Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom X Fragile (FXS)

Efallai eich bod wedi sylwi bod eich un bach yn profi oedi datblygiadol neu fod rhai o'u patrymau ymddygiad ychydig yn rhyfedd. Efallai eu bod yn hwyr yn siarad, neu nad ydyn nhw eisiau cymdeithasu â phlant eraill. Weithiau, y tu ôl i'r pethau hyn, gall fod cyflwr o'r enw Syndrom X Bregus (FXS). Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Gadewch i ni siarad amdano ychydig yn fwy manwl heddiw, mewn ffordd syml iawn, iawn?

Beth yw Syndrom X Fragile?

Yn syml, mae Syndrom X Fragile yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Gall achosi i blentyn gael rhai newidiadau corfforol, problemau ymddygiad, ac amryw o broblemau iechyd eraill. Er enghraifft:

• Oedi datblygiadol yn y plentyn.
• Anableddau deallusol.
• Anableddau dysgu.
• Pryder mynych.
• Anhawster i dalu sylw a gorfywiogrwydd, cyflwr a elwir yn anhwylder diffyg canolbwyntio/gorfywiogrwydd (ADHD).
• Gall hyd yn oed ddangos arwyddion o anhwylder sbectrwm awtistiaeth.

Fe'i gelwir yn "X Bregus" oherwydd pan edrychir ar y cromosom X o dan ficrosgop, mae un rhan ohono'n ymddangos yn "doredig" neu'n "fregus". Enw arall arno yw syndrom Martin-Bell. Dyma un o'r anhwylderau deallusol a datblygiadol etifeddol (IDDs) mwyaf cyffredin.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Nid yw ymchwilwyr yn siŵr yn union faint o bobl yn y byd sydd â Syndrom X Fragile, ond maent yn amcangyfrif y gallai tua un o bob 11,000 o ferched ac un o bob 7,000 o fechgyn fod â'r cyflwr.

Beth yw symptomau Syndrom X Fragile?

Gall Syndrom X Fragile effeithio ar ddeallusrwydd, iechyd meddwl, ymddangosiad corfforol ac ymddygiad eich plentyn. Beth am edrych ar y symptomau cyffredin ym mhob ardal?

Problemau sy'n gysylltiedig â deallusrwydd

• Anableddau dysgu: Gall fod yn anodd dysgu a chofio pethau newydd.
• IQ Gostyngol: Wrth i bobl fynd yn hŷn, gall eu sgoriau IQ ostwng ychydig.
• Cerrig milltir datblygiadol oedi yn ystod plentyndod: Er enghraifft, efallai y byddant yn hwyrach na phlant eraill o ran dechrau cerdded, siarad a bwyta'n annibynnol.
• Namau cyfathrebu di-eiriol: Mae hyn yn golygu y gall fod yn anodd mynegi syniadau gan ddefnyddio ystumiau, mynegiant wyneb, a chiwiau di-eiriol eraill.
• Problemau deall a siarad iaith:Tua dwy oed, efallai y byddwch yn sylwi bod eich plentyn yn cael rhai problemau yn siarad a deall geiriau.
• Anhawster datrys problemau mathemateg.

Gwnewch yn siŵr eich bod yn gwirio datblygiad eich plentyn am unrhyw un o'r oediadau hyn. Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg ynghylch pa gerrig milltir datblygiadol sy'n briodol ar gyfer pob oedran a sut i'w hasesu'n iawn.

Problemau iechyd meddwl

• Pryder mynych .
• Cyflyrau fel iselder .
• Angen cryf i ailadrodd neu feddwl am bethau penodol (Ymddygiadau obsesiynol-gymhellol).

Nodweddion ffisegol

Nid yw'r symptomau hyn yn digwydd ym mhob un, ond dyma rai o'r symptomau mwyaf cyffredin:

• Wyneb hirgul, cul.
• Talcen fawr.
• Mater mawr.
• Clustiau mawr.
• Llygaid croes (strabismus).
• Bysedd yn rhy hyblyg, neu'n "gymalau dwbl".
• Traed gwastad.
• Mae ceilliau bechgyn yn chwyddo ar ôl glasoed.
• Taflod uchel ei fwa.
• Diffyg cryfder cyhyrau (hypotonia), sy'n golygu y gall y corff deimlo ychydig yn llipa.

Beth yw'r problemau ymddygiad?

Gall Syndrom X Fragile achosi amrywiaeth o broblemau ymddygiad mewn plentyn. Er enghraifft:

• Anhawster talu sylw a gorfywiogrwydd (ADHD).
• Pryder cymdeithasol a swildod. Dychmygwch, pan fyddwch chi'n mynd i barti yn nhŷ perthynas, rydych chi'n cadw draw oddi wrth bobl eraill ac yn edrych i lawr pan fydd rhywun yn siarad.
• Ymddygiadau ailadroddus fel clapio dwylo neu frathu dwylo.
• Amharodrwydd i wneud cyswllt llygad.
• Anhwylderau synhwyraidd - Mae hyn yn golygu y gallech fod yn orsensitif i bethau fel lleoedd gorlawn, rhywun yn cyffwrdd â'ch corff, sŵn, rhai bwydydd a ffabrigau. Weithiau efallai y byddwch chi'n cael eich dychryn gan hyd yn oed y sŵn lleiaf, neu efallai y byddwch chi'n dweud na allwch chi fwyta rhai bwydydd.
• Anhawster deall emosiynau a chiwiau cymdeithasol pobl eraill.

Beth sy'n achosi Syndrom X Fragile?

Mae hyn oherwydd mwtaniad genetig yn y genyn `FMR1` sydd wedi'i leoli ar ein cromosom X. Mae'r genyn `FMR1` hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud protein o'r enw `FMRP`. Mae'r protein `FMRP` hwn yn bwysig iawn ar gyfer datblygu cysylltiadau `(synapsau)` rhwng celloedd nerf. Trwy'r `synapsau` hyn y mae ysgogiadau nerf `(ysbrydiadau nerf)` yn teithio.

Oherwydd mwtaniad yn y genyn FMR1, mae adran o DNA o'r enw'r ailadrodd triphlyg CGG yn mynd yn llawer hirach na'r arfer. Fel arfer, mae'r adran hon yn ailadrodd tua 5 i 40 gwaith, ond mewn pobl â Syndrom X Fragile, mae'n ailadrodd mwy na 200 gwaith .Mae hyn yn achosi i'r genyn `FMR1` gael ei "dawelu", sy'n golygu na all gynhyrchu'r protein `FMRP` yn iawn. Mae hyn yn effeithio ar system nerfol y plentyn ac yn achosi symptomau Syndrom X Fragile.

Sut mae hyn yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth? (Patrwm Etifeddiaeth)

Mae Syndrom X Fragile yn cael ei etifeddu mewn patrwm dominyddol sy'n gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu bod y genyn mwtanedig sy'n ei achosi wedi'i leoli ar y cromosom X. Mae'n "ddominyddol" oherwydd mae hyd yn oed cael un copi o'r genyn mwtanedig yn ddigon i achosi'r clefyd.

Mae Syndrom X Fragile yn fwy cyffredin mewn bechgyn ac mae ganddo symptomau mwy difrifol oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd ganddyn nhw. Mae gan ferched ddau gromosom X. Felly, hyd yn oed os oes gan un cromosom X mwtaniad, efallai na fydd y cromosom X iach arall yn dangos symptomau ac efallai mai dim ond cludwr ydyw. Fodd bynnag, mae bechgyn â Syndrom X Fragile bob amser yn datblygu symptomau.

A oes risgiau iechyd eraill i gludwyr Fragile X?

Ydy, mae'n bwysig iawn. Os oes gan eich plentyn Syndrom X Fragile, dylech ddweud wrth eich meddyg amdano. Gan y gallech fod yn gludydd, efallai y bydd gennych risgiau iechyd cynyddol, fel:

• Mae menopos yn digwydd cyn 40 oed.
• Clefydau sy'n gysylltiedig â'r cof fel dementia.
• Pwysedd gwaed uchel.
• Iselder.
• Pryder.
• Meigryn.
• Swyddogaeth is y chwarren thyroid (Hypothyroidiaeth).
• Poen cronig.
• Apnoea cwsg.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom X Fragile?

Weithiau gall pobl â Syndrom X Fragile ddatblygu cyflyrau iechyd eraill. Mewn un astudiaeth, adroddodd rhieni fod gan eu plant hefyd:

• Trawiadau.
• Problemau cysgu. Canfu astudiaeth arall fod gan 4 allan o 10 o blant ag anhwylder Fragile X ac anhwylder sbectrwm awtistiaeth broblemau cysgu, o'i gymharu â 3 allan o 10 o blant ag anhwylder Fragile X yn unig.
• Ymosodedd neu anniddigrwydd. Mae plant ag X Fragile, yn enwedig y rhai ag anhwylder sbectrwm awtistiaeth, yn fwy tebygol o fod yn ymosodol.
• Ymddygiadau hunan-niweidio.
• Gordewdra.

Sut mae Syndrom X Fragile yn cael ei ddiagnosio?

I wneud diagnosis o Syndrom X Fragile, cymerir sampl DNA o waed eich plentyn neu feinwe arall.Bydd y meddyg yn cymryd y sampl ac yn ei hanfon i labordy. Yno, byddant yn gwirio i weld a oes gan y plentyn y mwtaniad a grybwyllwyd yn gynharach yn y genyn `FMR1`.

Os ydych chi'n feichiog ac yn amau ​​bod gan eich plentyn Syndrom X Fragile, gallwch chi gyfarfod â chwnselydd genetig a chael profion cynenedigol fel:

• Amniocentesis: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o'r hylif amniotig yn y groth a'i brofi.
• Samplu filws corionig: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o gelloedd o'r plasenta a'u profi.

Ar ba oedran y mae'r clefyd hwn fel arfer yn cael ei ddiagnosio?

Mae'r rhan fwyaf o fechgyn yn cael diagnosis tua 35-37 mis oed . Gall merched gael diagnosis ychydig yn ddiweddarach, tua 42 mis oed . Fodd bynnag, efallai y byddwch yn sylwi ar rai symptomau mor gynnar â 12 mis oed.

Pa gwestiynau all y meddyg eu gofyn i helpu i wneud diagnosis o'r clefyd?

Cyn i feddyg neu gwnselydd genetig eich plentyn archebu prawf Syndrom X Fragile, efallai y byddant yn gofyn cwestiynau fel y rhain i chi:

• Pa symptomau ydych chi wedi sylwi arnynt yn eich plentyn?
• Sut mae eich plentyn yn dysgu pethau newydd?
• Ydy eich plentyn yn swil?
• Oes gan eich plentyn broblemau cysgu?
• Ydy eich plentyn bob amser yn bryderus?
• A yw eich plentyn yn osgoi gwneud cyswllt llygad?
• Oes gan eich plentyn unrhyw nodweddion anarferol ar ei gorff?
• Sut mae gallu siarad eich plentyn?

A ellir diagnosio Syndrom X Fragile yn oedolaeth?

Er bod Syndrom X Fragile fel arfer yn cael ei ddiagnosio yn ystod plentyndod, mae dau syndrom arall yn nheulu'r X Fragile sy'n effeithio ar oedolion. Nhw yw:

• Syndrom cryndod/ataxia sy'n gysylltiedig â X bregus (FXTAS): Mae'r symptomau'n cynnwys problemau cydbwysedd, crynu dwylo, ansefydlogrwydd hwyliau, colli cof, problemau meddwl, a diffyg teimlad yn yr aelodau.
• Annigonolrwydd ofarïaidd cynradd sy'n gysylltiedig â X bregus (FXPOI): Mae'r symptomau'n cynnwys ffrwythlondeb is, anhawster beichiogi, cyfnodau mislif afreolaidd neu absennol, a menopos cynamserol.

Os oes gennych symptomau fel hyn, mae'n well siarad â meddyg.

Sut mae Syndrom X Fragile yn cael ei drin?

Nid oes iachâd penodol ar gyfer Syndrom X Fragile.Fodd bynnag, gellir trin symptomau'r cyflwr hwn. Gall meddyg eich plentyn ragnodi amrywiaeth o feddyginiaethau. Dyma rai enghreifftiau, wedi'u categoreiddio yn ôl symptomau:

• Epilepsi neu ansefydlogrwydd hwyliau:
• Lithiwm carbonad
• Gabapentin (Neurontin®)
• Ar gyfer ADHD:
• Methylffenidad (Ritalin®, Concerta®) a dextroamphetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) a nefazodone (Serzone®)
• Ar gyfer anhwylder obsesiynol-gymhellol (OCD):
• Fflwocsetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) a citalopram (Celexa®)
• Ar gyfer problemau cysgu:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Dyma restr fach o feddyginiaethau y gallai eich meddyg eu rhagnodi. Gwnewch yn siŵr eich bod yn trafod sgîl-effeithiau a chymhlethdodau posibl pob meddyginiaeth gyda'ch meddyg.

Yn ogystal â meddyginiaeth, mae'r meddyg yn aml yn argymell seicotherapi , sef math o therapi sy'n helpu'r plentyn i fyw gyda'r cyflwr a rheoli ei ymddygiad.

Beth yw'r dyfodol i bobl â Syndrom X Fragile?

Gall rhai pobl â Syndrom X Fragile fyw’n annibynnol. Mae astudiaethau’n dangos bod tua 4 o bob 10 merch ac 1 o bob 10 bachgen â Syndrom X Fragile yn tyfu i fyny i fod yn annibynnol iawn. Mae merched yn fwy tebygol na bechgyn o:

• Darllen llyfrau gyda syniadau newydd a geiriau newydd.
• Siarad brawddegau cymhleth.
• Yn siarad ar gyflymder arferol.

Mae syndrom X Fragile fel arfer yn fwy difrifol mewn bechgyn. Nid oes angen help ar tua 8 o bob 20 o ferched â X Fragile gyda thasgau dyddiol. Ond dim ond 1 o bob 20 o fechgyn sydd angen help. Er bod llawer o ferched yn graddio o'r ysgol uwchradd, nid yw'r rhan fwyaf o fechgyn. Mae tua hanner y menywod â X Fragile yn gweithio'n llawn amser, ond dim ond 2 o bob 10 o fechgyn sydd angen help.

A all fy mhlentyn fynd i feithrinfa/ysgol?

Oes, ond efallai y bydd angen addasiadau arbennig ar eich plentyn yn y feithrinfa neu'r ysgol. Efallai y bydd angen addasu rhai rhannau o'r diwrnod ysgol a'r ystafell ddosbarth i weddu i'w hanghenion. Efallai y bydd athro/athrawes eich plentyn yn gallu gwneud rhai addasiadau i'r amgylchedd a'r cwricwlwm.

Newidiadau sy'n gysylltiedig â'r amgylchedd:

• Cadw llygredd sŵn ar lefel isel.
• Cadw golau naturiol ar gael.
• Osgoi lleoedd gorlawn.

Newidiadau sy'n gysylltiedig â'r maes llafur:

• Defnyddio cymhorthion gweledol fel diagramau, tudalennau lliwio a lluniau.
• Helpu plant i ddysgu trwy ddefnyddio deunyddiau maen nhw'n eu cael yn ddiddorol iawn .
• Cyfarwyddo'r plentyn i weithio mewn grwpiau bach .

Gwnewch yn siŵr eich bod yn rhoi gwybod i'r ysgol fod gan eich plentyn Syndrom X Fragile. Siaradwch â'r athro/athrawes am eu hanghenion arbennig. Efallai yr hoffech weld seicolegydd ysgol a/neu gwnselydd hefyd. Maen nhw'n gweithio gyda phlant dros 3 oed. Mae arbenigwyr eraill y gallech fod eisiau cysylltu â nhw yn cynnwys:

• Therapyddion galwedigaethol
• Therapyddion ymddygiad
• Patholegwyr lleferydd ac iaith
• Gweithwyr cymdeithasol

Gofynnwch i'ch ysgol leol a'ch darparwyr gofal iechyd am ragor o wybodaeth am hyn.

Pa mor hir mae Syndrom X Fragile yn para? Beth yw disgwyliad oes?

Mae Syndrom X Fragile yn gyflwr gydol oes. Nid oes iachâd penodol ar ei gyfer.

Fodd bynnag, nid yw unrhyw un o symptomau Syndrom X Fragile yn peryglu bywyd. Felly, mae disgwyliad oes y bobl hyn yn debyg i ddisgwyliad oes person normal.

A ellir atal Syndrom X Fragile?

Na, mae Syndrom X Fragile yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, neu os ydych chi eisoes yn feichiog, mae'n werth siarad â chynghorydd genetig am y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn.

Sut beth yw bywyd gyda Syndrom X Fragile?

Nid yw Syndrom X Fragile yn effeithio ar bob plentyn yn yr un ffordd. Gall tîm meddygol eich plentyn roi gwell syniad i chi o sut y bydd yn effeithio ar eich plentyn a'ch teulu. Er y gall rhai agweddau ar y cyflwr fod yn heriol, mae yna lawer o nodweddion cadarnhaol hefyd. Er enghraifft, mae ymchwilwyr wedi gweld pobl â Syndrom X Fragile:

• Mae'n ddefnyddiol.
• Caredig.
• Meddwl am eraill.
• Cyfeillgar.
• Gellir ei efelychu'n dda.
• Mae cof gweledol a chof hirdymor yn dda.
• Dw i'n hoffi jôcs ac dw i'n eu cael nhw'n ddoniol.

Sut alla i helpu ffrind/aelod o'r teulu sydd â Syndrom X Fragile?

Byddwch mor wybodus â phosibl. Chwiliwch am grwpiau cymorth ac adnoddau cymunedol a all eich helpu chi a nhw. Gall rhaglenni sgiliau bywyd fod yn briodol. Mae rhai yn darparu canllawiau ar bethau fel:

• Gweithgareddau cymdeithasol.
• Rhyw.
• Hobïau.
• Addysg.
• Swyddi.

Mae'n bwysig iawn eich bod chi'n eiriol dros eich plentyn i sicrhau ei fod yn derbyn y gofal sydd ei angen arno a chael yr ansawdd bywyd gorau posibl.

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn at feddyg?

Ewch â'ch plentyn at bediatregydd cyn gynted ag y byddwch yn sylwi ar symptomau Syndrom X Fragile. Peidiwch ag oedi, oherwydd mae ymyrraeth gynnar yn bwysig iawn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg wrth drafod eich diagnosis:

• A ddylai fy mhlentyn weld arbenigwr?
• Pa fath o therapyddion ddylai fy mhlentyn eu gweld?
• Pa mor ddifrifol yw Syndrom X Fragile?
• Pa feddyginiaeth sy'n addas i'm plentyn?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn?
• Beth yw fy opsiynau ymyrraeth gynnar?
• Sut allwn ni fel teulu helpu fy mhlentyn?

Gall diagnosis o Syndrom X Fragile fod yn anodd i chi a'ch plentyn. Mae'n ddechrau llawer o newidiadau ac addasiadau. Mae pethau fel therapi, meddyginiaeth, ac addasiadau ysgol bellach yn rhan o fywyd eich plentyn. Tra'ch bod chi'n helpu'ch plentyn, peidiwch ag anghofio eich anghenion eich hun. Cofiwch, mae cael eich plentyn â Syndrom X Fragile yn golygu eich bod chi hefyd mewn mwy o berygl o nifer o gyflyrau iechyd eraill, fel iselder a meigryn.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Felly, rydyn ni wedi siarad llawer am Syndrom X Fragile heddiw. Dyma rai pethau allweddol i'w cofio:

• Mae hwn yn gyflwr genetig , sy'n golygu ei fod yn cael ei etifeddu.
• Mae hyn yn para gydol oes , ond gellir rheoli symptomau.
• Mae diagnosis cynnar, triniaeth gynnar, a chychwyn gwasanaethau therapiwtig angenrheidiol yn bwysig iawn ar gyfer datblygiad y plentyn.
• Yn union fel y plentyn, mae angen cefnogaeth arnoch chi. Mae'n anodd wynebu'r pethau hyn ar eich pen eich hun.
• Er bod heriau gyda'r sefyllfa hon, mae gan y plant hyn lawer o bethau a galluoedd cadarnhaol hefyd.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` syndrom x bregus, fxs, anhwylder genetig, oedi datblygiadol, anabledd deallusol, iechyd plant, anabledd dysgu