Oes gennych chi glefyd prin sy'n effeithio ar 'fater gwyn' eich ymennydd? Gadewch i ni siarad am Leukodystroffi!

Ydych chi erioed wedi clywed am y gair 'Leukodystroffi'? Efallai ei fod yn swnio ychydig yn rhyfedd ac yn anodd ei ynganu, iawn? Ond mae hon yn stori am glefyd prin sy'n effeithio ar ein system nerfol, yn enwedig yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn, ond mae'n bwysig iawn i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono. Weithiau rydyn ni'n mynd yn bryderus iawn os bydd rhywun agos atom, plentyn bach, yn datblygu'r cyflwr hwn. Felly, gadewch i ni siarad am hyn yn syml heddiw, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw'r leucodystroffi hwn?

Yn syml, mae leukodystroffi yn grŵp o anhwylderau niwrolegol prin. Mae'r nerfau yn ein hymennydd a'n llinyn asgwrn cefn (sy'n debyg i wifrau trydanol) wedi'u hamgylchynu gan orchudd amddiffynnol, inswleiddiol o'r enw myelin . Mae'r myelin hwn yn helpu negeseuon nerf i deithio'n esmwyth ac yn gyflym. Mae meddygon hefyd yn galw'r haen myelin hon yn fater gwyn.

Meddyliwch amdano fel y wain blastig o amgylch gwifren drydan. Os yw'r wain honno wedi'i difrodi, nid yw'r trydan yn llifo'n iawn, a gall hyd yn oed achosi 'byr'. Yn yr un modd, pan fydd y wain amddiffynnol hon o'r enw myelin wedi'i difrodi, neu pan nad yw'n ffurfio'n iawn, ni all ein celloedd nerf gyfathrebu â'i gilydd yn iawn. Nid yw negeseuon yn mynd drwodd yn iawn. Yr hyn sy'n digwydd mewn lewcodystroffi yw bod y myelin hwn yn cael ei ddifrodi'n barhaus. Mae hyn yn achosi colli swyddogaeth raddol yn y system nerfol. Mae'r cyfathrebu rhwng yr ymennydd a gweddill y corff yn chwalu.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mewn gwirionedd, nid yw lewcodystroffi yn gyflwr cyffredin iawn. Mae pob math o lewcodystroffi yn brin iawn. Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau a Chanada, mae pob math o lewcodystroffi gyda'i gilydd yn effeithio ar rhwng un o bob 6,000 ac un o bob 100,000 o enedigaethau byw. Mewn gwledydd Asiaidd, adroddir bod y gyfradd mor isel â thri o bob 100,000 o enedigaethau byw.

Beth yw symptomau leucodystroffi?

Dyma'r un mwyaf cymhleth. Oherwydd gall symptomau lewcodystroffi amrywio'n fawr. Mae'r symptomau hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o fathau o lewcodystroffi, mae gostyngiad graddol yng ngweithrediad y system nerfol . Gall hyn achosi amrywiaeth o symptomau. Ni fydd gan bawb yr holl symptomau.

Yn gyffredinol, gall yr amodau hyn effeithio ar bethau fel:

• Cydbwysedd wrth gerdded: Anallu i gerdded yn iawn, cwympiadau mynych.
• Cryfder: Teimlo fel bod eich aelodau'n mynd yn ddideimlad, cael anhawster codi neu ddal pethau.
• Gwybyddiaeth: Anhawster dysgu, cofio a chanolbwyntio.
• Bwyta a llyncu: Anhawster llyncu bwyd, tagu'n aml.
• Clyw: Colli clyw.
• Symudiad a chydlyniad: Anallu i reoli aelodau'n iawn, anhawster i gyflawni tasgau mewn modd trefnus.
• Lleferydd: Lleferydd aneglur, anallu i ynganu geiriau'n iawn, neu golli'r gallu i siarad yn raddol.
• Golwg: Gwanhau'r golwg, weithiau colli golwg yn llwyr.

Meddyliwch amdano, os ydych chi'n blentyn ifanc, efallai y bydd datblygiad eich plentyn yn arafach na phlant eraill. Efallai y byddan nhw'n arafach i ddysgu pethau newydd, chwarae a siarad. Mae hyn i gyd yn digwydd oherwydd bod y myelin wedi'i ddifrodi, ac nid yw'r negeseuon o'r ymennydd i'r corff yn teithio'n iawn.

Sawl prif fath o lewcodystroffi

Mae ymchwilwyr bellach wedi nodi mwy na 50 math o leukodystroffi. Ac maen nhw'n dal i ddarganfod mathau newydd. Mae pob math o leukodystroffi yn cael ei achosi gan wahanol dreigladau genetig . Hynny yw, newid yn y genynnau yn ein corff. Hefyd, mae gan bob math symptomau gwahanol. Mae oedran dechrau symptomau hefyd yn amrywio o fath i fath.

Beth am edrych ar rai enghreifftiau. Gan y byddai'n cymryd gormod o amser i ddisgrifio'r holl fathau hyn, dim ond am ychydig o'r prif rai y byddwn yn siarad.

• Adrenoleukodystroffi (ALD): Mae hyn yn effeithio ar fater gwyn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn, yn ogystal â'r chwarennau adrenal, sy'n rheoli ein hormonau. Mae symptomau fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod neu'n gynnar yn oedolaeth. Efallai y byddwch yn sylwi ar bethau fel anawsterau dysgu, newidiadau mewn golwg neu glyw, anhawster cerdded, blinder, a cholli pwysau.

• Leucodystroffi awtosomaidd-dominant sy'n dechrau mewn oedolion (ADLD): Mae hyn fel arfer yn ymddangos mewn pobl yn eu 40au neu eu 50au. Mae'n achosi problemau gyda chryfder, symudiad a gwybyddiaeth. Gall hefyd effeithio ar bethau fel pwysedd gwaed a chyfradd y galon .

• Clefyd Alexander: Mae hyn yn achosi i blant gael oedi datblygiadol, trawiadau, ac anhawster cerdded. Fel arfer mae'n effeithio ar fabanod newydd-anedig neu blant ifanc. Fodd bynnag, mae rhai mathau o glefyd Alexander a all achosi symptomau mewn oedolion.

• Clefyd Canavan:Yn yr achos hwn, mae twf y plentyn hefyd yn cael ei oedi, mae'r corff yn mynd yn wan, mae'n anodd llyncu bwyd, mae trawiadau'n digwydd, mae'r plentyn yn aflonydd yn gyson, a gall newidiadau yn ei olwg ddigwydd. Fel arfer, mae symptomau'n ymddangos yn ystod babandod. Fodd bynnag, mae rhai mathau o glefydau cŵn sy'n dangos symptomau'n ddiweddarach.

• Clefyd Krabbe: Gelwir hyn hefyd yn leukodystroffi celloedd globoid . Mae symptomau'n aml yn dechrau yn ystod babandod. Maent yn cynnwys gwendid, anhawster bwydo ar y fron, aflonyddwch, oedi twf, niwropathi ( fferdod a goglais yn yr eithafion), a thrawiadau. Weithiau gall symptomau ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd.

• Leucodystroffi metachromatig: Gall hyn ddigwydd mewn babanod, plant ifanc, neu hyd yn oed oedolion. Gall achosi newidiadau mewn sgiliau meddwl, ymddygiad, golwg neu glyw, trawiadau, niwropathi, dementia (colli cof yn llwyr), a dallineb.

Mae yna lawer o fathau eraill, fel xanthomatosis serebrotendinous (CTX) , ataxia plentyndod gyda hypomyelination y system nerfol ganolog (CACH) (a elwir hefyd yn glefyd mater gwyn diflanedig (VWM) ), clefyd Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (sy'n effeithio ar fechgyn yn bennaf), a chlefyd Refsum .

Pam mae leucodeystroffi yn digwydd?

Y prif reswm am hyn yw mwtaniadau genetig. Hynny yw, newidiadau yn y DNA yn ein cyrff. Mae'r newidiadau hyn yn digwydd yn y genynnau sy'n cyfarwyddo ffurfio'r gorchudd amddiffynnol hwn o'r enw myelin, neu sut mae'n gweithio'n iawn. Heb y gorchudd amddiffynnol hwn, ni all celloedd nerf weithredu'n iawn.

Weithiau gellir etifeddu'r mwtaniadau genetig hyn o rieni i'w plant. Hynny yw, gellir eu trosglwyddo trwy genedlaethau. Fodd bynnag, weithiau gall y mwtaniadau hyn godi ar hap hefyd, wrth i gelloedd dyfu a rhannu.

Yn bwysig, gall rhai pobl gael mwtaniad genyn sy'n achosi leucodystroffi ond heb ddatblygu'r clefyd. Rydym yn eu galw'n gludwyr. Fodd bynnag, gall y cludwyr hyn drosglwyddo'r mwtaniad i'w plant. Os ydych chi'n gludwr mwtaniad genyn sy'n achosi leucodystroffi, efallai yr hoffech chi ystyried cwnsela genetig . Bydd cwnselydd genetig yn edrych ar hanes eich teulu ac yn eich helpu i benderfynu ar eich risg o drosglwyddo'r mwtaniad i'ch plant.

A oes unrhyw ffactorau risg sy'n effeithio ar hyn?

Mewn gwirionedd, nid oes unrhyw ffactorau risg penodol a all atal lewcodystroffi. Mae hyn oherwydd ei fod yn enetig. Fodd bynnag, canfuwyd bod rhai grwpiau ethnig ychydig yn fwy tebygol o ddatblygu rhai mathau o lewcodystroffi. Mae'r rhan fwyaf o fathau o lewcodystroffi yn effeithio ar y ddau ryw yn gyfartal. Fodd bynnag, mae rhai mathau, fel clefyd Pelizaeus-Merzbacher (PMD), yn effeithio'n bennaf ar fechgyn.

Sut mae leukodystroffi yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau yn gyntaf ac yn gofyn am eich hanes iechyd personol a theuluol. Yna bydd yn cynnal archwiliad corfforol ac archwiliad niwrolegol.

Gallwch hefyd wneud ychydig mwy o brofion:

• Archwiliadau sgrinio newyddenedigion: Mewn rhai gwledydd, defnyddir y profion hyn i nodi rhai mathau o leucodeystroffiau.
• Profion gwaed a phoer ( profion genetig ): Gall y rhain ganfod mwtaniadau genetig yn eich DNA.
• Archwiliadau delweddu: Er enghraifft , gellir cynnal sgan MRI i edrych ar gyflwr y mater gwyn yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.

Er gwaethaf yr holl brofion hyn, gall diagnosio leukodystroffi fod yn anodd weithiau oherwydd bod y symptomau mor amrywiol. Weithiau, nid yw llawer o gyflyrau leukodystroffi yn cael eu diagnosio.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer leucodystroffi?

Dyma'r peth pwysicaf y mae angen i ni i gyd ei wybod. Nid oes iachâd ar gyfer leucodystroffi eto. Ond nid yw hynny'n golygu nad oes dim y gallwn ei wneud. Mae yna lawer o bethau y gallwn eu gwneud i reoli'r symptomau, gwneud bywyd ychydig yn haws, a chadw rhywfaint o swyddogaeth y system nerfol.

Gall y triniaethau hyn gynnwys:

• Meddyginiaeth ar gyfer trawiadau, tyndra cyhyrau, a phroblemau symud.
• Therapi maethol neu ddefnyddio tiwbiau bwydo ar gyfer anawsterau bwyta a llyncu.
• Therapi hormonau ar gyfer problemau gyda swyddogaeth y chwarren adrenal.
• Therapi corfforol, therapi galwedigaethol, a therapi lleferydd i wella sgiliau fel cerdded, cydbwysedd a siarad.

Mae therapi genynnau yn opsiwn triniaeth newydd ar gyfer rhai mathau o lewcodystroffiau. Mae'n cynnwys mewnosod deunydd genetig i mewn i gelloedd i newid y ffordd maen nhw'n cynhyrchu rhai proteinau.

Gall trawsblaniad celloedd bonyn neu drawsblaniad mêr esgyrn wella symptomau rhai mathau o lewcodystroffi. Fodd bynnag, dim ond mewn nifer gyfyngedig iawn o achosion y mae'r driniaeth hon yn effeithiol. Os caiff xanthomatosis serebrotendinous (CTX) ei ddiagnosio'n gynnar, gellir defnyddio triniaeth o'r enw asid chenodeoxycholig (CDCA) i'w drin.

Yn ogystal, mae nifer o dreialon clinigol ar y gweill ar hyn o bryd i ddod o hyd i driniaethau ar gyfer rhai mathau o lewcodystroffi. Felly, os oes gennych chi neu'ch plentyn y cyflwr hwn, gallwch siarad â'ch meddyg i weld a yw'r opsiwn triniaeth newydd hwn yn iawn i chi.

Beth yw'r disgwyliad oes gyda leucodeystroffi?

Mae hwn yn bwnc anodd a sensitif i siarad amdano. Mae lewcodystroffi yn glefyd cynyddol sy'n achosi problemau gyda'r system nerfol dros amser. Mae llawer o blant â lewcodystroffi yn marw cyn iddynt gyrraedd oedolaeth. Fodd bynnag, mae rhai pobl yn byw i fod yn oedolion. Er bod y clefydau hyn yn aml yn angheuol, mae triniaethau newydd a threialon clinigol wedi dod â rhywfaint o obaith i'r rhai sydd â'r cyflwr.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae leucodystroffi yn glefyd prin, etifeddol o'r system nerfol. Mae'n niweidio'r gorchudd amddiffynnol o'r enw myelin sy'n amgylchynu'r nerfau yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Heb myelin, ni all y nerfau gyfathrebu'n iawn, gan arwain at amrywiaeth o symptomau.

Er nad oes iachâd ar gyfer hyn eto, mae meddyginiaethau a thriniaethau amrywiol i reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws. Mae ymchwil newydd wedi dangos canlyniadau llwyddiannus wrth drin y cyflyrau hyn. Cofiwch, mae tîm meddygol eich plentyn bob amser gyda chi, yn darparu'r gofal gorau i'ch plentyn. Mae'n bwysig iawn peidio â chynhyrfu, ceisio cyngor meddygol yn gynnar a gwybod y wybodaeth gywir.

` Leukodystroffi, myelin, mater gwyn, clefydau niwrolegol, mwtaniadau genetig, clefydau pediatrig, system nerfol