Ydy eich babi yn cael trafferth treulio siwgr llaeth? Gadewch i ni siarad am Galactosemia!

Wrth fwydo babi newydd-anedig, boed yn llaeth y fron neu'n fformiwla, weithiau mae problemau bach yn codi, iawn? Dychmygwch, beth os na all eich babi dreulio math o siwgr mewn llaeth? Ydy, gall ddigwydd. Galactosemia yw'r anallu i dreulio'r math o siwgr mewn llaeth o'r enw 'galactos'. Gall hwn fod yn gyflwr difrifol, ond os caiff ei gydnabod yn gynnar, gallwn leihau llawer o'r problemau mawr y gall y babi eu cael.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar gorff y babi?

Yn syml, pan na all corff eich babi chwalu'r siwgr galactos a geir mewn bwyd, yn enwedig llaeth, a'i droi'n egni, mae'n dechrau cronni yn y gwaed. Mewn gwirionedd, mae'r gair 'galactosemia' yn llythrennol yn golygu "presenoldeb galactos yn y gwaed." Felly pan fydd galactos yn cronni yn y gwaed, mae'n lledaenu ledled y corff. Yna, mae ensym nad yw fel arfer yn gweithio gyda galactos yn trosi'r galactos hwn yn alcohol o'r enw 'galactitol.' Mae'r galactitol hwn yn wenwynig i'r corff.

Pan fydd y galactitol gwenwynig hwn yn cronni yn organau a meinweoedd y babi, mae'n dechrau eu niweidio. Os na chaiff ei drin, gall galactosemia achosi sgîl-effeithiau difrifol fel:

• Cataractau .
• Oedi datblygiadol .
• Anableddau deallusol .
• Anawsterau lleferydd .
• Anawsterau echddygol manwl a bras, sy'n golygu anhawster gyda sgiliau echddygol manwl , fel cerdded a rhedeg.
• Namau niwrolegol .
• Clefyd yr arennau .
• Annigonolrwydd ofarïaidd cynamserol mewn plant benywaidd.
• Methiant yr afu .
• Mae sepsis yn haint difrifol.

Dychmygwch pa mor bwysig yw adnabod y cyflwr hwn yn gynnar! Os ydych chi'n ei adnabod yn gynnar, yn tynnu galactos o ddeiet eich babi, ac yn ei drin yn iawn, gallwch chi atal llawer o'r problemau hyn.

Fodd bynnag, hyd yn oed gyda chanfod a thriniaeth gynnar, gall rhai plant barhau i gael problemau bach. Mae hyn oherwydd hyd yn oed os ydym yn dileu galactos yn llwyr o'n diet, mae ein cyrff yn dal i gynhyrchu ychydig bach o galactos yn naturiol. Gelwir hyn yn galactos mewndarddol . Felly, gall plant sy'n cael eu trin weithiau gael y canlynol:

• Oedi lleferydd.
• Anableddau dysgu.
• Problemau ymddygiad.
• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad ( ataxia ).
• Cryndod .
• Diffygion hormonaidd, yn enwedig oedi yn y glasoed mewn merched.

Sut mae galactosemia yn effeithio ar oedolion?

Gall oedolion â galactosemia fyw bywydau normal. Fodd bynnag, gall y rhai a gafodd symptomau fel plant gael rhai problemau drwy gydol eu hoes. Gall rhai symptomau fod yn ysgafnach neu'n waeth yn dibynnu ar sut maen nhw'n rheoli eu diet. Fodd bynnag, mae pethau fel diffygion hormonau yn gyffredin, hyd yn oed gyda thriniaeth.

Yn aml, gall menywod â galactosemia, hyd yn oed os caiff y clefyd ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar, ddatblygu problemau gyda'u ofarïau. Gelwir hyn yn annigonolrwydd ofarïaidd cynradd . Gall hyn ei gwneud hi'n anodd beichiogi a chynnal beichiogrwydd. Efallai y bydd angen therapi amnewid hormonau hefyd i helpu i reoleiddio mislif. Gall y therapi hormonau hwn hefyd helpu gyda phroblemau ffrwythlondeb.

Pwy sy'n cael y clefyd hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae galactosemia yn anhwylder genetig . Mae'n cael ei etifeddu. Bydd plentyn yn datblygu'r cyflwr os yw'r ddau riant yn etifeddu genyn wedi'i fwtaneiddio ar ei gyfer. Os yw'ch dau riant yn gludwyr y genyn wedi'i fwtaneiddio, mae gennych siawns o 25% o ddatblygu galactosemia. Gall effeithio ar bobl o bob ethnigrwydd.

Mae'r ffurf fwyaf difrifol , o'r enw galactosemia clasurol, ychydig yn llai cyffredin. Yn fras, mae'n effeithio ar tua 1 o bob 45,000 o bobl.

Mae ffurf ychydig yn llai difrifol o'r enw galactosemia Duarte . Mae ychydig yn fwy cyffredin, gan effeithio ar tua 1 o bob 4,000 o bobl. Nid yw mewn gwirionedd yn anallu i dreulio galactos, ond yn hytrach yn sensitifrwydd iddo.

Beth yw symptomau babi newydd-anedig â galactosemia?

Os oes gan fabi newydd-anedig galactosemia clasurol, bydd yn dechrau dangos symptomau o fewn ychydig ddyddiau o fwydo ar y fron. Gall y symptomau hyn amrywio o bryd i'w gilydd:

• Mae'r bwyd yn ddi-flas.
• Cysgadrwydd mynych, diffyg egni .
• Chwydu.
• Dolur rhydd.
• Colli pwysau sylweddol.
• Gwendid.
• Methiant i ffynnu .
• Mae clefyd melyn ( jaundice ) yn golygu melynu'r croen.
• Chwydd yr afu.
• Chwyddo'r abdomen ( ascites ).
• Chwyddo o amgylch yr ymennydd ( edema ).

Os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn, dylech chi weld meddyg ar unwaith.Unwaith y bydd meddyg wedi diagnosio hyn fel galactosemia, dylai'r symptomau hyn ddiflannu unwaith y bydd galactos yn cael ei dynnu o ddeiet y babi.

Beth sy'n achosi galactosemia?

Y prif reswm am hyn yw mwtaniad genyn . Hynny yw, newid yn y genynnau. Rhaid etifeddu hyn gan y fam a'r tad. Gall y ddau riant fod yn gludwyr y genyn hwn, ond efallai na fyddant yn dangos symptomau. Felly pan fydd gan y babi'r cyflwr hwn, gall fod yn syndod mawr.

Oherwydd y genyn newidiedig hwn, nid yw'r ensymau sydd eu hangen i drosi'r siwgr galactos yn egni yn cael eu cynhyrchu'n iawn yn y corff. Yna, mae cemegau a wneir o galactos yn cronni yn y corff. Mae tri math gwahanol o enynnau'n gysylltiedig â hyn. Yn unol â hynny, mae Galactosemia hefyd wedi'i rannu'n dri math.

Beth yw'r gwahanol fathau o Galactosemia?

Math I (Galactosemia Clasurol)

Dyma'r ffurf fwyaf cyffredin a difrifol o galactosemia. Fe'i gelwir hefyd yn galactosemia clasurol. Fe'i hachosir gan dreiglad yn y genyn GALT . Mae'r genyn hwn yn gwneud ensym sy'n chwalu'r siwgr galactos yn sylweddau defnyddiadwy fel glwcos. Yn y math hwn, mae'r ensym bron yn gwbl absennol. O ganlyniad, ni all y corff dreulio galactos, ac mae'n cronni'n gyflym.

Math II (Diffyg Galactokinase)

Mae'r ail fath hwn yn cael ei achosi gan dreigliad yn y genyn GALK1 . Mae'r ensymau a gynhyrchir gan y genyn hwn yn helpu i dreulio galactos. Mae gan y math hwn lai o broblemau iechyd na'r math cyntaf. Y prif risg yw datblygu cataractau.

Math III (Diffyg epimeras galactos)

Mae'r genyn GALE yn gysylltiedig â hyn. Mae hyn hefyd yn cynhyrchu ensymau sy'n helpu i dreulio galactos. Os yw'r ensymau hyn yn cael eu lleihau, mae galactos yn cronni yn y corff. Gall y trydydd math hwn achosi symptomau ysgafn weithiau, ond weithiau gall achosi symptomau difrifol. Os yw'n ddifrifol, gall achosi cataractau, oedi datblygiadol, anableddau deallusol, clefyd yr afu, a phroblemau'r arennau, yn union fel math 1.

Galactosemia Duarte

Mae hyn hefyd yn cael ei achosi gan fwtaniad yn yr un genyn GALT sy'n achosi galactosemia clasurol. Fodd bynnag, yn yr achos hwn, nid yw'r mwtaniad genetig mor ddifrifol. Mae'r ensym sy'n treulio galactos wedi'i leihau o ran gweithgaredd, ond nid yw'n absennol yn llwyr. Gall pobl â galactosemia Duarte brofi stumog ysgafn pan fyddant yn bwyta bwydydd sy'n cynnwys galactos, ond nid ydynt yn profi problemau iechyd mawr fel mathau eraill. Nid oes angen iddynt o reidrwydd ddileu galactos o'u diet.

Sut mae galactosemia yn cael ei ddiagnosio?

Mewn gwledydd datblygedig fel yr Unol Daleithiau, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei sgrinio am nifer o'r clefydau hyn. Gall y profion hyn ganfod y cyflyrau hyn cyn i symptomau ymddangos. Gelwir hyn weithiau'n brawf PKU , oherwydd gall hefyd ganfod clefydau eraill, fel phenylcetonuria .

Gwneir y prawf hwn drwy gymryd diferyn bach o waed o sawdl y babi. Fel arfer, gwneir hyn tua 24 awr ar ôl i'r babi gael ei eni. Os oes gan eich babi galactosemia, bydd y prawf gwaed yn dangos bod gweithgaredd yr ensym GALT yn isel. Yna bydd y tîm meddygol yn gwneud profion genetig i weld pa fath o galactosemia sydd gan y babi. Mae gan rai ysbytai yn Sri Lanka y cyfleusterau i wneud y math hwn o brawf, neu gallwch ofyn i'ch meddyg amdano.

Sut mae galactosemia yn cael ei drin?

Yr unig driniaeth ar gyfer hyn yw dileu galactos o'r diet yn llwyr . Mae galactos yn rhan o'r siwgr mewn llaeth o'r enw lactos, felly fel arfer mae angen dileu bron pob cynnyrch llaeth. Mae hyn yn golygu na allwch roi llaeth y fron, llaeth buwch, iogwrt na chaws. Gellir rhoi fformiwla wedi'i seilio ar soi neu fformiwla elfennol wedi'i llunio'n arbennig i fabanod newydd-anedig.

Gall plant ac oedolion nad ydynt yn bwyta cynhyrchion llaeth fod â diffyg calsiwm a fitamin D. Felly, efallai y bydd angen iddynt gymryd atchwanegiadau. Mae hyn yn helpu i gadw esgyrn yn gryf.

Pa fath o driniaeth sydd ei hangen ar gyfer sgîl-effeithiau hirdymor?

Efallai y bydd angen cymorth ychwanegol ar rai plant i ddysgu a datblygu wrth iddynt dyfu. Mae hyn yn golygu:

• Therapi lleferydd.
• Mae therapi galwedigaethol yn golygu helpu gyda thasgau bob dydd.
• Therapi ymddygiadol .
• Cynlluniau dysgu wedi'u targedu .

Efallai y bydd angen therapi hormonau ar blant ifanc, yn enwedig merched, i'w helpu i gyrraedd y glasoed a'r mislif.

A ellir atal galactosemia?

Gan ei fod yn gyflwr genetig, ni allwch reoli a fyddwch chi neu'ch plentyn yn ei etifeddu. Fodd bynnag, gallwch chi a'ch partner gael profion genetig i weld a oes gennych y mwtaniad cyn i chi gael plentyn. Efallai eich bod yn gludydd, ond efallai na fydd gennych symptomau. Os ydych chi'n gwybod hyn yn gynnar, gallwch gynllunio ar gyfer y posibilrwydd y bydd eich plant yn ei etifeddu. Gall cwnsela genetig eich helpu i ddeall mwy am hyn. Canfod y cyflwr yn gynnar yw'r ffordd orau o leihau'r effeithiau negyddol posibl.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â galactosemia?

Os caiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar a bod diet heb galactos yn cael ei ddilyn, mae disgwyliad oes yn normal. Fodd bynnag, os bydd niwed parhaol i organau yn digwydd yn ystod cyfnod y newydd-anedig, gall effeithio ar iechyd hirdymor.

Sut mae oedolion sy'n byw gyda galactosemia yn gofalu amdanyn nhw eu hunain?

Y peth pwysicaf i unrhyw un sy'n byw gyda galactosemia yw cynnal diet llym heb galactos . Mae hyn yn gofyn am lawer o ddisgyblaeth. Mae llawer o oedolion yn ei chael hi'n ddefnyddiol ymuno â chymunedau lle gall pobl fel nhw rannu ryseitiau a phrofiadau. Os yw symptomau'n parhau, mae'r math hwn o gefnogaeth gymdeithasol yn amhrisiadwy.

Dylai oedolion â galactosemia weld eu meddyg yn rheolaidd i wirio am symptomau. Gall y profion hyn gynnwys:

• Archwiliad llygaid (ar gyfer cataractau).
• Profi gweithrediad y system nerfol (ar gyfer pethau fel swyddogaeth weithredol, anhwylder diffyg canolbwyntio/gorfywiogrwydd (ADHD) , cryndod, ac ataxia ).
• Profi dwysedd esgyrn (ar gyfer diffygion calsiwm a mwynau).
• Gwirio lefelau hormonau (yn enwedig mewn menywod).

Drwy wneud gwiriadau rheolaidd fel hyn, gellir nodi unrhyw ddiffygion yn gynnar a'u trin cyn iddynt ddod yn ddifrifol.

Er bod galactosemia yn glefyd prin, gellir ei ganfod yn gynnar trwy brofion genetig. Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu cael babi, gallwch chi a'ch partner gael prawf am y genyn ar gyfer galactosemia. Os oes gan y ddau ohonoch y genyn, mae siawns o 25% y bydd eich plentyn yn ei ddatblygu. Ymwybyddiaeth yw'r cryfder mwyaf. Gall hyn eich helpu i gynllunio ymlaen llaw i osgoi senarios gwaethaf y clefyd hwn.

Os yw'ch babi newydd-anedig wedi cael diagnosis o'r cyflwr hwn, efallai eich bod chi'n teimlo llawer o emosiynau (sioc, dryswch). Yn aml, mae galactosemia yn annisgwyl, yn enwedig os nad oes hanes teuluol o'r cyflwr. Gan ei fod yn brin, weithiau gellir ei dan-ddiagnosio hyd yn oed ymhlith meddygon. Fodd bynnag, gyda chanfod cynnar, gellir atal effeithiau mwyaf difrifol galactosemia.

Gyda rheolaeth ddeiet briodol, gall eich plentyn fyw bywyd cymharol normal. Gall rhai problemau datblygiadol godi, a allai fod angen therapi ychwanegol ar eu cyfer. Gall yr heriau annisgwyl hyn godi i rieni am amrywiaeth o resymau. Fodd bynnag, trwy fod yn ymwybodol o gyflwr o'r fath, mae gennych y fantais o allu paratoi ar gyfer yr heriau hynny ymlaen llaw, eu hadnabod yn gynnar, ac ymyrryd yn gynnar i gyflawni'r canlyniad gorau posibl.

Y pethau pwysicaf i'w cofio o'r erthygl hon (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly nawr mae gennych chi well dealltwriaeth o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano, Galactosemia. Dyma rai pethau pwysig i'w cofio:

• Mae canfod yn gynnar yn achub bywyd: gall sgrinio newyddenedigion ganfod hyn yn gynnar, a all atal llawer o gymhlethdodau difrifol.
• Mae rheolaeth ddeietegol yn hanfodol: Rhaid dilyn diet heb galactos (yn enwedig diet heb lactos) drwy gydol oes.
• Mae cwnsela genetig yn bwysig: Drwy gael profion genetig cyn dechrau teulu, gall rhieni fod yn ymwybodol o'r risg y bydd plentyn yn etifeddu'r clefyd hwn.
• Cymorth hirdymor: Dylid monitro twf, dysgu ac iechyd cyffredinol y plentyn yn rheolaidd. Dylid darparu cymorth therapiwtig os oes angen. Mae archwiliadau meddygol rheolaidd a chymorth gan grwpiau cymorth hefyd yn bwysig i oedolion.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Gall delio â'r cyflwr hwn fod yn heriol. Fodd bynnag, gyda chefnogaeth meddygon, maethegwyr, therapyddion ac anwyliaid, gellir cyflawni'r daith hon.

Peidiwch â phoeni, gydag ymwybyddiaeth a mesurau priodol, gall plentyn ac oedolyn â galactosemia fyw bywyd da.

` Galactosemia, Galactosemia, babanod newydd-anedig, clefydau genetig, ensymau, clefydau metabolaidd, diet, sgrinio babanod newydd-anedig, anhwylder genetig