Ydy eich babi'n crio fel cath? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Cri du Chat.

Ydych chi erioed wedi sylwi bod babanod newydd-anedig weithiau'n crio ychydig yn rhyfedd? Hefyd, mae yna adegau pan fydd ymddangosiad a datblygiad wynebau rhai babanod yn ymddangos ychydig yn wahanol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hwnnw'n 'Syndrom Cri du Chat'.

Beth yw Syndrom Cri du Chat?

Yn syml, mae syndrom cri du chat yn gyflwr genetig prin iawn. Fe'i hachosir gan ddileu darn bach o gromosom yn ein corff. Efallai eich bod chi'n pendroni pam ei fod yn cael ei alw'n 'cri du chat'. Mae'n air Ffrangeg sy'n golygu 'crio cath'. Daw'r enw o'r sain benodol y mae babanod â'r cyflwr hwn yn ei gwneud pan fyddant yn crio. Mae'n sain isel, uchel ei naws, fel cath fach yn miawio.

Gelwir hyn hefyd yn 'syndrom 5p-' (syndrom 5p minws) . Ydych chi'n gwybod beth ydyw? Mae hyn yn golygu bod gennym gromosom rhif 5, a'r rhan o'r enw 'p' (hynny yw, y llaw fach) yw'r rhan a soniais amdani sydd ar goll. Gall y ffordd y mae'r syndrom '5p-' hwn yn effeithio ar bob person amrywio. Hynny yw, yn dibynnu ar faint y darn cromosom sydd ar goll a ble mae ar goll, gall rhai pobl brofi mwy neu lai o symptomau. Os yw'r darn hwn ar goll llawer mewn rhai babanod, gall y symptomau fod ychydig yn fwy difrifol.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa cri du chat hon?

Mewn gwirionedd, mae syndrom Cree du Chat yn gyflwr prin iawn . Fodd bynnag, mae'n un o'r afiechydon mwyaf cyffredin a adroddir a achosir gan annormaleddau cromosomaidd. Dychmygwch, mewn gwlad fel America, bod tua un babi yn cael ei eni gyda'r cyflwr hwn am bob 15,000 i 50,000 o fabanod newydd-anedig. Mae hynny'n golygu tua 50 i 60 o fabanod y flwyddyn. Felly, mae siawns o ganfod cyflyrau o'r fath yn Sri Lanka hefyd.

Beth yw symptomau syndrom cri du chat?

Gall symptomau'r cyflwr hwn amrywio'n fawr, fel y soniais o'r blaen. Fodd bynnag, y prif symptom a'r mwyaf cyffredin yw'r crio nodedig, isel, uchel ei naws hwnnw. Mae fel crio cath. Mae'r sain hon yn amlwg yn yr ychydig wythnosau cyntaf ar ôl ei geni. Fodd bynnag, wrth i'r babi fynd yn hŷn, gall arbennigrwydd y sain hon ddod yn llai amlwg.

Yn ogystal, efallai y bydd eich babi yn sylwi ar y nodweddion wyneb nodedig hyn:

• Maint pen llai na'r arfer (microceffali).
• Wyneb anarferol o grwn.
• Trwyn llydan.
• Mae'r pellter rhwng y llygaid yn fwy na'r arfer (hyperteloriaeth).
• Llygaid croes (strabismus).
• Mae'r amrannau wedi'u plygu i lawr (holltau palpebral).
• Cael plyg ychwanegol o groen yng nghornel fewnol y llygad (llygaid monolid).
• Mae'r clustiau wedi'u lleoli islaw'r arfer.
• Gên anarferol o fach (micrognathia).
• Rhwng y wefus uchaf a'r trwynFfiltrwm anarferol o fyr.

Wrth i'r babi dyfu, gall llawnrwydd yr wyneb leihau, a gall yr wyneb ddod yn anarferol o hir a chul.

Mae symptomau eraill y gellir eu gweld yn cynnwys:

• Pwysau geni isel.
• Arafwch twf.
• Anawsterau bwydo. Er enghraifft, anallu i sugno, anhawster llyncu (dysffagia), ac oesoffagitis adlif (GERD).
• Gwendid cyhyrau (hypotonia).
• Scoliosis.
• Diffygion y galon.
• Oedi mewn cerrig milltir datblygiadol fel rheoli'r pen, eistedd a cherdded.
• Oedi mewn sgiliau lleferydd ac iaith.
• Anabledd deallusol cymedrol i ddifrifol.

Y peth pwysig yw na fydd gan bob babi'r holl nodweddion hyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonyn nhw fydd gan rai babanod.

Pam mae'r syndrom cri du chat hwn yn digwydd?

Dywedais fod syndrom Crée du Chat yn anhwylder cromosomaidd . Fe'i hachosir gan ddileu darn o fraich fer (braich p) cromosom rhif 5. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r golled hon o'r darn hwn o gromosom yn digwydd ar hap. Hynny yw, mae'n digwydd ar hap pan fydd celloedd atgenhedlu (h.y. wyau neu sberm) y fam neu'r tad yn cael eu ffurfio, neu yn ystod datblygiad cynnar y ffetws. Gall babi sydd â'r cyflwr hwn oherwydd 'dileu' ar hap gael cromosomau arferol gan y ddau riant. Hynny yw, nid yw'n cael ei etifeddu gan y naill riant na'r llall, yn y rhan fwyaf o achosion.

Onid yw hyn yn cael ei etifeddu gan y rhieni felly?

Yn y rhan fwyaf o achosion (tua 90 allan o 100), nid yw syndrom Cree du Chat yn etifeddol. Felly, ni ellir ei ddosbarthu fel un dominyddol nac enciliol. Fel arfer nid oes gan blant sydd â'r cyflwr 5p hwn hanes teuluol o'r clefyd.

Fodd bynnag, mae canran fach iawn (tua 10%) o blant yn etifeddu'r annormaledd cromosomaidd hwn gan riant heb ei effeithio. Ydych chi'n gwybod sut mae hyn yn digwydd? Efallai bod gan y rhiant hwnnw rywbeth o'r enw 'trawsleoliad cytbwys' yn eu cromosomau. Mae hynny'n golygu nad oes colled na chynnydd yn neunydd genetig y rhiant. Felly, fel arfer nid oes gan y rhieni hynny unrhyw broblemau iechyd. Fodd bynnag, pan fydd y 'trawsleoliad cytbwys' hwn yn cael ei etifeddu gan blentyn, gall ddod yn 'anghydbwys'. Dyna pryd mae'r plentyn yn debygol o ddatblygu'r cyflwr hwn.

Sut mae syndrom cre du chat yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, bydd meddyg eich babi yn eich gweld yn fuan ar ôl ei eni.Gellir gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn oherwydd gall y meddyg arsylwi pethau fel y cri tebyg i gath a soniais amdano yn gynharach a'r nodweddion wyneb arbennig. Bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn ac yn asesu symptomau'r plentyn. Mae'n fwyaf tebygol y bydd y meddyg yn argymell profion cromosomaidd i gadarnhau'r diagnosis.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Mae tri phrif fath o brofion genetig y gall meddyg eich plentyn eu defnyddio i wneud diagnosis o syndrom Cree du Chat:

• Prawf caryoteip: Defnyddir hwn i greu map o gromosomau'r babi. Gellir defnyddio hwn i weld a yw rhan o gromosom ar goll neu ar goll.
• Prawf FISH: Mae FISH yn sefyll am 'hybrideiddio fflwroleuol in situ'. Mae'r prawf hwn yn chwilio am newidiadau genetig penodol neu ddarnau genynnau yng nghelloedd y babi.
• Dadansoddiad microarray cromosomau: Prawf genetig yw dadansoddiad microarray sy'n cymharu DNA plentyn â DNA grŵp rheoli. Gall nodi cromosomau cyfan, segmentau cromosomau, a dileuadau a dyblygiadau mewn lleoliadau penodol ar gromosomau.

A ellir gwella cre du chat?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom cri du chat. Fodd bynnag, gall canfod cynnar ac ymyrraeth gynnar helpu eich plentyn i gyrraedd ei botensial llawn a byw bywyd ystyrlon. Dyna sydd bwysicaf.

Sut mae syndrom cre du chat yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom cri du chat yn amrywio o blentyn i blentyn, gan nad oes gan bawb yr un symptomau. Mae'n debyg y bydd angen gofal parhaus gan dîm o ddarparwyr gofal iechyd ar gyfer y driniaeth. Y driniaeth fwyaf cyffredin yw adsefydlu. Mae hyn yn cynnwys pethau fel ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, a therapi lleferydd.

Therapi Corfforol

Os oes gan eich babi broblemau bwydo (e.e., anhawster sugno neu lyncu), dylech chi ddechrau ffisiotherapi cyn gynted â phosibl. Mae ffisiotherapi hefyd yn helpu eich babi i ddatblygu'n gorfforol. Hynny yw, mae'n ei helpu i eistedd i fyny, sefyll i fyny, a datblygu sgiliau echddygol manwl.

