Oes gan eich merch broblemau datblygiadol? A ddylem ni siarad am Syndrom Rett?

Efallai bod eich un bach, yn enwedig merch, wedi sylwi ar rai oediadau datblygiadol neu anhawster i wneud pethau yr oeddent yn arfer eu gwneud. Dychmygwch, mae plentyn a oedd yn gwneud yn dda am tua chwe mis yn sydyn yn rhoi'r gorau i ddysgu pethau newydd a hyd yn oed yn anghofio pethau a ddysgodd o'r blaen. Mae'n normal iawn i fam neu dad deimlo'n ofnus ac yn bryderus iawn pan welant rywbeth fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin iawn, ond pwysig i'w wybod, sy'n effeithio'n bennaf ar ferched. Dyma'r hyn rydyn ni'n ei alw'n Syndrom Rett .

Beth yw Syndrom Rett? Yn syml...

Yn syml, mae Syndrom Rett yn gyflwr genetig a niwrolegol prin. Mae'n effeithio ar ferched yn bennaf. Fe'i hachosir gan amrywiad genetig mewn genyn yn ein corff, yn benodol genyn o'r enw `MECP2`. Mae'r genyn `MECP2` hwn yn chwarae rhan bwysig iawn yn natblygiad ein hymennydd a chyfnewid gwybodaeth rhwng celloedd nerf, hynny yw, y cysylltiad rhwng celloedd nerf (synaps) . Felly, pan fydd newid yn y genyn hwn, mae'n effeithio ar ddatblygiad ymennydd y plentyn.

Yn y cyflwr hwn, mae misoedd cyntaf bywyd plentyn, fel arfer tan tua 6 mis, yn datblygu yn union fel plant eraill. Maent yn gwneud pethau sy'n briodol i'w hoedran, fel cropian, gwenu, a symud eu haelodau. Fodd bynnag, ar ôl tua 6 mis, mae'r plentyn yn dechrau colli'r sgiliau a'r galluoedd a ddysgodd yn flaenorol. Er enghraifft, mae'r gallu i ddal tegan â'r ddwy law, chwifio at eu mam, a dweud geiriau yn lleihau. Mae'r symptomau hyn yn ymddangos mewn gwahanol gamau wrth i'r plentyn dyfu. Fodd bynnag, un peth i'w gofio yw, er bod y symptomau hyn yn rhoi'r gorau i waethygu (symud ymlaen) dros amser, nid ydynt yn diflannu'n llwyr. Felly, mae angen gofal a chefnogaeth arbennig ar y plant hyn drwy gydol eu hoes.

Beth yw symptomau Syndrom Rett?

Fel y soniwyd yn gynharach, gall plentyn ddatblygu'n normal tan tua 6 mis oed. Yr arwyddion cyntaf o Syndrom Rett yw oedi datblygiadol . Mae hyn yn golygu bod y plentyn yn hwyr yn gwneud pethau sy'n briodol i'w oedran, er enghraifft, peidio â chropian pan fydd plant eraill yn cropian, chwifio eu breichiau, neu ddechrau siarad.

Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, mae arwyddion atchweliad datblygiadol, lle mae'r hyn a ddysgwyd yn cael ei golli eto, yn dod yn weladwy'n glir.

Symptomau sy'n effeithio ar gyhyrau, symudiadau ac ymddygiad y plentyn:

• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad wrth gerdded: Anhawster sefyll a cherdded. Gall syrthio'n aml.
• Anhawster siarad:Mae'n dod yn anodd dweud geiriau a mynegi syniadau. Gall rhai plant hyd yn oed golli'r gallu i siarad yn llwyr.
• Anhawster llyncu neu gnoi bwyd: Gall hyn arwain at y plentyn yn methu â chael y maeth angenrheidiol, colli pwysau, a chael diffyg maeth .
• Gwendid neu anystwythder cyhyrau (sbastigedd): anallu i reoli aelodau'n iawn.
• Anhawster perfformio symudiadau cyfarwydd ar orchymyn (apracsia): Er enghraifft, methu â gwneud hynny pan ddywedir wrthych am "chwifio'ch llaw," ond weithiau gallu chwifio'ch llaw wrth sefyll yn llonydd.
• Symudiadau dwylo ailadroddus: Mae symudiadau dwylo ailadroddus fel gwasgu, gwasgu a chlapio yn nodweddiadol iawn o'r clefyd hwn.

Symptomau eraill:

• Problemau cysgu: Ddim yn cysgu'n dda yn y nos, deffro'n aml.
• Problemau gyda'r system dreulio: pethau fel adlif a rhwymedd .
• Anabledd deallusol: Gall galluoedd dysgu fod yn llai.
• Aflonyddwch ac anniddigrwydd mynych.
• Scoliosis: Mae'r asgwrn cefn yn plygu i'r ochr.
• Twf araf: Gall pethau fel ennill taldra a phwysau fod yn arafach nag ar gyfer plant eraill.

Mae symptomau a all fod yn fygythiad i fywyd weithiau yn cynnwys:

• Anawsterau anadlu: Anadlu afreolaidd, dal anadl, ac ati.
• Anghysondebau curiad y galon.
• Trawiadau.

A oes gan blant â Syndrom Rett nodweddion wyneb arbennig?

Gall plant â Syndrom Rett gael pen bach o'i gymharu â gweddill eu corff. Gelwir hyn yn ficroceffali . Gall hyn achosi i nodweddion wyneb fod ychydig yn amlwg. Fodd bynnag, nid oes unrhyw nodweddion wyneb penodol sy'n unigryw i'r anhwylder hwn, fel "dyma sut olwg sydd ar yr wyneb".

Weithiau gall symptomau Syndrom Rett fod yn debyg i symptomau cyflwr arall o'r enw Syndrom Angelman . Mae gan y ddau gyflwr bethau yn gyffredin, fel anawsterau lleferydd a chyfathrebu, oedi datblygiadol, trawiadau, a phroblemau cysgu. Fodd bynnag, mae gan Syndrom Angelman nodweddion wyneb penodol, fel llygaid dwfn, ceg lydan, a bylchau mawr rhwng y dannedd. Nid oes gan Syndrom Rett y nodweddion wyneb penodol hyn.

Cyfnodau Syndrom Rett

Mae'r cyflwr hwn yn mynd trwy wahanol gamau wrth i blentyn dyfu. Ym mhob cam, gall y plentyn ddangos gwahanol symptomau. Fodd bynnag, nid yw pob plentyn yn mynd trwy'r holl gamau hyn yn yr un ffordd. Er enghraifft, efallai na fydd rhai plant â Syndrom Rett byth yn gallu cerdded.

Cyfnodau Syndrom Rett:

1. Cyfnod I - Cyfnod cynnar: Mae hyn yn dechrau rhwng 6 a 18 mis oed. Mae datblygiad y plentyn yn arafu. Er enghraifft, mae cropian yn cael ei oedi, ac mae'r gallu i edrych yn syth ar y fam yn cael ei leihau. Mae cyhyrau'r plentyn yn mynd yn llai cadarn ( tôn cyhyrau isel ), a gall anawsterau bwydo ddigwydd.

2. Cyfnod II - Cyfnod sy'n gwaethygu'n gyflym: Mae hyn fel arfer yn digwydd rhwng 1 a 4 oed. Gall y plentyn golli'r gallu i siarad a defnyddio ei ddwylo. Gallant glymu eu dwrn yn aml. Gall rhai plant hefyd arddangos ymddygiadau tebyg i rai plant ag Anhwylder Sbectrwm Awtistiaeth, fel colli diddordeb mewn rhyngweithio cymdeithasol.

3. Cyfnod III - Cyfnod llwyfandir neu gyfnod sefydlog dros dro: Mae hyn fel arfer yn digwydd rhwng 2 a 10 oed. Gall rhai o'r symptomau a oedd yn ddifrifol yn yr ail gyfnod, er enghraifft, sgiliau cyfathrebu a sgiliau echddygol, wella ychydig. Gallant ddangos diddordeb mewn bod yn gymdeithasol eto. Mae trawiadau'n gyffredin yn ystod y cyfnod hwn.

4. Cyfnod IV - Dirywiad echddygol diweddarach: Gall hyn ddigwydd unrhyw bryd ar ôl Cyfnod III. Gall y plentyn golli'r gallu i gerdded a chryfder cyhyrau. Fodd bynnag, dylai sgiliau cyfathrebu a meddwl y plentyn barhau i fod yn bresennol yn ystod y cyfnod hwn.

Beth yw achosion Syndrom Rett?

Yn aml, mae Syndrom Rett yn cael ei achosi gan amrywiad genetig mewn genyn o'r enw `MECP2`. Fel y soniais yn gynharach, mae'r genyn hwn yn cyfarwyddo cynhyrchu protein o'r enw `MECP2`. Mae'r protein hwn yn helpu i gynnal y cysylltiadau (synapsau) rhwng celloedd nerf ac yn helpu ymennydd y plentyn i weithredu'n iawn.

Fodd bynnag, nid yw pob achos o Syndrom Rett yn gysylltiedig â'r genyn MECP2. Gall rhai amrywiadau genetig (er enghraifft, dileuadau) neu amrywiadau mewn genynnau eraill, fel CDJK5 a FOXG1, hefyd achosi achosion annodweddiadol o Syndrom Rett. Weithiau, gall y symptomau hyn gael eu hachosi gan enynnau nad ydynt wedi'u hadnabod eto.

Y peth pwysig yw bod y newid genetig hwn fel arfer yn digwydd yn ddigymell/ar hap . Hynny yw, nid yw fel arfer yn cael ei etifeddu o rieni i blant. Felly nid oes angen i chi deimlo'n rhy euog amdano.

A yw bechgyn yn cael Syndrom Rett?

Fel arfer, dim ond merched y mae Syndrom Rett yn effeithio arnynt. Mae hyn oherwydd bod y newid genetig sy'n ei achosi yn digwydd ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, mae gan fenyw ddau gromosom X (XX).

Gan fod gan fechgyn un cromosom X ac un cromosom Y (XY), mae'r cyflwr hwn yn brin iawn. Os oes gan fachgen yr amrywiad hwn ar ei unig gromosom X, gall y symptomau fod yn ddifrifol iawn. Gall hyn arwain at gamesgoriad neu hyd yn oed farwolaeth wrth eni.

Mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn mewn bechgyn yn "enseffalopathi newyddenedigol difrifol sy'n gysylltiedig â MECP2." Gall y cyflwr hwn hefyd ddangos symptomau tebyg i syndrom Rett, fel anabledd deallusol, trawiadau ac anawsterau symud.

Cymhlethdodau Syndrom Rett

Mae plentyn sydd â'r cyflwr hwn mewn perygl o ddatblygu'r cymhlethdodau canlynol, a gall rhai ohonynt fod yn fygythiad i fywyd:

• Niwmonia dyheadu: Cyflwr niwmonia a achosir gan fwyd neu ddiod yn mynd i mewn i'r ysgyfaint.
• Epilepsi: Trawiadau mynych.
• Camweithrediad y galon: Er enghraifft, cyflyrau fel syndrom QT Hir .
• Problemau ysgyfaint neu anadlu.

Sut mae meddygon yn diagnosio Syndrom Rett?

Mae meddyg yn diagnosio Syndrom Rett drwy archwilio'r plentyn a chynnal y profion angenrheidiol. Fel mam, efallai y byddwch chi'n amau ​​bod rhywbeth o'i le pan nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol ar gyfer ei oedran, yn enwedig yn ystod y flwyddyn gyntaf. Dyna pryd y dylech chi fynd â'ch plentyn at bediatregydd neu'ch meddyg teulu.

Bydd eich meddyg yn archwilio'ch plentyn ac yn chwilio am symptomau. Yna, byddant yn gwneud profion i ddiystyru cyflyrau eraill a allai fod â symptomau tebyg. Yn y rhan fwyaf o achosion, gellir cadarnhau'r cyflwr gan brawf gwaed genetig sy'n chwilio am newid yn y genyn MECP2. Nid oes angen unrhyw baratoad arbennig nac arhosiad yn yr ysbyty ar gyfer y prawf genetig hwn.

Fel arfer, gwneir diagnosis rhwng 6 a 18 mis oed, gan mai dyma pryd mae symptomau'n dechrau.

Gan fod Syndrom Rett yn gyflwr mor brin, gall fod yn anodd weithiau cael diagnosis ar unwaith. Gall gymryd peth amser i'r tîm meddygol ddiystyru pob cyflwr arall a chadarnhau mai dyma'r achos. Gall fod yn rhwystredig aros am atebion, ond gall cael diagnosis clir helpu'r tîm meddygol i drin symptomau eich plentyn.

Sut mae Syndrom Rett yn cael ei drin?

Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar symptomau penodol y plentyn. Er enghraifft, gellir rhoi meddyginiaethau ar gyfer trawiadau ac anhwylderau symud. Os oes gan y plentyn broblemau gyda sgiliau echddygol a galluoedd iaith, gall y meddyg argymell triniaethau fel:

• Therapi galwedigaethol: Yn helpu gyda thasgau dyddiol ac yn gwella swyddogaeth y dwylo.
• Therapi corfforol: Yn helpu gyda phethau fel cerdded, cydbwysedd a chryfhau cyhyrau.
• Therapi lleferydd: Yn helpu i wella siarad a chyfathrebu.

Ar gyfer plant 2 oed a hŷn, mae cyffur o'r enw Trofinetide wedi dangos canlyniadau addawol mewn treialon clinigol . Dyma'r driniaeth gyntaf i gael ei chymeradwyo gan Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) yn benodol ar gyfer Syndrom Rett . Nid yw'n iachâd, ond fe'i hystyrir yn driniaeth sy'n addasu clefydau. Dylech drafod yr opsiwn hwn gyda'ch tîm meddygol a gwneud penderfyniad gyda'ch gilydd.

Yn ogystal, gall eich plentyn elwa o:

• Gwisgo brace neu gael llawdriniaeth ar gyfer scoliosis .
• Archwiliadau mynych am annormaleddau'r galon.
• Cymorth maethol.
• Rhaglenni addysg arbennig yn yr ysgol.

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Rett . Fodd bynnag, gall meddygon eich plentyn helpu i reoli symptomau drwy gydol ei oes.

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi nad yw'ch plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran, yn enwedig ar ôl 6 mis, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o Syndrom Rett , os oes ganddo unrhyw sgîl-effeithiau o'r driniaeth, neu os yw'n datblygu symptomau newydd neu os yw symptomau presennol yn gwaethygu, rhowch wybod i'ch meddyg.

Beth yw disgwyliad oes plentyn â Syndrom Rett?

Mae llawer o bobl â Syndrom Rett yn byw bywyd da i mewn i'w 40au a thu hwnt. Os nad yw'r symptomau'n ddifrifol, efallai y bydd gan eich plentyn hyd oes arferol. Fodd bynnag, os bydd cymhlethdodau iechyd yn datblygu, gall disgwyliad oes gael ei fyrhau.

Y person gorau i ofyn am ddisgwyliad oes eich plentyn yw ei feddyg. Gall ef neu hi ddeall sefyllfa benodol eich plentyn a'i hesbonio i chi.

Prognosis Syndrom Rett

Mae Syndrom Rett yn gyflwr gydol oes. Mae'r symptomau'n effeithio ar bob person yn wahanol. Efallai y bydd eich plentyn yn gallu rheoli ei symudiadau, cerdded a chyfathrebu ar ei ben ei hun. Fodd bynnag, bydd angen gofal arno ar hyd y cloc am weddill ei oes.

Hefyd, bydd angen i'ch plentyn gael apwyntiadau rheolaidd gyda'i dîm meddygol i reoli symptomau'n iawn ac atal cymhlethdodau. Mewn rhai achosion o Syndrom Rett, gall cymhlethdodau arwain at farwolaeth gynnar.

Gall darganfod bod gan eich plentyn glefyd niwrolegol prin fod yn llethol. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n bryderus ac yn drist nad yw'ch plentyn yn datblygu fel plant eraill. Er y bydd angen mwy o amser a gofal ar gorff eich plentyn wrth iddo dyfu, peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio. Bydd meddygon gyda chi bob cam o'r ffordd i ddarparu'r gofal sydd ei angen ar eich plentyn.

Mae ymchwilwyr yn dod o hyd i driniaethau newydd a all helpu plant â Syndrom Rett trwy dreialon clinigol . Os oes gennych unrhyw gwestiynau am ragolygon neu driniaeth eich plentyn, gofynnwch i'ch meddyg.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Rett . Ond cofiwch y pethau hyn:

• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Mae rhieni eraill yn wynebu sefyllfaoedd tebyg. Mae meddygon, therapyddion a grwpiau cymorth yn barod i'ch helpu chi.
• Mae canfod cynnar yn bwysig: Os byddwch chi'n sylwi ar oedi yn natblygiad eich plentyn, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Gall triniaeth reoli symptomau: Er nad oes iachâd llwyr, gall triniaeth a therapïau wella ansawdd bywyd y plentyn.
• Mae pob plentyn yn wahanol: Mae symptomau ac effaith y clefyd yn amrywio o berson i berson. Bydd meddygon yn eich helpu i ddatblygu cynllun gofal sydd fwyaf addas ar gyfer eich plentyn.
• Cadwch yn obeithiol: Mae gwyddoniaeth feddygol yn datblygu ac mae ymchwil newydd yn cael ei chynnal, felly mae'n bwysig aros yn bositif.

Y peth pwysicaf yw rhoi cariad, gofal a gofal meddygol priodol i'ch plentyn.

Syndrom Rett , clefydau genetig, clefydau niwrolegol, datblygiad plant, genyn MECP2, oedi datblygiadol