Oes unrhyw un yn eich teulu neu rywun rydych chi'n ei adnabod wedi dechrau ymddwyn yn rhyfedd yn sydyn? Efallai bod eu haelodau'n gwingo'n afreolus? Neu a yw eu cof yn pylu'n araf, ac mae'n ymddangos eu bod nhw'n colli eu hen egni? Mae'n normal teimlo'n ofnus pan welwn ni bethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr a all achosi'r symptomau hyn, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn y gymdeithas. Clefyd Huntington ydy o. Peidiwch â phoeni pan glywch chi'r enw hwn. Gadewch i ni siarad am bopeth yn syml ac yn glir.
Iawn, felly beth yw Clefyd Huntington?
Yn syml, mae clefyd Huntington yn glefyd genetig sy'n achosi i'r celloedd nerf yn ein hymennydd farw'n raddol dros amser, ac mae'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Mae'n effeithio'n bennaf ar y rhannau o'r ymennydd sy'n rheoli ein symudiadau, ein meddwl a'n hymddygiad.
Mae hyn yn arwain at ddirywiad mewn sgiliau echddygol, meddwl a galluoedd gwneud penderfyniadau dros amser, a risg uwch o ddatblygu problemau iechyd meddwl fel iselder a phryder.
Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos rhwng 30 a 40 oed. Fodd bynnag, weithiau gall y clefyd ddechrau yn ystod plentyndod neu oedolaeth ifanc, cyn 20 oed. Yn yr achos hwnnw, rydym yn ei alw'n Glefyd Huntington Ieuenctid (JHD) .
Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer clefyd Huntington. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o driniaethau effeithiol i helpu i reoli symptomau a lleihau'r anghysur maen nhw'n ei achosi. Ac mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i fyw bywyd gwell gyda'r cyflwr hwn.
Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Sut mae'n cael ei etifeddu?
Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn un o'n genynnau. Ym 1993, darganfu gwyddonwyr y genyn sy'n achosi hyn. Mae'r genyn hwn yn bresennol ym mhob un ohonom. Fodd bynnag, efallai bod gan rai teuluoedd gopi wedi'i fwtaneiddio o'r genyn hwn. Mae'r genyn wedi'i fwtaneiddio hwnnw'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant.
Dychmygwch fod gan eich mam neu'ch tad glefyd Huntington. Os felly, mae gennych siawns o 50% o etifeddu'r mwtaniad sy'n achosi'r clefyd. Mae fel taflu darn arian. Efallai y byddwch chi'n ei gael neu efallai na fyddwch chi.
- Gellir etifeddu'r genyn mwtant hwn waeth beth fo'ch rhyw.
- Os nad oes gennych y genyn mwtanedig, ni fyddwch byth yn datblygu clefyd Huntington. Ac ni fyddwch yn trosglwyddo'r clefyd i'ch plant.
- Nid yw'r clefyd hwn yn hepgor cenedlaethau . Hynny yw, os yw'r tad yn ei gael, ni all y mab ei ddatblygu heb y tad.
A yw'r genyn hwn yn dominyddol neu'n enciliol?
Mae'n syml iawn. Dychmygwch fod gennych chi ddau enyn, un gan eich mam ac un gan eich tad. Mae genyn 'dominant' fel y plentyn mwyaf clyfar yn y dosbarth. Os yw e yno, mae ei bŵer ar waith. Mae'r genyn mwtant sy'n achosi clefyd Huntington hefyd yn un dominant . Felly hyd yn oed os cewch chi'r genyn mwtant gan un rhiant yn unig, mae'n ddigon i achosi'r clefyd.
Os ydych chi neu rywun yn eich teulu yn ystyried profion genetig, mae'n bwysig ceisio cwnsela genetig yn gyntaf. Gallant esbonio i chi beth i'w ddisgwyl o ganlyniadau'r profion.
Beth yw symptomau clefyd Huntington?
Gellir rhannu symptomau clefyd Huntington yn dair prif gategori: sgiliau echddygol, swyddogaeth wybyddol, ac ymddygiadol . Fel arfer nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos i gyd ar unwaith, ond maent yn datblygu'n raddol dros sawl cam.
| Math o symptom | Symptomau Cyfnod Cynnar | Nodweddion Cyfnod Canol |
|---|---|---|
| Modur | Symudiadau herciog afreolus yr wyneb, y breichiau a'r coesau (chorea) . Anghysur, colli cydbwysedd. Arafu symudiadau llygaid. | (corea) cyflwr yn gwaethygu. Anhawster cerdded. Gollwng gwrthrychau, llusgo'n aml. Anhawster siarad a llyncu. |
| Gallu meddwl (Gwybyddol) | Anhawster amldasgio. Anghofio pethau (e.e. apwyntiadau). Anhawster dysgu pethau newydd. Anhawster gwneud penderfyniadau. | Mwy o ddryswch. Mwy o golli cof. Gallu meddwl wedi'i leihau'n amlwg. Anallu i drefnu pethau. |
| Ymddygiadol a Seicolegol | Iselder, pryder. Meddwl neu ddweud yr un peth dro ar ôl tro. Mynd yn flin yn hawdd. Anhunedd a cholli egni'r corff. | Newidiadau personoliaeth mawr. Meddyliau am farwolaeth neu hunanladdiad. Colli pwysau. Ymddangosiad cyflyrau fel (OCD) neu (Anhwylder deubegwn) . |
Symptomau Cyfnod Hwyr
Yn y cam hwn, mae angen cymorth gan eraill ar y claf i gyflawni tasgau. Gall cerdded a siarad ddod i ben yn llwyr. Fodd bynnag, hyd yn oed yn y cam hwn, mae'r claf yn aml yn gallu adnabod ei anwyliaid.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Os oes gennych symptomau, bydd eich meddyg yn gofyn am hanes meddygol eich teulu ac yn cynnal archwiliad corfforol. Yna mae'n debyg y byddant yn archebu rhai profion niwrolegol a phrawf genetig. Mae profion niwrolegol yn chwilio am:
- Adweithiau
- Cryfder cyhyrau
- Cydbwysedd
- Golwg a Chlywed
- Hwyliau a chyflwr meddyliol
- Cof a gallu rhesymu
Gorau po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio, yr hawsaf fydd hi i gynnal ansawdd bywyd da am hirach. Efallai y bydd cyfle gennych hefyd i gymryd rhan mewn ymchwil newydd a threialon clinigol.
Dulliau triniaeth a rheolaeth
Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto, mae yna lawer o driniaethau a all reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws. Nid am ddim y mae meddygon yn dweud, "Ni allwn ychwanegu blynyddoedd at eich bywyd, ond gallwn ychwanegu bywyd at eich blynyddoedd."
Y peth pwysicaf yw ceisio cymorth tîm o arbenigwyr o wahanol feysydd. Gall y tîm hwn gynnwys niwrolegwyr, therapyddion corfforol, therapyddion galwedigaethol, therapyddion lleferydd, seiciatryddion a maethegwyr.
Meddyginiaethau
- I reoli symudiad:Defnyddir cyffuriau o'r dosbarth atalyddion VMAT2 (e.e. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) i leihau symudiadau afreolus (chorea).
- Ar gyfer problemau iechyd meddwl: Rhagnodir amryw o gyffuriau gwrthiselder a sefydlogwyr hwyliau i reoli iselder, pryder a newidiadau hwyliau eraill.
Therapi
- Therapi Corfforol: Yn helpu i leihau cwympiadau trwy wella cerddediad, cydbwysedd a chryfder y corff.
- Therapi Galwedigaethol: Yn dysgu technegau ac offer i wneud tasgau dyddiol fel bwyta a gwisgo'n haws.
- Therapi Lleferydd: Yn helpu gydag anawsterau lleferydd a llyncu.
Newidiadau mewn ffordd o fyw a maeth
Gall pobl sydd â'r clefyd hwn golli pwysau oherwydd bod eu cyrff yn llosgi llawer o galorïau ac yn cael anhawster llyncu. Felly, mae'n bwysig bwyta bwydydd maethlon, calorïau uchel . Gall aelodau'r teulu helpu gyda hyn drwy:
- Osgowch ymyriadau diangen yn ystod prydau bwyd.
- Dewiswch fwydydd sy'n hawdd eu cnoi a'u llyncu.
- Defnyddiwch gyllyll a ffyrc a chwpanau gyda gwellt wedi'u cynllunio'n arbennig.
- Mae ymarfer corff rheolaidd hefyd yn bwysig iawn. Ond mae angen i chi fod yn ofalus ynglŷn â diogelwch. Siaradwch â ffisiotherapydd profiadol a datblygwch gynllun ymarfer corff sy'n addas i chi.
Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg
Os ydych chi neu aelod o'r teulu yn pryderu am y cyflwr hwn, gallwch ofyn y cwestiynau hyn wrth siarad â'ch meddyg:
- Meddyg, sut fydd y clefyd hwn yn effeithio ar fy mywyd?
- Beth yw'r triniaethau gorau ar gyfer fy symptomau?
- A allai'r driniaeth hon wrthdaro â meddyginiaethau eraill rwy'n eu cymryd?
- Ydy hi'n ddiogel i mi barhau i yrru?
- Sut ydw i eisiau siarad â fy nheulu am hyn?
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefyd Huntington yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Os oes gan riant y clefyd, mae siawns o 50% y bydd plentyn yn ei etifeddu.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn ar hyn o bryd, mae triniaethau effeithiol iawn i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
- Mae canfod cynnar yn bwysig, gan y gellir rheoli symptomau'n well.
- Mae'n hanfodol adeiladu system gymorth gref sy'n cynnwys meddygon arbenigol, therapyddion ac aelodau o'r teulu.
- Gall problemau seicolegol fel iselder a phryder ddigwydd yn gyffredin gyda'r clefyd hwn, ac mae eu trin yr un mor bwysig â thrin symptomau corfforol.
- Mae ymchwil newydd yn cael ei chynnal yn gyson ar y pwnc hwn, felly byddwch yn obeithiol. Cadwch mewn cysylltiad â'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw