Eich map genetig: Gadewch i ni ddysgu am y Prawf Caryoteip mewn termau syml

Ydych chi erioed wedi meddwl sut rydyn ni'n cael pethau fel lliw ein llygaid, lliw ein croen, a gwead ein gwallt? Mae hyn i gyd yn cael ei bennu gan y genynnau rydyn ni'n eu hetifeddu gan ein mam a'n tad. Mae'r genynnau hyn wedi'u pacio'n daclus mewn cromosomau. Felly, weithiau gall fod rhai newidiadau, ychwanegiadau, neu dynnu yn y cromosomau hyn. Dyna pam rydyn ni'n galw prawf arbennig sy'n chwilio am newidiadau o'r fath.

Yn syml, beth yw Prawf Caryoteip?

Dychmygwch fod silff lyfrau y tu mewn i bob cell yn eich corff gyda gwybodaeth gyflawn amdanoch chi. Gelwir y llyfrau ar y silff lyfrau hon yn gromosomau. Ar gyfartaledd, mae gan berson iach 23 pâr o'r llyfrau hyn, neu 46 llyfr. Rydyn ni'n cael hanner o'r rhain gan ein mam a'r hanner arall gan ein tad.

Mae prawf caryoteip yn tynnu'r cromosomau hyn allan o'ch celloedd ac yn tynnu "llun" ohonyn nhw. Yna gallwn weld yn union,

• Oes yna 46 cromosom yn union?
• A yw nifer y cromosomau wedi lleihau? Neu a yw wedi cynyddu?
• A oes unrhyw annormaleddau yn eu siâp, eu maint, neu eu trefniant?

O annormaleddau o'r fath, gallwn gael cliwiau am rai anhwylderau genetig.

Pwy sydd angen y prawf hwn? Ym mha sefyllfaoedd?

Gall y prawf hwn fod yn bwysig mewn amryw o sefyllfaoedd. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.

Oes angen i chi baratoi cyn y prawf?

Fel arfer, nid oes angen llawer o baratoi ar gyfer y prawf hwn. Fodd bynnag, os ydych chi wedi cael trallwysiad gwaed yn ddiweddar, dylech chi ddweud wrth eich meddyg . Efallai y bydd ef neu hi'n gofyn i chi aros ychydig ddyddiau cyn cymryd y prawf.

Mewn rhai achosion, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i ymprydio (peidio â bwyta na yfed) am ychydig oriau cyn y prawf. Felly, mae'n well gofyn i'ch meddyg a oes unrhyw gyfarwyddiadau arbennig y mae angen i chi eu dilyn cyn y prawf.

Dulliau gwahanol o gynnal prawf caryoteip

Mae sawl ffordd o gael y sampl celloedd sydd ei hangen ar gyfer y prawf hwn, yn dibynnu ar eich anghenion a'ch sefyllfa.

• Prawf Gwaed: Dyma'r dull a ddefnyddir amlaf. Fe'i defnyddir ar gyfer oedolion, babanod a phlant bach.
• Dysgeidio a Biopsi Mêr Esgyrn: Cymerir sampl o fêr esgyrn a'i brofi gan bobl â chanser neu glefydau sy'n gysylltiedig â gwaed fel lewcemia.
• Amniosentesis: Yn ystod beichiogrwydd, cymerir a phrofir sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn y groth.
• Samplu Filws Corionig (CVS): Prawf sy'n cymryd sampl o gelloedd o'r plasenta, sy'n darparu maeth i'r babi, yn ystod beichiogrwydd.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf gwaed?

Mae hyn yn syml iawn a gellir ei gwblhau mewn ychydig funudau.

1. Yn y labordy, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gymryd o wythïen yn eich braich gan ddefnyddio nodwydd denau.

2. Dim ond poen pigo ysgafn rydych chi'n ei deimlo.

3. Casglwch y gwaed mewn tiwb, tynnwch y nodwydd, a rhowch rwymyn bach ar yr ardal.

Sut ydych chi'n cymryd sampl o fêr esgyrn?

Fel arfer, meddyg sy'n arbenigo mewn canser (oncolegydd) neu glefydau gwaed (hematolegydd) sy'n gwneud hyn.

1. Rhoddir meddyginiaeth i rai pobl i wneud iddyn nhw deimlo'n feddw.

2. Byddwch yn cael eich troi ar eich ochr neu'ch stumog a'ch gorfodi i orwedd i lawr.

3. Fel arfer, chwistrellir meddyginiaeth ddideimlad i ran uchaf asgwrn y glun.

4. Yna caiff nodwydd denau ei mewnosod drwy'r asgwrn i gymryd sampl o hylif mêr esgyrn a darn o feinwe. Efallai y byddwch chi'n teimlo pwysau neu boen bach ar yr adeg hon.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf amniocentesis?

Fel arfer, gwneir hyn rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.

1. Byddwch yn cael eich gorfodi i orwedd a bydd sgan (uwchsain) yn cael ei gynnal.

2. Wrth arsylwi'r sgan, caiff nodwydd denau ei mewnosod i'ch croth drwy'ch abdomen, gan fod yn ofalus i beidio â niweidio'r babi.

3. Mae'r nodwydd hon yn cael ei mewnosod i'r sac amniotig, cymerir sampl o hylif, a thynnir y nodwydd allan. Efallai y byddwch chi'n teimlo teimlad llosgi neu bigo bach ar yr adeg hon.

Sut mae Samplu Filws Corionig (CVS) yn cael ei wneud?

Fel arfer, gwneir hyn rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd.

1. Gwneir hyn hefyd drwy edrych ar y sgan.

2. Mae dwy ffordd o wneud hyn. Un yw cymryd sampl o'r plasenta drwy fewnosod tiwb tenau drwy'r fagina ac i mewn i geg y groth.

3. Mae'r dull arall, sy'n debyg i amniocentesis, yn cynnwys mewnosod nodwydd drwy'r abdomen a chymryd sampl celloedd o'r plasenta.

A oes unrhyw risgiau yn y profion hyn?

Fel gydag unrhyw brawf meddygol, mae yna rai risgiau bach. Ond peidiwch â phoeni, mae risgiau difrifol yn brin.

• Yn ystod prawf gwaed: Efallai y bydd cleisio, gwaedu bach, neu boen yn y safle tyllu.
• Yn ystod sampl mêr esgyrn: Gall gwaedu, cleisio, haint, neu boen yn y safle tyllu ddigwydd.
• Gyda phrofion amniosentesis neu CVS: Mae risg fach iawn o waedu bach, cleisio, a haint yn y groth. Mae risg brin iawn o gamesgoriad hefyd (tua un mewn 100 gyda CVS, llai nag un mewn 200 gydag amniosentesis).

Bydd eich meddyg yn egluro'r risgiau hyn i chi yn fanylach.

Pa mor hir mae'n ei gymryd i gael y canlyniadau? Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Fel arfer gall gymryd sawl wythnos i ganlyniadau'r prawf ddod yn ôl. Gofynnwch i'ch meddyg am yr amserlen hon.

Os yw'r canlyniad yn "annormal," mae'n golygu bod newid yn eich cromosomau chi neu gromosomau eich babi. Gall hyn helpu i nodi rhai cyflyrau genetig. Er enghraifft:

• Syndrom Down (Syndrom Down neu Trisomi 21): Cyflwr sy'n achosi oedi mewn datblygiad deallusol a thwf corfforol.
• Syndrom Edwards (Syndrom Edwards neu Trisomi 18): Cyflwr sy'n achosi problemau difrifol gyda'r ysgyfaint, yr arennau a'r galon.
• Syndrom Patau: Cyflwr a nodweddir gan oedi twf mewngroth a phwysau geni isel.
• Syndrom Turner: Cyflwr sy'n atal datblygiad nodweddion rhywiol mewn merched.