Beth yw Clefyd Prion? Gadewch i ni ddarganfod yn union beth ydyw!

Ydych chi erioed wedi clywed am y 'Clefyd Prion' hwn? Efallai bod yr enw hwn ychydig yn newydd i chi. Y rheswm yw bod hwn yn grŵp o glefydau sy'n brin iawn yn y byd. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r clefyd hwn, gan ei fod yn effeithio'n uniongyrchol ar ein hymennydd ac mae'r symptomau'n mynd yn ddifrifol yn gyflym iawn. Gall ddigwydd mewn bodau dynol yn ogystal ag anifeiliaid.

Beth yw Clefyd Prion?

Yn syml, mae clefydau prion yn grŵp o glefydau a achosir gan brotein arferol yn ein hymennydd sy'n mwtaneiddio'n annormal i broteinau niweidiol o'r enw "prionau". Dychmygwch gell dda yn ein corff yn troi'n gell ddrwg, wedi'i mwtaneiddio'n sydyn.

Pan fydd y proteinau prion annormal hyn yn cronni yn yr ymennydd, maent yn dechrau niweidio celloedd yr ymennydd. I fod yn fanwl gywir, mae hwn yn glefyd niwroddirywiol . Dros amser, gall y difrod hwn arwain at ddirywiad graddol yn swyddogaeth yr ymennydd, gan arwain at gyflyrau fel dementia . Mae hyn yn golygu eich bod yn colli'ch cof, yn cael anhawster meddwl, ac yn methu â gwneud eich gwaith. Y peth mwyaf peryglus am y clefyd hwn yw bod y symptomau hyn yn dechrau'n sydyn ac yn datblygu'n gyflym iawn. Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar tua un o bob miliwn o bobl ledled y byd. Mae hyn yn golygu ei fod yn brin iawn.

Yn anffodus, mae clefydau prion yn glefydau angheuol . Mae hyn yn golygu, unwaith y bydd y clefyd yn datblygu, ei bod hi'n anodd ei wella. Mae meddygon yn ceisio rheoli'r symptomau a gwneud y claf mor gyfforddus â phosibl. Maent hefyd yn helpu'r claf i ymdopi ag effaith y clefyd ar eu bywyd, eu teulu, a'r rhai sy'n gofalu amdanynt.

Sut mae'r clefydau prion hyn yn datblygu?

Mae tair prif ffordd y gall person ddatblygu clefyd prion.

1. Trwy etifeddu mwtaniad genetig (gelwir hyn yn glefyd prion teuluol).

2. Trwy haint (gelwir hyn yn glefyd prion a gafwyd).

3. Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, mae'r clefyd hwn yn digwydd heb unrhyw achos genetig na haint allanol . Mae ymchwilwyr a meddygon yn galw hyn yn 'glefyd prion ysbeidiol'.

Nawr, gadewch i ni edrych ar bob un o'r dulliau hyn ychydig yn fanylach.

Clefydau Prion Ysbeidiol

Dyma'r math mwyaf cyffredin o glefyd prion. Yr hyn sy'n digwydd yma yw, heb unrhyw reswm amlwg, bod proteinau arferol yn yr ymennydd yn troi'n sydyn i'r 'prionau' drwg a grybwyllwyd uchod. Nid yw'r union reswm pam mae hyn yn digwydd yn hysbys eto.

Y prif afiechydon sy'n perthyn i'r categori hwn yw:

• Clefyd Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Mae hwn yn cyfrif am 85% o glefydau prion ysbeidiol. Dyma'r math mwyaf cyffredin.
• Anhunedd angheuol ysbeidiolMae hyn yn brin iawn. Hyd yn oed yn brinnach nag anhunedd angheuol etifeddol.
• Prionopathi sy'n sensitif i proteas amrywiol : Mae hwn hefyd yn glefyd prion ysbeidiol hynod brin.

Clefydau Prion Teuluol

Mae'r math hwn o glefyd prion yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn o'r enw 'PRNP' yn ein genynnau. Gall y clefyd ddigwydd p'un a yw'r treiglad yn cael ei etifeddu gan y fam neu'r tad (gelwir hyn yn 'etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol'). Mae mwy na 50 o dreigladau gwahanol yn y genyn 'PRNP' wedi'u nodi, a gall pob treiglad achosi gwahanol fathau o glefyd prion etifeddol.

Rhai afiechydon sy'n perthyn i'r categori hwn:

• Clefyd Creutzfeldt-Jakob Teuluol (CJD)
• Syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Mae hyn yn brin iawn, iawn. Mae'n digwydd mewn un i ddeg o bobl mewn 100 miliwn o bobl ledled y byd.
• Anhunedd teuluol angheuol : Mae hyn hyd yn oed yn brinnach na syndrom GSS. Dim ond 50 i 70 o deuluoedd ledled y byd sy'n cario'r mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd hwn.
• Mae clefydau prion eraill a achosir gan dreigladau yn y genyn PRNP hefyd wedi cael eu hadrodd. Er enghraifft, datblygodd 11 aelod o deulu Prydeinig symptomau fel dolur rhydd, niwropathi synhwyraidd awtonomig, trawiadau a dementia. Mae'r cyflwr hwn, a elwir yn niwropathi awtonomig, yn effeithio ar bethau fel eich pwysedd gwaed, cyfradd y galon, ac anymataliaeth coluddyn ac wrinol.

Clefyd Prion a Gaffaelwyd

Dyma'r ffordd leiaf cyffredin o gael clefydau prion. Yma, gall person gael y clefyd drwy fwyta bwyd sydd wedi'i halogi â phrionau (er enghraifft, cig o fuwch sydd â 'chlefyd y buwch wallgof') neu drwy ddefnyddio offer meddygol halogedig (er enghraifft, yn ystod llawdriniaeth).

• Kuru yw'r achos cyntaf o'r math hwn o glefyd niwroddirywiol heintus i gael ei adnabod a'i astudio. Fe'i canfuwyd ymhlith pobl Fore Papua Gini Newydd. Credir ei fod wedi'i ledaenu trwy rai o'u defodau (megis bwyta cnawd dynol).

Yn ffodus, mae dulliau glanhau llym heddiw ar gyfer offer meddygol a sylw i ddiogelwch bwyd wedi lleihau lledaeniad clefydau prion yn fawr yn y modd hwn.

Beth yw'r clefyd prion mwyaf peryglus?

Mewn gwirionedd, mae pob clefyd prion yn angheuol . Hynny yw, os byddwch chi'n dal y clefyd, byddwch chi'n sicr o farw. Fel arfer, mae'r claf yn marw o fewn ychydig fisoedd i dair blynedd ar ôl i symptomau clefyd prion ddechrau.

Beth yw symptomau clefydau prion?

Gall symptomau clefyd prion amrywio, yn dibynnu ar y math o glefyd prion a pha ran o'r ymennydd sy'n cael ei heffeithio. Ond yn gyffredinol, mae pobl â chlefydau prion yn datblygu problemau gyda'u system nerfol sy'n gwaethygu'n raddol.

Dyma rai o'r symptomau mwyaf cyffredin:

• Anhawster cerdded, siglo ('Ataxia')
• Anhawster siarad, geiriau aneglur (`Aphasia`)
• Dryswch, ansefydlogrwydd
• Anhunedd
• Colli cof, anhawster meddwl a gwneud penderfyniadau
• Symudiadau araf neu anystwythder cyhyrau ('Anhwylderau symud hypocinetig')
• Ysgwyd sydyn, cryndod (`Myoclonws`)
• Newidiadau personoliaeth (e.e., dod yn bigog, yn aflonydd)
• Problemau meddyliol (e.e. pryder, iselder, a hyd yn oed rhithwelediadau gweledol weithiau)

Dychmygwch, mae rhywun sy'n agos iawn atoch chi'n dechrau newid yn sydyn. Mae'n anghofio pethau, ni all siarad fel yr arferai, mae'n cael anhawster cerdded. Pa mor ofidus yw gweld y symptomau hyn?

Beth yw cymhlethdodau clefydau prion?

Gall cymhlethdodau clefydau prion fod yn gysylltiedig â'i gilydd, gan greu cyfres o gymhlethdodau a all gael effaith ddofn nid yn unig ar y claf, ond hefyd ar y teulu a'r ffrindiau sy'n gofalu amdanynt.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd o fewn ychydig fisoedd neu flwyddyn ar ôl i'r symptomau ddechrau:

• Anallu i wneud gwaith eich hun
• Dementia ( colli cof bron yn llwyr)
• Anallu i siarad (`Mutism`)
• Coma (dyma'r cam olaf)

Pan fydd gan rywun glefyd prion, maen nhw'n dod yn ddibynnol ar eraill yn gyflym. Mae teulu ac eraill yno i ofalu amdanyn nhw a'u helpu. Yn y cyfamser, mae gweld eu hanwylyd yn colli eu cof, yn methu â siarad, a'u personoliaeth yn newid yn straen enfawr i ofalwyr.

Pam mae'r clefydau prion hyn yn digwydd?

Mae hwn braidd yn fater gwyddonol, ond fe'i rhoddaf yn syml. Mae clefydau prion yn dechrau pan fydd protein prion arferol yn ein hymennydd (o'r enw 'PrPc') yn troi'n brotein annormal, wedi'i gamblygu (o'r enw 'PrPSc' - dyna brion).

Mae'r prionau annormal hyn (`PrPSc`) yn dechrau crynhoi, neu rwymo i, broteinau prion arferol (`PrPc`), gan eu troi'n brionau annormal. Mae fel taflu afal drwg i bentwr o afalau da, a bydd y gweddill yn mynd yn ddrwg hefyd. Dros amser, mae'r proteinau prion annormal hyn yn niweidio neu'n dinistrio'r celloedd nerf yn yr ymennydd. Dyna pryd na allwch gerdded, meddwl, na siarad yn iawn.

Sut mae clefyd prion yn cael ei ddiagnosio?

Gall meddygon ddefnyddio'r profion canlynol i wneud diagnosis o glefyd prion:

• Profion gwaed a phwnc meingefnol : Mae pobl sydd â mwtaniad genetig sy'n achosi clefydau prion etifeddol yn cael eu sgrinio am fiomarcwyr clefyd neu ddifrod yn eu gwaed neu hylif serebro-sbinol (yr hylif sy'n amgylchynu'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn).
• Sgan MRI yr ymennydd : Gall hyn dynnu lluniau clir iawn o'r ymennydd, felly gall meddygon chwilio am arwyddion o glefyd prion.
• Electroencephalogram (EEG) : Mae hyn yn mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd.
• Prawf trosi a achosir gan gryndod amser real (RT-QuIC) : Yn y prawf hwn, mae patholegwyr yn chwilio am brionau mewn hylif asgwrn cefn. Mae hwn yn brawf cymharol newydd a chywir.

Oes iachâd ar gyfer clefydau prion?

Yn anffodus, nid yw meddygon wedi dod o hyd i iachâd ar gyfer clefydau prion nac i driniaeth a all reoli dilyniant y clefyd eto. Mae clefydau prion yn glefydau sy'n peryglu bywyd . Mae'r rhan fwyaf o bobl yn marw o fewn misoedd i flynyddoedd ar ôl cael diagnosis o glefyd prion.

Mae triniaeth yn canolbwyntio ar ofal lliniarol . Mae hyn yn golygu rheoli symptomau a gwneud y claf mor gyfforddus a di-boen â phosibl. Er enghraifft, gall meddygon ragnodi meddyginiaethau ar gyfer pethau fel:

• Cyffuriau gwrth-atawiadau neu ymlacwyr cyhyrau ar gyfer myoclonws.
• Opioidau ar gyfer poen.

Pa fath o ddyfodol sydd gan rywun sydd â chlefyd prion?

Ar hyn o bryd, nid oes iachâd na thriniaeth ar gyfer clefydau prion. Fodd bynnag, mae ymchwilwyr yn ymchwilio i hyn mewn dwy ffordd, a allai arwain at ganfod y clefyd yn gynnar a thriniaethau yn y dyfodol.

Mae'r prawf `RT-QuIC` uchod wedi helpu i ganfod clefyd prion cyn i niwed anadferadwy ddigwydd i'r ymennydd. Mae ymchwilwyr hefyd yn astudio prionau i ddod o hyd i ffyrdd o atal ffurfio'r proteinau annormal hyn ac i atal proteinau arferol rhag dod yn annormal.

Beth ddylwn i ei wneud os oes gen i glefyd prion?

Gan fod clefyd prion yn datblygu mor gyflym, gall fod yn anodd i chi wneud eich gwaith eich hun. Os oes gennych y clefyd hwn, mae'n syniad da cael "cyfarwyddeb ymlaen llaw" wedi'i chwblhau.

Mae cyfarwyddebau ymlaen llaw yn ddogfennau cyfreithiol. Enghreifftiau:

• Ewyllysiau byw : Os oes gennych salwch terfynol fel clefyd prion, gall y ddogfen hon nodi beth rydych chi eisiau iddo ddigwydd i chi (e.e. a ydych chi eisiau triniaethau penodol ai peidio).
• Atwrneiaeth barhaol ar gyfer gofal iechyd (DPA): Gall y ddogfen hon enwi pwy fydd yn gwneud eich penderfyniadau gofal iechyd os nad ydych chi bellach yn gallu siarad drosoch eich hun.

Drwy gynllunio pethau fel hyn ymlaen llaw, gallwch leihau'r straen y byddwch chi a'ch teulu'n ei brofi yn ddiweddarach.

Beth os oes gan rywun yn y teulu glefyd prion etifeddol?

Weithiau, mae pobl yn etifeddu mwtaniadau genetig sy'n cynyddu eu risg o ddatblygu clefyd prion. Gall profion genetig benderfynu a oes gennych un neu fwy o'r mwtaniadau genynnau sy'n achosi clefyd prion. Gall y profion hyn hefyd ddangos eich risg benodol.

Mae cael prawf genetig ar gyfer clefyd angheuol yn benderfyniad personol. Nid yw rhai pobl eisiau gwybod a ydynt mewn perygl. Os ydych chi eisiau cael prawf genetig, gofynnwch i feddyg am atgyfeiriad. Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau, mae sefydliadau fel y "Ganolfan Genedlaethol ar gyfer Gwyliadwriaeth Patholeg Clefydau Prion" ar gyfer hyn. Mae yna hefyd feddygon arbenigol yn Sri Lanka a all gynghori ar y mater hwn.

Sut ydych chi'n gofalu am aelod o'r teulu sydd â chlefyd prion?

Gall clefyd fel hwn droi eich bywyd bob dydd cyfan wyneb i waered. Wrth i chi ymdopi â'r sioc a'r tristwch o glywed bod gan eich anwylyd salwch terfynol, mae angen i chi hefyd gynllunio sut y byddwch chi'n gofalu am aelod o'ch teulu. Dyma rai awgrymiadau:

• Creu cynllun gofal : Yn dibynnu ar eich sefyllfa, efallai y bydd angen gofal mewn cyfleuster preswyl ar aelod o'ch teulu, neu efallai y bydd angen gofal gartref arnynt, gan ddibynnu ar deulu, ffrindiau a chynorthwywyr iechyd personol. Efallai y bydd angen help ar eich anwylyd gyda thasgau dyddiol, fel mynd i'r ystafell ymolchi a bwyta.
• Trefnu gofal hosbis : Mae clefyd prion yn glefyd angheuol a all ddatblygu'n sydyn a gwaethygu'n gyflym iawn. Os trefnwch ofal hosbis ymlaen llaw, gall eich anwylyd ei dderbyn pan fydd ei angen arnynt.
• Creu amgylchedd tawel : Mae pobl â chlefydau prion yn aml yn anarferol o sensitif i ddigwyddiadau sydyn (e.e., cyffwrdd â rhywun, clywed sŵn uchel, bod mewn mannau prysur). Gallant fynd yn gynhyrfus neu'n flin. Gall rheoli eu hamgylchedd eu helpu i aros yn dawel ac yn hamddenol.

Ar adeg fel hon, mae'n bwysig i'r gofalwr feddwl amdanyn nhw eu hunain hefyd. Mae angen gorffwys a chefnogaeth arnoch chi hefyd. Peidiwch â cheisio cario'r baich hwn ar eich pen eich hun.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Mae symptomau clefydau prion fel arfer yn gwaethygu'n gyflym iawn. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu glefyd prion, dylech chi weithio gyda'ch meddygon i reoli effeithiau'r clefyd.

Yn benodol, os yw'r symptomau a grybwyllwyd yn flaenorol (megis colli cof, anhawster cerdded, anhawster siarad, newidiadau personoliaeth) yn dechrau'n sydyn ac yn gwaethygu'n gyflym, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Gall darganfod bod gennych chi neu rywun yn eich teulu glefyd prion fod yn sioc llethol. Mae gennych chi a'ch teulu lawer o heriau nawr, a bydd mwy yn codi wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen. Dyma rai cwestiynau i'ch helpu i ddeall beth i'w ddisgwyl:

• Sut wyt ti'n gwybod bod gen i glefyd prion?
• Pa glefyd prion sydd gen i?
• Sut mae hynny'n effeithio arna i?
• Beth ddylwn i ei wneud nesaf?
• Beth alla i ei wneud i ofalu am aelod o'm teulu?
• A ddylai fy nheulu gael cwnsela a phrofion genetig?

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae clefydau prion yn grŵp o glefydau prin, angheuol sy'n effeithio ar eich ymennydd. Gall symptomau prion ddod yn sydyn a gwaethygu'n gyflym. Gall fod yn dorcalonnus clywed bod gennych chi neu rywun rydych chi'n ei garu glefyd nad oes ganddo iachâd na thriniaeth i'w reoli.

Fodd bynnag, mae triniaethau i helpu i reoli symptomau . Ac mae rhaglenni a gwasanaethau i helpu'r rhai yr effeithir arnynt gan glefydau prion a'u gofalwyr. Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei garu glefyd prion, peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau a cheisio cymorth. Nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` Clefyd Prion, Clefyd yr Ymennydd, Clefyd Niwrolegol, Dementia, CJD, Clefyd Genetig