Ydy'r cyhyrau yn eich corff yn dawnsio? Ydyn nhw'n symud fel tonnau? Gadewch i ni ddysgu am Glefyd Cyhyrau Crychlyd!

Ydych chi erioed wedi gweld neu deimlo eich cyhyrau'n twitchio'n sydyn, fel eu bod nhw'n mynd mewn tonnau, neu eu bod nhw i gyd wedi clystyru gyda'i gilydd? Weithiau efallai y byddwch chi'n meddwl mai dim ond rhywbeth arall ydyw, ond gallai fod yn arwydd o gyflwr prin ond pwysig i fod yn ymwybodol ohono mewn gwirionedd. Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, Clefyd Cyhyrau Crychlyd . Peidiwch â phoeni, gadewch i ni ei gadw'n syml.

Beth yw Clefyd Cyhyrau Rippling?

Yn syml, mae Clefyd Cyhyrau Rippling yn gyflwr prin sy'n effeithio ar ein system nerfol a'n cyhyrau. Mae meddygon hefyd yn ei alw'n anhwylder niwrogyhyrol . Yn hyn, mae ein cyhyrau'n cyfangu'n aml ac yn afreolus, gan achosi iddynt fynd yn stiff ac weithiau tyfu'n ormodol, a elwir yn hypertroffedd .

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn niwedd plentyndod neu ddechrau'r glasoed, ond mae'n bwysig cofio y gall y cyflwr ymddangos weithiau ar unrhyw oedran.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn? Beth yn union sy'n digwydd?

Fel mae'r enw'n awgrymu, mae Clefyd Cyhyrau Rippling yn effeithio'n bennaf ar ein cyhyrau, yn enwedig y cyhyrau sydd agosaf at ganol ein corff (cyhyrau proximal) . Yn fwy penodol, y cyhyrau yn ein cluniau (cwadriceps) sy'n cael eu heffeithio fwyaf.

Os oes gennych chi (RMD), mae'n golygu bod eich cyhyrau'n "gyffrous" neu'n "gyffrous yn gyflym." Mae hyn yn golygu bod eich cyhyrau'n ymateb yn annormal hyd yn oed i'r cyffyrddiad neu'r pwysau lleiaf.

Y symptomau mwyaf cyffredin o'r clefyd hwn yw:

• Twmpath cyhyrau: I fod yn fanwl gywir, mae eich màs cyhyrau yn casglu at ei gilydd mewn un lle ac yn dod fel "twmpath".
• Tynhau cyhyrau ailadroddus: Gall hyn bara am tua 30 eiliad.

Mae'r ddau symptom hyn fel arfer yn digwydd pan fydd rhywbeth yn taro'ch clun yn sydyn, fel pan fyddwch chi'n taro i mewn i rywbeth. Er enghraifft, os byddwch chi'n taro i mewn i ddrws, gall cyhyr eich clun fynd yn dynn ac yn stiff yn sydyn.

Mae tua 60% o bobl sydd â RMD yn profi twitchio cyhyrau. Mae hwn yn gyfangiad twitchio o'r cyhyr sy'n edrych fel mwydod yn cropian o dan y croen. Mae hyn yn para am tua 5 i 20 eiliad. Mae hyn yn digwydd amlaf pan fyddwch chi'n ymestyn cyhyr.

Mae symptomau eraill y gellir eu gweld yn cynnwys:

• Blinder: Nid blinder yn unig, ond blinder gormodol sy'n dod heb reswm.
• Crampiau cyhyrau: Sbasm cyhyrau sydyn, difrifol sy'n achosi poen difrifol.
• Anystwythder cyhyrau:Mae'n teimlo'n anodd plygu neu ddadblygu'r cig.

Gall y symptomau hyn waethygu ar ôl ymarfer corff egnïol neu ddod i gysylltiad ag oerfel. Mewn rhai pobl, gall rhai o'r cyhyrau fynd yn anarferol o fawr (hypertroffedd) a gall yr arddull cerdded newid ychydig (gerddediad annodweddiadol) .

A yw'r afiechyd hwn yn boenus?

Ydy, gall (Clefyd Cyhyrau Rippling) achosi poen yn y cyhyrau. Yn enwedig pan fydd y cyhyr yn cyfangu'n barhaus, mae'r boen yn fwy dwys os yw'n para am gyfnod. Hefyd, pan fydd y cyhyr yn rholio (crampiau) mae poen yn digwydd. Dychmygwch pa mor anodd fyddai pe bai cyhyr yn eich coes yn dynn yn gyson.

Beth sy'n achosi Clefyd Cyhyrau Rippling?

Yn aml, mae Clefyd Cyhyrau Rippling yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genyn o'r enw CAV3, yr ydym yn ei etifeddu gan ein rhieni. Mae'r genyn CAV3 yn dweud wrth ein cyrff am wneud protein o'r enw caveolin-3 . Mae'r protein hwn i'w gael yn y bilen o amgylch celloedd cyhyrau. Mae ymchwilwyr hefyd yn credu bod y protein hwn yn helpu i reoli lefelau calsiwm , sy'n helpu cyhyrau i gyfangu ac ymestyn.

Mewn pobl ag RMD, mae mwtaniad yn y genyn CAV3 yn achosi gostyngiad yng nghynhyrchiad y protein caveolin-3. Mae ymchwilwyr yn credu bod y diffyg protein hwn yn achosi i lefelau calsiwm mewn celloedd cyhyrau gael eu rheoleiddio'n wael. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n cyfangu'n annormal mewn ymateb i wthio neu dynnu bach.

Mae sawl math o dreigladau yn y genyn (CAV3) hwn. Gelwir y clefydau sy'n gysylltiedig â'r chwarennau cig a achosir gan y mwtaniadau genyn hyn yn (caveolinopathïau) . Yn ogystal â (RMD), mae sawl clefyd arall sy'n perthyn i'r grŵp hwn yn cynnwys:

• (Dystroffi cyhyrol gwregys aelod awtosomal dominyddol) (a elwid gynt yn LGMD1C)
• (Cardiomyopathi hypertroffig) (Mae hwn yn glefyd y galon)
• (HyperCKemia ynysig) (Cyflwr lle mae'r ensym creatine kinase yn y gwaed wedi'i godi)
• (myopathi distal sy'n gysylltiedig â CAV3) (clefyd sy'n effeithio ar y cyhyrau yn yr eithafion distal)

Yn yr amodau hyn, weithiau gellir gweld symptomau fel cyfangiadau cyhyrau, fel crychau, yn yr RMD.

Hefyd, mae ffurf hunanimiwn o Glefyd Cyhyrau Rippling, sy'n digwydd gyda'r clefyd hunanimiwn Myasthenia gravis, wedi'i hadrodd. Nid oes gan y bobl hynny'r mwtaniad genyn CAV3. Mae hynny'n golygu bod eu system imiwnedd eu hunain yn ymosod ar y ffibrau cyhyrau.

Sut rydyn ni'n etifeddu hyn (Clefyd Cyhyrau Rippling)?

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae Clefyd Cyhyrau Rippling yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol . Yn syml, mae hyn yn golygu y gallwch chi ddatblygu'r clefyd os ydych chi'n etifeddu un copi o'r genyn CAV3 wedi'i newid gan eich mam neu'ch tad. Gall ddigwydd hyd yn oed os mai dim ond un genyn sydd gennych chi.

Mewn achosion prin, gellir etifeddu RMD mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu bod angen i chi etifeddu dau gopi o'r genyn CAV3 wedi'i newid, gan eich mam a'ch tad.

Gall pobl sydd â Chlefyd Cyhyrau Rippling yn y ffurf awtosomal enciliol gael symptomau ychydig yn fwy difrifol na'r rhai sydd â hi yn y ffurf awtosomal dominyddol.

Yn anaml iawn, gall RMD ddigwydd hefyd oherwydd mwtaniadau newydd, heb unrhyw hanes teuluol. Mae hyn yn golygu y gall y diffyg genetig hwn godi yng nghorff person am y tro cyntaf, heb ei etifeddu gan ei rieni.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis cywir o Glefyd Cyhyrau Rippling?

Mae meddygon yn defnyddio'r profion a'r gweithdrefnau hyn i wneud diagnosis o Glefyd Cyhyrau Rippling, ond nid oes angen i bawb wneud y rhain i gyd.

• Hanes meddygol: Bydd y meddyg yn gofyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael RMD neu gaveolinopathïau eraill.
• Archwiliadau corfforol a niwrolegol: Bydd y meddyg yn gwirio cyflwr eich cyhyrau a swyddogaeth eich nerfau.
• Prawf gwaed creatine kinase: Pan fydd meinwe cyhyrau wedi'i difrodi, mae'r ensym hwn (creatine kinase) yn cynyddu yn y gwaed.
• Electromyograffeg (EMG): Mae hyn yn profi gweithgaredd trydanol ffibrau cyhyrau.
• Biopsi cyhyrau: Cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio o dan ficrosgop.
• Profion gwrthgyrff: Gwneir y profion hyn i weld a yw'r (RMD) yn hunanimiwn.
• Profi genetig: Dyma'r ffordd orau o ddarganfod a oes unrhyw newidiadau yn y genyn (CAV3).

Mae'r profion hyn yn helpu i ddiystyru clefydau eraill sydd â symptomau tebyg ac yn cadarnhau Clefyd Cyhyrau Rippling.

Yn ystod y broses ddiagnosis, gall eich meddyg eich atgyfeirio at arbenigwr, fel niwrolegydd neu genetegydd .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae'r driniaeth ar gyfer Clefyd Cyhyrau Rippling yn dibynnu a yw'n enetig neu'n hunanimiwn.

Triniaeth genetig:

Mae hyn yn bennaf yn cynnwys rheoli symptomau ac atgyfeirio at gwnsela genetig . Os yw rholio neu grebachu'r ceilliau yn ddifrifol iawn, gall rhai meddyginiaethau helpu. Mae meddyginiaethau o'r fath yn cynnwys:

• (Dantrolene): Mae hwn yn ymlaciwr cyhyrau.
• (Gwrthwynebwyr sianel calsiwm):Dyma feddyginiaethau sy'n rhwystro sianeli calsiwm.
• Bensodiasepinau: Mae'r rhain yn ymlacio cyhyrau ac yn lleihau pryder.

