Dychmygwch, heb unrhyw reswm amlwg, eich bod chi'n cael twymyn yn gyson, cymalau dolurus, a brechau bach ar draws eich corff. Mae'r rhain yn diflannu mewn dau neu dri diwrnod, yna'n ailymddangos. Os bydd rhywbeth fel hyn yn digwydd i chi neu'ch plentyn, gall yr achos fod yn glefyd prin nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdano. Heddiw rydym yn siarad am un clefyd o'r fath, CAPS.
Beth mae CAPS yn ei olygu?
Yn syml, mae Syndromau Cyfnodol sy'n Gysylltiedig â Cryopyrin, neu CAPS, yn grŵp o glefydau genetig prin iawn sy'n effeithio ar ein system imiwnedd. Fel arfer, mae ein system imiwnedd yn ein hamddiffyn rhag germau a chlefydau eraill. Fodd bynnag, yn y cyflwr CAPS hwn, oherwydd diffyg yn y system imiwnedd ei hun, mae'n dechrau ymosod ar ein corff ein hunain. Gelwir hyn yn 'glefyd hunanllidiol' mewn gwyddoniaeth feddygol. Mae hyn yn achosi llid diangen yn y corff, gan achosi symptomau fel brechau croen, twymyn, poen a chwydd yn y cymalau, a llygaid coch.
Mae tri phrif fath o LYTHRENNAU BRIFFODOL. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.
| Enw'r Syndrom | Disgrifiad a difrifoldeb |
|---|---|
| Syndrom Awto-llidiol Annwyd Teuluol (FCAS) | Dyma'r lleiaf difrifol o'r tri math o'r clefyd. Fel mae'r enw'n awgrymu, mae symptomau'n cael eu sbarduno gan amlygiad i oerfel. Y prif symptomau yw twymyn, poen yn y cymalau, a briwiau croen. Fel arfer nid yw'n achosi niwed hirdymor i'r corff. |
| Syndrom Muckle-Wells (MWS) | Mae hyn ychydig yn fwy difrifol na FCAS. Gall symptomau gael eu sbarduno nid yn unig gan annwyd, ond hefyd gan straen ac ymarfer corff . Gall symptomau fod yn ddifrifol, a gall rhai pobl hefyd brofi colli clyw . |
| Clefyd Llidiol Aml-system sy'n Dechrau'n Newyddenedigol (NOMID) | Dyma'r mwyaf difrifol a phrinaf o'r grŵp hwn o afiechydon.Math. Mae hyn yn dechrau cyn gynted ag y caiff plentyn ei eni. Mae'n achosi llid mewn llawer o organau'r corff. Fe'i gelwir hefyd yn CINCA. Os na chaiff ei drin yn iawn, gall achosi niwed difrifol i'r ymennydd, y llygaid ac organau eraill . |
Beth sy'n achosi CAPS?
Y prif reswm am hyn yw newid mewn genyn yn ein corff. I fod yn fanwl gywir, mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn o'r enw `NLRP3` .
Meddyliwch am y genyn `NLRP3` hwn fel glasbrint sy'n cyfarwyddo ein corff i wneud protein o'r enw `cryopyrin`. Fel arfer, mae'r protein `cryopyrin` hwn yn helpu ein corff i gynhyrchu sylwedd o'r enw `interleukin-1 (IL-1)`, sy'n helpu ein corff i ymladd heintiau.
Ond oherwydd bod y genyn `NLRP3` mewn person â CAPS wedi'i dreiglo, nid yw'r protein `cryopyrin` yn gweithio'n iawn chwaith. Mae'n rhoi signal cyson i'r corff i wneud gormod o `IL-1`. Y cynhyrchiad gormodol hwn o `IL-1` yw'r hyn sy'n achosi llid diangen yn y corff ac yn achosi symptomau CAPS.
Gall y clefyd hwn ddigwydd os yw'r plentyn yn etifeddu'r genyn mwtanedig gan un rhiant yn unig, naill ai'r fam neu'r tad. Weithiau, gall y genyn newid yn ddigymell yn y groth, heb y rhieni.
Beth yw'r symptomau?
Y prif symptom a'r mwyaf cyffredin o CAPS yw brech sy'n ymddangos fel pothelli bach, heb gosi ar draws y corff . Mae hyn yn aml yn weladwy adeg genedigaeth. Mae gan rai pobl y briwiau hyn yn barhaus, ond maent yn dod yn fwy difrifol yn ystod cyfnodau o fflach. Mae symptomau eraill yn amrywio yn dibynnu ar y math o CAPS sydd gennych.
Symptomau y gellir eu gweld yn FCAS
Mae'r symptomau hyn fel arfer yn para am 1-2 ddiwrnod.
- Twymyn
- Llygaid chwyddedig
- Oerfel
- Poen yn y cymalau
- Cyfog
- Cur pen
Symptomau a welir yn MWS
Mae'r symptomau hyn yn dod ac yn mynd. Gallant bara am 1-3 diwrnod ar y tro.
