Beth yw Dyskeratosis Congenita? Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad!

Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw newidiadau anarferol yng nghroen, ewinedd, neu y tu mewn i'w geg eich plentyn? Weithiau gall y rhain ymddangos yn normal, ond efallai bod cyflwr genetig prin y tu ôl iddynt. Un cyflwr o'r fath yw Dyskeratosis Congenita , a dalfyrrir weithiau fel (DC) neu (DKC). Gall hyn swnio ychydig yn gymhleth, ond gadewch i ni ei gadw'n syml ac yn hawdd ei ddeall.

Beth yn union yw Dyskeratosis Congenita?

Yn syml, mae dyskeratosis congenita yn gyflwr genetig prin iawn. Gall effeithio ar lawer o rannau o gorff eich plentyn. Yn aml, mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos ar y croen, yr ewinedd, a thu mewn i'r geg cyn i'r plentyn fod yn 10 oed. Mewn rhai plant, gall yr arwydd cyntaf o'r cyflwr fod yn rhywbeth fel methiant mêr esgyrn. Gall hyn weithiau arwain at gymhlethdodau difrifol, fel canser, yn ystod plentyndod, llencyndod, neu oedolaeth.

Mae'r cyflwr hwn, o'r enw dyskeratosis congenita, yn perthyn i grŵp mawr o anhwylderau bioleg telomere . Meddyliwch amdano fel y capiau plastig bach ar ddiwedd ein careiau esgidiau. Mae'r rhain wedi'u lleoli ar bennau ein cromosomau - y strwythurau sy'n cynnwys ein genynnau (DNA). Mae'r telomereau hyn yn amddiffyn ein genynnau. Nhw yw'r hyn sy'n cadw ein horganau a'n meinweoedd yn ein corff i dyfu a gweithio'n iawn. Ond mewn plentyn â dyskeratosis congenita, mae'r telomereau hyn yn fyrrach nag y dylent fod. Dyna pam mae amrywiaeth o broblemau'n codi.

Mae yna nifer o anhwylderau telomere eraill fel y rhain:

• Syndrom Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Syndrom Revesz (RS)
• Syndrom Coats plus

Beth yw symptomau dyskeratosis congenita?

Nododd ymchwilwyr dair prif nodwedd gyntaf mewn plant â "dyskeratosis congenita clasurol" (DC clasurol):

1. Annormaleddau lliw croen: Gall y croen ar wddf, rhan uchaf y frest a'r breichiau ymddangos mewn patrwm rhwyllog neu debyg i les. Gall y croen yr effeithir arno fod yn ysgafnach neu'n dywyllach na lliw croen arferol y babi.

2. Anffurfiadau neu golled ewinedd: Efallai y byddwch yn sylwi ar gribau neu graciau yn eich ewinedd bysedd a/neu draed. Gallant blicio i ffwrdd, tyfu'n araf, neu ddod yn fyrrach na'r arfer. Weithiau, gall eich ewinedd ddod yn fyrrach na'r arfer, neu gallant ddiflannu'n llwyr. Gall y newidiadau hyn effeithio ar rai ewinedd yn unig, tra gall eraill aros yn normal.

3. Leukoplakia: Gall clytiau trwchus, gwyn ymddangos ar dafod y plentyn neu y tu mewn i'r bochau.

Mae meddygon yn galw'r tri symptom hyn yn "driad mwcocutaneous".Mae "Muco" yn cyfeirio at leinin y geg, ac mae "cutaneous" yn cyfeirio at y croen. Fodd bynnag, mae dyskeratosis congenita yn gyflwr cymhleth iawn sy'n effeithio ar bob plentyn ychydig yn wahanol.

Er enghraifft, gall rhai plant ddatblygu methiant mêr esgyrn cyn i'r tri symptom hyn ymddangos. Yna gall meddygon wneud diagnosis o dyskeratosis congenita pan fyddant yn gwneud profion i ddod o hyd i achos methiant mêr esgyrn.

Gall plant eraill gael llawer o symptomau gwahanol sy'n ymddangos yn anghysylltiedig, ond dim ond ar ôl profi y mae meddygon yn sylweddoli mai dyskeratosis congenita yw'r achos.

