Ydy croen eich babi yn goch ac yn chwyddedig? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS)!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhai babanod yn cael eu geni â marc geni coch mawr ar un ochr i'w corff, yn enwedig ar fraich neu goes, a bod y fraich/goes honno ychydig yn fwy na'r ochr arall? Neu weithiau gallwch weld gwythiennau ar yr ochr honno? Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan welwch chi rywbeth fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n dangos symptomau tebyg, sydd ychydig yn brin, sy'n golygu nad yw pawb yn ei ddatblygu, ac mae'n gynhenid. Gelwir hyn yn Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS) . Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS)? Yn syml...

Dychmygwch, mae KTS yn gyflwr prin sy'n dod gyda'n babi pan ddaw i'r byd hwn (hynny yw, cyflwr cynhenid ). Mae hyn yn achosi rhai newidiadau bach yn y ffordd y mae meinweoedd meddal, esgyrn a phibellau gwaed y babi yn datblygu. Un o brif symptomau hyn yw ymddangosiad man geni porffor-goch, fel arfer ar un o'r breichiau neu'r coesau, a elwir yn 'staen gwin porthladd' . Yn aml, mae gan bobl sydd â'r KTS hwn rai problemau gyda'u system lymffatig hefyd. Mae'r system lymffatig hon yn system bwysig sy'n helpu i gadw hylifau ein corff mewn cydbwysedd.

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer KTS. Fodd bynnag, peidiwch â chynhyrfu. Mae yna lawer o driniaethau effeithiol i reoli symptomau . Os caiff y cyflwr ei ddiagnosio a'i drin cyn gynted â phosibl, fel ar ôl i'r babi gael ei eni, gellir lleihau'r cymhlethdodau iechyd a all ddigwydd oherwydd KTS yn fawr.

Mae rhai meddygon hefyd yn galw'r cyflwr KTS yn CLVM . Dyma lythyren gyntaf pedwar gair Saesneg.

• C yw Capilarïau - dyma'r pibellau gwaed bach sy'n cysylltu ein gwythiennau a'n rhydwelïau.
• Mae L yn sefyll am System Lymffatig - Mae hwn yn rhan o'n system imiwnedd. Mae'n cario hylif o'r enw lymff ledled y corff.
• Mae V yn sefyll am Gwythiennau - dyma'r pibellau gwaed sy'n cario gwaed i'n calon.
• Mae'r llythyren M yn sefyll am Anffurfiad . Mae'n golygu nad yw rhan o'r corff yn datblygu'n normal, neu fod anffurfiad.

Mae KTS wedi'i enwi ar ôl dau feddyg Ffrengig, Maurice Klippel a Paul Trenaunay, a ddarganfu'r cyflwr ym 1900. Mae arbenigwyr yn amcangyfrif bod tua 1 o bob 100,000 o bobl ledled y byd yn dioddef o'r cyflwr. Gall effeithio ar unrhyw un, waeth beth fo'u hil neu ryw.

Beth yw symptomau KTS? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Mae symptomau Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS) yn effeithio'n bennaf ar y gwythiennau, y capilarïau, y meinweoedd meddal, yr esgyrn a'r pibellau lymff yn ein corff. Gadewch i ni weld sut:

1. Camffurfiad Capilaraidd (CM):

Dyma lle mae'r 'staen gwin porthladd' a grybwyllwyd gennym yn gynharach yn digwydd. Mae hyn yn cael ei achosi gan chwydd y capilarïau o dan ein croen. Gall y mannau geni hyn fod yn un o'r arwyddion cyntaf y gallai fod gennych KTS. Gall y smotiau hyn ddod mewn amrywiaeth o liwiau, o binc golau i borffor tywyll (coch gwin). Wrth i chi heneiddio, gall y smotiau hyn ddod yn debyg i bothelli, yn ysgafnach, neu'n dywyllach.

2. Camffurfiad Gwythiennau (VM):

Mae gan bron pawb sydd â Thrombosis Gwythiennau Dwfn (KTS) gamffurfiadau gwythiennol. Gall y rhain effeithio ar y gwythiennau sydd ychydig uwchben wyneb y croen, gan achosi gwythiennau faricos yn y coesau, yn enwedig yn y afl a'r cluniau. Gallant hefyd effeithio ar y gwythiennau dwfn sy'n rhedeg yn ddwfn y tu mewn i'r corff. Gall hyn arwain at geulad gwaed yn y gwythiennau dwfn (Thrombosis Gwythiennau Dwfn - DVT) . Mae DVT yn gyflwr peryglus.

3. Gordwf meinwe meddal ac esgyrn:

Mae hwn yn gyflwr lle, o oedran ifanc, mae un fraich neu goes fel arfer yn tyfu'n fwy na'r llall. Yn amlach, dim ond un fraich neu goes y mae hyn yn effeithio arno, ac yn amlach dim ond un goes. Weithiau gall un goes fod yn hirach na'r llall. Gall hyn achosi colli cydbwysedd, anhawster cerdded, ac ystod gyfyngedig o symudiad.

4. Camffurfiad Lymffatig (LM):

Efallai bod gan rai pobl â KTS bibellau lymff ychwanegol yn eu system lymffatig, neu efallai bod siâp annormal ar y pibellau lymff presennol. Gan nad yw'r pibellau lymff ychwanegol hyn yn gweithio'n iawn, gall hylif lymffatig ollwng , gan achosi chwydd yn y coesau, yn enwedig y traed, neu broblemau yn y pelfis, y bledren, neu'r coluddion isaf.

Beth sy'n achosi KTS? Pam mae hyn yn digwydd?

Y rhan fwyaf o'r amser, mae KTS yn cael ei achosi gan amrywiad mewn genyn o'r enw PIK3CA . Mae'r mwtaniad genetig hwn yn digwydd yn ysbeidiol, sy'n golygu nad oes achos hysbys. Nid yw'n cael ei etifeddu gan rieni . Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oedd gan y naill riant na'r llall KTS, gall plentyn ddatblygu KTS oherwydd y mwtaniad genetig hwn.

Mae gan rai pobl KTS heb y mwtaniad genyn PIK3CA hwn. Felly, mae ymchwilwyr yn credu y gallai KTS gael ei achosi gan fwtaniadau mewn sawl genyn arall. Mae ymchwil i hyn yn dal i fynd rhagddo.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o KTS?

Gall KTS achosi amrywiol gymhlethdodau. Dyna pam mae triniaeth brydlon yn bwysig. Beth am edrych ar beth yw'r cymhlethdodau hynny:

• Ceuladau gwaed: Gall ddigwydd, yn enwedig mewn gwythiennau dwfn (DVT).
• Cellulitis: Mae hwn yn haint bacteriol sy'n digwydd o dan y croen.
• Cronni hylif a chwyddo (Lymffedema): Wedi'i achosi gan nam ar swyddogaeth y system lymffatig.
• Gwaedu mewnol: Gall gwaedu ddigwydd yn y llwybr gastroberfeddol (GI), y bledren, neu system atgenhedlu benywaidd.
• Emboledd ysgyfeiniol: Mae hwn yn gyflwr sy'n peryglu bywyd lle mae ceulad gwaed sy'n ffurfio yn y gwythiennau dwfn yn torri'n rhydd ac yn blocio rhydweli yn yr ysgyfaint.

Yn anaml iawn, gall pobl â KTS gael namau geni yn eu dwylo neu eu traed. Er enghraifft:

• Cael bysedd ychwanegol (Polydactyli)
• Bysedd wedi glynu at ei gilydd (Syndactyli)

A yw KTS yn achosi poen?

Ydy, gall KTS fod yn boenus.

• Gall gwythiennau faricos achosi cosi neu boen.
• Gall problemau gyda chylchrediad y gwaed achosi chwydd a phoen, yn enwedig yn rhan isaf y coesau.
• Gall twf gormodol organ, fel coes, achosi teimlad o drymder a phoen yn y goes honno.

Sut mae meddygon yn diagnosio KTS? (Diagnosis)

Mae meddygon yn diagnosio KTS yn gyntaf yn seiliedig ar arwyddion corfforol. Amheuir KTS os oes problemau mewn o leiaf ddau o'r tri phrif faes a drafodwyd gennym yn gynharach - capilarïau, gwythiennau, neu ddatblygiad aelodau. Gan fod llawer o symptomau KTS yn weladwy adeg ei enedigaeth, efallai y bydd modd gwneud diagnosis o KTS cyn i'ch babi adael yr ysbyty.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o KTS?

Yn dibynnu ar y symptomau, gall y meddyg gynnal profion fel y rhain i gadarnhau'r cyflwr ymhellach a phenderfynu ar faint y broblem:

• Sganiau CT neu sganiau MRI: Edrychwch ar gyflwr meinweoedd meddal ac esgyrn.
• Angiogram Cyseiniant Magnetig (angiogram MR): Prawf MRI arbenigol yw hwn a all weld cyflwr pibellau gwaed a gwythiennau yn glir.
• Uwchsain Doppler: Mae hyn yn helpu i weld llif y gwaed trwy wythiennau a rhydwelïau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer KTS?

Mae triniaeth ar gyfer Syndrom Klippel-Trenaunay (KTS) yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau sydd gan bob person.Nid yw pawb yn cael yr un driniaeth. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a lleihau'r risg o gymhlethdodau. Gadewch i ni weld beth yw'r prif ddulliau triniaeth:

• Meddyginiaethau teneuo gwaed / Gwrthgeulyddion: Er enghraifft, meddyginiaethau fel Heparin . Mae'r rhain yn lleihau'r risg o geuladau gwaed yn y coesau (DVT) ac emboledd ysgyfeiniol.
• Sirolimus: Defnyddir y cyffur hwn fel arfer i atal y corff rhag gwrthod organ wedi'i thrawsblannu. Fodd bynnag, mae hefyd wedi'i ganfod i atal camffurfiadau fasgwlaidd rhag gwaethygu.
• Hosanau cywasgu: Mathau arbennig o hosanau yw'r rhain sy'n helpu'r gwaed i lifo'n ôl o'r coesau i'r galon. Gall hyn helpu i leihau chwydd, poen, a'r risg o geuladau gwaed.
• Abladiad thermol endogenous: Mae hyn yn cynnwys defnyddio trawstiau ynni wedi'u ffocysu i selio'r pibellau gwaed problemus o'r tu mewn. Gwneir hyn tra bod y gwythiennau yno o hyd. Mae hyn yn arwain at lai o amser adferiad a llai o boen.
• Therapi laser: Gellir defnyddio trawstiau ynni cryf, wedi'u ffocysu i ddinistrio neu gael gwared ar feinwe ddiangen. Defnyddir y therapi laser hwn i ysgafnhau lliw man geni 'staen gwin porthladd'.
• Sclerotherapi: Yn hyn, chwistrellir toddiant arbennig yn uniongyrchol i'r gwythiennau, y capilarïau, neu'r pibellau lymffatig problemus. Yna mae'r pibellau yn cau. Mae hon yn driniaeth effeithiol iawn ar gyfer gwythiennau faricos.
• Codiadau esgidiau: Os nad yw eich coesau yr un hyd, gallwch chi roi codiad uwch ar un esgid i gywiro hyn. Gall hyn hefyd helpu i atal scoliosis .
• Llawfeddygaeth: Gellir gwneud llawdriniaeth i gywiro problemau gyda'r gwythiennau ac i gydraddoli hyd y coesau. Neu, gellir gwneud llawdriniaeth i gael gwared ar fraster neu feinwe gormodol i leihau maint braich neu goes sydd wedi gordyfu. Yn anaml, os yw bys troed anarferol o fawr yn ei gwneud hi'n anodd gwisgo esgidiau neu gerdded, gellir tynnu'r bys troed yn llawfeddygol.

A ellir atal KTS?

Yn anffodus, oherwydd bod KTS yn digwydd ar hap, nid oes ffordd i'w atal rhag datblygu . Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, gall triniaeth briodol helpu pobl â KTS i fyw bywyd o ansawdd uwch.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â KTS ei ddisgwyl?

Er nad oes iachâd ar gyfer KTS, gellir rheoli symptomau. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae pobl sydd â'r cyflwr yn byw oes nodweddiadol .

Fodd bynnag, gall y rhagolygon ar gyfer KTS amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ba mor ddifrifol yw eich camffurfiadau fasgwlaidd. Gall y rhain waethygu dros amser. Felly, os byddwch chi'n datblygu gwaedu gastroberfeddol, thrombosis gwythiennau dwfn, neu emboledd ysgyfeiniol , dylech chi geisio sylw meddygol ar unwaith . Gall ceuladau gwaed neu waedu gormodol fod yn angheuol.

Gall cyngor a thriniaeth feddygol reolaidd leihau'r risg o gymhlethdodau yn fawr.

Os oes gen i KTS, sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun? / Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn KTS, byddwch yn ymwybodol o'r pethau hyn:

• Gofalwch yn dda am eich croen: Mae'n bwysig atal heintiau.
• Yn gyffredinol, ni argymhellir dulliau atal cenhedlu hormonaidd sy'n cynnwys estrogen: Gallant gynyddu'r risg o geuladau gwaed. Siaradwch â'ch meddyg am hyn.
• Cymerwch feddyginiaeth i atal ceuladau gwaed yn ystod beichiogrwydd: Bydd eich meddyg yn eich cynghori ar hyn.
• Cymerwch feddyginiaethau teneuo gwaed cyn llawdriniaeth: Lleihewch y risg o geuladau gwaed.

Pryd ddylwn i weld y meddyg?

Ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd drwy gydol eich oes am archwiliadau . Bydd hyn yn caniatáu i'ch meddyg fonitro'ch cyflwr a thrin unrhyw broblemau newydd a all godi. Bydd archwiliadau rheolaidd yn helpu'ch meddyg i weld pa mor dda y mae eich triniaeth yn gweithio a gwneud newidiadau i'ch cynllun triniaeth os oes angen.

Pryd ddylwn i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os ydych chi'n meddwl bod gennych chi geulad gwaed (e.e., DVT, symptomau Embolism yr Ysgyfaint) neu os ydych chi'n gwaedu'n drwm (gwaedu trwm), dylech chi fynd i'r ystafell achosion brys ar unwaith.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn KTS, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Pa driniaethau sydd orau i mi/fy mhlentyn?
• Pa mor aml ddylwn i ddod am archwiliadau?
• O ystyried fy sefyllfa bresennol, beth allwch chi ei ddweud am fy nyfodol (prognosis/rhagolygon)?

A yw KTS yn fygythiad i fywyd?

Nid yw KTS ei hun yn effeithio'n uniongyrchol ar ddisgwyliad oes. Fodd bynnag, gall rhai cymhlethdodau a all ddigwydd oherwydd KTS, fel gwaedu mewnol neu emboledd ysgyfeiniol, fod yn fygythiad i fywyd . Gall triniaeth reolaidd ar gyfer y ffactorau risg hyn leihau'r risg o gymhlethdodau.

A yw KTS yn anabledd?

Gall ddigwydd. Os na allwch weithio oherwydd cymhlethdodau KTS, fel thrombosis gwythiennau dwfn (DVT) neu emboledd ysgyfeiniol, efallai y byddwch yn gymwys i gael budd-daliadau anabledd. Efallai y byddwch hefyd yn gymwys i gael budd-daliadau fel tag parcio anabledd ar gyfer problemau fel anawsterau cerdded oherwydd aelodau chwyddedig.

Gall fod yn anodd deall holl symptomau a chymhlethdodau KTS ar unwaith. Fodd bynnag, gall eich meddyg eu hesbonio i gyd i chi a'ch helpu i drin eich problemau. Peidiwch ag ofni rhoi gwybod i'ch meddyg am sut rydych chi'n teimlo ac unrhyw symptomau newydd rydych chi'n eu profi . Bydd siarad yn agored fel hyn yn ei gwneud hi'n haws gofyn am help os oes gennych unrhyw broblemau.

Yr hyn rydyn ni eisiau ei gymryd adref o'r stori hon (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly rydyn ni wedi siarad llawer am KTS, onid ydyn ni? Dyma ychydig o bethau i'w cadw mewn cof:

• Mae KTS yn gyflwr prin, cynhenid . Felly peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun.
• Y prif symptomau yw man geni 'staen gwin porthladd', braich/coes chwyddedig, a phroblemau â gwythiennau .
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae triniaethau da iawn i reoli'r symptomau .
• Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r afiechyd a dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl .
• Mae'n hanfodol derbyn goruchwyliaeth feddygol gyson a'r driniaeth angenrheidiol drwy gydol oes.
• Cynnaliwch gyfathrebu da gyda'ch meddyg. Gofynnwch unrhyw gwestiynau sydd gennych, a dywedwch wrthyn nhw sut rydych chi'n teimlo.

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o KTS. Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Syndrom Klippel -Trenaunay, KTS, staen gwin porthladd, man geni, camffurfiad fasgwlaidd, system lymffatig, gordyfiant aelod, anhwylder cynhenid, man geni coch, camffurfiad fasgwlaidd, system lymffatig, gordyfiant aelod, clefyd genetig, CLVM