Ydy cyhyrau eich plentyn yn ymddangos yn mynd yn wannach? Dysgwch am Dystroffi Cyhyrol Duchenne (DMD)

Efallai eich bod wedi sylwi bod eich un bach yn dechrau cael anhawster cerdded a dringo grisiau ers iddo fod yn rhedeg a chwarae. Neu ydych chi'n teimlo ei fod yn cwympo'n gyson ac yn teimlo'n flinedig iawn? Gall y rhain ymddangos fel pethau bach nad ydym yn rhoi llawer o sylw iddynt, ond gallant fod yn arwyddion cynnar o gyflyrau difrifol. Dyna'n union yr hyn yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw, clefyd sy'n gwanhau'r cyhyrau'n raddol, yn enwedig mewn bechgyn.

Beth yw Dystroffi Cyhyrol Duchenne (DMD)?

Yn syml, mae dystroffi cyhyrol Duchenne, neu DMD yn fyr, yn glefyd lle mae'r cyhyrau ysgerbydol yn ein corff, y cyhyrau sy'n helpu i symud ein haelodau, a chyhyr y galon, yn gwanhau'n raddol ac yn dod yn anactif dros amser. Dyma'r math mwyaf cyffredin a difrifol o dystroffi cyhyrol .

Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein cyhyrau fel bandiau rwber elastig. Yn y clefyd hwn, mae cryfder y cyhyrau elastig hynny'n lleihau ac nid ydynt yn gweithredu'n iawn mwyach. Dros amser, dim ond gwaethygu, nid gwella, y mae'r cyflwr hwn yn ei wneud.

Yn aml, mae DMD yn enetig, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Yn benodol, caiff ei drosglwyddo fel nodwedd enciliol gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu, os yw'r fam yn gludydd y clefyd, y gall ei phlentyn ei gael ganddi hi. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, tua 30% o achosion, gall y cyflwr hefyd ddigwydd oherwydd mwtaniad genetig newydd, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd o'r blaen. Mae hyn yn golygu y gall ddigwydd ar hap weithiau hefyd.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr DMD hwn?

Mae dystroffi cyhyrol Duchenne yn effeithio ar fechgyn yn bennaf. Fodd bynnag, gall merched sy'n gludwyr y genyn sy'n achosi'r clefyd ddangos symptomau ysgafn weithiau. Fodd bynnag, nid yw hyn yn gyffredin iawn.

Mae symptomau gwendid cyhyrau fel arfer yn dechrau rhwng 2 a 4 oed. Fodd bynnag, efallai na fydd rhai plant yn dechrau dangos y symptomau hyn nes eu bod tua 6 oed. Felly, os oes gennych unrhyw amheuon, mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Pa mor gyffredin yw DMD?

Er bod hwn yn gyflwr difrifol, nid yw mor brin ag y gallai rhywun feddwl. Mae ystadegau'n dangos bod tua un o bob 3,600 o enedigaethau byw o blant gwrywaidd ledled y byd yn dioddef o DMD. Mae DMD yn un o'r rhai mwyaf cyffredin o'r myopathïau difrifol, etifeddol, neu afiechydon y cyhyrau ysgerbydol.

A yw DMD yn glefyd angheuol?

Ydy, yn anffodus, mae DMD yn angheuol yn y pen draw.Clefyd arall. Mae llawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn marw o gymhlethdodau yn yr ysgyfaint a'r galon. Ond peidiwch â phoeni, gyda thriniaethau cyfredol, mae yna ffyrdd o ymestyn eich bywyd a chynnal ansawdd bywyd cymharol dda.

Beth yw symptomau DMD?

Fel y soniasom yn gynharach, mae symptomau DMD fel arfer yn dechrau rhwng 2 a 4 oed. Fodd bynnag, weithiau gallant ddechrau mor gynnar â babandod, neu hyd yn oed ymddangos yn ddiweddarach yn ystod plentyndod.

Gan fod DMD yn achosi i gryfder cyhyrau leihau dros amser, y symptomau mwyaf cyffredin yw:

• Gwendid a gwanhau cyhyrau (atroffi cyhyrau) sy'n cynyddu'n raddol, gan ddechrau yn y coesau a'r cluniau. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar y breichiau, y gwddf, a rhannau eraill o'r corff i raddau llai.
• Hypertroffedd cyhyr y llo (sy'n golygu bod cyhyr y llo yn mynd yn fwy). Mae hyn yn digwydd pan fydd ffibrau cyhyrau yn cael eu disodli gan feinwe brasterog a meinwe gyswllt.
• Anhawster dringo grisiau.
• Anhawster cerdded dros amser.
• Cwympiadau mynych.
• Cerdd wagglo.
• Cerdded traed.
• Teimlo'n flinedig yn gyflym (blinder).

Dychmygwch, os yw eich mab yn codi o chwarae ar y llawr, yn pwyso ei ddwylo i'r llawr, yna'n gosod ei ddwylo ar ei liniau, ac yn codi ei gorff yn araf gyda llawer o anhawster, gallai hynny hefyd fod yn symptom o'r clefyd hwn (gelwir hyn hefyd yn arwydd Gowers).

Yn ogystal â hyn, gall DMD achosi symptomau eraill:

• Clefyd cyhyrau'r galon (cardiomyopathi).
• Anhawster anadlu a diffyg anadl.
• Nam gwybyddol a gwahaniaethau dysgu.
• Oedi mewn datblygiad lleferydd ac iaith.
• Oedi datblygiadol.
• Scoliosis.
• Statwr byr.

Gall rhwng 2.5% ac 20% o ferched sy'n cario'r genyn sy'n achosi DMD (cludwyr) ddatblygu symptomau ysgafn, ond fel arfer nid ydynt yn ddifrifol.

Pam mae rhywbeth fel y DMD hwn yn digwydd?

Prif achos DMD yw mwtaniad yn y genyn sy'n codio ar gyfer cynhyrchu dystroffin, protein sy'n hanfodol ar gyfer cadw ein cyhyrau'n iach. Mae'r protein hwn, dystroffin, yn hanfodol ar gyfer y cyfadeilad dystroffin-glycoprotein (DGC), sy'n gweithredu fel uned strwythurol o gyhyrau.

Yn DMD, mae proteinau dystroffin a DGC yn cael eu colli, gan arwain yn y pen draw at farwolaeth celloedd cyhyrau (necrosis).Mae gan berson â DMD lai na 5% o'r swm o dystroffin sydd ei angen ar gyfer cyhyrau iach.

Wrth i bobl â DMD heneiddio, nid yw eu cyhyrau'n gallu disodli'r celloedd marw hyn â rhai newydd. Yn lle hynny , mae meinwe gyswllt a meinwe adipose yn disodli ffibrau cyhyrau.

Fel y soniasom yn gynharach, mae DMD yn gyflwr enciliol cysylltiedig ag X. Fodd bynnag, mewn tua 30% o achosion, gall hefyd ddigwydd ar hap, heb unrhyw hanes teuluol.

Mae "gysylltiedig ag X" yn golygu bod y genyn sy'n gyfrifol am DMD wedi'i leoli ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, mae gan wrywod un cromosom X ac un cromosom Y, ac mae gan fenywod ddau gromosom X.

Mae "enciliol" yn golygu mai dim ond os oes gan berson ddau gopi o'r genyn sy'n achosi'r clefyd y bydd yn cael y clefyd. Ond mae gan wrywod un cromosom X. Felly os yw'r mwtaniad genyn sy'n achosi DMD ar y cromosom X hwnnw, byddant yn cael DMD. Er mwyn i ferch gael DMD, rhaid iddi gael y mwtaniad genyn hwn ar ei dau gromosom X. Mae hynny'n brin iawn. Ond os oes ganddi'r mwtaniad ar un cromosom X yn unig, bydd yn gludydd y clefyd.

Sut mae DMD yn cael ei ddiagnosio?

Os yw eich plentyn yn dangos arwyddion o DMD, bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol , archwiliad niwrolegol ac archwiliad cyhyrau yn gyntaf. Byddant hefyd yn gofyn am symptomau a hanes meddygol eich plentyn.

Os yw'r meddyg yn amau ​​bod gan y plentyn DMD, gellir cynnal y profion canlynol:

• Prawf gwaed creatine kinase (CK): Pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi, mae ensym o'r enw creatine kinase yn cronni yn y gwaed. Felly, os yw lefel CK yn uchel, gall fod yn arwydd o DMD. Mae'r lefel hon fel arfer yn cyrraedd uchafbwynt tua 2 oed, a gall fod 10-20 gwaith yn uwch na'r arfer.
• Prawf gwaed genetig: Gellir cadarnhau DMD gan brawf genetig sy'n dangos colled llwyr neu rannol o'r genyn dystroffin.
• Biopsi cyhyrau: Efallai y bydd y meddyg yn cymryd sampl fach o gyhyr o glun neu llo eich plentyn. Bydd arbenigwr yn edrych ar y sampl o dan ficrosgop i weld a oes unrhyw arwyddion o DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Gan fod DMD yn aml yn effeithio ar y galon, bydd y meddyg yn cynnal EKG i wirio am unrhyw symptomau penodol o DMD ac i asesu iechyd y galon.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer DMD ar hyn o bryd . Felly, prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a chynnal ansawdd bywyd y plentyn cystal â phosibl.

Dyma'r triniaethau cefnogol ar gyfer DMD:

• Corticosteroidau: Mae meddyginiaethau steroid, fel prednisolone a deflazacort , yn helpu i arafu colli cyhyrau, gwella swyddogaeth yr ysgyfaint, arafu scoliosis, arafu cyfradd gwendid cyhyrau'r galon (cardiomyopathi), ac ymestyn bywyd.
• Meddyginiaethau cardiomyopathi: Gall cychwyn meddyginiaethau fel atalyddion ACE a/neu atalyddion beta yn gynnar reoli gwendid cyhyrau'r galon ac atal trawiadau ar y galon.
• Therapi corfforol: Prif nod therapi corfforol yw atal contractau , sef tynhau parhaol cyhyrau, tendonau a chroen. Fel arfer, mae hyn yn cynnwys ymarferion ymestyn penodol.
• Llawfeddygaeth ar gyfer stenosis asgwrn cefn a thensiwn cyhyrau: Mewn achosion difrifol, efallai y bydd angen llawdriniaeth i leddfu tensiwn cyhyrau. Gall llawdriniaeth i gywiro stenosis asgwrn cefn wella swyddogaeth yr ysgyfaint ac anadlu.
• Ymarfer corff: Bydd meddyg eich plentyn yn aml yn argymell ymarfer corff ysgafn i atal atroffi cyhyrau pellach oherwydd diffyg defnydd. Gwneir hyn fel arfer ar y cyd ag ymarferion pwll a gweithgareddau hamdden.

Mae triniaethau cefnogol eraill yn cynnwys:

• Cymhorthion symudedd: breichiau, candiau a chadeiriau olwyn.
• Tracheostomi ac awyru â chymorth ar gyfer problemau anadlol.

Dros yr ychydig ddegawdau diwethaf, mae disgwyliad oes pobl â DMD wedi cynyddu'n sylweddol gyda datblygiadau mewn gwasanaethau gofal cefnogol.

Mae sawl cyffur newydd ar hyn o bryd mewn profion clinigol a allai gynnig gobaith ar gyfer trin DMD. Mae sawl triniaeth newydd, fel "exon skip" (dull sy'n "splisio" rhan goll neu wedi'i threiglo o'r genyn dystroffin), wedi cael eu cymeradwyo'n ddiweddar gan yr FDA (Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau) . Fodd bynnag, dim ond mewn lleiafrif o bobl â threigladau genetig penodol iawn y gellir defnyddio'r triniaethau hyn. Er bod y triniaethau hyn yn cynyddu faint o'r protein dystroffin yn y cyhyrau, nid ydynt wedi dangos gwelliannau sylweddol eto mewn cryfder a swyddogaeth gorfforol.