Symptomau posibl eraill:

• Problemau sy'n gysylltiedig ag esgyrn: Osteoporosis (teneuo'r esgyrn), toriadau, a necrosis avascwlaidd yr esgyrn yn y cluniau a'r ysgwyddau.
• Canser: Lewcemia, canser y croen, canser celloedd cennog y pen/gwddf.
• Problemau cydbwysedd a chydlyniad: Anhawster gyda phethau fel cerdded (ataxia).
• Gostyngiad mewn cynhyrchu hormonau rhyw (hypogonadiaeth).
• Gwanhau'r system imiwnedd (diffygiant imiwnedd).
• Problemau deintyddol: Pydredd dannedd gormodol, dannedd rhydd.
• Oedi neu anableddau datblygiadol.
• Culhau'r oesoffagws: Gall hyn achosi anhawster llyncu, chwydu ac ennill pwysau.
• Chwysu gormodol.
• Colli gwallt neu lwydo cyn pryd.
• Clefyd yr afu.
• Clefydau'r ysgyfaint.
• Statwr byr .
• Pen bach `(microceffali)` .
• Culhau'r wrethral .
• Llygaid dyfrllyd a haint amrant.

Beth sy'n achosi dyskeratosis congenita?

Mae dyskeratosis congenita yn cael ei achosi gan amrywiadau/mwtaniadau genetig . Yn benodol, fel y soniais yn gynharach, mae'n effeithio ar y genynnau sy'n rheoli swyddogaeth telomeres eich plentyn.

Pan nad yw telomerau'n gweithio'n iawn, ni all rhai o'r celloedd yng nghorff y plentyn weithredu'n iawn. Gall hyn arwain at ddiffygion celloedd gwaed, camweithrediad organau, a chymhlethdodau eraill.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Ydy, gellir trosglwyddo dyskeratosis congenita o genhedlaeth i genhedlaeth. Gall plentyn ei etifeddu gan un neu'r ddau riant. Fodd bynnag, mae hefyd yn bosibl i blentyn ei ddatblygu am y tro cyntaf, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Pa enynnau sy'n gysylltiedig â dyskeratosis congenita?

Dyma rai o'r genynnau y mae ymchwilwyr yn eu cysylltu amlaf â dyskeratosis congenita ac anhwylderau bioleg telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o dyskeratosis congenita?

Gall y cyflwr hwn arwain at gymhlethdodau amrywiol, gan gynnwys:

• Methiant mêr esgyrn: Dyma'r cymhlethdod mwyaf cyffredin. Fel arfer mae'n digwydd cyn 30 oed.
• Ffibrosis ysgyfeiniol
• Syndrom myelodysplastig (MDS) (problem gyda chynhyrchu celloedd gwaed ym mêr yr esgyrn)
• Lewcemia myeloid acíwt (AML) (math o ganser y gwaed)
• Canser y pen a'r gwddf
• Canser y croen
• Ffibrosis yr afu

Ar ba oedran y caiff dyskeratosis congenita ei ddiagnosio?

Yn amlaf, caiff y clefyd hwn ei ddiagnosio yn ystod plentyndod neu'r glasoed, oherwydd dyna pryd mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos. Fodd bynnag, efallai na fydd rhai pobl yn dangos symptomau tan eu bod yn oedolion, ac efallai na fyddant hyd yn oed yn cael diagnosis o'r clefyd.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?

Mae meddygon yn gwneud y canlynol i wneud diagnosis o dyskeratosis congenita:

• Gofynnir i chi am symptomau eich plentyn.
• Adolygir hanes meddygol y plentyn a'r teulu.
• Gwneud archwiliad corfforol.
• Mae profion arbennig yn cael eu harchebu.

Mae meddygon yn chwilio am symptomau hysbys o'r clefyd (megis newidiadau croen, newidiadau ewinedd, smotiau gwyn yn y geg) ac yna'n defnyddio canlyniadau profion i gadarnhau a yw dyskeratosis congenita yn achos y symptomau hynny ai peidio.

Profion ar gyfer Dyskeratosis Congenita (DKC)

Efallai y bydd eich meddyg yn archebu sawl prawf ar gyfer eich plentyn. Bydd rhai yn helpu'n uniongyrchol gyda'r diagnosis, tra gall eraill ddatgelu symptomau ychwanegol a allai effeithio ar iechyd a chynllun triniaeth eich plentyn.

Y ddau brif brawf i wneud diagnosis o dyskeratosis congenita yw:

• Cytometry llif: Mae hyn yn mesur pa mor hir yw telomerau eich plentyn. Mae canlyniadau'r prawf yn darparu hyd telomer a chanradd. Mae'r ganradd hon yn dangos sut mae hyd telomer eich plentyn yn cymharu â hyd telomer plant eraill o'u hoedran.
• Profi genetig: Mae hyn yn gwirio am dreigladau genetig sy'n gysylltiedig â dyskeratosis congenita.

Yn amlaf, cymerir sampl gwaed ar gyfer y profion hyn. Mewn achosion arbennig, gellir cymryd samplau meinwe eraill hefyd, fel darn bach o groen (biopsi croen).

Profion ychwanegol

Rhai profion eraill y gallai fod eu hangen ar eich plentyn:

• Archwiliad deintyddol
• Endosgopi (archwilio organau mewnol gan ddefnyddio tiwb gyda chamera)
• Archwiliad llygaid
• Prawf croen
• Archwiliad mêr esgyrn
• Profion delweddu i archwilio gwahanol rannau o'r corff (megis yr ymennydd, y galon, yr ysgyfaint, yr afu, yr esgyrn)
• Profion swyddogaeth ysgyfeiniol
• Profion swyddogaeth y system imiwnedd
• Profion niwroseicolegol

Sut mae dyskeratosis congenita yn cael ei drin?

Mae meddygon yn cynllunio triniaeth yn seiliedig ar anghenion eich plentyn. Nid oes un cynllun triniaeth sy'n addas i bawb ar gyfer pob plentyn, gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar bob plentyn yn wahanol.

Mae rhai o'r triniaethau sydd ar gael yn cynnwys:

• Trallwysiadau gwaed: I ddarparu celloedd gwaed coch a phlatennau iach.
• Therapi androgen: Gall helpu i gynnal cyfrifiadau celloedd gwaed iach a gall ymestyn telomeres dros dro.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Gellir gwella methiant mêr esgyrn, MDS, neu lewcemia. Fodd bynnag, dim ond mewn rhai achosion y gwneir hyn, pan fydd y manteision yn gorbwyso'r risgiau.

Bydd tîm meddygol eich plentyn yn siarad â chi am yr opsiynau triniaeth sydd ar gael i chi. Ni all triniaethau cyfredol wella dyskeratosis congenita yn llwyr na newid hyd telomere yn barhaol. Yn lle hynny, mae triniaethau wedi'u hanelu at reoli symptomau neu gymhlethdodau penodol y clefyd. Mae ymchwilwyr yn gweithio'n galed i ddod o hyd i driniaethau newydd a all helpu plant ac oedolion â'r cyflwr hwn.

Pa fath o feddygon fydd yn trin fy mhlentyn?

Mae'r driniaeth yn cael ei chynllunio gan dîm amlddisgyblaethol o feddygon. Efallai y bydd gan eich plentyn "gartref meddygol" neu feddyg gofal sylfaenol sy'n gweithio'n agos gyda chi ac yn cydlynu â meddygon eraill.

Gall tîm gofal eich plentyn gynnwys pediatregwyr cyffredinol, yn ogystal ag arbenigwyr pediatreg fel:

• Deintyddion
• Dermatolegwyr
• Endocrinolegwyr
• Gastroenterolegwyr
• Hematolegwyr/oncolegwyr
• Imiwnolegwyr
• Niwrolegwyr
• Arbenigwyr llygaid `(Offthalmolegwyr)`
• Arbenigwyr clust, trwyn a gwddf (Otolaryngolegyddion)
• Pulmonolegwyr
• Genetegwyr

Os oes gan fy mhlentyn dyskeratosis congenita, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae'n anodd dweud yn union beth fydd dyfodol eich plentyn, neu beth fydd yn digwydd yn y dyfodol. Gall Dyskeratosis congenita gyfyngu ar hyd oes plentyn. Ond mae'n anodd dweud faint.

