Ydy eich cymalau'n aml yn llac? Ydy eich croen yn torri'n hawdd? A allai fod yn Syndrom Ehlers-Danlos?

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich cymalau yn eich breichiau a'ch coesau'n symud yn rhy hawdd, fel pe baent yn rhydd? Neu ydych chi'n cleisio neu'n troi'n las yn hawdd gyda hyd yn oed y cyffyrddiad lleiaf? Efallai eich bod chi'n meddwl, "O, mae'n rhaid fy mod i ychydig yn lletchwith." Ond nid dyna'r unig beth sy'n wir. Gallai fod oherwydd cyflwr o'r enw Syndrom Ehlers-Danlos (EDS) , nad yw'n gyffredin iawn, ond mae'n bwysig gwybod amdano. Gadewch i ni siarad am hyn yn fanylach heddiw.

Beth yw Syndrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Yn syml, mae syndrom Ehlers-Danlos yn gyflwr sy'n effeithio ar y meinweoedd cysylltiol yn ein cyrff. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw meinweoedd cysylltiol. Dychmygwch fod ein cyrff fel tŷ, a bod meinweoedd cysylltiol fel y sment a'r morter sy'n dal pethau at ei gilydd, gan roi cryfder iddynt, fel waliau a thoeau. Maent ym mhobman yn ein cyrff - maent yn helpu i ddal ein horganau at ei gilydd, ac maent yn helpu i gysylltu rhannau ein corff at ei gilydd.

Mae'r meinwe gyswllt hon wedi'i gwneud o ddau brif fath o broteinau: colagen ac elastin . Yn EDS, nid yw ein cyrff yn gallu cynhyrchu'r protein hwn o'r enw colagen yn iawn. Yr hyn sy'n digwydd yw bod gan berson ag EDS golagen gwan. Mae hyn yn golygu nad yw eu meinwe gyswllt mor gryf neu mor dynn ag y dylai fod.

Gall y cyflwr hwn effeithio ar unrhyw feinwe gyswllt yn eich corff. Er enghraifft:

• Ar gyfer eich cartilag
• I'r esgyrn
• I'r gwaed
• I feinwe brasterog

Yn dibynnu ar ble mae EDS yn effeithio ar eich meinwe gyswllt, efallai y byddwch chi'n profi symptomau fel:

• Ar eich croen
• Yn y cymalau
• Yn y cyhyrau
• Mewn pibellau gwaed

Y peth pwysig yw bod syndrom Ehlers-Danlos yn anhwylder genetig . Mae hyn yn golygu y gellir ei drosglwyddo trwy genedlaethau. Os oes gan rywun yn eich teulu – hynny yw, rhywun sy'n agos atoch chi, fel eich mam, tad, brodyr a chwiorydd, neiniau a theidiau – y cyflwr hwn, mae'n bwysig iawn i chi weld meddyg a chael archwiliad.

A oes mathau o syndrom Ehlers-Danlos?

Ydy, mae meddygon yn rhannu syndrom Ehlers-Danlos yn tua 13 prif fath, yn dibynnu ar sut mae'r cyflwr yn effeithio ar y corff a pha symptomau y mae'n eu hachosi.

Mae'r mathau mwyaf cyffredin fel arfer yn achosi cymalau rhydd neu ansefydlog a chroen sy'n dyner iawn ac yn hawdd ei gleisio. Fodd bynnag, mae rhai mathau prin a all achosi cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Yn benodol , gall syndrom fasgwlaidd Ehlers-Danlos — y math o EDS sy'n effeithio ar y pibellau gwaed — fod ychydig yn fwy peryglus.

Bydd eich meddyg yn egluro i chi pa fath o EDS sydd gennych a pha driniaeth sydd ei hangen.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Yn ôl arbenigwyr, ar gyfartaledd, mae gan tua un o bob 5,000 o bobl syndrom Ehlers-Danlos. Mae hyn yn golygu bod pobl yn Sri Lanka sydd â'r cyflwr hwn, ond efallai nad ydyn nhw'n gwybod amdano.

Beth yw symptomau syndrom Ehlers-Danlos?

Er bod gan bob math o EDS ei symptomau unigryw ei hun, mae yna ychydig o symptomau cyffredin a welir yn gyffredin. Gadewch i ni edrych ar beth ydynt:

• Cymalau hypersymudol: Mae hwn yn symptom cyffredin mewn llawer o bobl. Gall eich cymalau deimlo'n llac ac yn ansefydlog. Gall rhai pobl blygu a throelli eu bysedd, eu penelinoedd a'u pengliniau mewn ffyrdd sy'n fwy anarferol nag eraill. Meddyliwch amdano, mae'n debyg eich bod wedi gweld pobl yn plygu eu cyrff fel maen nhw'n ei wneud yn y syrcas, ac efallai bod gan rai pobl y gallu hwnnw oherwydd EDS. Ond nid yw hyn bob amser yn beth da, oherwydd gall cymalau dorri'n hawdd.
• Mae'r croen yn feddal iawn, yn denau, ac yn ymestyn yn fwy na'r arfer: Gall y croen ymestyn fel band rwber. Mae croen rhai pobl yn teimlo'n llyfn iawn i'w gyffwrdd, fel melfed. Ac weithiau gall y croen fod yn denau iawn.
• Cleisio'n hawdd, troi'n las yn aml: Os cewch chi gleisiau a chleisiau mawr hyd yn oed ar ôl bwmp neu lwmp bach, mae hynny hefyd yn arwydd o hyn. Efallai na fydd rhai pobl hyd yn oed yn gallu darganfod pam mae hyn yn digwydd.
• Mae clwyfau'n cymryd amser anarferol o hir i wella, ac mae creithiau'n ymddangos mewn siapiau rhyfedd: Mae hyd yn oed clwyfau bach yn cymryd amser hir i wella. Weithiau mae'r creithiau'n ymddangos yn denau iawn, fel creithiau papur sigaréts.
• Poen yn y cymalau a'r cyhyrau: Mae hwn hefyd yn broblem sydd gan lawer o bobl. Maent yn teimlo'n boenus ac yn flinedig yn gyson.
• Blinder: Teimlo'n flinedig drwy'r amser, ni waeth faint o gwsg rydych chi'n ei gael.
• Anhawster canolbwyntio: Anhawster canolbwyntio ar dasg, fel pe bai'r ymennydd yn niwlog.

Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Beth sy'n achosi syndrom Ehlers-Danlos?

Y prif reswm am hyn yw mwtaniad genetig . Yn syml, pan fydd ein celloedd yn rhannu a chelloedd newydd yn cael eu ffurfio, mae'r wybodaeth yn ein "DNA" yn cael ei chopïo. Os oes newid, diffyg neu ddifrod bach yn y dilyniant "DNA" yn ystod y copïo hwn, gelwir hynny'n fwtaniad genetig. Yn union fel pan fydd llythyren fach mewn rysáit yn cael ei symud, mae blas ac ymddangosiad y bwyd yn newid.

Yn EDS, mae'r mwtaniad genetig hwn yn atal y corff rhag cynhyrchu protein o'r enw colagen . Colagen yw'r prif beth sy'n rhoi cryfder i'n croen, cymalau a phibellau gwaed. Pan nad yw'n cael ei gynhyrchu'n iawn, mae'r holl broblemau a grybwyllir uchod yn digwydd.

Mae arbenigwyr wedi nodi mwy nag 20 o wahanol dreigladau genynnau a all achosi EDS. Mae'r mwtaniad genynnau penodol sydd gennych yn pennu pa rannau o'ch corff sy'n cael eu heffeithio. Fodd bynnag, weithiau ni all meddygon nodi'n union pa fwtaniad genynnau sy'n achosi EDS person.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu hyn?

