Beth yw Clefyd Niemann-Pick? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Ydy bol eich un bach yn edrych ychydig yn chwyddedig? Neu ydych chi'n teimlo nad yw'ch plentyn yn tyfu ar y gyfradd gywir ar gyfer ei oedran? Weithiau gall y pethau hyn fod yn normal. Ond yn anaml iawn, gallent gael eu hachosi gan glefyd genetig prin nad ydym wedi clywed amdano. Heddiw, rydym yn siarad am Glefyd Niemann-Pick, sy'n perthyn i un o'r clefydau prin hynny. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Gadewch i ni siarad amdano mewn ffordd syml y gallwch ei deall.

Beth yw clefyd Niemann-Pick?

Yn syml, mae clefyd Niemann-Pick yn gyflwr etifeddol sy'n deillio o gronni diangen sylweddau brasterog, neu lipidau, y tu mewn i gelloedd ein corff.

Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, "Beth yw'r lipidau hyn? Pam maen nhw'n cronni?" Gadewch i ni ei egluro fel hyn.

Meddyliwch am bob cell yn ein corff fel ffatri fach. Mae angen egni ar y ffatri hon i weithio. Daw'r egni hwnnw o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta. Mae'r brasterau (lipidau) a'r proteinau yn y bwydydd hyn yn cael eu torri i lawr yn ddarnau bach y tu mewn i'n celloedd a'u defnyddio i gynhyrchu egni. Yn ogystal, mae angen y lipidau hyn (er enghraifft, colesterol ac olewau) hefyd ar gyfer llawer o swyddogaethau pwysig, fel adeiladu waliau ein celloedd a chynhyrchu hormonau.

Fel arfer, yng nghorff person iach, pan fydd y lipidau hyn wedi'u defnyddio i gyd, neu os oes gormod ohonynt, mae ensymau arbennig i'w torri i lawr a'u tynnu o'r corff. Yn union fel system sy'n tynnu gwastraff o ffatri pan fydd wedi gorffen gweithio.

Ond mewn person sydd â chlefyd Niemann-Pick, mae nam genetig yng nghynhyrchiad yr ensymau neu'r proteinau sy'n chwalu'r lipidau a soniais amdanynt. O ganlyniad, mae lipidau diangen, na ellir eu defnyddio yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Mae fel pentwr o sbwriel mewn ffatri gyda system gwaredu gwastraff sydd wedi torri.

Fel hyn, nid yw lipidau'n cronni mewn un lle yn unig.

• yr ymennydd
• Afu
• Dueg
• Ysgyfaint
• Mêr esgyrn

Mae'r rhain yn cronni y tu mewn i gelloedd organau hanfodol fel y galon. Dros amser, mae'r lipidau hyn yn cronni ac yn atal yr organau hynny rhag gweithredu'n iawn. Dyna pryd mae symptomau'n dechrau ymddangos.

Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?

Gall symptomau amrywio yn dibynnu ar yr organ lle mae'r lipidau hyn yn cael eu dyddodi. Mae symptomau hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Fodd bynnag, mae sawl symptom cyffredin.

Symptomau Niwrolegol

Mae'r symptomau hyn yn ymddangos pan fydd lipidau'n cael eu dyddodi mewn celloedd yr ymennydd.

• Ataxia: Cyflwr yw hwn lle nad yw cyhyrau'r corff yn gallu rheoli symudiadau bwriadol, fel cerdded neu estyn am rywbeth. Mae'r corff yn teimlo'n ansefydlog ac yn ansefydlog.
• Gwendid cyhyrau:Mae'r corff yn teimlo'n ddifywyd, ac mae tôn y cyhyrau'n lleihau.
• Spastigedd: Weithiau mae'r cyhyrau'n mynd yn stiff ac yn gallu mynd yn ysbeidiol. Mae symud yn anodd iawn.
• Anhawster siarad: Geiriau aneglur, methu siarad yn glir.
• Dirywiad graddol yn swyddogaeth yr ymennydd: Gall pethau fel cof a gallu dysgu ddirywio dros amser.

Symptomau sy'n gysylltiedig â rhannau eraill o'r corff

• Chwydd yn yr afu a'r ddueg: Dyma un o'r arwyddion cyntaf i'w gweld yn aml. Mae'r ddau organ hyn yn chwyddo oherwydd dyddodion lipid. Mae hyn yn achosi i abdomen y plentyn ymwthio ymlaen a chymryd golwg chwyddedig.
• Anhawster llyncu ac yfed: Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n arbennig ar blant ifanc.
• Newidiadau mewn symudiadau llygaid: Gall anhawster edrych i fyny ac i lawr ddigwydd.
• Newidiadau i'r gornbilen: Gall y gornbilen fynd yn gymylog.
• Smotyn coch ceirios: Mae hwn yn symptom penodol iawn. Pan fydd meddyg yn archwilio'r llygad, efallai y byddant yn gweld smotyn coch sy'n edrych fel ceirios yng nghanol y retina. Nid yw hyn yn digwydd i bawb, ond mae rhai cleifion yn gwneud hynny.

Mae tri phrif fath o'r clefyd hwn.

Nid yw clefyd Niemann-Pick i gyd yr un fath. Mae tri phrif fath (a mwy mewn rhai dosbarthiadau). Mae gan bob math achosion, symptomau a chwrs gwahanol y clefyd. Gadewch i ni ddefnyddio tabl i'n helpu i ddeall y gwahaniaethau.

Nodyn bach am fath D

Yn y gorffennol, roedd cleifion â math C, a oedd yn disgyn o hynafiad cyffredin yn rhanbarth Nova Scotia yng Nghanada, yn cael eu galw'n fath D. Ond rydyn ni nawr yn gwybod ei fod hefyd yn gyflwr sy'n perthyn i fath C, ac yn cael ei achosi gan ddiffyg penodol yn y genyn NPC1.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Mae gwybod yr ateb i'r cwestiwn hwn yn bwysig iawn i chi ac i bawb. A dweud y gwir, hyd at y pwynt hwn, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Niemann-Pick.

Felly beth mae meddygon yn ei wneud?

Triniaethau cefnogol yw'r triniaethau cyfredol. Hynny yw, er na ellir gwella'r clefyd, maent yn rheoli'r symptomau, yn rhoi cymaint o gysur â phosibl i'r claf, ac yn helpu i wneud bywyd yn haws.

• Amddiffyn rhag heintiau: Mae'r cleifion hyn, yn enwedig plant, yn dueddol o gael heintiau mynych. Felly, mae'n bwysig iawn eu hamddiffyn rhag heintiau fel niwmonia.
• Maeth: Efallai y bydd angen bwydo plant sy'n cael anhawster llyncu trwy diwb bwydo.
• Ffisiotherapi: Gall triniaethau ymarfer corff a therapi corfforol helpu i reoli anystwythder cyhyrau (sbastigedd) a chadw cymalau'n weithredol.
• Triniaeth ar gyfer anawsterau anadlu: Os yw'r ysgyfaint wedi'u heffeithio, fel mewn cleifion math B, efallai y bydd angen ocsigen atodol.

Triniaethau arbrofol

• Trawsblaniad mêr esgyrn: Mae hyn wedi cael ei roi ar brawf mewn ychydig o gleifion â math B, ond nid yw'n driniaeth safonol eto.
• Therapi amnewid ensymau a therapi genynnau: Mae gwyddonwyr yn gobeithio y bydd y triniaethau hyn o rywfaint o fudd i gleifion math B yn y dyfodol, ond mae'r rhain yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil.

Beth allwch chi ei ddweud am y dyfodol? (Rhagolygon)

Mae hwn yn bwnc sensitif iawn i siarad amdano. Mae dyfodol, neu brognosis, claf yn dibynnu'n llwyr ar y math o glefyd.

• Math A: Fel y soniwyd yn gynharach, dyma'r math mwyaf difrifol. Mae babanod â'r cyflwr hwn fel arfer yn marw yn ystod babandod, cyn 2-3 oed, oherwydd haint neu gamweithrediad y system nerfol.
• Math B: Gall y cleifion hyn fyw bywydau cymharol hir. Mae rhai yn byw i fod yn oedolion. Fodd bynnag, oherwydd difrod i'r ysgyfaint, efallai y bydd angen goruchwyliaeth feddygol gydol oes arnynt ac weithiau cefnogaeth ocsigen.
• Math C:Mae'n anodd iawn rhagweld dyfodol y clefyd hwn, oherwydd mae'r oedran y mae symptomau'n ymddangos a chwrs y clefyd yn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae rhai plant yn marw'n ifanc, tra gall y rhai sydd â symptomau hwyr ac achosion llai difrifol fyw i fod yn oedolion.