Triniaeth hunanimiwn:

Gellir trin hyn gyda therapi imiwnosuppressive , neu os oes gennych thymoma (tiwmor yn y chwarren thymws), gellir cynnal llawdriniaeth i gael gwared ar y chwarren thymws (thymectomi) .

A allwn ni atal hyn (Clefyd Cyhyrau Rippling) rhag datblygu?

Gan fod Clefyd Cyhyrau Rippling yn aml yn enetig, does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal mewn gwirionedd. Nid yw'n rhywbeth y gallwn ei reoli.

Fodd bynnag, os ydych chi'n pryderu am y risg o drosglwyddo RMD neu glefydau genetig eraill i'ch plentyn cyn i chi gael plentyn, mae'n bwysig iawn siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig fel y gallwch chi gael dealltwriaeth glir.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

• Os yw eich symptomau RMD yn gwaethygu , neu os ydynt yn digwydd yn amlach , gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg.
• Os yw rhywun yn eich teulu wedi cael diagnosis diweddar o Glefyd Cyhyrau Rippling, gofynnwch i'ch meddyg a ydych chi neu aelodau eraill o'r teulu mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Efallai y bydd o gymorth i chi ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Beth alla i ei wneud i reoli fy symptomau?
• Pa ddull triniaeth sydd orau i mi?
• A all fy mhlant etifeddu Clefyd Cyhyrau Rippling gennyf i?
• A ddylid profi aelodau eraill o fy nheulu am Glefyd Cyhyrau Rippling?

Drwy ofyn y cwestiynau hyn, byddwch yn gallu cael gwell dealltwriaeth o'r sefyllfa hon.

A yw Clefyd Cyhyrau Rippling yn effeithio ar y galon?

Nid yw Clefyd Cyhyrau Rippling yn effeithio'n uniongyrchol ar y galon. Fodd bynnag, mae RMD a cardiomyopathi hypertroffig ill dau yn cael eu hachosi gan dreigladau yn yr un genyn (CAV3), felly mae cysylltiad rhwng y ddau glefyd. Er eu bod yn brin iawn, gall treigladau yn y genyn CAV3 effeithio ar gyhyr y galon a meinwe cyhyrau arall yn y corff. Ond mae'n brin iawn.

A yw (Clefyd Cyhyrau Rippling) yn angheuol?

Nid yw Clefyd Cyhyrau Rippling ynddo'i hun yn angheuol. Hynny yw, nid yw'n peryglu bywyd. Fodd bynnag, gall symptomau (RMD) fel cyfangiadau cyhyrau fel crychau hefyd fod yn symptom o glefydau eraill (caveolinopathïau) a achosir gan y mwtaniadau genyn (CAV3) uchod.

O'r caveolinopathïau, gall achosion difrifol o ddystroffi cyhyrol gwregys-aelod awtosomal dominyddol a cardiomyopathi hypertroffig fod yn fygythiad i fywyd weithiau.

Mae'n normal teimlo'n llethol pan gewch ddiagnosis o gyflwr genetig, yn enwedig un prin. Ond cofiwch, bydd eich tîm meddygol yno i esbonio Clefyd Cyhyrau Rippling i chi, dweud wrthych sut y bydd yn effeithio arnoch chi, a'ch helpu i ddod o hyd i'r ffordd orau o reoli'ch symptomau.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly nawr mae gennych chi rywfaint o ddealltwriaeth o'r hyn rydyn ni wedi bod yn siarad amdano (Clefyd Cyhyrau Rippling). I grynhoi:

• Mae Clefyd Cyhyrau Crychlyd yn glefyd cyhyrau prin sy'n cael ei nodweddu gan dyndra cyhyrau, crychau, anystwythder a chyrlio.
• Yn amlaf, mae hyn yn cael ei achosi gan achosion genetig (genyn CAV3) . Weithiau, gall fod achosion hunanimiwn hefyd.
• Nid yw hwn yn glefyd angheuol . Fodd bynnag, gall rhai o'r caveolinopathïau eraill sy'n gysylltiedig ag ef fod yn ddifrifol.
• Os oes gennych y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu a cheisiwch gyngor meddygol . Y peth pwysicaf yw cael diagnosis cywir a derbyn y driniaeth a'r cyngor angenrheidiol.
• Gall cynghori genetig fod yn ddefnyddiol iawn mewn sefyllfaoedd fel hyn.

Os ydych chi eisiau gwybod mwy am hyn, neu os ydych chi'n meddwl bod gennych chi'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg. Peidiwch â bod ofn, mae atebion i bopeth.

` Clefyd Cyhyrau Crychlyd, cyhyrau'n gwingo, crebachiad cyhyrau, genyn CAV3, poen yn y cyhyrau, clefydau genetig, clefydau hunanimiwn