- Brech croen
- Twymyn ac oerfel
- Cochni'r llygaid
- Poen yn y cymalau
- Cur pen difrifol
- Colli clyw (gall plant ag MWS golli eu clyw i gyd neu ran ohono erbyn iddynt gyrraedd oedolaeth)
- Poen stumog
Symptomau a welir yn NOMID
Dyma'r symptomau mwyaf difrifol.
- Cur pen difrifol
- Llygaid chwyddedig
- Poen a chwydd yn y cymalau
- Chwydu
- Colli golwg
- Colli clyw
Pwysig: Os na chaiff NOMID ei drin yn iawn, gall protein o'r enw amyloid ddyddodi mewn organau hanfodol fel yr arennau a'r cymalau, gan achosi niwed difrifol dros amser.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Pan welwch eich meddyg gyda'r symptomau hyn, bydd ef neu hi yn gofyn i chi yn gyntaf am eich hanes meddygol a hanes eich teulu. Yna, byddant yn eich archwilio ac, os oes angen, efallai y byddant yn eich atgyfeirio am rai profion, fel:
- Profion gwaed ac wrin: Mae'r profion hyn yn chwilio am lefelau uchel o gelloedd gwaed gwyn a phrotein C-adweithiol, sy'n ddangosyddion llid, ac am ormod o brotein yn yr wrin.
- Biopsi croen: Cymerir sampl fach iawn o'ch croen a'i harchwilio o dan ficrosgop.
- Prawf genetig: Gall y prawf hwn gadarnhau a oes gennych chi fwtaniad yn eich genyn NLRP3. Fodd bynnag, weithiau gall pobl â CAPS gael y genyn hwn yn normal.
- Profion llygaid a chlustiau: Gwneir y profion hyn i weld a yw eich golwg neu'ch clyw wedi'i effeithio.
- Pigo meingefnol: Cymerir ychydig bach o hylif asgwrn cefn o linyn asgwrn cefn ac archwilir ef am arwyddion o lid.
- Sgan MRI: Gall hwn dynnu lluniau manwl o'r strwythurau y tu mewn i'r ymennydd a'r clustiau i weld a oes unrhyw newidiadau.
Cwestiynau i'w gofyn i'r meddyg
Mae'n syniad da ysgrifennu rhai cwestiynau sydd gennych ar bapur pan ewch chi i weld y meddyg. Fel 'na, fyddwch chi ddim yn anghofio dim. Gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:
- Pa fath o CAPS sydd gen i (neu fy mhlentyn)?
- Pa symptomau allai fy math o glefyd eu hachosi?
- Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell? Sut fyddan nhw'n fy helpu?
- A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
- Beth alla i ei wneud gartref i leihau symptomau?
- Pa brofion ychwanegol ddylwn i fod wedi'u gwneud? Pryd ddylwn i eu cael nhw wedi'u gwneud?
- Oes angen i mi weld cynghorydd genetig?
Beth yw'r triniaethau?
Mae'n bwysig iawn dechrau triniaeth ar gyfer y clefyd hwn cyn gynted â phosibl, oherwydd unwaith y bydd y llygaid, y clustiau, yr esgyrn neu'r ymennydd wedi'u difrodi, mae'n anodd iawn eu hadfer i normal.
Y prif driniaeth yw cyffuriau sy'n rhwystro gor-gynhyrchu sylwedd o'r enw IL-1 gan y corff. Mae'r rhain yn rheoli llid.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Yn ogystal â'r rhain, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell triniaethau eraill, fel:
- Gwisgo sblintiau ar gyfer poen a chwydd yn y cymalau
- Therapi corfforol
- Meddyginiaethau fel NSAIDs, steroidau, neu methotrexate i leihau twymyn a llid
- Cymhorthion clyw ar gyfer y rhai sydd â nam ar eu clyw
- Llawdriniaeth os yw'r cymalau wedi'u difrodi
Sut allwch chi ofalu amdanoch chi'ch hun?
Ynghyd â thriniaeth, gall gwneud newidiadau bach i'ch ffordd o fyw fynd yn bell i reoli symptomau.
- Osgowch oerfel: Os oes gennych gyflwr fel FCAS, gall tywydd oer waethygu'ch symptomau. Felly ceisiwch gadw draw o bethau fel aros mewn ystafelloedd â chyflyrau aer a byw mewn ardaloedd oer.
- Lleihau straen: Gall pethau fel myfyrdod, ymarferion anadlu dwfn, ac ioga helpu llawer gyda hyn.
- Bywyd iach:
- Cysgwch yn dda.
- Bwyta diet maethlon.
- Osgowch ysmygu, alcohol a bwydydd wedi'u prosesu.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae CAPS yn gyflwr genetig prin a achosir gan ddiffyg yn y system imiwnedd.
- Ei brif symptomau yw twymyn cylchol, briwiau croen nad ydynt yn cosi, a phoen yn y cymalau.
- Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigliad yn y genyn o'r enw
NLRP3. - Mae'n hanfodol gwneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl i atal niwed parhaol i'r llygaid, y clustiau ac organau eraill.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch byth â'u hanwybyddu ac ymgynghorwch â'ch meddyg ar unwaith i gael cyngor.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw