Oes gan eich un bach y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Sanfilippo

Ydych chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn ymddygiad, lleferydd neu ymddangosiad eich un bach sy'n anodd i chi eu deall? Weithiau dydyn ni ddim yn gwybod llawer am rai afiechydon sy'n effeithio ar rai bach, felly rydyn ni'n dechrau meddwl am un peth ar ôl y llall. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn gymhleth, ond un y dylai pawb fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn syndrom Sanfilippo . Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad amdano'n fanwl ac yn syml.

Beth yw Syndrom Sanfilippo?

Yn syml, mae syndrom Sanfilippo yn gyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu . Mewn gwirionedd, mae'n grŵp o afiechydon. Mae'n effeithio'n bennaf ar system nerfol ganolog eich plentyn, sef yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Gall hyn achosi amrywiaeth o symptomau ym meysydd gwybyddol, ymddygiadol a chorfforol y plentyn. Yn anffodus, mae'r symptomau hyn yn tueddu i waethygu dros amser, a gall y cyflwr hwn fyrhau disgwyliad oes plant.

Enw arall am hyn yw mwcopolysaccharidosis math III (MPS III) .

Meddyliwch amdano, y tu mewn i'n celloedd mae "canolfannau gwaredu sbwriel" bach. Gelwir y rhain yn lysosomau . Dyma'r rhai sy'n chwalu ac yn cael gwared ar sylweddau diangen, neu "sbwriel," sy'n cronni y tu mewn i'r celloedd. Mae plentyn â syndrom Sanfilippo yn ddiffygiol yn un o'r pedwar ensym sydd eu hangen i chwalu carbohydrad cymhleth o'r enw heparan sylffad ( a elwir hefyd yn glycosaminoglycan ). Gan nad yw'r ensym hwn yn gweithio'n iawn, mae'r sylwedd o'r enw heparan sylffad yn cronni y tu mewn i gelloedd, meinweoedd ac organau'r plentyn. Mae'r cronni hwn yn achosi niwed iddynt. Dyma'r hyn a alwn yn anhwylder storio lysosomaidd .

A oes mathau o Syndrom Sanfilippo?

Oes, mae pedwar prif fath o hyn. Mae pob math yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym gwahanol.

• Math A: Diffyg yr ensym sylffamidas.
• Math B: Diffyg yr ensym alffa-N-asetylglucosaminidase.
• Math C: Diffyg yr ensym heparan asetyl CoA: alffa-glwcosaminid N-asetyltransferas.
• Math D: Diffyg yr ensym N-asetylglucosamin 6-sylffatase.

O'r rhain, math A yw'r isdeip mwyaf cyffredin ledled y byd , tra bod math D yw'r lleiaf cyffredin.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Sanfilippo yn gyflwr prin iawn.Yn ôl ymchwilwyr, mae hyn yn effeithio ar tua un o bob 50,000 i 250,000 o bobl. Felly gallwch weld pa mor brin yw hyn.

Beth yw symptomau Syndrom Sanfilippo?

Gall symptomau a difrifoldeb y cyflwr hwn amrywio o blentyn i blentyn, yn ogystal ag yn dibynnu ar y math o glefyd. Mae rhai o'r symptomau cynnar a all gael eu gweld mewn babanod newydd-anedig a phlant ifanc yn cynnwys:

• Nodweddion wyneb bras .
• Llygadau clir, llydan.
• Nid yw cael mwy na'r arfer o wallt corff (hirsutism) yn lleihau dros amser.
• Maint pen mwy na'r arfer (macrocephaly).
• Anhwylderau cysgu, anhawster cysgu.
• Problemau anadlu, er enghraifft, tagfeydd yn y glust a/neu'r trwyn, anhawster anadlu.
• Poen difrifol yn y stumog a chrio (penodau tebyg i golig).
• Dolur rhydd mynych.

Efallai na fyddwch yn sylwi ar yr arwyddion cynnar hyn ar unwaith. Wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn, bydd symptomau eraill sy'n gysylltiedig â syndrom Sanfilippo yn dechrau ymddangos. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos rhwng 1 a 4 oed .

Nodweddion sy'n gysylltiedig â'r system nerfol ac ymddygiad:

• Oedi mewn sgiliau lleferydd ac iaith (symptom cynnar yn aml).
• Mae datblygiad plentyn yn cael ei ohirio heb achos penodol (oedi datblygiadol amhenodol).
• Mae galluoedd deallusol yn dirywio dros amser.
• Ymddygiad ymosodol neu ddinistriol .
• Gorfywiogrwydd.
• Ymddygiad anghyfrifol, ffrwydradau sydyn o ddicter (tantrums).
• Heb fod ofn pethau peryglus.
• Brathu, rhwygo, sugno neu lyncu'n aml (gorferolrwydd).
• Aflonyddwch.
• Problemau cysgu - ofn mynd i gysgu, parasomnias, apnoea cwsg.
• Newidiadau mewn patrwm cerdded, er enghraifft, cerdded gyda’r bysedd traed .
• Anystwythder y corff, spastigedd.
• Trawiadau.

Symptomau clust, trwyn a gwddf:

• Colli clyw.
• Heintiau clust mynych (otitis).
• Tagfeydd trwynol parhaus.
• Angen cael gwared ar yr adenoidau a'r tonsiliau (adenotonsilectomi) yn gynharach na phlant arferol.

Symptomau eraill:

• Dolur rhydd neu rhwymedd hirfaith.
• Rhwymedd.
• Anghysur stumog.
• Anghysondebau rhythm y galon (arrhythmia).
• Clefyd cyhyrau'r galon (cardiomyopathi).
• Anystwythder cymalau.
• Scoliosis.

Beth sy'n achosi Syndrom Sanfilippo?

Fel y soniasom o'r blaen, mae syndrom Sanfilippo yn Glefyd Storio Lysosomaidd (LSD).Mae'n glefyd genetig sy'n perthyn i'r grŵp o'r enw . Mae pobl sydd â'r clefyd hwn yn cronni sylweddau gwenwynig yng nghelloedd eu corff. Y rheswm am hyn yw nad yw rhai ensymau yn eu corff yn gweithio'n iawn neu ar goll . Pan fydd yr ensymau hyn ar goll, ni all ein corff chwalu a chael gwared ar rai sylweddau. Pan fyddant yn cronni yn y corff y maent yn dod yn niweidiol.

Yn syndrom Sanfilippo, mae un o'r pedwar ensym sy'n helpu i chwalu sylwedd o'r enw heparan sylffad ar goll. Yna mae heparan sylffad yn cronni mewn celloedd ac yn eu niweidio. Mae'r croniad hwn yn effeithio'n bennaf ar gelloedd ymennydd y plentyn .

Mae'r diffygion ensymau hyn yn cael eu hachosi gan dreigladau genetig , yn enwedig treigladau mewn genynnau fel y genyn SGSH .

Mae'r newidiadau genetig hyn yn cael eu hetifeddu gan y plentyn gan y ddau riant. Gelwir hyn yn batrwm etifeddiaeth awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y genyn wedi'i newid. Fodd bynnag, fel arfer nid yw cludwr y genyn hwn yn dangos symptomau.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Gan fod syndrom Sanfilippo mor brin a bod ei symptomau'n debyg i symptomau cyflyrau cyffredin eraill , gall diagnosis gael ei ohirio'n aml. Gall meddygon gamddiagnosio'r cyflwr fel oedi datblygiadol, Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd (ADHD) , neu awtistiaeth .

Bydd meddyg eich plentyn yn cynnal archwiliad corfforol ac archwiliad niwrolegol. Byddant hefyd yn gofyn am symptomau a hanes meddygol eich plentyn. Gallant hefyd archebu profion i ddiystyru cyflyrau eraill.

Profion sy'n helpu i gadarnhau diagnosis syndrom Sanfilippo yw:

• Prawf wrin GAG: Caiff sampl wrin gan y plentyn ei wirio am bresenoldeb sylwedd o'r enw glycosaminoglycanau (GAG) .
• Dadansoddi ensymau: Mesurir gweithgaredd ensymau perthnasol mewn sampl gwaed.
• Profi genetig: Gall y prawf hwn wirio am newidiadau genetig (mwtaniadau) y gwyddys eu bod yn gysylltiedig â syndrom Sanfilippo.

Yn ogystal, gall y meddyg argymell profion eraill i weld a oes unrhyw ddifrod i organau neu feinweoedd y plentyn. Er enghraifft:

• Sgan MRI yr ymennydd.
• Archwiliad llygaid.
• Prawf clyw.
• Profion calon - fel echocardiogram ac electrocardiogram (EKG) .
• Astudiaeth gysgu.
• Archwiliadau pelydr-X.

Diagnosis cynenedigol

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Sanfilippo, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profi'ch babi yn y groth am y cyflwr yn ystod beichiogrwydd. Gellir gwneud hyn trwy brofion fel amniosentesis neu samplu filws corionig .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Sanfilippo?

Yn anffodus, nid oes unrhyw wellhad na therapi sy'n addasu clefydau ar gyfer syndrom Sanfilippo ar hyn o bryd . Mae'r driniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar reoli symptomau a gofal lliniarol . Gan fod y cyflwr yn effeithio ar gynifer o agweddau ar iechyd plentyn, mae angen tîm amlddisgyblaethol o feddygon i drin y plentyn. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Pediatregwyr.
• Niwrolegwyr pediatrig.
• Therapyddion corfforol.
• Therapyddion galwedigaethol.
• Patholegwyr lleferydd ac iaith.
• Otolaryngolegyddion (arbenigwyr clust, trwyn a gwddf).
• Seicolegwyr plant.
• Gweithwyr cymdeithasol.
• Addysgwyr arbennig.

Mae'r arbenigwyr hyn yn argymell meddyginiaethau, therapïau a dyfeisiau cynorthwyol wedi'u teilwra i anghenion y plentyn. Prif nodau'r driniaeth yw cynnal gweithgarwch corfforol y plentyn, gwneud y mwyaf o'i alluoedd a chynnal yr ansawdd bywyd uchaf posibl.

Efallai y bydd cyfle gan eich plentyn hefyd i gymryd rhan mewn treial clinigol . Gofynnwch i dîm meddygol eich plentyn am hyn. Ar hyn o bryd mae ymchwilwyr yn astudio triniaethau penodol ar gyfer syndrom Sanfilippo. Er enghraifft:

• Therapi amnewid ensymau.
• Trawsblaniad celloedd bonyn.
• Therapi genynnau.

Yng nghyfnodau diweddarach y clefyd, blaenoriaeth y driniaeth yw cynnal ansawdd bywyd ac atal cymhlethdodau.

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn Syndrom Sanfilippo?

Os oes gan eich plentyn syndrom Sanfilippo, mae'n debyg y bydd gennych apwyntiadau a phrofion meddygol yn aml. Gall fod yn anodd deall y cyflwr cymhleth hwn i gyd ar unwaith. Ond cofiwch, mae tîm meddygol eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd. Gan fod syndrom Sanfilippo yn effeithio ar bob plentyn yn wahanol, gall tîm meddygol eich plentyn eich cynghori orau ar yr hyn sydd gan y dyfodol i'w gynnig i'ch plentyn a'ch teulu.

Yng nghyfnodau diweddarach syndrom Sanfilippo, gall eich plentyn yn aml brofi'r canlynol:

• Llai o gysylltiad â'u hamgylchedd.
• Dementia .
• Colli swyddogaethau modur fel cerdded, siarad a bwyta.

