A oes gan eich plentyn y symptomau hyn? A ddylem ni fod yn ymwybodol o Syndrom Kearns-Sayre?

A yw eich plentyn weithiau'n dangos symptomau rhyfedd na allwch chi eu deall? Efallai eich bod wedi sylwi ar rywbeth fel colli golwg, newid bach yn y ffordd rydych chi'n cerdded, neu deimlad o wendid yn eich corff? Yna mae hyn yn rhywbeth a allai fod yn bwysig iawn i chi. Weithiau gall y rhain fod yn arwyddion o gyflwr meddygol prin iawn, ond sy'n werth gwybod amdano. Heddiw, byddwn yn siarad am un cyflwr o'r fath, a elwir yn Syndrom Kearns-Sayre.

Beth yw Syndrom Kearns-Sayre?

Yn syml, mae Syndrom Kearns-Sayre yn gyflwr prin iawn sy'n effeithio ar y system nerfol a'r cyhyrau. Fe'i gelwir hefyd yn "KSS" yn fyr. Mae'n effeithio'n bennaf ar y llygaid. Gall hefyd effeithio ar y galon, y cyhyrau, a swyddogaethau'r ymennydd fel meddwl a chof. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos cyn 20 oed .

Mae hwn yn `(anhwylder mitochondrial),` sy'n golygu bod y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan broblem gyda'r rhannau bach o'r enw mitochondria y tu mewn i'n celloedd. Yn anffodus, nid oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto. Fodd bynnag, gall canfod cynnar a thriniaeth briodol helpu i reoli'r symptomau a chynnal ansawdd bywyd da. Darganfuwyd y clefyd hwn gyntaf ym 1958 gan ddau feddyg o'r enw Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayer. Dyna pam y cafodd yr enw hwn. Mae'n gyflwr cynyddol sy'n gwaethygu'n raddol dros amser.

Gadewch i ni ddysgu ychydig am mitochondria, sy'n rhoi egni i'n cyrff.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r mitochondria hyn a pham maen nhw mor bwysig. Meddyliwch amdano, mae mitochondria fel ffatrïoedd ynni bach ym mhob cell yn ein corff (ac eithrio celloedd gwaed coch). Fel petrol mewn car, mae 90% o'r ynni sydd ei angen ar ein corff i weithredu yn cael ei wneud yn y mitochondria hyn. Mae'r ffatrïoedd bach hyn yn cymryd y maetholion o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta, yn defnyddio'r ocsigen, ac yn eu trosi'n ynni y gall ein celloedd ei ddefnyddio.

Felly, dychmygwch beth sy'n digwydd os nad yw'r mitochondria hyn yn gweithio'n iawn, neu os cânt eu difrodi? Yna nid yw ein corff yn cael yr egni sydd ei angen arno. Mae hyn yn achosi i weithrediad amrywiol systemau yn y corff, hynny yw, celloedd, meinweoedd ac organau, gael ei amharu. Mae clefydau mitochondrial ychydig yn anodd eu diagnosio a'u trin, oherwydd eu bod yn effeithio ar lawer o rannau o'r corff, nid dim ond un. Er y gall symptomau'r clefydau hyn amrywio o berson i berson, maent fel arfer yn gwaethygu dros amser. Yn benodol, y cyhyrau a'r celloedd nerf, sydd angen llawer o egni, yw'r rhai sydd wedi'u difrodi fwyaf.

Beth allai fod symptomau'r cyflwr hwn?

Mae symptomau syndrom Kearns-Sayer (KSS) fel arfer yn dechrau cyn 20 oed , gan effeithio ar y ddau lygad yn gyntaf. Dros amser, gall hyn weithiau arwain at ddallineb.

Symptomau cynnar sy'n effeithio ar y llygaid:

• Colli golwg: Mae golwg yn lleihau, yn enwedig mewn amgylcheddau tywyll, fel yn y nos. Mae hyn oherwydd difrod i retina'r llygad. Yn feddygol, gelwir hyn yn '(retinopathi pigmentaidd)'.
• Amrannau sy'n Plygu: Mae amrannau uchaf un neu'r ddau lygad yn plygu'n afreolus. Gelwir hyn yn '(ptosis)'.
• Gwanhau neu gamweithrediad cyhyrau'r llygaid: Mae'r cyhyrau a ddefnyddir i symud y llygaid yn gwanhau'n raddol. Gelwir hyn yn "offthalmoplegia allanol cronig blaengar (CPEO)". Gall hyn weithiau ei gwneud hi'n amhosibl troi'r ddau lygad i'r un cyfeiriad.

Symptomau eraill heblaw am y llygaid:

Nid yw'r cyflwr hwn yn gyfyngedig i'r llygaid. Gall effeithio ar lawer o rannau eraill o'r corff.

• Colli clyw (Byddardod): Mae colli clyw yn lleihau'n raddol, ac efallai y byddwch hyd yn oed yn mynd yn gwbl fyddar.
• Gwybyddiaeth amhariad neu golli cof (dementia): Mae'n anodd meddwl, deall a dysgu. Weithiau, gall colli cof ddigwydd yn raddol hefyd.
• Clefyd y galon: Gall namau dargludiad y galon ddigwydd oherwydd rhwystrau yn signalau trydanol y galon. Gall hyn fod yn eithaf peryglus.
• Anghydbwysedd hormonaidd (annormaleddau endocrin): Er enghraifft, gall diabetes mellitus ddigwydd. Gall problemau eraill sy'n gysylltiedig â hormonau godi hefyd.
• Protein cynyddol yn yr hylif serebro-sbinol (CSF): Canfyddir hyn trwy gynnal tap asgwrn cefn.
• Problemau arennau.
• Problemau gyda cherdded a chydbwysedd (ataxia): Colli cydbwysedd, baglu wrth gerdded, a cholli cydlyniad.
• Trawiadau: Mae hyn yn brin iawn.
• Statwr byr: Ddim yn tyfu'n dalach na'r arfer.
• Gwendid yn y breichiau a'r coesau: Mae'r aelodau'n teimlo'n ddifywyd, ac mae'r cyhyrau'n mynd yn wan.

Dychmygwch fod eich plentyn yn arfer bod yn chwareus iawn, yn rhedeg o gwmpas ac yn chwarae. Ond yn ddiweddar, mae'n dweud nad yw'n gallu gweld yn dda yn y nos, ei fod yn cael trafferth canolbwyntio ar waith ysgol, ac nad yw'n teimlo mor gryf ag yr arferai pan fydd yn cerdded. Os bydd hyn yn digwydd, y peth pwysicaf yw ceisio cyngor meddygol heb ei anwybyddu.

Pam mae cyflwr mor brin yn digwydd?

Mae syndrom Kearns-Sayer (KSS) yn cael ei achosi gan dreiglad genetig yn y DNA mewn mitochondria, neu DNA mitocondriaidd (mtDNA) . Y mtDNA hwn yw'r rhan o'r gell sy'n cario'r genynnau sydd eu hangen ar gyfer gweithrediad iach mitochondria. Fodd bynnag, nid yw ymchwilwyr yn siŵr eto pam mae'r treiglad genetig hwn yn digwydd.

Y peth pwysicaf yw, nid bai mam na dad yw hyn.Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r newidiadau genetig hyn yn digwydd tra bod y babi yn dal i ddatblygu yn y groth. Weithiau, cânt eu trosglwyddo o'r fam i'r plentyn (etifeddiaeth famol), ond gall y cyflwr ddigwydd hefyd heb hanes teuluol. Gall profion genetig helpu i benderfynu a yw'r mwtaniad genetig wedi'i etifeddu neu'n ddigwyddiad ar hap.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn yn union?

A dweud y gwir, gall Syndrom Kearns-Sayer (KSS) fod braidd yn heriol i'w ddiagnosio oherwydd ei fod yn effeithio ar sawl system gorff. Efallai y byddwch yn sylwi ar symptomau anarferol ynoch chi'ch hun neu'ch plentyn. Neu efallai y bydd meddyg yn sylwi ar y symptomau hyn yn ystod archwiliad meddygol arferol. Fodd bynnag, os byddwch yn sylwi ar unrhyw un o'r symptomau hyn, mae'n well gweld meddyg ar unwaith.

Mae meddygon yn gwneud y canlynol i wneud diagnosis o'r cyflwr ``(KSS)`` hwn:

• Byddwn yn gwrando'n ofalus ar eich hanes meddygol a'ch symptomau.
• Cynhelir archwiliad corfforol cyflawn.
• Profion eraill: Gellir cynnal profion wrin, profion llygaid, profion clyw, profion gwaed, ac o bosibl tap asgwrn cefn/pwnciad meingefnol.
• Cwnsela genetig a phrofion genetig: Gwneir hyn fel arfer gyda sampl gwaed.

Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg yn cymryd darn bach o'ch meinwe cyhyrau ac yn ei archwilio (biopsi cyhyrau) . Bydd hyn yn chwilio am rywbeth o'r enw "ffibrau coch-rhwygog". Os yw'r rhain yn bresennol, mae'n golygu bod y celloedd cyhyrau yn annormal oherwydd clefyd mitocondriaidd.

Gellir gwneud profion delweddu fel y rhain hefyd i ddiystyru cyflyrau eraill:

• Sgan CT
• Electroencephalogram (EEG) (prawf sy'n mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd)
• Electroretinogram (ERG) (prawf sy'n mesur gweithgaredd y retina)
• `MRI` neu `sbectrosgopeg (MRS)`

Mae canfod y clefyd hwn yn gynnar yn hanfodol ar gyfer triniaeth lwyddiannus. Dim ond gyda diagnosis cywir y gallwch chi a'ch plentyn dderbyn y driniaeth gywir.

Oes triniaeth ar gyfer hyn? Sut mae'n cael ei reoli?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Kearns-Sayer (KSS). Ond peidiwch â phoeni. Gall diagnosis cynnar a gofal cefnogol helpu i leihau'r risg o gymhlethdodau. Gall eich meddyg argymell triniaethau a all eich helpu chi a'ch plentyn i reoli eu symptomau a gwella ansawdd eu bywyd.

Cymorth gan dîm o feddygon arbenigol

Gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar gynifer o rannau o'r corff, mae angen cefnogaeth tîm o feddygon sydd ag arbenigedd mewn gwahanol feysydd. Gall eich tîm triniaeth gynnwys:

• Offthalmolegydd
• Arbenigwr clyw `(awdiolegydd)`
• Cardiolegydd
• Endocrinolegydd
• Genetegydd
• Niwrolegydd
• Therapydd galwedigaethol neu ffisiotherapydwr
• Arbenigwr iechyd meddwl (e.e. `niwroseiciatrydd`)

Beth yw'r triniaethau?

Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a lleihau cymhlethdodau a all ddigwydd wrth i'r cyflwr waethygu'n raddol.

• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Mae'r rhain yn helpu i gynnal cydlyniad, cryfder a chydbwysedd. Maent hefyd yn eich helpu i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
• Meddyginiaeth: Gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau ar gyfer clefyd y galon, problemau hormonaidd, neu symptomau meddyliol (e.e., iselder).

Yn ogystal, gall y meddyg argymell pethau fel:

• Cymhorthion clyw neu fewnblaniadau cochlear (os oes angen ar rai pobl)
• Gall sling amrant neu lawdriniaeth amrant (blepharoplasti) helpu i gadw'r llygaid ar agor pan fydd yr amrannau'n gostwng.
• Atchwanegiad asid ffolig os yw lefel y ffolat yn yr hylif serebro-sbinol (CSF) yn isel.
• Therapi amnewid hormonau ar gyfer diffygion hormonaidd.
• Inswlin neu feddyginiaethau eraill ar gyfer diabetes.
• Mewnblannu rheolydd calon os oes annormaleddau sy'n peryglu bywyd yn signalau trydanol y galon.

Mae monitro meddygol rheolaidd yn bwysig i rywun sydd â (KSS) oherwydd dros amser, wrth i wahanol systemau organau'r corff golli swyddogaeth, gall symptomau newydd ddatblygu. Siaradwch â'ch meddyg yn rheolaidd am opsiynau a all eich helpu i aros mor iach â phosibl, cyhyd â phosibl.

Sut mae bywyd yn y sefyllfa hon? Beth fydd y dyfodol yn ei gynnig?

Mae rhagolygon rhywun â syndrom Kearns-Sayer (KSS) yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau. Fodd bynnag, mae llawer o bobl yn byw gyda'r cyflwr am ddegawdau. Gall triniaethau cefnogol eich helpu chi a'ch plentyn i fyw bywyd hir ac iach. Peidiwch â rhoi'r gorau i obaith.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cofio

Iawn, felly o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano, rwy'n gobeithio eich bod chi wedi cael rhywfaint o fewnwelediad i Syndrom Kearns-Sayre. Mae'n gyflwr cymhleth, prin. Ond cofiwch:

• Mae canfod cynnar yn bwysig iawn. Os oes gennych symptomau anarferol, yn enwedig os ydynt yn dechrau yn ifanc, fel gwendid yn y llygaid, y galon neu'r cyhyrau, peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol.
• Cyflwr genetig yw hwn, nid bai neb. Felly peidiwch â beio'ch hun.
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae yna lawer o driniaethau a all reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd .
• Gweithiwch gyda thîm o feddygon arbenigol i ddatblygu cynllun triniaeth penodol. Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg bob amser.
• Er bod hon yn sefyllfa heriol, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chefnogaeth a'r wybodaeth gywir, gallwch chi oresgyn hyn.

Os ydych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod yn cael y broblem hon, rwy'n gobeithio y bydd yr wybodaeth hon o gymorth iddyn nhw hefyd. Cadwch yn wybodus, cadwch yn iach!

Syndrom Kearns -Sayre, mitochondria, mwtaniadau genetig, clefydau llygaid, clefydau'r galon, gwendid cyhyrau, clefydau niwrolegol