Mae rhai mathau o EDS yn cael eu hetifeddu . Mae hyn yn golygu, os oes gan rieni'r cyflwr, y gellir trosglwyddo'r mwtaniad genetig i'w plant. Fodd bynnag, mae rhai mathau'n somatig – sy'n golygu y gall person ei ddatblygu heb i unrhyw un arall yn y teulu ei gael, ac nid ydynt yn cael eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth.

Os oes gan un neu'r ddau o'ch rhieni biolegol EDS, rydych mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr. Hefyd, os oes gennych EDS, gall eich plant drosglwyddo'r mwtaniad genyn sy'n ei achosi.

I ddysgu mwy am hyn, gallwch geisio cwnsela genetig . Gall cwnselwyr genetig esbonio'r risg o etifeddu'r cyflyrau hyn gennych chi, neu eu trosglwyddo i'ch plant.

Beth yw cymhlethdodau syndrom Ehlers-Danlos?

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin y gall pobl ag EDS ei ddatblygu yw dadleoliadau , sef pan fydd esgyrn mewn cymal yn llithro allan o'u safleoedd arferol.

Pwysig: Os ydych chi byth yn meddwl eich bod wedi dadleoli cymal, peidiwch â cheisio ei roi yn ôl yn ei le ar eich pen eich hun. Gall gwneud hynny achosi mwy o ddifrod. Ewch i ystafell achosion brys (ETU) ar unwaith. Weithiau, efallai y bydd angen llawdriniaeth i atgyweirio cymal sydd wedi dadleoli.

Gall rhai mathau o EDS, yn enwedig syndrom fasgwlaidd Ehlers-Danlos a grybwyllwyd yn flaenorol, achosi cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Gall y math hwn achosi i bibellau gwaed rwygo. Gall hyn achosi gwaedu y tu mewn i'r corff, gan arwain at gyflyrau peryglus fel strôc .

Mae pobl sydd â'r mathau hyn o EDS mewn mwy o berygl o rwygo organau. Coluddion a chroth menyw feichiog yw'r organau sydd fwyaf tebygol o rwygo.

Mae'r cymhlethdodau y gallech eu profi yn dibynnu ar y math o EDS sydd gennych. Gall cymhlethdodau eraill gynnwys:

• Problemau gyda falfiau'r galon (nid yw'r falfiau sy'n pwmpio gwaed yn gweithio'n iawn).
• Crwm difrifol yn yr asgwrn cefn (scoliosis).
• Teneuo cornea'r llygaid.
• Aelodau plygedig.
• Problemau dannedd a deintgig.

Sut mae syndrom Ehlers-Danlos yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn penderfynu a oes gennych syndrom Ehlers-Danlos drwy eich archwilio'n gorfforol a chymryd eich hanes meddygol. Byddant yn edrych ar eich croen a'ch cymalau, ac yn gofyn i chi am eich symptomau. Dywedwch wrth eich meddyg pryd y dechreuoch chi gael symptomau gyntaf ac a yw'ch symptomau'n gwaethygu pan fyddwch chi'n gwneud pethau penodol.

Gan na all llawer o bobl ag EDS ddod o hyd i dreiglad genetig wedi'i adnabod, mae meddygon fel arfer yn gwneud diagnosis yn seiliedig ar symptomau a hanes meddygol.

Sut mae syndrom Ehlers-Danlos yn cael ei drin?

Bydd eich meddyg yn argymell triniaethau ar gyfer syndrom Ehlers-Danlos i helpu i reoli eich symptomau ac atal cymhlethdodau peryglus. Bydd y driniaeth sy'n iawn i chi yn dibynnu ar y math o EDS sydd gennych a sut mae'n effeithio ar eich meinweoedd cysylltiol.

Dyma rai o'r triniaethau a ddefnyddir yn gyffredin:

• Diogelu eich croen: Defnyddiwch eli haul wrth fynd allan yn yr haul, a defnyddiwch sebonau ysgafn nad ydynt yn niweidiol i'r croen. Gan fod y croen yn dyner iawn, mae angen gofalu amdano.
• Therapi corfforol: Ymarferion i gryfhau'r cyhyrau o amgylch y cymalau. Mae hyn yn darparu cefnogaeth ychwanegol i'r cymalau a gall leihau anystwythder cymalau.
• Gwisgo breichiau: Gall meddygon argymell gwisgo breichiau arbennig i roi cefnogaeth ychwanegol i'r cymalau a'u cadw'n sefydlog.

Gan fod pobl ag Ehlers-Danlos mewn mwy o berygl o ddatblygu osteoarthritis a phroblemau eraill ar y cymalau, efallai y bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi am osgoi rhai pethau. Er enghraifft:

• Codi pethau trwm (codi pethau egnïol).
• Ymarfer corff effaith uchel – e.e. rhedeg, neidio.
• Chwaraeon cyswllt – e.e. rygbi, pêl-droed.

A ellir atal syndrom Ehlers-Danlos?

Yn anffodus, na, ni ellir atal syndrom Ehlers-Danlos . Gan na allwn reoli'r mwtaniadau genetig sy'n ei achosi, nid oes unrhyw ffordd o atal EDS. Os ydych chi'n pryderu y gallech chi drosglwyddo EDS (neu gyflwr genetig arall) i'ch plant, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig .

Os oes gen i EDS, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gennych syndrom Ehlers-Danlos, bydd yn rhaid i chi reoli'ch symptomau am weddill eich oes. Nid oes iachâd eto . Fodd bynnag, unwaith y byddwch chi'n dysgu rheoli'ch symptomau, dylech chi allu dychwelyd i'ch gweithgareddau arferol. Efallai y bydd angen i chi osgoi gweithgaredd corfforol egnïol (fel chwaraeon cyswllt).

Nid yw syndrom Ehlers-Danlos yn effeithio ar bawb yr un fath. Bydd yr hyn rydych chi'n ei brofi yn dibynnu ar y math o EDS sydd gennych chi a difrifoldeb eich symptomau. Gofynnwch i'ch meddyg beth i'w ddisgwyl yn seiliedig ar eich cyflwr.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â syndrom Ehlers-Danlos?

Nid yw'r rhan fwyaf o fathau o EDS yn effeithio ar eich oes, sy'n golygu nad yw'n byrhau eich oes.

Fodd bynnag, os oes gennych fath o EDS sy'n effeithio ar y pibellau gwaed (fel syndrom fasgwlaidd Ehlers-Danlos), efallai y byddwch mewn mwy o berygl o gael strôc neu broblemau angheuol eraill gyda'r pibellau gwaed.

Hyd yn oed os oes gennych syndrom fasgwlaidd Ehlers-Danlos, gall eich meddyg eich helpu i ddod o hyd i driniaethau a newidiadau i'ch ffordd o fyw a fydd yn eich helpu i fyw bywyd diogel ac iach. Siaradwch â'ch meddyg am ba symptomau cymhlethdodau peryglus y dylech fod yn wyliadwrus amdanynt.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Cadwch lygad ar eich symptomau ac ewch i weld meddyg os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi pa mor aml y dylech chi ddod i'r clinig i fonitro'ch corff am newidiadau. Byddan nhw'n gwneud newidiadau i'ch triniaeth os oes angen.

Osgowch chwaraeon effaith uchel. Mae gweithgareddau corfforol egnïol, fel chwaraeon sy'n cynnwys cyswllt corfforol, yn cynyddu'r risg o anafu'ch cymalau (yn enwedig cymalau neidio).

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Ewch i weld meddyg os yw'ch croen neu'ch cymalau'n teimlo'n wan, yn llac, neu os oes unrhyw newidiadau yn eich corff. Ewch i weld meddyg os ydych chi'n cleisio'n amlach nag o'r blaen neu os ydych chi'n teimlo eich bod chi'n gwaedu.

Pryd ddylwn i fynd i'r Adran Achosion Brys (ETU) ?

Os oes gennych chi neu rywun gyda chi symptomau strôc , ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith neu ffoniwch 1990.

Cydnabyddwch arwyddion rhybuddio strôc a chofiwch FOD YN GYFLYM :

• B - Cydbwysedd: Byddwch yn ofalus am golli cydbwysedd yn sydyn.
• E - Llygaid: Gwiriwch a oes colli golwg yn sydyn mewn un neu'r ddau lygad, neu weledigaeth ddwbl.
• F - Wyneb: Gofynnwch i'r person wenu. Chwiliwch am un neu ddwy ochr yr wyneb i blygu. Mae hyn yn arwydd o wendid neu gamweithrediad cyhyrau.
• A - Breichiau: Gofynnwch iddyn nhw godi'r ddwy fraich. Os oes gwendid ar un ochr (os nad oedd o'r blaen), bydd un fraich yn cael ei chodi tra bydd y llall yn gostwng.
• S - Lleferydd: Pan fydd rhywun yn cael strôc , maen nhw'n aml yn colli'r gallu i siarad. Gallan nhw atal dweud, siarad yn aneglur, neu gael anhawster dewis y geiriau cywir.
• T - Amser: Mae amser yn hanfodol, felly peidiwch ag oedi cyn cael cymorth! Os yn bosibl, edrychwch ar y cloc a chofiwch yr amser y dechreuodd eich symptomau. Gall dweud wrth feddyg pryd y dechreuodd eich symptomau eu helpu i benderfynu pa driniaeth sydd orau i chi.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Pan welwch y meddyg, gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Oes gen i syndrom Ehlers-Danlos neu rywbeth arall?
• Pa fath o EDS sydd gen i?
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arnaf?
• Pa symptomau neu newidiadau ddylwn i edrych amdanynt?
• Pa mor aml y bydd yn rhaid i mi ddod am ymweliadau dilynol?
• Os ydw i eisiau cael plant, a ddylwn i ystyried cwnsela genetig?

Mae syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar eich gallu i gynhyrchu colagen, protein sy'n cynnal eich meinwe gyswllt. Gall hyn wneud eich croen, cymalau, a meinweoedd eraill yn wannach ac yn fwy hyblyg nag arfer. Gall eich meddyg eich helpu i ddod o hyd i driniaethau i reoli eich symptomau ac atal cymhlethdodau.

Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau a siarad â'ch meddyg. Gall symptomau EDS fod yn gynnil iawn, yn enwedig yn y camau cynnar. Ymddiriedwch ynoch chi'ch hun a gwrandewch ar eich corff. Os ydych chi'n teimlo bod eich symptomau'n newid, neu os ydych chi'n teimlo nad yw'ch triniaeth yn gweithio, siaradwch â'ch meddyg.

Crynodeb a Neges i'w Chwilota Adref

Iawn, felly nawr mae gennych chi well dealltwriaeth o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano heddiw, Syndrom Ehlers-Danlos (EDS). Cofiwch, mae hwn yn gyflwr genetig sy'n gwanhau ein meinwe gyswllt, yn enwedig protein o'r enw colagen.

• Nodweddion allweddol: Cymalau hyperhyblyg, hawdd eu sbio, croen cain, hawdd ei anafu, croen ymestynnol, cleisio mynych, a phoen yn y cymalau/cyhyrau yw'r rhai mwyaf cyffredin.
• Achos: Mwtaniad genetig.
• Triniaeth: Rheoli symptomau yw'r allwedd. Mae ffisiotherapi, amddiffyniad croen, a gwisgo cynhalyddion os oes angen yn bwysig. Mae osgoi gweithgareddau effaith uchel hefyd yn ddoeth.
• Yn bwysicaf oll: Os oes gennych y symptomau hyn, neu os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n hanfodol gweld meddyg i gael cyngor. Peidiwch â neidio i gasgliadau ar eich pen eich hun.

Gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol, ond gyda rheolaeth briodol a chyngor meddygol, gall llawer o bobl fyw bywydau normal, egnïol. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ceisiwch gymorth.

Syndrom Ehlers -Danlos, meinwe gyswllt, colagen, llacrwydd cymalau, tynhau croen, clefydau genetig, EDS, gorsymudedd