A ellir atal y cyflwr DMD hwn?

Gan fod DMD yn gyflwr etifeddol, does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal . Mae tua thraean o achosion yn digwydd ar hap, heb hanes teuluol.

Os ydych chi'n pryderu am y risg o drosglwyddo DMD neu gyflyrau genetig eraill i'ch plant cyn ceisio cael plentyn, ystyriwch gwnsela genetig.Siaradwch â'ch meddyg am hyn. Mewn rhai achosion, efallai y bydd profion cynenedigol yn gynnar yn ystod beichiogrwydd yn gallu canfod DMD.

Pa fath o sefyllfa y gellir ei disgwyl yn y dyfodol (Prognosis)?

Yn aml, mae gan bobl â DMD prognosis gwael . Mae hyn yn achosi anabledd cynyddol, ac mae llawer o blant â DMD yn gaeth i gadair olwyn erbyn 12 oed. Gall DMD hefyd arwain at farwolaeth gynnar.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â DMD?

Mae pobl â DMD yn aml yn marw o'r cyflwr erbyn 25 oed. Fodd bynnag, gyda datblygiadau mewn gofal cefnogol, mae llawer o bobl bellach yn byw'n hirach.

Yn aml, mae marwolaeth oherwydd cymhlethdodau anadlu neu gardiaidd. Gall niwmonia, anadlu gwrthrych tramor fel bwyd, neu rwystr yn y llwybr anadlu hefyd achosi marwolaeth.

Sut ydych chi'n gofalu am rywun â DMD?

Os ydych chi'n gofalu am rywun â DMD, mae'n bwysig eiriol drostyn nhw, gan eu helpu i gael y gofal meddygol a'r therapi gorau posibl , fel y gallant gael yr ansawdd bywyd gorau posibl.

Efallai y byddai hefyd yn syniad da i chi a'ch teulu ymuno â grŵp cymorth i gwrdd â phobl eraill sydd wedi cael profiadau tebyg. Gall hefyd fod yn anogaeth wych gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Pryd ddylai fy mhlentyn weld meddyg am DMD?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o DMD, bydd angen iddo weld ei dîm meddygol yn rheolaidd i dderbyn triniaeth a monitro symptomau.

Gall fod yn anodd i chi ddeall cyflwr DMD eich plentyn. Ond bydd eich tîm meddygol yn rhoi cynllun rheoli strwythuredig i chi sydd wedi'i deilwra i symptomau eich plentyn. Mae'n bwysig cadw llygad ar iechyd eich plentyn a sicrhau ei fod yn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arno. Cofiwch, mae eich tîm meddygol bob amser yno i'ch helpu chi, eich teulu, a'ch plentyn.

Yn olaf, cofiwch hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae dystroffi cyhyrol Duchenne (DMD) yn gyflwr difrifol, gydol oes. Fodd bynnag, gall ymwybyddiaeth, canfod cynnar, a chyngor meddygol priodol a gofal cefnogol helpu i gadw ansawdd bywyd plentyn mor uchel â phosibl.

Cofiwch: Nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, therapyddion corfforol, cwnselwyr, a grwpiau cymorth eraill yno i'ch helpu chi a'ch plentyn. Mae ymchwil i driniaethau newydd yn digwydd drwy'r amser. Felly peidiwch â rhoi'r gorau i obaith. Y peth pwysicaf yw rhoi cariad, gofal ac anogaeth i'ch plentyn.

Os oes gennych unrhyw bryderon am gyhyrau eich plentyn neu anawsterau cerdded, peidiwch â'i ddiystyru fel rhywbeth bach.Ewch i weld meddyg cymwys ar unwaith i gael cyngor. Gorau po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio, yr hawsaf fydd ei reoli.

` Dystroffi cyhyrol Duchenne, DMD, gwendid cyhyrol, clefydau genetig, clefydau bechgyn, dystroffin, iechyd plant