Dydyn ni ddim yn rhoi llawer o sylw i rai o'r symptomau sy'n digwydd yn ein cyrff, ydyn ni? Rydyn ni'n meddwl amdano fel poen bach, brech bach ar y croen, neu flinder plaen. Ond weithiau, y tu ôl i'r symptomau hyn sy'n ymddangos yn normal, gall fod cyflwr meddygol prin a difrifol. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd genetig o'r fath, Clefyd Fabry. Er bod hwn yn glefyd prin, gall fod yn bwysig iawn i chi a'ch teulu fod yn ymwybodol ohono.
Beth yw Clefyd Fabry?
Yn syml, mae clefyd Fabry yn glefyd genetig lle na ellir torri i lawr math o sylwedd brasterog yng nghelloedd ein corff yn iawn, gan achosi iddo gronni yn ein horganau. Pan fydd y braster hwn yn cronni, gall niweidio'r organau pwysicaf yn ein corff, fel yr arennau, y galon, a'r system nerfol.
Nodwedd arbennig y clefyd hwn yw bod y symptomau'n amrywio o berson i berson . I rai pobl, mae'r symptomau'n gynnil iawn, prin yn amlwg, tra i eraill gallant fod yn ddigon difrifol i effeithio ar eu bywydau. Hefyd, oherwydd bod y symptomau hyn yn debyg i symptomau clefydau cyffredin eraill, mae'n bosibl weithiau gwneud diagnosis o'r clefyd yn hwyr.
Beth yw'r symptomau cyffredin?
Gall rhywun â chlefyd Fabry gael sawl symptom ar yr un pryd. Beth am edrych ar y prif symptomau a'r rhai mwyaf cyffredin o'r rhain?
| Symptom | Sut mae hyn yn teimlo? |
|---|---|
| Poen yn y dwylo a'r traed | Llosgi, diffyg teimlad, pinnau bach , neu boen miniog yng nghledrau a gwadnau'r dwylo. Weithiau gall y boen hon fod yn annioddefol. |
| Smotiau croen | Yn aml mae'n ymddangos fel clwstwr o smotiau bach, coch tywyll neu borffor yn yr ardal rhwng y pen-ôl a'r pengliniau. Fel arfer nid yw'r rhain yn boenus. |
| Chwysu llai | Chwysu llai nag arfer, neu mewn rhai pobl ddim yn chwysu o gwbl, gan ei gwneud hi'n anodd goddef tywydd poeth neu ymarfer corff. |
| Twymyn mynych | Teimlad mynych o dwymyn heb reswm penodol. |
| Chwyddo'r coesau | Chwyddo, yn enwedig yn rhan isaf y coesau, y fferau a'r traed. Gall hyn fod yn arwydd bod yr arennau'n cael eu heffeithio. |
| Blinder eithafol | Teimlad o flinder a gwendid eithafol drwy gydol y dydd nad yw'n diflannu hyd yn oed ar ôl noson dda o gwsg neu orffwys. |
| Problemau system dreulio | Mae'r symptomau'n cynnwys poen yn y stumog yn syth ar ôl bwyta, teimlo'n llawn, symudiadau perfedd yn aml, cyfog a chwydu. |
A oes gwahaniaeth yn y ffordd y mae'n effeithio ar fenywod a dynion?
Ydw, yn hollol. Oherwydd natur genetig y clefyd, mae dynion yn fwy tebygol o'i gael . Hefyd, mae'r symptomau'n fwy amlwg ac yn fwy difrifol mewn dynion.
Hyd yn oed os bydd menywod yn cael clefyd Fabry, efallai na fydd llawer yn profi unrhyw symptomau neu efallai y bydd ganddynt symptomau ysgafn iawn. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad yw menywod yn cael eu heffeithio gan y clefyd. Gall rhai menywod hefyd brofi symptomau difrifol, yn enwedig poen nerfau. Felly, nid syniad da yw anwybyddu'r symptomau oherwydd eu bod yn ysgafn.
Sut mae hyn yn effeithio ar wahanol organau?
Mae cronni braster yng nghlefyd Fabry yn niweidio gwahanol rannau o'r corff. Gadewch i ni weld sut.
Arennau
Un o gymhlethdodau mwyaf difrifol a pheryglus y clefyd hwn yw methiant yr arennau. Mae dyddodion brasterog yn y pibellau gwaed yn culhau'r pibellau gwaed sy'n cyflenwi'r arennau, gan achosi niwed i'r arennau. Gall symptomau gynnwys protein neu waed yn yr wrin, a chwyddo'r coesau. Mewn achosion difrifol, efallai y bydd angen dialysis gydol oes neu drawsblaniad aren.