Mae'r problemau iechyd hyn yn gwaethygu dros amser a gallant arwain at farwolaeth yn y pen draw. Heintiau'r llwybr anadlol, yn enwedig niwmonia , yw'r achos mwyaf cyffredin o farwolaeth.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Syndrom Sanfilippo?

Mewn astudiaeth o 113 o gleifion â syndrom Sanfilippo, y disgwyliad oes cyfartalog oedd:

• Math A: Rhwng 11 a 19 oed.
• Math B: Rhwng 12 a 16 oed.
• Math C: Rhwng 14 a 32 oed.

Mae math D yn brin iawn, felly nid oes digon o wybodaeth amdano.

Ond, yn bwysicaf oll, mae pob plentyn â syndrom Sanfilippo yn wahanol . Tîm meddygol eich plentyn fydd y person gorau i roi syniad da i chi o sut y bydd y cyflwr yn effeithio ar iechyd eich plentyn.

A ellir atal Syndrom Sanfilippo?

Gan fod syndrom Sanfilippo yn glefyd genetig, does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal .

Cyn cael plentyn, os ydych chi'n pryderu am y risg o drosglwyddo syndrom Sanfilippo neu gyflyrau genetig eraill i'ch plentyn, mae'n syniad da siarad â meddyg a chael cwnsela genetig .

Os oes gan fy mhlentyn Syndrom Sanfilippo, sut ddylwn i ofalu amdano?

Os oes gan eich plentyn syndrom Sanfilippo, mae'n bwysig iawn sicrhau ei fod yn derbyn y gofal meddygol gorau posibl . Drwy eiriol dros eich plentyn, gallwch chi helpu i sicrhau bod ganddo'r ansawdd bywyd gorau posibl.

Gallwch chi a'ch teulu hefyd ymuno â grŵp cymorth lle gallwch gwrdd â phobl eraill sydd wedi cael profiadau tebyg. Gall hyn fod yn ffynhonnell gryfder wych.

Gall cyflyrau sy'n gwanhau'r system nerfol yn raddol, fel syndrom Sanfilippo, gael effaith negyddol ddifrifol ar eich iechyd meddwl a'ch ansawdd bywyd chi a'ch teulu. Mae rhieni a gofalwyr plant â syndrom Sanfilippo mewn mwy o berygl o ddatblygu cyflyrau fel Anhwylder Straen Wedi Trawma (PTSD) . Felly, dylech chi hefyd ofalu am eich iechyd meddwl. Os ydych chi'n profi iselder, pryder, neu straen hirfaith, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld seiciatrydd neu gwnselydd.

Pryd ddylai fy mhlentyn weld meddyg?

Dylech gael tîm meddygol eich plentyn i'w wirio'n rheolaidd bob 6 i 12 mis (neu'n amlach) i ganfod newidiadau yn eu galluoedd deallusol, eu sgiliau echddygol a'u hymddygiad. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau newydd, neu os yw'n ymddangos bod eich symptomau'n gwaethygu, siaradwch â thîm meddygol eich plentyn ar unwaith.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn syn pan glywch ddiagnosis o syndrom Sanfilippo. Ond cofiwch, bydd tîm meddygol eich plentyn yn darparu cynllun rheoli cynhwysfawr sy'n benodol i'ch plentyn. Mae'n bwysig sicrhau eich bod chi, eich plentyn, a'ch teulu yn derbyn y gefnogaeth sydd ei hangen arnynt, ac i aros yn wyliadwrus ynghylch iechyd eich plentyn. Mae tîm meddygol eich plentyn yn barod i'ch cefnogi bob cam o'r ffordd. Peidiwch â chynhyrfu, wynebu'r her hon yn ddewr. Peidiwch ag oedi cyn dysgu'r wybodaeth sydd ei hangen arnoch, gofyn cwestiynau, a chael y cymorth sydd ei angen arnoch.

` Syndrom Sanfilippo, clefydau genetig, clefydau pediatrig, system nerfol, ensymau, mwcopolysaccharidosis