Oes gan eich un bach smotiau coch mawr ar ei gorff? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom PHACE.

Mamau a thadau, efallai y byddwch chi'n poeni ac yn ofnus pan welwch chi smotiau coch mawr neu lympiau bach ar gorff eich un bach, weithiau ar yr wyneb a'r gwddf. Weithiau dim ond pethau fydd yn gwella yw'r rhain, ond yn anaml, gallant fod yn arwydd o gyflwr prin a chymhleth braidd fel Syndrom PHACE . Felly, heb ragor o wybodaeth, gadewch i ni siarad yn fanwl am beth yw Syndrom PHACE, beth mae'n ei achosi, a beth ddylem ni ei wneud os yw'n rhywbeth fel 'na.

Beth yw Syndrom PHACE?

Iawn, yn gyntaf gadewch i ni weld beth yw syndrom PHACE. Yn syml, mae'n gyflwr prin iawn. Mae hynny'n golygu nad yw'n digwydd i bawb. Mae'n gyflwr cynhenid ​​sy'n bresennol adeg genedigaeth. Mae hynny'n golygu ei fod yn digwydd tra bod y babi yn dal yn y groth. Gall y cyflwr hwn effeithio ar wahanol rannau o gorff y babi. Mae'n effeithio'n bennaf ar y croen, yr ymennydd, y galon, y prif rydwelïau, a'r llygaid .

Y rhan fwyaf o'r amser, dim ond ychydig o ddiffygion sydd ym mhob un o'r meysydd hyn. Efallai y bydd rhai plant ond yn dangos ychydig o'r symptomau a restrir isod. Y cyflyrau mwyaf cyffredin a welir mewn plant â syndrom PHACE yw hemangiomas , diffygion serebro-fasgwlaidd , a diffygion y galon . Gellir sylwi ar y rhain yn ystod beichiogrwydd, adeg genedigaeth, neu yn ystod babandod.

Mae PHACE mewn gwirionedd yn acronym ar gyfer sawl anhwylder gwahanol. Mae'n disgrifio'r prif annormaleddau datblygiadol sy'n gysylltiedig â'r syndrom hwn. Weithiau fe'i gelwir yn syndrom PHACES. Mae'r 'S' ychwanegol yn sefyll am hollt sternwm . Mae hyn yn golygu nad yw'r asgwrn yng nghanol y frest, y sternwm, wedi'i ffurfio'n iawn, neu fod rhyw ddiffyg ynddo.

Beth yw symptomau syndrom PHACE?

Felly, beth yw symptomau plentyn â syndrom PHACE? Gall hyn amrywio o blentyn i blentyn. Mae gan rai plant lai o symptomau, mae gan rai fwy. Ac mae difrifoldeb y symptomau hefyd yn amrywio o un plentyn i'r llall. Gadewch i ni weld beth yw'r prif symptomau:

• Hemangiomas: Mae'r rhain yn lympiau gweladwy, wedi'u newid lliw ar y croen. Mewn gwirionedd, maent yn cael eu ffurfio gan dwf pibellau gwaed ychwanegol . Fe'u gwelir amlaf ar groen y pen, yr wyneb, y gwddf, y corff a'r breichiau. Fel arfer maent yn eithaf mawr a gallant ledaenu. Fodd bynnag, weithiau gall yr hemangiomas hyn effeithio ar organau mewnol y plentyn hefyd. Os bydd hyn yn digwydd, gall problemau gyda golwg a chlyw ddigwydd.

• Annormaleddau'r ymennydd:Y ffosa posterior yw'r rhan o'r ymennydd sy'n rheoli swyddogaethau hanfodol fel cydbwysedd, cydlyniad ac anadlu. Os oes annormaledd yn yr ardal hon, efallai y bydd gan y plentyn symudiadau anwirfoddol ac anableddau deallusol . Efallai y bydd newidiadau hefyd yn strwythur yr ymennydd ei hun.

• Annormaleddau'r galon: Gall rhai diffygion y galon achosi symptomau fel diffyg anadl , gwendid cyhyrau , pwysedd gwaed uchel , pryder mynych, a chwysu. Weithiau, nid yw calon babi wedi'i datblygu'n llawn, ac efallai y bydd twll rhwng siambrau'r galon (diffyg septwm fentriglaidd) . Neu, efallai y bydd culhau'r aorta (coarctation yr aorta).

• Annormaleddau rhydweli: Os yw'r rhydwelïau sy'n cario gwaed i'r ymennydd a'r gwddf wedi culhau neu os oes ganddynt annormaleddau eraill, efallai na fydd yr ymennydd yn cael digon o waed. Gall hyn arwain at gyflyrau peryglus fel aneurismau , trawiadau , strôcs , neu golli teimlad ar un ochr i'r corff.

• Annormaleddau llygaid: Efallai nad yw llygaid, nerfau optig, neu bibellau gwaed y baban yn y llygaid wedi datblygu'n iawn. Gall hyn achosi golwg gwael, colli golwg , llygaid anarferol o fach , symudiadau llygaid afreolus, neu lygaid yn llithro .

• Annormaleddau yn esgyrn y fron: Fel y soniwyd yn gynharach, efallai bod yr asgwrn y fron (sternwm) yng nghanol brest y babi ar goll neu efallai na fydd yn datblygu'n iawn. Gall hyn achosi craciau, lympiau a phyllau i ymddangos yn yr ardal honno.

Cymhlethdodau posibl syndrom PHACE

Mae plant â syndrom PHACE yn fwy tebygol o ddatblygu rhai cymhlethdodau oherwydd yr annormaleddau hyn yn strwythur eu corff a'u pibellau gwaed. Dyma beth ydyn nhw:

• Problemau cydbwysedd
• Problemau deintyddol, er enghraifft , hypoplasia enamel ac annormaleddau gwreiddiau dannedd.
• Anhawster llyncu
• Annormaleddau yn y system endocrin . Er enghraifft, gostyngiad mewn swyddogaeth thyroid a gostyngiad mewn cynhyrchu hormonau.
• Cur pen mynych, weithiau meigryn .
• Twf gwael
• Oedi lleferydd ac iaith
• Risg uwch o strôc .
• Organau atgenhedlu sydd heb eu datblygu'n ddigonol

Beth sy'n achosi syndrom PHACE?

Nid yw ymchwilwyr yn gwybod yn union pam mae rhai babanod yn datblygu syndrom PHACE. Mae astudiaethau'n awgrymu y gallai gael ei achosi gan ffactorau genetig ac amgylcheddol. Fodd bynnag, nid yw'r union amrywiad genetig sy'n ei achosi yn glir eto. Mae rhai arbenigwyr yn credu ei fod yn cael ei achosi gan newid genyn ar hap (de novo) sy'n digwydd ar adeg cenhedlu. Mae hyn yn golygu nad yw fel arfer yn cael ei etifeddu gan rieni.

Sut mae syndrom PHACE yn cael ei ddiagnosio?

Iawn, felly sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o syndrom PHACE? Fel arfer, bydd meddyg yn cynnal archwiliad corfforol trylwyr ac yn gwneud rhai profion . Mae ganddyn nhw feini prawf diagnostig penodol, sy'n ganllawiau. Dyna sut maen nhw'n penderfynu a oes gan blentyn syndrom PHACE.

Weithiau, gall meddygon gael syniad o'r cyflwr o sganiau a gewch tra byddwch chi'n feichiog. Ond ar adegau eraill, efallai na fydd yn amlwg tan ar ôl i'r babi gael ei eni, neu'n ddiweddarach yn ystod babandod.

Yn aml, bydd y meddyg yn chwilio am hemangioma mawr ar gorff y plentyn yn gyntaf, yn enwedig ar yr wyneb, y gwddf, neu groen y pen. Gall presenoldeb un hemangioma ac o leiaf un nodwedd allweddol arall sy'n gysylltiedig â PHACE fod yn ddigonol ar gyfer y diagnosis.

Yn ogystal, gellir cynnal nifer o brofion i edrych yn fanylach ar ymennydd, calon, rhydwelïau a llygaid y babi. Dyma'r profion a wneir fel arfer:

• Sganiau CT
• Echocardiogramau – Mae hyn yn edrych ar strwythur a swyddogaeth y galon.
• Archwiliadau llygaid – gan offthalmolegydd.
• Profion clyw
• Sgan MRI – Tynnwch luniau manwl, yn enwedig o’r ymennydd a’r pibellau gwaed.
• Sgan uwchsain

Sut mae syndrom PHACE yn cael ei drin?

Wrth drin syndrom PHACE, y prif ffocws yw atal cymhlethdodau posibl a helpu'r plentyn i fyw'n normal gyda'i symptomau. Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar ba organau neu rannau o'r corff y mae'r cyflwr yn effeithio arnynt.Mae hynny'n golygu nad yw pob plentyn yn cael yr un driniaeth.

Fel arfer, cynhelir y math hwn o driniaeth:

• Therapi laser ar gyfer hemangiomas ar y croen, neu roi meddyginiaethau iddynt (e.e., atalyddion beta fel propranolol) i'w lleihau.
• Darparu addysg arbennig , therapi lleferydd a ffisiotherapi i helpu gyda dysgu yn yr ysgol.
• Weithiau mae angen llawdriniaeth i gywiro diffygion yn y galon, y pibellau gwaed, neu'r ymennydd.
• Rhoi amrywiol feddyginiaethau i reoli epilepsi, cur pen ac anghydbwysedd hormonaidd.
• Darparu dyfeisiau cefnogol ar gyfer colli clyw a sbectol ar gyfer colli golwg.

Mae llawer o deuluoedd yn siarad â chynghorydd genetig i ddysgu mwy am opsiynau triniaeth ar gyfer eu plentyn, yn ogystal â sut i'w helpu wrth iddo dyfu i fyny. Gall hyn fod yn ddefnyddiol iawn.

A ellir atal hyn?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom PHACE. Gan nad yw'r union achos yn hysbys, nid oes dim y gallwch ei wneud i leihau'r risg o gael plentyn â'r cyflwr hwn.

Ond os ydych chi eisiau gwybod mwy am eich siawns o gael plentyn â chyflwr genetig, gallwch siarad â'ch meddyg am gael profion genetig .

Beth sy'n digwydd os oes gan fy mhlentyn syndrom PHACE? Beth i'w ddisgwyl?

Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, bydd angen iddo gael archwiliadau rheolaidd gyda'i feddyg gofal sylfaenol ac arbenigwyr mewn gwahanol feysydd (e.e. cardiolegydd, niwrolegydd, offthalmolegydd) i sicrhau nad yw ei symptomau'n effeithio ar ansawdd ei fywyd. Mae hwn yn gyflwr sydd angen rheolaeth hirdymor.

Gall y cyflwr hwn effeithio nid yn unig ar y plentyn, ond hefyd arnoch chi a gweddill y teulu. Felly, mae'n bwysig iawn meddwl am eich iechyd meddwl. Mae rhai pobl yn cael rhyddhad a chryfder mawr o siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol .

Felly beth yw disgwyliad oes rhywun sydd â'r cyflwr hwn? Mae'n dibynnu mewn gwirionedd ar ba mor ddifrifol yw symptomau'r plentyn a pha organau y mae'r clefyd wedi effeithio arnynt.

Mae plant sydd â niwed difrifol i'r ymennydd a'r galon yn fwy tebygol o gael disgwyliad oes byrrach. Fodd bynnag, os oes gan blentyn symptomau ysgafn a'u bod yn cael eu rheoli'n dda, gallant fyw bywyd normal.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r canlynol, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg:

• Os oes gennych chi drafferth bwyta neu yfed
• Os nad yw'r plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran, hynny yw, os yw'n datblygu'n hwyr (e.e., ddim yn dal ei wddf i fyny ar amser, ddim yn cerdded, ddim yn siarad).
• Os nad ydych chi'n ymateb i bethau'n weledol, hynny yw, os gwelwch chi rywbeth rhyfedd yn eich llygaid.
• Os gwelwch chi smotyn coch, gwastad, mawr ar eich corff (fel hemangioma).

Pryd ddylech chi fynd â'ch plentyn i'r ysbyty yn gyflym?

Os gwelwch chi rywbeth fel hyn, ewch â'ch plentyn i'r ystafell achosion brys agosaf ar unwaith , neu ffoniwch 1990:

• Os ydych chi'n dangos arwyddion o strôc (e.e. un ochr i'r wyneb yn plygu'n sydyn, colli swyddogaeth braich, anallu i siarad).
• Os oes gennych chi drawiad.
• Os oes gennych anhawster anadlu, os ydych chi'n teimlo eich bod chi'n mygu.
• Os yw curiad y galon yn afreolaidd, neu os yw'r babi'n troi'n las.

Cwestiynau i'w gofyn i'r meddyg/Mrs.

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i feddyg neu nyrs eich plentyn. Bydd y rhain yn eich helpu i ddeall y sefyllfa:

• A oes gan fy mhlentyn syndrom PHACE mewn gwirionedd? Oes angen i mi wneud unrhyw brofion pellach i'w gadarnhau?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn? Os felly, pam a phryd?
• A oes triniaeth i gael gwared ar hemangioma fy mhlentyn? A fydd yn cael ei wella'n llwyr?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau hyn? Beth ydyn nhw?
• Beth yw'r pethau y mae angen i ni fod yn arbennig o ofalus amdanynt ar gyfer y plentyn?
• Sut fydd disgwyliad oes fy mhlentyn?
• A fydd y plentyn yn gallu byw bywyd normal gyda'r cyflwr hwn?

Yn olaf, rhywbeth i'w gadw mewn cof

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn gyflwr prin ac nad ydych chi'n gwybod llawer amdano, gallwch chi deimlo'n sioc, yn drist ac yn ofnus iawn. Mae'n anodd iawn credu. Gall hyn gael effaith emosiynol enfawr arnoch chi a'ch teulu.

Mae rhai plant yn byw ymhell i fod yn oedolion gyda'r cyflwr hwn. Fodd bynnag, i eraill, gall disgwyliad oes gael ei fyrhau oherwydd symptomau difrifol. Gall ymuno â grŵp cymorth, neu siarad â chwnselydd genetig neu weithiwr iechyd meddwl proffesiynol, fod yn ffynhonnell gysur a chryfder wych i chi a'ch teulu ar yr adeg hon. Felly peidiwch ag oedi cyn cael y cymorth hwnnw.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna feddygon, nyrsys, a llawer o rai eraill a all eich helpu i lywio'r heriau hyn, gwrando ar eich cwestiynau, a rhoi'r wybodaeth sydd ei hangen arnoch chi. Felly, arhoswch yn gryf a cheisiwch roi'r gorau sydd ei angen ar eich plentyn.

` Syndrom PHACE, hemangioma, clefydau cynhenid, annormaleddau'r ymennydd, namau'r galon, namau rhydwelïol, annormaleddau'r llygaid, clefydau genetig, clefydau prin, iechyd plant