System nerfol
Mae llawer o bobl yn profi clefyd Fabry gyda phoen nerfau yn gyntaf. Y prif symptomau yw llosgi, diffyg teimlad, a phoen annioddefol, yn enwedig yn y dwylo a'r traed. Gall y cyflyrau poenus hyn bara am oriau neu hyd yn oed ddyddiau. Gall y boen hon hefyd fod yng nghwmni poenau yn y corff, twymyn, a blinder eithafol.
Calon
Mae clefyd y galon hefyd yn gyffredin. Gall achosi curiadau calon afreolaidd, tewhau cyhyr y galon, neu broblemau gyda falfiau'r galon (megis annigonolrwydd mitral). Gall y cyflyrau hyn hefyd gynyddu'r risg o gymhlethdodau difrifol fel strôc.
Croen
Y prif symptom yw'r smotiau coch tywyll (angiokeratomas) a drafodwyd gennym yn gynharach. Mewn bechgyn, gwelir y rhain amlaf ar y dwylo, y pengliniau, y penelinoedd, a'r ardal rhwng y cluniau a'r pengliniau. Mae menywod yn llai tebygol o ddatblygu'r smotiau hyn.
Llygaid
Mae hwn yn symptom penodol iawn. Gall streipiau gwyn, tebyg i niwl neu batrymau tebyg i gylchoedd (troellau cornbilen) ymddangos ar wyneb y llygad ger y gornbilen. Er nad yw'r rhain fel arfer yn ymyrryd â golwg, maent yn gliwiau pwysig iawn i feddyg wneud diagnosis o glefyd Fabry.
Anaml y gwelir y mathau hyn o newidiadau llygaid mewn clefydau eraill, felly mae cael y nodwedd hon o gymorth mawr wrth wneud diagnosis o glefyd Fabry.
Clustiau
Gall rhai pobl brofi canu yn y clustiau, neu “Tinnitus”. Gall colli clyw hefyd ddigwydd yn raddol dros amser neu’n sydyn.
Ysgyfaint a'r system dreulio
Gall symptomau anadlol fel sŵn 'wishio' wrth anadlu, diffyg anadl, a pheswch mynych ddigwydd. Hefyd, mae tua hanner y menywod yn profi symptomau tebyg i Syndrom Coluddyn Llidus (IBS) (poen stumog, chwyddedig).
A oes dau fath o'r clefyd? (Math 1 a Math 2)
Ydy. Mae clefyd Fabry wedi'i rannu'n ddau fath yn bennaf.
1. Math clasurol (Math 1): Mae hyn fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod. Gall llid a phoen yn yr aelodau fod yn un o'r symptomau cyntaf yn ystod plentyndod.
2. Math dechrau hwyr (Math 2): Yn y math hwn, mae plentyndod a'r glasoed yn normal. Mae symptomau'n dechrau ymddangos ar ôl 20 oed neu'n hwyrach.
Waeth beth fo'r math, mae'r clefyd yn tueddu i waethygu gydag oedran. Y prif reswm am hyn yw'r cynnydd mewn dyddodion braster y corff dros amser.
Efallai eich bod chi'n meddwl bod hwn yn glefyd prin ac nad yw'n debygol o ddigwydd i chi. Ond os ydych chi neu rywun yn eich teulu wedi bod yn profi nifer o'r symptomau a grybwyllir yn yr erthygl hon ers amser maith, peidiwch ag anwybyddu hynny. Y peth gorau i'w wneud yw gweld meddyg cyn gynted â phosibl a siarad amdano.Bydd yn cynnal y profion angenrheidiol ac yn darganfod yn union beth sy'n achosi'r symptomau hyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Clefyd Fabry yn glefyd genetig prin sy'n achosi i fraster gronni yn organau'r corff.
- Y prif symptomau yw llid yn y dwylo a'r traed, diffyg teimlad, smotiau coch tywyll ar y croen, chwysu llai, a blinder eithafol.
- Gall y clefyd hwn niweidio organau mawr fel yr arennau, y galon a'r system nerfol yn ddifrifol.
- Mae symptomau'n fwy cyffredin ac yn fwy difrifol mewn dynion, tra gall menywod gael symptomau ysgafn neu ddim symptomau o gwbl.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu un neu fwy o'r symptomau a grybwyllir yn yr erthygl hon ac maent yn parhau am amser hir, ymgynghorwch â'ch meddyg ar unwaith i gael cyngor.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw