Ai dim ond breuddwyd yw cwsg? Gadewch i ni siarad am Anhunedd Teuluol Angheuol (FFI).

Mae'n normal i ni beidio â gallu cysgu yn y nos weithiau. Efallai ei fod yn digwydd ar ôl diwrnod caled neu pan fydd gennym ryw fath o broblem yn ein meddwl. Ond, allwch chi ddychmygu clefyd angheuol na all byth wneud i chi gysgu'n iawn, ac mae hynny hefyd yn etifeddol? Mae'n anodd iawn ei ddychmygu, onid yw? Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd mor brin ond peryglus iawn. Gelwir hwn yn Anhunedd Teuluol Angheuol (FFI) . Mae'r enw'n swnio ychydig yn frawychus, onid yw? Ond gadewch i ni ddod i'w adnabod yn union.

Beth yw'r FFI hwn? Yn syml...

Yn syml, mae FFI (Anhunedd Teuluol Angheuol) yn glefyd genetig prin iawn. Mae'n effeithio'n uniongyrchol ar eich ymennydd a'ch system nerfol ganolog. Mae'r clefyd hwn yn achosi i chi beidio â chysgu'n iawn, sy'n golygu bod gennych anhunedd difrifol . Yn ogystal, rydych chi'n colli'ch cof yn raddol, sy'n golygu bod gennych chi ddementia . Efallai y byddwch chi hefyd yn profi twitchiau cyhyrau anwirfoddol, a elwir yn myoclonws .

Mae FFI yn gyflwr sy'n gwaethygu dros amser. Yn anffodus, mae'r symptomau'n peryglu bywyd, ac nid oes gwellhad ar hyn o bryd. Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn parhau i ymchwilio i driniaethau a all arafu dilyniant y clefyd ac ymestyn oes y rhai yr effeithir arnynt.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu FFI?

Mae FFI yn cael ei achosi'n bennaf gan eneteg. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan bobl sy'n etifeddu'r genyn ar gyfer y clefyd hwn gan un o'u rhieni. Fel arfer, os yw rhywun yn y teulu wedi cael y clefyd hwn o'r blaen, mae gan y teulu hwnnw siawns o'i ddatblygu. Oherwydd, mae hyd yn oed cael un copi o'r genyn wedi'i fwtaneiddio yn ddigon i achosi'r symptomau hyn. Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol mewn meddygaeth.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, iawn, gall rhywun heb hanes teuluol o'r clefyd ddatblygu FFI. Mae hyn yn digwydd pan fydd mwtaniad genyn newydd (mwtaniad de novo) yn digwydd. Mae hyn yn golygu bod y diffyg genyn wedi'i ffurfio'n newydd yng nghorff y person hwnnw.

Pa mor brin yw'r clefyd hwn o'r enw FFI?

Mae FFI mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn. Amcangyfrifir mai dim ond un neu ddau o bobl mewn miliwn sydd â'r clefyd hwn. Gan fod FFI yn enetig, dim ond tua 50 i 70 o deuluoedd ledled y byd sydd wedi cael eu hadnabod gyda'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd hwn. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin ydyw.

Sut mae clefyd FFI yn effeithio ar ein corff?

Mae FFI yn targedu ein hymennydd a'n system nerfol ganolog yn uniongyrchol. Mae rhai proteinau a achosir gan dreigliad genetig yn effeithio ar y thalamws, rhan o'n hymennydd sy'n rheoli swyddogaethau'r corff fel cwsg.Mae'n cronni yn y lle y dywedir ef. Dychmygwch, yn lle plygu'ch dillad yn daclus a'u rhoi yn eich cwpwrdd dillad, eich bod chi'n eu malu, yn eu rholio i fyny, ac yn eu pwyso. Ar ôl ychydig, mae'r cwpwrdd dillad mor llawn dillad fel na allwch chi ei gau, iawn? Dyna sut mae'r proteinau camblygedig hyn yn cronni yn thalamws yr ymennydd. Mae'r proteinau cronedig hyn yn niweidio ac yn gwenwyno celloedd y system nerfol.

Y symptom mwyaf difrifol o hyn yw anhunedd , a all gael effaith sylweddol ar eich galluoedd meddyliol a'ch gweithrediad corfforol. Gall y symptomau fod yn fygythiad i fywyd a gwaethygu dros amser.

Beth yw symptomau FFI?

Mae sawl symptom o FFI, sy'n dechrau ymddangos yn raddol.

• Anhunedd cynyddol: Ar y dechrau, efallai y bydd yn ymddangos fel pe bai gennych chi drafferth syrthio i gysgu, ond yn ddiweddarach efallai y byddwch chi'n methu cysgu o gwbl.
• Gorfywiogrwydd y system nerfol: Mae hyn yn cynnwys pethau fel pwysedd gwaed uchel, cyfradd curiad y galon yn gyflymach na'r arfer, a gorbryder.
• Colli cof: Rydych chi'n dechrau anghofio pethau'n raddol.
• Rhithwelediadau: Gweld neu deimlo pethau nad ydynt yno mewn gwirionedd.
• Tynnu neu ysgwyd cyhyrau anwirfoddol (myoclonws): Tynnu neu ysgwyd braich neu goes yn anwirfoddol.

