu'r ddwy aren y baban yn llai na'r arfer.

Problemau llygaid

• `(Ptosis)`: Anallu i agor y llygad yn iawn oherwydd bod yr amrant uchaf yn plygu i lawr.
• Blepharitis: Llid a haint yr amrant.
• Nam ar y golwg: Er enghraifft, cyflyrau fel `(astigmatiaeth)` (golwg aneglur oherwydd crymedd haen allanol y llygad).

Sut mae syndrom Cornelia de Lan yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd meddyg eich babi yn gallu gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn yn syth ar ôl ei eni neu'n fuan wedyn . Bydd y meddyg yn archwilio'ch babi yn gorfforol, yn asesu symptomau, ac yn gofyn am hanes meddygol eich teulu.

Fodd bynnag, symptomau'r babiOs yw'n ysgafn iawn, gall fod yn anodd gwneud diagnosis o'r cyflwr. Mewn achosion o'r fath, gall y meddyg ofyn am brofion genetig i gadarnhau'r diagnosis.

Yn anaml iawn, gellir diagnosio'r cyflwr hwn cyn i'r babi gael ei eni. Gelwir hyn yn brofion genetig cyn-geni . Gall nodi'r mwtaniadau genetig sy'n achosi'r cyflwr hwn.

Sut mae syndrom Cornelia de Lan yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yn amrywio o fabi i fabi, yn dibynnu ar y symptomau sydd gan bob babi. Gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar sawl rhan o'r corff, bydd tîm o feddygon yn cydweithio i gynllunio triniaeth. Gall triniaeth gynnwys:

Maeth a bwydo

• Mewnosod tiwb gastrostomi i ddarparu fformiwla calorïau uchel a/neu fwyd i atal oedi twf yn y babi.
• Ceisiwch gyngor gan faethegydd i drafod anawsterau bwyta.

Llawfeddygaeth

• Annormaleddau esgyrn.
• Problemau gyda'r system dreulio.
• Clefyd y galon.
• Taflod hollt.
• Ceilliau heb ddisgyn.

Efallai y bydd angen llawdriniaeth i drin cyflyrau fel y rhain.

Meddyginiaethau

• Mae cyffuriau gwrthgonfylsiwn yn rheoli neu'n atal trawiadau (confylsiynau).
• Gwrthiselyddion i reoli ymddygiad hunan-niweidio neu ymosodol.
• Mae gwrthfiotigau yn trin heintiau anadlol.

Gellir trin rhai cyflyrau treulio a'r galon gyda meddyginiaeth hefyd.

Therapïau

Mae angen parhau â'r triniaethau hyn drwy gydol oes y babi. Gellir defnyddio amrywiol ddulliau therapiwtig i fynd i'r afael ag oedi datblygiadol, anableddau deallusol, a phroblemau ymddygiad yn y babi. Gall y rhain gynnwys:

• Therapi corfforol.
• Therapi galwedigaethol.
• Therapi lleferydd.
• Seicotherapi.

Yn ogystal, mae angen asesu a monitro parhaus o rai gweithgareddau ac oedi datblygiadol drwy gydol oes y baban. Mae hyn yn cynnwys:

• Profion clyw a golwg.
• Twf a datblygiad seicomodur (gweithio fel mae rhywun yn meddwl).
• Swyddogaeth y galon a'r arennau.
• Swyddogaeth y system dreulio.

Dylai meddygon wirio'r rhain bob amser.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â syndrom Cornelia de Lann?

Mae disgwyliad oes pobl sydd â'r cyflwr hwn yn normal i raddau helaeth.Mae'r rhan fwyaf o blant sydd â'r cyflwr hwn yn byw ymhell i fod yn oedolion. Fodd bynnag, os oes gan y babi rai o symptomau mwy difrifol y clefyd (yn enwedig problemau gyda'r galon a'r gwddf), gall fyrhau eu hoes ychydig.

Efallai y bydd angen gofal meddygol parhaus ar oedolion â CdLS drwy gydol eu hoes. Os bydd cymhlethdodau'n datblygu, mae'r prognosis yn dibynnu ar y difrifoldeb a'r driniaeth.

A ellir atal y sefyllfa hon?

Gan ei fod yn gyflwr genetig, ni ellir atal syndrom Cornelia de Lann. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau gwybod beth yw eich risg o gael plentyn â'r cyflwr, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig neu brofion genetig .

Mae'n normal teimlo'n sioc ac yn drist pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich babi gyflwr genetig prin. Ond cofiwch, mae'r rhan fwyaf o blant â syndrom Cornelia de Lann yn byw bywydau llawn ac yn ffynnu'n dda i fod yn oedolion.

Unwaith y bydd cyflwr eich babi wedi'i ddiagnosio, bydd eich meddyg yn siarad â chi am wahanol opsiynau triniaeth. Efallai y bydd angen i chi weithio gyda thîm o arbenigwyr hefyd. Y peth pwysicaf yw dysgu cymaint ag y gallwch am gyflwr eich babi a chymryd yr awenau wrth ddarparu'r gofal gorau posibl.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pwyntiau allweddol y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae syndrom Cornelia de Lan (CdLS) yn gyflwr genetig prin.
• Gall hyn effeithio ar ymddangosiad, twf, deallusrwydd ac ymddygiad y babi .
• Mae symptomau'n amrywio o fabi i fabi ; mae rhai'n ysgafn, mae rhai'n ddifrifol.
• Y rheswm yw newid mewn genynnau.
• Mae'r driniaeth yn dibynnu ar symptomau'r baban. Gellir defnyddio amrywiol ddulliau therapiwtig, gan gynnwys llawdriniaeth os oes angen, a meddyginiaeth.
• Er na ellir atal y cyflwr hwn, gall cwnsela genetig eich helpu i ddysgu am eich risg.
• Gall adnabod yn gynnar, triniaeth briodol a gofal cariadus helpu'r plant hyn i fyw bywydau ystyrlon.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon pellach am hyn, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg teulu neu bediatregydd. Byddant yn rhoi'r arweiniad sydd ei angen arnoch.

Syndrom Cornelia de Lanne, CdLS, clefydau genetig, iechyd plant, oedi datblygiadol, nodweddion corfforol, clefydau prin