Ydych chi'n poeni am dwf eich un bach? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Russell-Silver!

Ydych chi erioed wedi teimlo bod twf eich babi ychydig yn araf? Neu a ddywedodd y meddygon fod y babi wedi'i eni â phwysau geni isel neu fod ganddo nodweddion gwahanol? Weithiau, gall pethau fel hyn ein gwneud ni'n bryderus iawn fel rhieni. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin ond pwysig o'r fath i fod yn ymwybodol ohono. Dyna Syndrom Russell-Silver.

Pwy all gael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mewn gwirionedd, gall syndrom Russell-Silver effeithio ar unrhyw blentyn. Mae'n effeithio ar fechgyn a merched yn gyfartal. Fodd bynnag, mae'n anhwylder genetig prin . Yn ystadegol, mae'n effeithio ar tua un o bob 15,000 i un o bob 100,000 o enedigaethau. Mae'n anodd rhoi nifer union, oherwydd weithiau mae symptomau'r cyflwr hwn yn debyg i symptomau anhwylderau datblygiadol eraill, ac weithiau nid ydynt yn cael diagnosis.

Darganfuwyd y cyflwr hwn gyntaf ym 1953 gan Dr. Henry Silver. Yna ym 1954, darganfu Dr. Alexander Russell sawl nodwedd arall. I ddechrau, am tua 20 mlynedd, roedd ymchwilwyr yn meddwl bod y ddau ddyn hyn wedi darganfod dau glefyd gwahanol. Sylweddolwyd yn ddiweddarach eu bod wedi gweld agweddau gwahanol ar yr un clefyd. Dyna pam ei fod bellach yn cael ei alw'n syndrom Russell-Silver. Mewn rhai gwledydd, yn enwedig yn Ewrop, fe'i gelwir hefyd yn syndrom Silver-Russell.

Beth yw symptomau syndrom Russell-Silver?

Dyma'r peth pwysicaf. Gall symptomau amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. A gallant effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Gadewch i ni weld beth yw'r prif symptomau.

Nodweddion sy'n gysylltiedig â thwf

Mae sawl nodwedd arbennig i'w harsylwi yn natblygiad y plant hyn:

• Cyfyngiad twf mewngroth (IUGR): Mae hyn yn golygu nad yw'r babi yn tyfu fel y disgwylir tra yn y groth.
• Pwysau geni isel : Pwysau llai na'r arfer adeg geni.
• Methiant i ffynnu ac ennill pwysau gwael ar ôl genedigaeth : Mae hyn hefyd yn broblem i lawer o famau.
• Statwr byr: Bod yn fyrrach na phlant eraill o'r un oedran.

Nodweddion y benglog a'r wyneb

Gellir gweld rhai nodweddion arbennig hefyd yn siâp wyneb a maint pen y plant hyn:

• Cael pen mawr o'i gymharu â gweddill y corff (o'i gymharu ag uchder a phwysau).
• Mae'r fontanelle, neu'r man meddal ar y pen, yn cymryd amser i gau.
• Cael wyneb trionglog .
• Talcen sy'n ymwthio ymlaen .
• Gên gul .
• Gên fach `(micrognathia)`.
• Mae'n ymddangos bod corneli'r geg wedi'u troi i lawr .

Problemau deintyddol

Efallai y bydd rhai problemau sy'n gysylltiedig â dannedd hefyd:

• Colli rhai dannedd (hypodontia).
• Cael dannedd anarferol o fach (microdontia).
• Gorlenwi deintyddol .
• Weithiau mae yna gyflyrau fel taflod hollt .

Nodweddion ffisegol eraill

Mae yna nifer o nodweddion corfforol eraill, sef:

• Gwahaniaeth yn hyd y breichiau a'r coesau ar y ddwy ochr (hemihypertroffi).
• Mae'r bys bach wedi'i blygu i mewn (clinodactyly).
• Scoliosis .

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o syndrom Russell-Silver?

Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o effeithiau corfforol syndrom Russell-Silver, a all achosi amrywiol gymhlethdodau iechyd i'ch plentyn.

Anhawster gyda bwyta ac yfed

• Archwaeth : Gall y plentyn golli diddordeb mewn bwyta.
• Adlif asid cronig (GERD - Clefyd Adlif Gastroesoffagaidd): Mae hyn yn golygu bod asid stumog yn llifo i fyny i'r gwddf.
• Esoffagitis : Mae'r cyflwr hwn (GERD) yn achosi i'r oesoffagws fynd yn llidus.

Problemau sy'n gysylltiedig â datblygiad nerfau

• Oedi datblygiadol: Mae hyn yn golygu bod pethau fel rholio drosodd, eistedd i fyny a cherdded yn cael eu gohirio.
• Oedi lleferydd .
• Gwahaniaethau dysgu : Gall rhai anawsterau godi mewn gwaith ysgol.

Cymhlethdodau eraill

• Oedi twf .
• Anhawster cerdded neu gynnal cydbwysedd .
• Lefelau siwgr gwaed isel (hypoglycemia).
• Problemau arennau .
• Problemau gyda'r system atgenhedlu a'r system wrinol .

Sut mae syndrom Russell-Silver yn effeithio ar oedolion?

Mae oedolion â syndrom Russell-Silver fel arfer yn fyr . Mae gwrywod fel arfer tua 4 troedfedd 11 modfedd o daldra. Mae benywod tua 4 troedfedd 7 modfedd o daldra.

Hefyd, mae ymchwil wedi canfod bod y bobl hyn mewn perygl o ddatblygu cymhlethdodau iechyd newydd wrth iddynt heneiddio. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Syndrom metabolaidd.
• Màs cyhyrau wedi'i leihau .
• Dwysedd esgyrn wedi'i leihau .
• Llai o awydd rhywiol (hypogonadiaeth).
• Canser y ceilliau .
• Dystonia myoclonws : Mae hwn yn gyflwr sy'n achosi symudiadau sydyn, heb eu rheoli.

Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?

Mae syndrom Russell-Silver mewn gwirionedd yn gyflwr cymhleth . Mae'n cael ei achosi gan annormaleddau mewn rhai genynnau sy'n rheoli twf y corff.Ar hyn o bryd, gwyddys bod tua 60% o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn cael eu hachosi gan newidiadau genetig mewn cromosomau 7 neu 11.

Ond, yn syndod, nid oes gan tua 40% o bobl sy'n cael diagnosis clinigol o'r clefyd achos genetig adnabyddadwy. Mae'n bosibl bod y cyflwr yn cael ei achosi gan newidiadau mewn cromosomau heblaw cromosomau 7 ac 11. Mae ymchwilwyr yn dal i ymchwilio i ba newidiadau genetig eraill a allai fod yn gysylltiedig â'r clefyd.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?

Gall syndrom Russell-Silver fod yn anodd ei ddiagnosio weithiau . Fel y soniwyd yn gynharach, mae symptomau a difrifoldeb y cyflwr yn amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. Fodd bynnag, bydd meddyg eich plentyn yn cynnal archwiliad corfforol trylwyr yn gyntaf. Gall ef neu hi hefyd argymell profion genetig moleciwlaidd . Gall y profion genetig hyn gadarnhau'r diagnosis mewn tua 60% o achosion.

Sut mae syndrom Russell-Silver yn cael ei drin?

Mae'r driniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yn amrywio o blentyn i blentyn. Mae'n dibynnu ar symptomau a difrifoldeb y cyflwr. Y peth pwysicaf yw dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl . Dyma pryd y bydd eich plentyn yn cael y canlyniad gorau posibl. Bydd tîm o arbenigwyr yn trin eich babi. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Pediatregydd eich babi.
• Pediatregydd datblygiadol .
• Arbenigwr esgyrn .
• Mae endocrinolegydd yn feddyg sy'n arbenigo mewn chwarennau endocrin a hormonau .
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system dreulio (gastroenterolegydd).
• Maethegydd .
• Niwrolegydd .
• Arbenigwr deintyddol .
• Therapydd lleferydd .
• Seicolegydd .
• Cynghorydd genetig a genetegydd .

Penderfynir ar opsiynau triniaeth yn seiliedig ar gyflwr y plentyn:

Triniaeth ar gyfer twf

Y driniaeth bwysicaf yn ystod dwy flynedd gyntaf bywyd plentyn yw cefnogaeth faethol . Bydd meddygon yn sicrhau bod y plentyn yn cael y swm cywir o galorïau. Os oes angen, gellir defnyddio tiwb bwydo at y diben hwn:

• Tiwb nasogastrig: Yn hwn, mae tiwb tenau yn cael ei basio trwy drwyn, oesoffagws a stumog y babi.
• Tiwb gastrostomi: Yn hwn, gwneir toriad bach yn wal stumog y babi a mewnosodir tiwb yn uniongyrchol i'r stumog.

Therapi hormon twf (therapi GH):

Gyda'r driniaeth hon:

• Yn gwella strwythur corff, datblygiad echddygol ac archwaeth y plentyn.
• Yn lleihau'r risg o lefelau siwgr gwaed isel (hypoglycemia).
• Yn cynyddu twf .

Triniaeth ar gyfer problemau bwyta ac yfed

Gellir trin adlif asid fel a ganlyn:

• Darparwch brydau bach, yn aml .
• Dal y babi yn unionsyth wrth fwydo.
• Meddyginiaethau: Atalyddion H2, sy'n lleihau cynhyrchiad asid, a meddyginiaethau mwy pwerus, fel atalyddion pwmp proton , sydd hefyd yn helpu i wella wlserau yn yr oesoffagws.
• Fundoplication : Mae hon yn weithdrefn lawfeddygol sy'n cryfhau'r falf (sffincter) rhwng oesoffagws a stumog y baban.

Triniaeth ar gyfer lefelau siwgr gwaed isel (Hypoglycemia)

Gellir trin hyn fel a ganlyn:

• Darparu bwyd yn aml .
• Atchwanegiadau dietegol.
• Bwydydd sy'n cynnwys carbohydradau cymhleth .

Triniaeth ar gyfer problemau deintyddol

Efallai y bydd angen amryw o driniaethau deintyddol, fel breichiau neu lawdriniaeth ar y geg, i gywiro problemau gyda dannedd eich plentyn.

Triniaeth ar gyfer cymhlethdodau eraill

Weithiau gall breichiau neu esgidiau arbennig helpu i wella cerdded a chydbwysedd. Anaml y bydd angen llawdriniaeth i gywiro anghymesuredd aelodau.

Sut i reoli symptomau?

Yn ogystal â meddyginiaeth, gall meddyg eich babi argymell sawl dull therapiwtig arall. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Therapi seicogymdeithasol : Mae therapyddion seicogymdeithasol (gweithwyr cymdeithasol) yn darparu cefnogaeth iechyd meddwl. Maent yn helpu gyda phroblemau sy'n gysylltiedig â hunan-barch plentyn, perthnasoedd â chyfoedion, a rhyngweithiadau cymdeithasol.
• Cwnsela genetig : Gall cynghorwyr genetig gadarnhau diagnosis eich babi a rhoi'r cyngor angenrheidiol i chi a'ch teulu.
• Therapi corfforol : Mae therapyddion corfforol yn helpu i ymestyn a chryfhau cyhyrau a thendonau'r plentyn trwy ymarferion corfforol.
• Therapi galwedigaethol : Mae therapyddion galwedigaethol yn helpu gyda phethau fel sgiliau echddygol manwl, canfyddiad gweledol, rhesymu gwybyddol, a phrosesu synhwyraidd.
• Therapi lleferydd : Mae therapyddion lleferydd yn helpu gyda phroblemau sy'n gysylltiedig â lleferydd, iaith, cyfathrebu, yn ogystal â bwyta a llyncu.

Sut alla i leihau'r risg y bydd fy mhlentyn yn datblygu syndrom Russell-Silver?

Mae syndrom Russell-Silver yn ganlyniad i newid genetig.Felly, nid oes unrhyw ffordd o atal y cyflwr hwn. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau deall y risg o gael babi â chyflwr genetig, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig cyn beichiogi .

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn syndrom Russell-Silver?

Mae syndrom Russell-Silver yn gyflwr gydol oes . Fodd bynnag, nid oes ganddo sgîl-effeithiau sy'n peryglu bywyd. Gallwch fod yn bositif am ddyfodol eich plentyn. Ond mae'n dibynnu ar y diagnosis a'r driniaeth. Bydd angen sylw meddygol a dilyniant prydlon ar eich babi. Os caiff ei drin yn gynnar ac yn llwyddiannus, gall eich babi fyw bywyd normal .

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Russell-Silver a syndrom Silver?

Mae'r ddau yn gyflyrau genetig prin a achosir gan newid mewn genyn. Fodd bynnag, mae syndrom Arian yn cael ei achosi gan newid yn y genyn BSCL2 . Mae syndrom Arian yn anhwylder genetig sy'n achosi anystwythder cyhyrau (sbastigedd) a pharlys yr aelodau isaf (paraplegia). Mae symptomau syndrom Arian fel arfer yn dechrau yn niwedd plentyndod . Gall symptomau waethygu wrth i bobl fynd yn hŷn, ond gall pobl â'r cyflwr fel arfer fyw bywydau egnïol.

Gall clywed diagnosis o syndrom Russell-Silver fod yn llethol. Fodd bynnag, y peth pwysicaf i'w gofio yw bod y rhagolygon i blant a aned gyda'r cyflwr hwn fel arfer yn dda. Os caiff ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar, nid yw syndrom Russell-Silver yn gyflwr sy'n peryglu bywyd. Bydd tîm o feddygon arbenigol yn gweithio gyda chi a'ch plentyn i'w helpu i fyw bywyd normal ac iach.

Felly, beth yw'r pethau y dylem eu cofio o'r stori hon? (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, gobeithio bod gennych chi ddealltwriaeth well nawr o Syndrom Russell-Silver y soniasom amdano. Mae'n normal teimlo'n bryderus pan glywch chi am gyflwr fel hwn. Fodd bynnag, y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu, cael y wybodaeth gywir, a chymryd y camau angenrheidiol.

• Mae syndrom Russell-Silver yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ddatblygiad plentyn, yn enwedig cyn ac ar ôl genedigaeth.
• Mae symptomau'n amrywio o blentyn i blentyn, felly mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad neu ymddangosiad eich plentyn.
• Diagnosis cynnar a chychwyn triniaeth briodol yw'r gorau i'r plentyn. Mae hyn yn gofyn am gymorth amrywiol arbenigwyr.
• Er bod y cyflwr hwn yn parhau drwy gydol oes, nid yw'n fygythiad i fywyd. Gyda rheolaeth briodol, gall y plentyn fyw bywyd normal.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Mae yna lawer o bobl fel meddygon, cwnselwyr a therapyddion a all eich helpu chi a'ch plentyn yn y sefyllfa hon.

Yn olaf, peidiwch ag ofni siarad â meddyg am unrhyw bryderon a allai fod gennych ynghylch iechyd eich plentyn. Gyda'r arweiniad a'r gefnogaeth gywir, gallwn oresgyn unrhyw her.

Syndrom Russell -Silver, Syndrom Russell-Silver, clefydau genetig, datblygiad plant, pwysau geni isel, taldra byr, oedi datblygiadol