Fel arfer, mae symptomau FFI yn dechrau rhwng 20 a 70 oed. Yr oedran mwyaf cyffredin i'r cyflwr ddechrau yw tua 40 oed.

Yn bwysig, gall symptomau cynnar FFI weithiau efelychu symptomau dementia neu glefyd Alzheimer . Felly, os oes gennych y symptomau hyn, mae'n bwysig gweld meddyg i gael diagnosis priodol. Fel mae'r enw'n awgrymu, gall y symptomau hyn fod yn fygythiad i fywyd.

Beth sy'n achosi FFI?

Prif achos FFI yw mwtaniad, neu newid, yn y genyn PRNP . Mae'r genyn PRNP hwn yn gyfrifol am wneud y protein prion PrPC . Mae'r protein PrPC hwn i'w gael yn ein hymennydd, yn enwedig yn y thalamws, rhan o'r ymennydd sy'n rheoli swyddogaethau'r corff fel cwsg.

Pan fydd mwtaniad yn y genyn PRNP, nid yw'r asidau amino sy'n gwneud y protein PrPC yn derbyn y cyfarwyddiadau cywir i wneud y protein hwn yn gywir. Mae fel plygu crys yn anghywir. Os nad ydych chi'n gwybod sut i blygu crys-T yn gywir, rydych chi'n ei grychu a'i roi mewn drôr. Dros amser, mae'r pentwr o grysau-T rydych chi wedi'u plygu'n anghywir yn ei gwneud hi'n amhosibl cau'r drôr. Yn yr un modd, mae'r protein PrPC hwn sydd wedi'i blygu'n anghywir yn cronni yn yr ymennydd ac yn gwenwyno celloedd y system nerfol, sef yr hyn sy'n achosi'r symptomau.

A ellir etifeddu FFI?

Ydy, gellir etifeddu FFI. Y mwtaniad genetig hwnMae'n cael ei drosglwyddo mewn patrwm awtosomaidd dominyddol. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os ydych chi'n etifeddu'r genyn yr effeithir arno gan un o'ch rhieni yn unig, gallwch chi etifeddu'r clefyd o hyd.

Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, anaml iawn y bydd FFI yn awtosomal enciliol, sy'n golygu nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd o'r blaen, a gall hefyd ddigwydd fel mwtaniad genetig newydd. Os bydd hynny'n digwydd, gellir trosglwyddo'r mwtaniad newydd hwnnw gennych chi i'ch plant yn y dyfodol.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn ac eisiau gwybod am eich risg o drosglwyddo clefyd genetig i'ch plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg a chael gwybod am brofion genetig .

Beth sy'n achosi i bobl â FFI farw?

Prif achos marwolaeth mewn pobl â FFI yw niwed i'r ymennydd a'r system nerfol. Mae'r difrod hwn, a achosir gan groniad proteinau prion yn y thalamws, yn achosi symptomau difrifol fel anhunedd a dirywiad meddyliol.

Pam mae cwsg mor bwysig i ni?

Mae cwsg yn chwarae rhan bwysig iawn yn ein cadw'n iach. Mae cael noson dda o gwsg yn gwella eich iechyd meddwl a chorfforol. Pan fyddwch chi'n cysgu, mae'ch ymennydd yn gweithio gyda'ch corff, sef yr hyn sy'n eich galluogi i ddeffro'n ffres ac yn llawn egni yn y bore. Os na chewch chi ddigon o gwsg, mae'ch ymennydd yn colli ei allu i ailwefru. Mae'n effeithio ar y ffordd rydych chi'n meddwl a'r ffordd mae'ch corff yn gweithio. Pan nad yw'ch ymennydd yn gweithio 100%, mae'n effeithio ar y ffordd mae'ch corff yn teimlo ac yn gweithredu o ganlyniad.

Mae pobl sydd â FFI yn methu cysgu, sy'n amharu'n ddifrifol ar swyddogaeth eu hymennydd. Gall hyn arwain at sgîl-effeithiau niweidiol a all fod yn fygythiad i fywyd a herio eu lles cyffredinol.

Sut mae FFI yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich meddyg yn gwneud diagnosis o FFI drwy adolygu eich symptomau a chynnal sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis. Gall y profion hyn gynnwys:

• Polysomnograffeg: Prawf sy'n gysylltiedig â chwsg yw hwn.
• Electroencephalogram (EEG): Mae hyn yn mesur patrymau tonnau'r ymennydd.
• Dadansoddiad Hylif Serebro-sbinol (CSF): Mae'r prawf hwn yn archwilio'r hylif yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn i wneud diagnosis o gyflyrau sy'n effeithio ar yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.
• Profion genetig i nodi'r genyn sy'n gyfrifol am symptomau.
• Profion delweddu: Gall hyn gynnwys MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) , sgan CT (sgan Tomograffeg Gyfrifiadurol) , neu sgan PET (sgan Tomograffeg Allyriadau Positron) .
• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC) , profion swyddogaeth yr afu , a diwylliannau gwaedProfion labordy fel.

Sut mae FFI yn cael ei drin?

Prif ffocws triniaeth ar gyfer FFI yw lleddfu symptomau a'ch cadw mor gyfforddus â phosibl. Gall rhai opsiynau triniaeth, yn enwedig meddyginiaethau, helpu i leddfu symptomau dros dro. Fodd bynnag, nid oes iachâd ar gyfer FFI ar hyn o bryd.

Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Rhoi cyffuriau i ysgogi cwsg dwfn (e.e. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Trin sbasmau cyhyrau trwy roi meddyginiaethau fel clonazepam .
• Yn darparu fitaminau ( B6, B12, haearn, asid ffolig ).
• Os oes meddyginiaethau sy'n gwaethygu symptomau, newidiwch eu dos neu stopiwch nhw.
• Therapi seicogymdeithasol: Darparu cefnogaeth seicolegol i'r claf a'r teulu.
• Gofal hosbis / Gofal lliniarol: Gwneud dyddiau olaf y claf yn gyfforddus.

Mae ymchwil yn parhau i ddod o hyd i opsiynau triniaeth newydd i bobl â FFI. Canfu un astudiaeth fod y gwrthfiotig doxycycline wedi dangos rhywfaint o lwyddiant wrth ymestyn bywydau cleifion FFI.

Pa feddyginiaethau sydd ddim yn effeithiol wrth drin FFI?

Mae rhai meddyginiaethau sy'n eich helpu i gysgu, fel atchwanegiadau melatonin , ond yn gweithio dros dro i drin FFI. Mae ymchwil wedi canfod nad yw tawelyddion , fel barbitwradau a bensodiasepinau , yn driniaeth effeithiol.

Beth all rhywun â FFI ei ddisgwyl?

Nid oes iachâd ar gyfer FFI. Ar ôl cael diagnosis, nod y driniaeth yw eich cadw'n gyfforddus a rheoli'ch symptomau. Mae hyn yn golygu mai gofal lliniarol yw'r prif gynhaliaeth. Mae disgwyliad oes rhywun sydd â FFI yn fyr iawn - yn enwedig ar ôl i'r symptomau ddechrau, gall yr amser goroesi cyfartalog fod yn unrhyw le o ychydig fisoedd i tua dwy flynedd. Mae'r clefyd yn gynyddol.

Ar adegau fel hyn, mae'n bwysig iawn i deuluoedd ddod at ei gilydd, meddwl nid yn unig am y gofal sydd ei angen ar y claf, ond hefyd am eu hiechyd meddwl eu hunain, paratoi ar gyfer colli anwylyd yn sydyn, a cheisio cefnogaeth therapiwtig os oes angen.

A ellir atal FFI?

Ni ellir atal FFI. Gan ei fod yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, gall ddigwydd weithiau'n ddigymell, heb i unrhyw aelodau o'r teulu gael y clefyd o'r blaen.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych chi drafferth cysgu, yn enwedig yn ystod y dydd, ac nad yw'n gwella, dylech chi weld meddyg. Mae symptomau FFI yn cynnwys dementia a chlefyd Alzheimer.Os oes gennych chi drafferth cysgu, fel colli cof ac anhawster rheoli swyddogaethau'r corff, oherwydd afiechydon fel epilepsi, dylech chi weld meddyg yn bendant.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• A fyddech chi'n argymell gofal hosbis ar yr adeg hon o'r diagnosis hwn?
• Pa mor ddifrifol yw'r symptomau?
• A oes unrhyw opsiynau triniaeth a all helpu i leddfu symptomau?

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Gall derbyn diagnosis o FFI fod yn brofiad dinistriol, yn enwedig pan fydd symptomau'n gwaethygu'n raddol dros sawl mis. Fodd bynnag, nid chi yw'r unig un yn yr amser hwn. Ceisiwch gefnogaeth gan eich meddygon, teulu, ffrindiau a gweithwyr iechyd meddwl proffesiynol. Gall gofal lliniarol ac opsiynau triniaeth cyfredol helpu i leddfu eich symptomau dros dro. Mae ymchwil yn parhau i ddod o hyd i driniaethau mwy effeithiol a all ymestyn bywydau pobl â'r clefyd hwn. Felly, peidiwch â rhoi'r gorau i obaith.

` Anhunedd Teuluol Angheuol, FFI, anhunedd, clefydau genetig, clefydau'r ymennydd, y system nerfol, clefydau prion