Ydy cyhyrau eich wyneb a'ch ysgwydd yn wan? Gadewch i ni siarad am FSHD (Dystroffi Cyhyrol Facioscapulohumeral)!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod y cyhyrau yn eich wyneb, eich ysgwyddau neu'ch breichiau ychydig yn wan? Efallai eich bod chi'n cael anhawster gwenu neu chwibanu. Os oes gennych chi'r symptomau hyn, gallai fod oherwydd cyflwr gwendid cyhyrau o'r enw FSHD. Gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl, yn syml iawn.

Beth yw FSHD?

Yn syml, mae FSHD yn glefyd sy'n achosi i gyhyrau wanhau a chrebachu'n raddol. Mae'n perthyn i grŵp mwy o glefydau o'r enw "Dystroffi Cyhyrol (MD)". Yn aml, mae'n dechrau yng nghyhyrau eich wyneb, eich ysgwyddau a'ch breichiau uchaf. Ond dros amser, gall effeithio ar unrhyw gyhyr yn eich corff. Mae'n glefyd etifeddol. Er y gall rhai pobl ddechrau profi symptomau mor gynnar â babandod, mae symptomau fel arfer yn dechrau ymddangos yn oedolion ifanc, fel arfer rhwng 15, 20 a 30 oed. Peidiwch â phoeni, nid oes iachâd ar gyfer hyn eto. Fodd bynnag, mae triniaethau a all eich helpu i reoli eich symptomau a byw bywyd normal.

Oes mathau o FSHD?

Mae dau brif fath o FSHD. Mae'r symptomau'n debyg yn y ddau, ond mae achos y clefyd ychydig yn wahanol.

Math `FSHD1`

Dyma sy'n digwydd mewn 95 y cant o achosion. Mae hyn yn digwydd pan fydd genyn sydd fel arfer yn anactif yng nghelloedd ein corff yn dod yn weithredol yn sydyn. Mae'r proteinau a gynhyrchir gan y genyn newydd ei actifadu hwn yn dinistrio celloedd cyhyrau. Dychmygwch, mae hyn fel deffro person sy'n cysgu a rhoi tasg iddynt a'u gwneud yn nerfus.

Math `FSHD2`

Mae'r pum y cant (5%) sy'n weddill yn perthyn i'r math hwn. Fel `FSHD1`, yma hefyd, mae'r proteinau o enyn wedi'i actifadu yn niweidio'r cyhyrau. Fodd bynnag, mae `FSHD2` yn cael ei achosi gan dreiglad neu newid mewn genyn gwahanol. Mae'r treiglad genyn hwn yn actifadu'r genyn a ddylai fod yn anactif. I fod yn fanwl gywir, mae fel `switsh` sy'n rheoli'r toriadau genyn.

A yw'r clefyd hwn o'r enw FSHD yn gyffredin?

Mae ymchwilwyr yn credu bod y clefyd hwn yn effeithio ar rhwng pedwar (4) a deg (10) o bobl allan o bob cant mil . Mae hynny'n golygu ei fod braidd yn brin, ond mae'n bosibl bod y cleifion hyn yn bodoli yn Sri Lanka hefyd.

Beth yw symptomau FSHD?

Mae'r enw FSHD yn deillio o'r Lladin a thermau meddygol. Hynny yw, yn ôl y rhannau o'r corff lle mae'r symptomau hyn yn ymddangos gyntaf. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.

• `Facio`: Mae hyn yn golygu wyneb . Mae pobl â FSHD yn cael anhawster chwythu eu gwefusau ac yfed trwy welltyn. Weithiau maen nhw'n cysgu gyda'u llygaid ychydig ar agor. Mae hyn oherwydd nad yw'r cyhyrau sy'n eu cadw ar gau yn llwyr yn gallu eu cau. Gall rhai pobl deimlo fel pe na bai un ochr i'w hwyneb yn gweithio'n iawn hyd yn oed pan maen nhw'n gwenu.
• `Scapulo`: Mae hyn yn golygu llafn ysgwydd.Mae FSHD yn achosi i'r cyhyrau yn eich llafnau ysgwydd wanhau. Pan fyddwch chi'n codi'ch ysgwyddau, mae'ch llafnau ysgwydd yn sticio allan yn ôl ac i fyny tuag at eich gwddf, fel adenydd . Mae meddygon yn galw hyn yn "asgell sgapwlaidd". Gall hyn ei gwneud hi'n anodd codi'ch breichiau neu godi gwrthrychau trwm.
• Humeral: Mae hyn yn cyfeirio at y fraich uchaf. Hynny yw, yr asgwrn sy'n rhedeg o'r ysgwydd i'r penelin. Os oes gennych chi FSHD, mae'r cyhyrau yn eich braich flaen (biceps) a'ch braich gefn (triceps) yn mynd yn annormal o wan. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd gwneud pethau fel codi'ch breichiau uwchben eich ysgwyddau, cribo'ch gwallt, neu godi rhywbeth o silff.

Yn FSHD , gall gwahanol gyhyrau gael eu heffeithio ar wahanol adegau. Er enghraifft, gall eich braich dde fod yn wan, ond efallai na fydd eich braich chwith. Neu gall y ddwy fraich fod yn wan, ond gall un fod yn llawer gwannach na'r llall.

Rhai symptomau cyffredin eraill:

• Stumog yn ymwthio allan oherwydd gwendid cyhyrau isaf yr abdomen.
• Mae asgwrn y fron wedi suddo i mewn.
• Arddwrn gwan neu sy'n llacio.
• Blinder cronig. Mae hynny'n golygu teimlo'n flinedig drwy'r amser.
• Weithiau mae poen difrifol . Gall y boen hon ddigwydd yn y cyhyrau a'r cymalau.

Beth yw sgîl-effeithiau posibl FSHD?

Gall y clefyd gael sgîl-effeithiau eraill. Er enghraifft, gall golwg, clyw a cherdded gael eu heffeithio . Bydd angen i tua ugain y cant (20%) o bobl â FSHD ddefnyddio cadair olwyn ar ôl 50 oed.

Sefyllfaoedd penodol eraill:

• Clefyd Coats: Pibellau gwaed annormal yn y retina, sef haen fewnol y llygad. Gall hyn effeithio ar y golwg.
• Ceratitis amlygiad: Sychder rhan flaen dryloyw'r llygad (cornea) oherwydd yr anallu i gau'r llygad yn iawn. Gall hyn achosi cochni a phoen yn y llygaid.
• Anhawster clywed synau amledd uchel (`colli clyw amledd uchel`). Mae hyn yn golygu bod synau traw isel yn llai clywadwy.
• ``Cerddediad Trendelenburg``: Mae gwendid yng nghyhyrau'r glun yn achosi cerddediad siglo ar yr ochr yr effeithir arni.
• `Gollyngiad Troed`: Anallu i blygu'r droed i fyny. Gall hyn achosi i'r droed lusgo ar hyd y llawr wrth gerdded, gan achosi i chi faglu.
• Lordosis: Crwm ymlaen y cefn isaf.
• Scoliosis: Crwm ochrol yr asgwrn cefn.

Beth yw achosion FSHD?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, mae dau brif achos FSHD. Mae'r ddau yn gysylltiedig â genynnau.

Mae `FSHD1` wedi'i ffurfio fel a ganlyn:Mae'r genyn `DUX4` yng nghelloedd ein corff fel arfer yn anactif. Hynny yw, nid yw'n gweithio. Ond pan fydd y genyn hwn yn cael ei actifadu, mae'r proteinau y mae'n eu cynhyrchu yn niweidio'r cyhyrau. Dros amser, mae'r cyhyrau yr effeithir arnynt yn gwanhau ac yn crebachu (atroffi).

Mae `FSHD2` yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn `SMCHD1` yn ein corff. Mae'r genyn `SMCHD1` hwn fel arfer yn helpu i atal y genyn `DUX4` rhag cael ei actifadu. Mae fel giât yn cael ei chau. Ond pan fydd y genyn `SMCHD1` yn newid, nid yw'n gweithio'n iawn. Yna, yn union fel yn `FSHD1`, mae'r proteinau a gynhyrchir gan y genyn `DUX4` wedi'i actifadu yn niweidio'r cyhyrau.