Mae llawer o ansicrwydd ynghylch dyskeratosis congenita. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn rhoi cymaint o wybodaeth â phosibl i chi, a bydd yn egluro pa mor aml y bydd angen profion ac apwyntiadau meddyg ar eich plentyn.

Beth yw'r achos marwolaeth mwyaf cyffredin mewn dyskeratosis congenita?

Yr achos mwyaf cyffredin o farwolaeth ymhlith pobl â dyskeratosis congenita yw methiant mêr esgyrn , sy'n achosi heintiau difrifol a gwaedu oherwydd diffyg celloedd gwaed iach.

Mae achosion cyffredin eraill o farwolaeth yn cynnwys clefyd yr ysgyfaint a chanser.

A ellir atal dyskeratosis congenita?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal y cyflwr genetig hwn. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu dyskeratosis congenita, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig . Gallant eich helpu i ddeall y siawns y bydd eich plant yn etifeddu'r cyflwr.

Beth alla i ei wneud i ofalu am fy mhlentyn?

Gall darganfod bod gan eich plentyn dyskeratosis congenita fod yn llethol. Fodd bynnag, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i gefnogi iechyd eich plentyn a lleihau'r risg o gymhlethdodau.

Mae pobl â dyskeratosis congenita mewn mwy o berygl o rai mathau o ganser a chlefydau’r ysgyfaint. Mae ffactorau amgylcheddol fel amlygiad i’r haul ac ysmygu yn cynyddu’r risg hon. Gallwch chi helpu eich plentyn drwy eu hannog i:

• Defnyddiwch eli haul ac offer amddiffynnol (fel hetiau a dillad llewys hir) wrth fynd allan yn yr awyr agored.
• Cyfyngwch eich amser mewn golau haul uniongyrchol.
• Osgowch bob cynnyrch tybaco yn llwyr.
• Cyfyngu neu roi'r gorau i yfed alcohol yn llwyr.

Bydd tîm meddygol eich plentyn yn rhoi cyngor yn seiliedig ar anghenion eich plentyn. Gallant hefyd argymell cwnsela neu grwpiau cymorth. Er enghraifft, mae yna lawer o sefydliadau sy'n helpu pobl â chlefydau prin. Mae Tîm Telomere yn grŵp ar gyfer pobl â dyskeratosis congenita ac anhwylderau bioleg telomere eraill.

Pryd ddylwn i geisio cymorth meddygol ar gyfer fy mhlentyn?

Bydd gan eich plentyn lawer o apwyntiadau meddyg. Bydd eu tîm meddygol yn dweud wrthych chi'n union pa feddygon i'w gweld a pha mor aml.

Mae'r ymweliadau meddyg hyn yn bwysig iawn. Maent yn caniatáu i feddygon fonitro cyflwr eich plentyn ac addasu triniaeth yn ôl yr angen. Efallai na fydd rhai o gymhlethdodau dyskeratosis congenita bob amser yn weladwy gartref. Dim ond trwy brofion y gellir canfod pethau fel dwysedd esgyrn is ac arwyddion cynnar o ganser.

Gall meddygon hefyd eich dysgu sut i wneud hunanarchwiliadau gartref ar gyfer pethau fel canser y croen a chanser y geg. Nid yw'r rhain yn lle gweld meddyg. Fodd bynnag, maent yn ffordd bwysig o adnabod rhai symptomau'n gynnar a chael triniaeth gyflym i'ch plentyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i dîm meddygol fy mhlentyn?

Ar ôl cael diagnosis o dyskeratosis congenita, gall y cwestiynau hyn eich helpu i ddysgu mwy:

• Beth yw symptomau fy mhlentyn?
• Beth yw'r cymhlethdodau posibl?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• Beth yw manteision a risgiau'r triniaethau hyn?
• Allwch chi argymell grŵp cymorth neu adnoddau eraill?
• Sut ydw i'n egluro'r sefyllfa hon i'm plentyn?
• A argymhellir profion genetig i mi neu aelodau eraill o'r teulu?

Efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn y cwestiynau hyn i blant hŷn a phlant ifanc:

• Sut alla i helpu fy mhlentyn i gymryd cyfrifoldeb am ei ofal iechyd ei hun mewn ffordd sy'n briodol i'w oedran?
• Sut a phryd ddylem ni baratoi i drosglwyddo fy mhlentyn o bediatregwyr i feddygon oedolion?

Gadewch i ni ddysgu ychydig mwy am beth yw telomeres.

Iawn, fe wnaethon ni siarad ychydig am telomeres yn gynharach. Dyma'r dilyniannau ailadroddus o DNA ar ddiwedd pob un o gromosomau eich plentyn. Mae pob un o enynnau eich plentyn wedi'u lleoli rhwng y ddau telomer hyn. Mae meddygon yn eu cymharu â'r capiau plastig ar bennau careiau esgidiau. Yn union fel mae'r capiau hynny'n amddiffyn y careiau esgidiau rhag rhwygo, mae telomeres yn amddiffyn genynnau eich plentyn.

Mae cromosomau i'w cael ym mron pob cell yng nghorff plentyn. Mae'r celloedd hynny'n atgynhyrchu eu hunain yn gyson. Dyna sy'n cadw organau a meinweoedd plentyn yn gweithio'n iawn.

Bob tro mae cell yn rhannu, mae'n gwneud copïau o'i chromosomau. Bob tro mae hyn yn digwydd, mae'r telomerau ar gromosom yn mynd ychydig yn fyrrach. Mae hyn yn normal. Mae ensym o'r enw telomeras yn dod i mewn ac yn atgyweirio'r telomerau hynny i hyd iach fel y gall y gell barhau i rannu. Os yw'r telomerau'n mynd yn rhy fyr, mae'r gell yn rhoi'r gorau i rannu.

Yn dyskeratosis congenita, mae mwtaniadau genetig yn achosi i telomerau fynd yn annormal o fyr. Gall hyn ddigwydd mewn amrywiaeth o ffyrdd. Er enghraifft, gall mwtaniad genetig ymyrryd â chynhyrchu telomeras. Neu gall telomeras fod yn methu â chyrraedd y telomerau. Felly, mae telomerau eich plentyn yn mynd yn fyr ac ni fyddant byth yn tyfu'n ôl.

Pan fydd telomerau mewn cell yn mynd yn rhy fyr, mae'r gell honno'n rhoi'r gorau i wneud copïau ohoni ei hun. Wrth i fwy a mwy o gelloedd roi'r gorau i rannu, mae'r gwahanol organau a meinweoedd yng nghorff y plentyn yn colli'r hyn sydd ei angen arnynt i weithredu'n iawn. Dyna sut mae telomerau byr yn achosi symptomau a chymhlethdodau dyskeratosis congenita.

A yw hyn yr un peth â syndrom Zinsser-Cole-Engman?

Ydy, mae syndrom Zinser-Cole-Engman a dyskeratosis congenita yn ddau enw ar yr un cyflwr. Syndrom Zinser-Cole-Engman oedd enw'r ymchwilwyr a ddarganfu'r cyflwr ym 1906. Ond heddiw, mae'r rhan fwyaf o bobl yn ei alw'n dyskeratosis congenita.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Gwybodaeth yw pŵer. Ond weithiau, hyd yn oed gyda'r holl wybodaeth yn y byd, gallwch chi deimlo'n ddiymadferth o hyd. Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn dyskeratosis congenita, mae gennych chi lawer o gwestiynau. Gall fod yr un peth hyd yn oed os oes gennych chi'r cyflwr eich hun - oherwydd nid yw cyflyrau genetig sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd yn effeithio ar bawb yn yr un ffordd.

Gall meddygon eich plentyn eich helpu i ddeall cyflwr ac anghenion eich plentyn. Nhw yw'r ffynhonnell wybodaeth orau am sut mae'r cyflwr yn effeithio ar gorff eich plentyn. Hefyd, cofiwch fod cymuned gyfan o bobl â chlefydau prin sy'n barod i'ch cefnogi. Gallant roi cyngor i chi o'u profiadau. Maent hefyd yn gwerthfawrogi'r hyn sydd gennych i'w ddweud. Gall gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun eich helpu i symud ymlaen.

` Dyskeratosis congenita, clefydau genetig, telomeres, mêr esgyrn, symptomau croen, newidiadau ewinedd, risg canser