Therapi Galwedigaethol

Mae therapi galwedigaethol yn helpu eich plentyn i ddatblygu'r sgiliau sydd eu hangen arno i ryngweithio â'r byd o'i gwmpas ym mywyd beunyddiol. Gall hyn gynnwys datblygu sgiliau echddygol manwl, sgiliau gweledol, sgiliau hunanofal, a sgiliau synhwyraidd.

Therapi Lleferydd

Mae therapi lleferydd yn helpu gyda phroblemau cyfathrebu plentyn. Mae therapyddion lleferydd yn dysgu gwahanol ffyrdd i blant gyfathrebu. Er enghraifft, iaith arwyddion , cyfathrebu gyda chymorth technoleg, ac ati. Mae therapyddion lleferydd hefyd yn helpu gyda phroblemau bwyta o oedran cynnar.

Yn ogystal â'r triniaethau hyn, gall meddyg eich plentyn argymell llawdriniaeth ar gyfer amrywiol gyflyrau. Er enghraifft, gall llawdriniaeth gywiro cyflyrau fel diffygion calon cynhenid, strabismus, a scoliosis.

A ellir atal cre du chat?

Gan fod syndrom cri du chat yn gyflwr genetig, ni allwn ei atal. Fodd bynnag, os ydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig . Gall cwnsela genetig eich helpu i ddeall y risg y bydd gan eich plentyn anhwylder genetig.

Beth yw hyd oes plentyn â cri du chat?

Mae rhagolygon y rhan fwyaf o blant â syndrom Cree du Chat ychydig yn gymhleth a gall amrywio. Mae maint a lleoliad y darn coll o gromosom 5 yn ffactor pwysig wrth bennu dyfodol y plentyn. Efallai bod gan eich plentyn rai cyfyngiadau corfforol a meddyliol. Fodd bynnag, mae gan y rhan fwyaf o blant â Cree du Chat ddisgwyliad oes arferol.

Fodd bynnag, mae rhai babanod yn cael eu geni â phroblemau iechyd a all fod yn fygythiad i fywyd. Mae tua 75% o'r babanod hyn yn marw o fewn mis cyntaf eu bywyd. Mae tua 90% o farwolaethau'n digwydd o fewn y flwyddyn gyntaf. Fodd bynnag, mae'r gyfradd marwolaethau'n gostwng ar ôl ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd.

Wrth edrych ar ddyfodol salwch plentyn , un o'r ffactorau pwysicaf yw diagnosis cynnar. Mae hyn yn caniatáu i'r driniaeth a'r therapïau angenrheidiol gael eu cychwyn cyn gynted â phosibl a helpu'r plentyn i lwyddo.

Gall fod yn llethol dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin. Fodd bynnag, gall dysgu am y cyflwr roi rhywfaint o reolaeth i chi. Mae syndrom Cre du Chat yn gyflwr gydag amrywiaeth o symptomau. Gyda diagnosis cynnar a thriniaeth briodol, gallwch roi'r canlyniad gorau posibl i'ch plentyn. Dysgwch gymaint ag y gallwch am y cyflwr a dewch o hyd i grwpiau cymorth i'ch helpu. Gyda ymyrraeth gynnar a thriniaeth barhaus, gall eich plentyn gyrraedd ei botensial llawn.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Efallai bod Syndrom Cri du Chat yn swnio braidd yn rhyfedd, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono.

• Mae hwn yn gyflwr genetig prin a achosir gan ddarn coll o gromosom rhif 5.
• Y prif nodwedd yw crio nodweddiadol tebyg i gath.Ar yr un pryd, gellir gweld nodweddion wyneb arbennig ac oedi datblygiadol.
• Yn aml , cyd-ddigwyddiad yw hyn, nid rhywbeth a etifeddwyd gan rieni.
• Er nad oes iachâd ar gyfer hyn, gall diagnosis a thriniaeth gynnar fel therapi corfforol, galwedigaethol a lleferydd wella ansawdd bywyd y plentyn yn fawr.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Ceisiwch gefnogaeth gan feddygon, therapyddion, a rhieni eraill sydd wedi cael profiadau tebyg .

Mae pob plentyn yn werthfawr, gadewch i ni i gyd eu helpu i ddatblygu eu potensial.

Syndrom Cri du Chat, clefydau genetig, cromosomau, 5c minws, crio cath, oedi datblygiadol, ffisiotherapi, therapi lleferydd