Sut mae FSHD yn cael ei etifeddu?

Mae'r clefyd yn cael ei etifeddu'n bennaf mewn modd awtosomaidd dominyddol. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os oes gan un rhiant un copi o'r genyn annormal, y gall eu plant ddal i gael y clefyd. Mae gan berson â FSHD siawns o 50 y cant (50%) o drosglwyddo'r genyn annormal i'w plant. Mae hyn yn golygu, os oes ganddynt ddau o blant, bod gan un ohonynt siawns o gael y clefyd.

Fodd bynnag, nid oes gan tua 30 y cant (30%) o bobl â FSHD1 hanes teuluol o'r clefyd. Mae ymchwilwyr yn credu y gallai hyn fod oherwydd mwtaniad newydd sy'n digwydd ar ôl cenhedlu. Gall hyn hefyd fod oherwydd cyflwr o'r enw mosaigiaeth. Mosaigiaeth yw pan fydd cyfansoddiad genetig celloedd yn yr un person yn wahanol. Yn syml, mae gan rai celloedd yn y corff y genyn problemus, tra nad oes gan eraill.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer datblygu FSHD?

Y prif ffactor risg ar gyfer datblygu'r clefyd hwn yw hanes teuluol. Mae hyn yn golygu, os oes gan eich mam, tad, neu frodyr a chwiorydd y clefyd hwn, rydych chi'n fwy tebygol o'i ddatblygu.

Sut mae FSHD yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn rhoi archwiliad corfforol cyflawn i chi yn gyntaf. Yna bydd yn gofyn i chi a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn neu FSHD.

Yn ogystal, gallwch hefyd wneud profion fel y rhain:

• Profion gwaed: Mae'r rhain yn edrych yn bennaf ar lefelau ensymau o'r enw '(serwm creatine kinase)' a '(serwm aldolase)'. Os yw'r lefelau ensymau hyn yn uchel, gall fod yn arwydd bod problem gyda'r cyhyrau.
• Profion niwrolegol: Gwneir y profion hyn i ddiystyru cyflyrau eraill y system nerfol. Maent yn gwirio pethau fel eich atgyrchau a'ch cydlyniad. Maent hefyd yn chwilio am batrymau o wendid cyhyrau ac a yw'ch cyhyrau'n cyfangu neu'n tynhau (electromyograffeg).
• Biopsi cyhyrau: Yn y prawf hwn, cymerir sampl fach o feinwe cyhyrau a'i harchwilio o dan ficrosgop. Gall hyn ddangos y difrod i'r celloedd cyhyrau.
• Profion genetig:Dyma'r unig brawf a all gadarnhau presenoldeb FSHD a'i fath yn gywir. Gall ganfod a oes problem gyda'r genyn `DUX4`.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer FSHD?

Fel rydyn ni wedi'i ddweud o'r blaen, does dim iachâd ar gyfer FSHD. Fodd bynnag, mae yna ychydig o ffyrdd y mae meddygon yn eu hargymell i helpu i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws:

• Therapi corfforol: Mae hyn yn cynnwys ymarferion a thriniaethau i gadw cyhyrau'n gryf a chymalau'n symud yn dda.
• Dyfeisiau orthoteg i gefnogi cyhyrau gwan: Er enghraifft, corsets ar gyfer cyhyrau abdomen gwan, cefnogaeth cefn, a breichiau i leihau poen yn yr ysgwydd a'r braich. Hefyd, orthoteg ar gyfer eich esgidiau i wneud cerdded yn haws a lleihau cwympiadau.
• Mae gosod y sgapwlar yn driniaeth sy'n gwella ystod symudiad yr ysgwydd. Mae hyn yn gosod y llafn ysgwydd i'r frest, gan ei gwneud hi'n haws codi'r fraich.

Beth yw disgwyliad oes rhywun ag FSHD?

Dyma gwestiwn y mae llawer o bobl yn ei ofyn. Yn y rhan fwyaf o achosion, gall pobl â FSHD fyw oes normal. Hynny yw, nid yw'r clefyd hwn yn byrhau oes. Peidiwch â phoeni amdano.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Mae FSHD yn glefyd sy'n newid bywyd ac nad oes ganddo wellhad ar hyn o bryd. Ond dyma rai awgrymiadau i'ch helpu i fyw gyda'r cyflwr:

• Cysylltwch ag eraill sydd â FSHD. Mae hwn yn gyflwr prin, felly nid yw llawer o bobl yn gwybod amdano. Efallai nad ydych chi'n teimlo fel siarad am eich cyflwr, ac efallai y byddwch chi'n teimlo'n unig ac ynysig. Gall siarad ag eraill sy'n mynd trwy'r un peth â chi fod o gymorth mawr. Efallai bod grwpiau cymorth ar gyfer cleifion fel hyn yn Sri Lanka.
• Ewch i weld therapydd galwedigaethol. Mae FSHD yn cyfyngu ar y pethau y gallwch chi eu gwneud ar eich pen eich hun. Gall colli eich annibyniaeth fod yn rhwystredig ac yn frawychus. Gall therapi galwedigaethol eich helpu i addasu i'r normal newydd hwn a'ch helpu i wneud tasgau bob dydd yn haws.
• Gwnewch ychydig o ymarfer corff ysgafn fel "aerobig". Mae ymarferion fel nofio a cherdded yn eich helpu i symud. Yn fwy na hynny, mae ymarfer corff yn helpu i leihau straen. Fodd bynnag, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg cyn dechrau rhaglen ymarfer corff. Oherwydd nad yw rhai ymarferion yn dda ar gyfer y cyflwr hwn.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os byddwch chi'n profi gwendid cyhyrau newydd, neu os yw'n ymddangos bod eich gwendid yn gwaethygu, ewch i weld meddyg ar unwaith. Hefyd, byddwch yn ymwybodol o symptomau eraill, fel twymyn ac anhawster anadlu.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• Does gan neb yn fy nheulu FSHD. Pam ges i hyn?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer fy mhroblemau presennol?
• A fydd fy symptomau'n gwaethygu?
• Pa mor gyflym y bydd fy symptomau'n gwaethygu?
• A ddylai aelodau fy nheulu gael profion genetig?
• Pa grwpiau cymorth sydd yna a all fy helpu?

Pan gewch chi ddiagnosis o FSHD, efallai y byddwch chi'n teimlo'n rhyddhad, gan feddwl, "O, dyma pam nad yw fy nghyhyrau wedi gweithio'n iawn ers cyhyd, pam na allaf wenu na chodi fy mreichiau." Nawr eich bod chi'n gwybod beth sy'n bod, efallai eich bod chi'n chwilfrydig ac yn poeni am yr hyn a fydd yn digwydd nesaf. Os oes gennych chi unrhyw gwestiynau, eich meddyg yw'r lle gorau i gael gwybodaeth am yr hyn i'w ddisgwyl.

Pa neges rydyn ni eisiau ei chymryd adref o'r stori hon?

Mae FSHD yn glefyd cynyddol sy'n gwanhau cyhyrau'r wyneb, yr ysgwyddau a'r breichiau i ddechrau. Gall gael ei etifeddu, neu gall gael ei achosi gan dreigladau genetig newydd. Er nad oes iachâd ar ei gyfer, gall rheoli'r symptomau a chael y cymorth sydd ei angen arnoch eich helpu i gynnal ansawdd bywyd da. Os oes gennych y symptomau hyn, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl. Hefyd, cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Bydded i chi ddod o hyd i'r nerth i wynebu'r cyflwr hwn gyda'r wybodaeth, y gefnogaeth a'r agwedd gadarnhaol gywir!

` FSHD, Dystroffi Cyhyrol y Facioscapulohumeral, gwendid cyhyrau, clefyd cyhyrau, clefyd genetig, poen yn yr ysgwydd, cyhyrau'r wyneb