A yw'r feddyginiaeth sy'n cael ei rhagnodi i chi yn iawn i chi? Gadewch i ni siarad am Ffarmacogenomeg!

Mae'n debyg eich bod wedi clywed bod yr un feddyginiaeth ar gyfer yr un clefyd yn gweithio i rai pobl, ddim yn gweithio i eraill, ac mae ganddi sgîl-effeithiau i eraill. Pam felly? Ai oherwydd bod ein cyrff yn wahanol? Ydy, dyna un rheswm. Mae hwnnw'n bwnc cysylltiedig, braidd yn gymhleth, ond pwysig iawn yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Gelwir hyn yn ffarmacogenomeg.

Beth yw Ffarmacogenomeg?

Yn syml, ffarmacogenomeg yw'r astudiaeth o sut rydym yn ymateb i gyffuriau yn seiliedig ar ein genynnau. Cofiwch, ffarmacoleg yw'r astudiaeth o ddefnydd ac effeithiau cyffuriau. Genomeg yw'r astudiaeth o enynnau a'u swyddogaeth. Gelwir y cyfuniad o'r ddau yn ffarmacogenomeg. Weithiau fe'i gelwir yn ffarmacogeneteg.

Mae hyn mewn gwirionedd yn dod o dan faes ehangach 'Meddygaeth Fanwl' . Hynny yw, rhoi cynllun triniaeth personol i chi yn seiliedig ar bethau fel eich genynnau, yr amgylchedd rydych chi'n byw ynddo, a'ch ffordd o fyw. Gall ffarmacogenomeg helpu eich meddyg i ddewis cyffur sydd â llai o sgîl-effeithiau neu sy'n gweithio orau i chi .

Ond dylid nodi nad yw'r dull hwn yn cael ei ddefnyddio eto ar gyfer pob clefyd na phob cyffur. Ar hyn o bryd, fe'i defnyddir yn bennaf ar gyfer nifer gyfyngedig o gyflyrau a chyffuriau, fel HIV, rhai mathau o ganser, iselder, a chlefyd y galon. Ond mae'r maes hwn yn datblygu'n gyflym iawn. Mae ymchwilwyr yn gobeithio y bydd y dull hwn yn fuan yn helpu i ddewis cyffuriau gwell ar gyfer hyd yn oed y clefydau mwyaf cyffredin.

Sut mae genynnau'n effeithio ar y ffordd y mae cyffuriau'n gweithio?

Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein genynnau fel set o gyfarwyddiadau ar gyfer y celloedd yn ein corff. Mae'r genynnau hyn yn ein helpu i wneud moleciwlau protein o'r enw ensymau . Mae gan ensymau filiwn o swyddi yn ein cyrff. Un ohonynt yw chwalu cyffuriau yn y corff, neu eu metaboleiddio . Os nad yw rhai pobl yn ymateb i gyffuriau fel y disgwylir, gallai fod oherwydd bod ganddynt rai newidiadau yn eu genynnau. Gallai'r newidiadau hyn achosi i'r ensymau fod yn llai effeithiol neu i'r ensymau beidio â gweithio'n iawn.

Nawr dychmygwch, beth fyddai'n digwydd pe bai'ch corff yn chwalu cyffur yn rhy gyflym, neu'n rhy araf, neu ddim o gwbl? Yna, o'i roi yn y dos arferol, ni fyddai'r cyffur yn gweithio fel y disgwylir. Gallai'r cyffur naill ai achosi sgîl-effeithiau difrifol , neu gallai beidio â chael unrhyw effaith ar y salwch presennol.

Er enghraifft, nid yw rhai pobl yn cwympo i gysgu'n gyflym ar ôl yfed coffi, tra nad yw eraill. Un rheswm am hyn yw bod ein genynnau'n effeithio ar ba mor gyflym y mae ein cyrff yn chwalu caffein. Gall yr un peth ddigwydd gyda meddyginiaethau.

Beth yw'r prawf ffarmacogenomig hwn?

Prawf genetig yw prawf ffarmacogenomig. Gall edrych ar un neu fwy o enynnau, yn benodol i chwilio am amrywiadau genetig penodol sy'n effeithio ar chwalfa cyffur. Mae fel gwirio am gamgymeriad teipio yn 'llawlyfr cyfarwyddiadau' ein corff.

Fel arfer, mae meddygon yn defnyddio sampl gwaed neu swab boccal i wneud hyn. Cymerir y sampl hon gennych chi a'i hanfon i labordy. Yno, mae technegydd yn gwirio'ch DNA am newidiadau penodol. Bydd y genyn neu'r genynnau y maent yn chwilio amdanynt yn dibynnu ar y prawf y mae eich meddyg wedi'i archebu, y cyflwr y maent yn ceisio'i drin, a'r meddyginiaethau y maent yn bwriadu eu rhoi i chi.

Pryd mae angen prawf ffarmacogenomig arnaf?

Os ydych chi'n cymryd meddyginiaeth ar gyfer rhai cyflyrau meddygol, efallai y byddwch chi hefyd yn gymwys i gael profion ffarmacogenomig. Dyma rai enghreifftiau (ac efallai bod mwy):

Colesterol uchel

Oherwydd rhai amrywiadau o'r genyn "SLCO1B1" yn ein corff, os cymerwch rai meddyginiaethau o'r enw statinau ar gyfer colesterol uchel, efallai y byddwch yn profi poen a gwendid yn y cyhyrau. Dyma enghreifftiau o'r statinau hyn:

• Atorvastatin (e.e. Lipitor®)
• Fluvastatin (e.e. Lescol®)
• Lovastatin (e.e. Altoprev®)
• Pitavastatin (e.e. Livalo®)
• Pravastatin (e.e. Pravachol®)
• Rosuvastatin (e.e. Crestor®)
• Simvastatin (e.e. Zocor®)

Felly cyn i chi ddechrau cymryd meddyginiaeth fel hon, neu os oes gennych unrhyw broblemau wrth ei defnyddio, gall eich meddyg siarad â chi am brawf fel hyn.

Iselder

Gall amrywiadau yn y genynnau CYP2D6 a CYP2C19 effeithio ar ba mor gyflym y mae eich corff yn chwalu rhai gwrthiselyddion. Mae enghreifftiau o'r meddyginiaethau hyn yn cynnwys:

• Amitriptyline (e.e. Elavil®) - Mae hwn yn fath o wrthiselydd tricyclig .
• Dosbarth cyffuriau `SSRI` : `Citalopram` (e.e. `Celexa®`), `Escitalopram` (e.e. `Lexapro®`), `Sertraline` (e.e. `Zoloft®`), `Paroxetine` (e.e. `Paxil®`) a `Fluvoxamine` (e.e. `Luvox®`).
• Venlafaxine (e.e. Effexor®) - Mae hwn yn fath o SNRI.

Gall y prawf hwn fod yn ddefnyddiol wrth ddechrau meddyginiaethau fel hyn, neu pan nad yw un feddyginiaeth yn gweithio ac rydych chi'n ceisio newid i un arall.

Canserau

Os ydych chi'n cymryd meddyginiaeth ar gyfer math penodol o ganser, efallai y byddwch chi'n elwa o brofion ffarmacogenomig. Dyma rai enghreifftiau:

• Canser y fron: Dim ond mewn pobl â chanser y fron HER2-positif y mae'r cyffur trastuzumab (e.e. Herceptin®) yn gweithio. Mae hyn yn golygu bod gan y celloedd canser dreigliad genetig sy'n achosi iddynt gynhyrchu gormod o'r protein HER2.
• Lewcemia Lymffoblastig Acíwt (ALL): Gall pobl â lefelau isel o'r ensym Thiopurine Methyltransferase (TPMT) brofi sgîl-effeithiau difrifol a risg uwch o haint os rhoddir y dos arferol o Mercaptopurine iddynt (e.e. Purinethol®).
• Canser y colon: Gall pobl â lefelau isel o'r ensym UGT1A1 fod mewn mwy o berygl o ddolur rhydd difrifol a haint os rhoddir y cyffur Irinotecan iddynt (e.e. Camptosar®).

Hefyd, gall y cyffur gwrthganser fluorouracil, `5-FU` (e.e. Adrucil® - `Adrucil®`), achosi sgîl-effeithiau difrifol os caiff ei roi mewn dosau arferol i bobl â lefelau isel o'r ensym dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`). Gall meddygon ragnodi'r cyffur hwn ar gyfer canser y colon a'r rhefrwm, canserau'r fron, y stumog a'r pancreas.

Atal ceulad gwaed

Mae angen i bobl â rhai amrywiadau genetig gymryd dos is o'r cyffur gwrthgeulydd warfarin (e.e. Coumadin®). Gall gormod achosi gwaedu.

Hefyd, gall newid yn yr ensym CYP2C19 yn eich afu atal y feddyginiaeth gwrthblatennau clopidogrel (e.e. Plavix®) rhag gweithio'n iawn . Mae hon yn feddyginiaeth a ddefnyddir i atal pethau fel trawiadau ar y galon a strôc.

Haint HIV

Gall amrywiad penodol o'r genyn HLA-B achosi adwaith croen difrifol i'r cyffur Abacavir (e.e. Ziagen®).

Hefyd, gall amrywiad yn y genyn CYP2B6 gynyddu'r risg o sgîl-effeithiau fel newidiadau niwrolegol o'r cyffur efavirenz (e.e. Sustiva®).

Problemau system imiwnedd

Os ydych chi'n cymryd cyffur imiwnosuppressive, efallai y byddwch chi'n elwa o brofion ffarmacogenomig:

• Oherwydd amrywiadau yn y proteinau `TPMT` a `NUDT15`, gall swyddogaeth mêr esgyrn gael ei hatal os cymerwch y cyffur `Azathioprine` (e.e. `Imuran®`) ar ôl trawsblaniad aren neu ar gyfer cyflyrau system imiwnedd fel sglerosis ymledol.
• Oherwydd amrywiadau yn yr ensym CYP3A5, os cymerwch tacrolimus (e.e. Prograf®) ar ôl trawsblaniad organ, gall y risg o wrthod trawsblaniad organ gynyddu.

Beth yw manteision ffarmacogenomeg?

Wrth i ymchwilwyr a meddygon barhau i astudio a defnyddio ffarmacogenomeg, gallai arwain at lawer o fanteision. Cymerwch olwg:

• Gwell diogelwch: Bydd meddygon yn gallu osgoi rhagnodi meddyginiaethau sy'n achosi sgîl-effeithiau niweidiol mewn rhai pobl, neu a all achosi problemau pan gânt eu cymryd yn ormodol. Mae hyn yn golygu na fydd yn rhaid i chi ddioddef yn ddiangen.
• Effeithlonrwydd a chostau gofal iechyd is: Os gall meddygon wybod ymlaen llaw pa gyffuriau sy'n gweithio a pha rai sydd ddim, gallant ragnodi'r cyffuriau mwyaf effeithiol yn gyntaf , gan arbed arian ac amser .
• Datblygu cyffuriau wedi'u targedu: Mae rhai clefydau'n cael eu hachosi gan newid penodol (amrywiad) mewn genyn. Mae ffarmacogenomeg yn caniatáu i ymchwilwyr ddod o hyd i gyffuriau newydd trwy dargedu'r amrywiad genetig hwnnw'n uniongyrchol. Yn union fel creu cyffur sy'n addas i'r clefyd.

Beth yw cyfyngiadau/anfanteision ffarmacogenomeg?

Er bod eich cyfansoddiad genetig yn bwysig wrth benderfynu ar y driniaeth orau ar gyfer llawer o gyflyrau, nid yw'n egluro'n llawn sut mae eich corff yn prosesu meddyginiaethau. Mae'n rhaid i feddygon ystyried ffactorau eraill o hyd wrth ddewis y feddyginiaeth gywir. Er enghraifft:

• Meddyginiaethau eraill: Gall y meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd ymyrryd ag effeithiolrwydd meddyginiaethau newydd.
• Cyflyrau iechyd eraill: Gall rhai afiechydon newid y ffordd y mae eich corff yn prosesu meddyginiaethau. Er enghraifft, os nad yw eich arennau'n gweithio'n iawn, bydd rhai meddyginiaethau'n cael eu hysgarthu o'ch corff.
• Ffordd o fyw: Gall pethau fel yr hyn rydych chi'n ei fwyta, faint o ymarfer corff rydych chi'n ei gael, a'ch defnydd o dybaco ac alcohol effeithio ar ba mor dda y mae eich meddyginiaeth yn chwalu.

Mae heriau eraill wrth ddatblygu a chymhwyso ffarmacogenomeg yn cynnwys:

• Cost: Er bod cost profion ffarmacogenomig yn gostwng yn raddol, mae'r gost fesul person, neu'r costau allan o boced, yn aml yn amrywio yn dibynnu ar y cwmpas yswiriant. Efallai na fydd y prawf hwn ar gael i bawb.
• Hygyrchedd:Gan ddibynnu ar ble rydych chi'n byw a'r math o feddyg sy'n eich trin, efallai y bydd eich mynediad at rai profion genetig yn gyfyngedig.

Ar hyn o bryd, dim ond ar gyfer nifer gyfyngedig o gyflyrau a meddyginiaethau y gall meddygon ddefnyddio ffarmacogenomeg. Fodd bynnag, mae'r maes cyffrous hwn o 'feddygaeth fanwl' yn tyfu'n gyflym. Siaradwch â'ch meddyg am sut y gall ffarmacogenomeg helpu'ch iechyd a pha fanteision y gallai eu cynnig. Gallwch hefyd ofyn am dreialon clinigol yn y maes hwn.

O'r diwedd, o'r diwedd, cofiwch hyn.

Iawn, felly, er bod y term ffarmacogenomeg y buom yn siarad amdano heddiw ychydig yn gymhleth, yr hyn y mae'n ei olygu yw ei fod yn ein helpu i ddewis y feddyginiaeth sydd fwyaf addas i ni ac sydd â'r lleiaf o sgîl-effeithiau, yn seiliedig ar ein genynnau.

Mae ein genynnau yn rheswm mawr pam nad yw'r un feddyginiaeth yn gweithio yn yr un ffordd i bawb. Mae ffarmacogenomeg yn ymgais i ddeall y gyfrinach honno a rhoi triniaethau mwy personol a mwy effeithiol i ni.

Er bod hwn yn faes sy'n dal i ddatblygu, mae ganddo'r potensial i newid y ffordd y mae llawer o afiechydon yn cael eu trin yn y dyfodol. Os oes gennych unrhyw gwestiynau am feddyginiaeth benodol, yn enwedig a fydd yn gweithio i chi neu a fydd yn achosi sgîl-effeithiau, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg am y profion ffarmacogenomig hyn. Gallant fod yn ddefnyddiol iawn i chi.

Cofiwch, dim ond un rhan bwysig o'ch stori iechyd yw eich genynnau. Mae diet da, ymarfer corff, a dilyn cyngor eich meddyg yr un mor bwysig!

` Ffarmacogenomeg, genynnau, cyffuriau, meddyginiaethau, meddygaeth fanwl, profion genetig, sgîl-effeithiau