Syndrom Marfan a'ch Calon: Gadewch i Ni Siarad am Hyn!

Mae'n debyg eich bod wedi gweld pobl sy'n llawer talach, sydd â choesau hirach, ac sy'n deneuach nag eraill. Mae gan bawb y cyflwr hwn, ond nid yw'n glefyd. Ond weithiau, gall y math hwn o siâp corff fod yn symptom o gyflwr genetig o'r enw Syndrom Marfan . Mae hwn yn gyflwr sy'n digwydd pan nad yw'r meinwe gyswllt yn ein corff yn datblygu'n iawn. Yn syml, y meinwe gyswllt hon yw'r hyn sy'n dal gwahanol rannau ein corff at ei gilydd ac yn rhoi cryfder iddynt. Pan fydd y rhain yn wan, gall llawer o rannau o'r corff gael eu heffeithio, yn enwedig y galon, y llygaid, y pibellau gwaed, a'r system ysgerbydol . Heddiw, byddwn yn siarad am sut mae'r cyflwr hwn o'r enw Syndrom Marfan yn effeithio ar y galon.

Sut mae Syndrom Marfan yn effeithio ar y galon?

Pan fydd gennych syndrom Marfan, mae dau brif ran o'r galon yn cael eu heffeithio fwyaf.

1. Aorta: Dyma'r brif bibell waed fwyaf sy'n cludo gwaed sy'n llawn ocsigen o'n calon i'r corff cyfan. Mae fel y brif bibell sy'n cludo dŵr o danc dŵr i'ch tŷ.

2. Falfiau'r galon: Dyma'r rhannau sy'n gweithredu fel drysau rhwng y siambrau y tu mewn i'r galon ac yn y prif wythiennau sy'n cario gwaed allan o'r galon. Maent yn sicrhau bod gwaed yn llifo i un cyfeiriad yn unig.

Gadewch i ni nawr edrych ar bob un o'r rhain ar wahân i weld beth sy'n digwydd.

Beth sy'n digwydd i'r aorta?

Mae syndrom Marfan yn achosi i'r meinwe gyswllt ym muriau'r galon wanhau. Fel hen diwb rwber, mae'n colli ei gryfder a'i hydwythedd. Gall hyn arwain at ddau brif broblem:

• Ymlediad aortig: Mae'r aorta yn dechrau lledu ac ehangu'n raddol.
• Aneurism aortig: Mewn rhai mannau, mae wal y galon yn mynd yn wan a gall chwyddo allan fel balŵn.

Dychmygwch, mae'r aneurism hwn fel teiar beic sy'n chwyddo allan o un man pan fydd y tiwb yn mynd yn wan.

Yn benodol, y rhan o'r galon sydd agosaf at y galon, o'r enw'r 'gwreiddyn aortig', yw'r rhan sydd amlaf yn chwyddo neu'n lledu fel hyn mewn pobl â syndrom Marfan. Mae hwn yn gyflwr eithaf peryglus, oherwydd os yw'r 'aneurysm' hwn yn tyfu'n fawr ac yn byrstio ('dyraniad aortig' neu rwygiad), gall fod yn fygythiad i fywyd.

Gall cyflyrau eraill fel syndrom Ehlers-Danlos, syndrom Loeys-Dietz, falf aortig bicuspid, a syndrom Turner hefyd achosi ymlediad y galon, ond gallant ddigwydd mewn rhannau eraill o'r galon.

Beth sy'n digwydd i falfiau'r galon?

Gall syndrom Marfan hefyd achosi problemau gyda falfiau'r galon. Os nad yw'r falfiau hyn yn gweithio'n iawn, mae'n rhaid i'r galon weithio'n galetach i bwmpio gwaed. Dros amser, gall hyn arwain at fethiant y galon.Gall fynd i'r naill ffordd neu'r llall. Gwelir dau brif glefyd falf mewn cysylltiad â syndrom Marfan:

• Adlwythiad falf aortig: Pan nad yw'r falf rhwng yr aorta a siambr chwith isaf y galon (y fentrigl chwith) yn cau'n iawn, mae rhywfaint o'r gwaed sy'n cael ei bwmpio yn gollwng yn ôl i'r galon. Mae fel tap sy'n gollwng.
• Prolaps falf mitral: Nid yw'r falf mitral, sydd wedi'i lleoli rhwng y siambr uchaf (atriwm chwith) a'r siambr isaf (fentrigl chwith) ar ochr chwith y galon, yn cau'n iawn, ac mae'r siambr uchaf yn ymwthio allan. Gall hyn weithiau achosi i waed ollwng yn ôl (regurgitation mitral).

Pa mor gyffredin yw clefyd y galon mewn pobl â syndrom Marfan?

Mewn gwirionedd, mae pobl â syndrom Marfan mewn llawer uwch o risg o ddatblygu problemau gyda'r galon. Mae ymchwil wedi dangos y bydd gan naw o bob deg o bobl â syndrom Marfan ryw fath o broblem gyda'u falf calon neu aorta. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw symptomau syndrom Marfan sy'n effeithio ar y galon?

Os oes gennych syndrom Marfan, fel aneurism aortig neu glefyd falf, efallai y byddwch chi'n profi rhai symptomau. Fodd bynnag, efallai y bydd gan rai pobl y cyflyrau hyn heb unrhyw symptomau. Dyna pam mae profion meddygol yn bwysig.

Dyma'r symptomau y gellir eu gweld yn gyffredinol:

• Poen yn y frest neu boen yn y cefn uchaf
• Pesychu gwaed (mae hwn yn arwydd ychydig yn fwy peryglus)
• Anhawster llyncu bwyd (os yw'r galon chwyddedig yn pwyso ar yr oesoffagws )
• Teimlo'n benysgafn neu'n benysgafn
• Teimlo'n flinedig neu'n wan iawn
• Teimlad o gyfradd curiad y galon annormal (palpitations y galon)
• Llais cryg (os yw'r galon yn pwyso ar nerf sy'n gysylltiedig â'r llinynnau lleisiol)
• Anhawster anadlu , yn enwedig pan fyddwch chi'n flinedig neu'n gorwedd i lawr
• Chwyddo , yn enwedig yn y coesau a'r fferau
• Gwichian (chwibanu) wrth anadlu

Dychmygwch fod gennych chi ffrind sy'n dal ac yn denau iawn. Mae'n aml yn cwyno am boen yn y frest ac yn cael anhawster cerdded . Os felly, byddai'n syniad da gweld meddyg i weld a yw'n gysylltiedig â syndrom Marfan.

Beth sy'n achosi i syndrom Marfan effeithio ar y galon?

Fel y dywedasom o'r blaen, anhwylder meinwe gyswllt yw syndrom Marfan.Nid yw wedi'i ffurfio'n iawn. Mae meinwe gyswllt iach i'w chael ym mhobman yn ein cyrff. Mae'n rhoi cryfder, siâp a hyblygrwydd i organau a phibellau gwaed. Mae'r meinwe gyswllt hon i'w chael ym muriau'r galon a phibellau gwaed, yn enwedig yr aorta, ac yn falfiau'r galon.

Pan fydd y meinweoedd cysylltiol hyn yn gwanhau oherwydd syndrom Marfan, maent yn colli eu cryfder a'u hydwythedd. Mae hyn yn achosi i'r galon ymledu a chwyddo, heb allu gwrthsefyll pwysedd y gwaed. Mae hyn hefyd yn achosi i falfiau'r galon fynd yn glefyd ac yn methu ag agor na chau'n iawn.

Pa brofion calon sy'n helpu i wneud diagnosis o syndrom Marfan?

Gall syndrom Marfan fod yn anodd ei ddiagnosio weithiau, gan fod y symptomau'n amrywio o berson i berson a gallant efelychu symptomau cyflyrau eraill. Dim ond pan fyddant yn ifanc neu'n hŷn y mae'r rhan fwyaf o bobl yn darganfod bod ganddyn nhw'r syndrom.

Os yw meddyg yn amau ​​bod gennych syndrom Marfan, byddant yn gwneud pethau fel:

• Bydd archwiliad corfforol cyflawn yn cael ei gynnal. Bydd eich taldra, pwysau, hyd eich braich a'ch coesau, siâp eich brest, eich llygaid a thôn eich croen yn cael eu gwirio.
• Byddan nhw'n gofyn am hanes meddygol eich teulu . Byddan nhw'n gwirio i weld a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael syndrom Marfan neu symptomau tebyg.
• Archebir nifer o sganiau arbennig (`profion delweddu`) sy'n archwilio'r galon . Y prif rai yw:
• Echocardiogram (Echo): Mae hyn yn caniatáu ichi weld maint, siâp a swyddogaeth y galon a'r pibellau gwaed yn glir, yn debyg iawn i sgan uwchsain o'r galon.
• Electrocardiogram (EKG): Mae hyn yn mesur gweithgaredd trydanol y galon, hynny yw, rhythm curiad y galon.
• Profi genetig: Gellir gwneud y prawf hwn i gadarnhau a oes gennych chi dreiglad genetig (yn y genyn FBN1) sy'n achosi syndrom Marfan.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer rheoli problemau'r galon a achosir gan syndrom Marfan?

Er na ellir gwella syndrom Marfan yn llwyr, mae triniaethau i reoli'r effeithiau ar y galon ac atal cymhlethdodau difrifol. Mae'r rhain ar gael mewn dau fath: triniaethau di-lawfeddygol a thriniaethau llawfeddygol.

Gall meddyg argymell llawdriniaeth yn yr achosion canlynol:

• Os yw diamedr llestr eich calon (aorta) yn 5 centimetr (tua 1.97 modfedd) neu'n fwy.
• Os bydd cyfradd y galon yn cynyddu 0.5 centimetr (tua 0.197 modfedd) neu fwy o fewn blwyddyn (gelwir hyn yn 'ehangu cyflym').
• Os yw eich perthnasau gwaed (aelodau biolegol o'r teulu) wedi cael y math hwn o lawdriniaeth (efallai oherwydd dylanwadau genetig, efallai y bydd yn rhaid cynnal llawdriniaeth hyd yn oed ar ddiamedr llai).

Yn gyffredinol, mae gan bobl â chyrff llai bibellau gwaed llai, felly efallai y bydd angen llawdriniaeth arnynt hyd yn oed os yw'r diamedr yn llai.

Triniaethau di-lawfeddygol

Dyma'r camau cyntaf wrth reoli syndrom Marfan.

• Addasiadau ffordd o fyw: Dylech chi bendant osgoi gweithgareddau sy'n rhoi straen ychwanegol ar y galon.
• Nid yw'n dda gwneud pethau fel codi pwysau neu wthio.
• Nid yw chwaraeon effaith uchel fel pêl-droed, rygbi a bocsio yn addas.
• Siaradwch â'ch meddyg i ddarganfod pa ymarferion sy'n ddiogel ac yn addas i chi.
• Meddyginiaethau:
• Mae meddygon yn rhagnodi meddyginiaethau o'r enw 'atalyddion derbynyddion Angiotensin II (ARBs)' neu 'atalyddion beta '. Mae'r rhain yn helpu i arafu'r gyfradd y mae pibellau gwaed y galon yn ymledu ac yn rheoli pwysedd gwaed.
• Archwiliadau delweddu cardiaidd rheolaidd :
• Dylai meddyg wirio maint y galon a chyflwr y falfiau'n rheolaidd. Gellir gwneud hyn gan ddefnyddio sganiau fel 'ecocardiograffeg drawsthorasig (Echo)', 'angiograffeg tomograffig gyfrifiadurol (CTA)', neu 'angiograffeg resonans magnetig (MRA)'.
• Gall y profion hyn ganfod newidiadau yn y galon cyn iddi rwygo (dyraniad).

Triniaethau llawfeddygol

Weithiau, ni ellir rheoli problemau cardiofasgwlaidd gyda meddyginiaeth a newidiadau i ffordd o fyw yn unig. Dyna pryd mae angen llawdriniaeth.

Prif nod llawdriniaeth ar y galon ar gyfer syndrom Marfan yw atgyweirio rhan wan o falf y galon, ei thynnu a mewnblannu falf artiffisial, neu atgyweirio falf calon sydd wedi'i difrodi neu ei disodli ag un newydd.

Prif nod y llawdriniaethau hyn yw atal argyfyngau sy'n peryglu bywyd fel dyraniad aorta.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r llawdriniaethau hyn wedi'u cynllunio a'u perfformio ar ddyddiad a bennwyd ymlaen llaw (llawdriniaeth ddewisol). Fodd bynnag, os bydd rhwygiad neu rwygiad sydyn mewn rhydweli goronaidd yn digwydd, mae'n rhaid ei berfformio fel gweithdrefn frys.

Mae sawl prif fath o lawdriniaeth ar y galon yn cael eu perfformio ar gyfer syndrom Marfan:

• Amnewid gwreiddyn aortig: Dyma'r llawdriniaeth fwyaf cyffredin oherwydd bod y rhan hon o'r galon yn aml yn chwyddo neu'n lledu.
• Atgyweirio neu ailosod falf aortig.
• Atgyweirio chwydd yn y rhydweli ger y galon ('atgyweirio aneurism aortig esgynnol').
• Atgyweirio neu ailosod falf mitral.

Bydd y llawfeddyg cardiaidd yn trafod gyda chi ac yn penderfynu pa lawdriniaeth sydd orau i chi.

A ellir atal clefyd y galon os oes gennych syndrom Marfan?

Yn anffodus, ni ellir atal syndrom Marfan, gan ei fod yn enetig. Yn yr un modd, ni ellir atal y clefyd y galon y mae'n ei achosi yn llwyr.

Fodd bynnag, mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud i leihau eich risg o gymhlethdodau difrifol, fel dyraniad aorta:

• Osgoi gweithgareddau sy'n rhoi straen ar y galon (fel y trafodwyd yn gynharach, osgoi codi pethau trwm a chwaraeon sy'n rhoi straen uchel).
• Cael archwiliadau delweddu cardiaidd wedi'u gwneud ar amser fel y'u rhagnodir gan y meddyg.
• Cymryd yr holl feddyginiaethau a ragnodir yn gywir ac ar amser.

Un peth i'w gofio yn benodol yw, os ydych chi'n fenyw â syndrom Marfan ac yn ystyried beichiogi, dylech chi bendant siarad â'ch meddyg amdano. Mae astudiaethau wedi dangos y gall hyd at 40% o fenywod â syndrom Marfan brofi cymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd. Felly, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol cyn beichiogi.

Beth yw rhagolygon y dyfodol i rywun sydd â chlefyd y galon oherwydd syndrom Marfan?

Gyda rheolaeth dda, hynny yw, dilyn cyngor meddygol a derbyn y driniaeth angenrheidiol, gall person â syndrom Marfan fyw oes normal, efallai hyd yn oed 70 neu 80 mlynedd.

Fodd bynnag, problemau gyda'r galon yw prif achos marwolaeth ymhlith pobl â syndrom Marfan, felly mae'n bwysig cadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch cardiolegydd i fonitro'ch cyflwr.

Pryd ddylwn i weld meddyg? Beth yw argyfyngau?

Os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn, gallai fod yn arwydd o aneurism aortig wedi rhwygo. Dylech chi geisio triniaeth feddygol frys ar unwaith:

• Colli ymwybyddiaeth yn sydyn.
• Cyfog a chwydu.
• Diffyg teimlad yn unrhyw le yn y corff.
• Parlys (anallu i symud rhai rhannau o'r corff).
• Anhawster anadlu difrifol.
• Poen sydyn, annioddefol - yn y frest, cefn uchaf, neu'r abdomen.
• Chwysu gormodol.
• Croen yn mynd yn anarferol o welw neu'n oer.
• Curiad gwan iawn.

Os gwelwch chi arwydd fel hyn, peidiwch ag oedi hyd yn oed am funud.

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae syndrom Marfan yn gyflwr cynhenid ​​sy'n effeithio ar feinweoedd cysylltiol y corff. Gall effeithio'n arbennig ar y galon. Ond peidiwch â phoeni. Os caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio'n gynnar a'i reoli'n iawn, gallwch fyw bywyd normal i raddau helaeth.

Y peth pwysicaf yw:

• Gweler eich meddyg yn rheolaidd.Yna gall ef fonitro'ch cyflwr a darparu'r profion a'r driniaeth angenrheidiol mewn modd amserol.
• Gwnewch y newidiadau angenrheidiol i'ch ffordd o fyw. Cadwch draw o bethau sy'n pwyso ar eich calon.
• Cymerwch y feddyginiaeth yn union fel y'i rhagnodir.
• Os yw meddyg yn argymell llawdriniaeth, trafodwch hi'n ofalus a dewiswch yr hyn sydd orau i chi.

Po fwyaf y gwyddoch am eich cyflwr, yr hawsaf fydd hi i chi ei reoli. Felly, rydym yn gobeithio y bydd yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg.

Syndrom Marfan , clefyd y galon, system gardiofasgwlaidd, falfiau'r galon, meinwe gyswllt, clefydau genetig, llawdriniaeth ar y galon