Oes gennych chi unrhyw lympiau neu lympiau anhysbys ar eich corff? Gallai fod yn Schwannomatosis!

Ydych chi weithiau'n teimlo poen cyson, heb ei egluro yn eich corff? Neu ydych chi weithiau'n teimlo lympiau bach o dan eich croen? Er nad ydym yn rhoi llawer o sylw i'r pethau hyn, weithiau gallant fod yn symptomau cyflwr meddygol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr meddygol nad yw'n cael ei glywed yn aml, ond sy'n bwysig gwybod amdano. Dyna gyflwr o'r enw `Schwannomatosis`.

Beth yw `Schwannomatosis`? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae schwannomatosis yn gyflwr a achosir gan rai newidiadau yn ein genynnau. Dyma pryd mae tiwmorau (tiwmorau) yn datblygu yn system nerfol ein corff, hynny yw, yn y nerfau. Rydym yn galw'r tiwmorau hyn yn 'schwannomas'. Mae'r 'schwannomas' hyn yn datblygu o fath arbennig o gell sy'n amgylchynu ein nerfau ac yn gweithredu fel inswleiddiwr. Gelwir y celloedd hyn yn 'gelloedd Schwann'. Fe'u ceir yn bennaf yn ein system nerfol ymylol - hynny yw, yn y nerfau sy'n ymestyn o'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn, yng ngwreiddiau'r nerfau, a lle mae'r nerfau'n cysylltu â'r cyhyrau.

Mae schwannomatosis yn gyflwr sydd fel arfer yn cyflwyno gyda phoen cronig mewn oedolion ifanc, rhwng 20 a 40 oed. Mae'n fath arall o niwroffibromatosis, grŵp o diwmorau sy'n ffurfio yn y system nerfol.

A oes mathau o Schwannomatosis?

Oes, mae sawl prif fath o Schwannomatosis. Mae'r rhain yn cael eu dosbarthu yn ôl yr amrywiad genetig sy'n achosi pob math. Y mathau hyn yw:

• `NF2` - `schwannomatosis` sy'n gysylltiedig â `NF2` (a elwid gynt yn `niwrofibromatosis math 2`).
• `SMARCB1` - yn gysylltiedig â `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - yn gysylltiedig â `schwannomatosis`.
• `22q` - `schwannomatosis` cysylltiedig (mae hyn yn cael ei achosi gan newid mewn rhan o gromosom 22).
• Schwannomatosis heb ei nodi fel arall (NOS).
• Schwannomatosis heb ei ddosbarthu mewn man arall (NEC).

Er y gall yr enwau hyn ymddangos braidd yn gymhleth, mae eu categoreiddio fel hyn yn gymorth mawr i feddygon wrth wneud diagnosis cywir o'r clefyd a rhoi cyngor priodol.

Pa mor brin yw'r cyflwr hwn o'r enw 'Schwannomatosis'?

Schwannomatosis yw'r math prinnaf o niwrofibromatosis. Mae amcangyfrifon union o faint o bobl sydd â hi yn amrywio. Mae rhai astudiaethau'n awgrymu y gall schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 effeithio ar oddeutu un o bob 30,000 o bobl . Pan gyfunir y mathau eraill, mae'n effeithio ar oddeutu un o bob 70,000 o bobl .

Nid yw pawb sy'n datblygu schwannoma yn dioddef o schwannomatosis. Mewn schwannomatosis, mae schwannomas lluosog yn ffurfio. Yn gyffredinol, mae un schwannoma yn fwy cyffredin na schwannomatosis lluosog. Mae hyn yn golygu nad yw'n digwydd i lawer o bobl mewn gwirionedd.

Beth yw symptomau Schwannomatosis?

Y prif symptom a'r symptom mwyaf cyffredin a welir yn y cyflwr hwn yw poen . Mae'r boen hon yn digwydd oherwydd bod tiwmorau schwannoma yn cywasgu'r nerfau a'r meinweoedd cyfagos. Sut all y boen hon fod?

• Gall fod yn boen cronig , sy'n golygu y gall bara am fisoedd, hyd yn oed flynyddoedd.
• Gall natur y boen amrywio o ysgafn i ddifrifol .
• Gellir teimlo'r boen hon yn unrhyw le yn y corff , nid dim ond lle mae'r tiwmor wedi'i leoli. Weithiau, gall y boen ddigwydd mewn man nad oes ganddo ddim i'w wneud â lleoliad y tiwmor.
• Gall y boen gynyddu dros amser.

Dychmygwch, mae gennych boen gyson sy'n mynd i lawr eich coes, ynghyd â diffyg teimlad. Nid yw'n diflannu hyd yn oed ar ôl cymryd meddyginiaeth. Efallai eich bod chi'n meddwl mai dim ond annwyd ydyw. Ond gallai fod yn boen a achosir gan Schwannomatosis.

Yn ogystal â phoen, gall symptomau eraill ddigwydd yn dibynnu ar leoliad y tiwmor. Er enghraifft:

• Teimlad goglais neu deimlad fel sioc drydanol .
• Gwendid cyhyrau neu ostyngiad mewn swyddogaeth cyhyrau.
• Gellir teimlo lympiau neu chwyddiadau o dan y croen (lle mae'r tiwmorau wedi ffurfio) yn y llaw.

Er bod y symptomau hyn fel arfer yn dechrau ar ôl 20 oed a chyn 40 oed , mae astudiaethau'n dangos y gallant ymddangos ar unrhyw oedran mewn gwirionedd.

Beth sy'n achosi Schwannomatosis?

Prif achos Schwannomatosis yw amrywiad genetig (mwtaniad). Mae hyn yn arbennig o wir am enynnau o'r enw NF2, SMARCB1, neu LZTR1. Mae'r genynnau hyn wedi'u lleoli ar gromosom 22 .

Mae'r genynnau hyn yn gweithredu fel 'atalyddion tiwmor', sy'n rheoli ffurfio tiwmorau yn ein cyrff. Hynny yw, mae'r genynnau hyn yn rheoleiddio faint o weithiau y dylai celloedd dyfu a rhannu. Felly, os oes 'mwtaniad' mewn genyn 'atalydd tiwmor' fel hyn, nid yw ein celloedd yn derbyn y cyfarwyddiadau sydd eu hangen arnynt i reoli twf celloedd. O ganlyniad, mae'r celloedd yn dechrau tyfu a rhannu'n rhy gyflym, heb reolaeth. Dyna sut mae'r 'tiwmorau' hyn yn ffurfio.

Mewn rhai achosion o Schwannomatosis, efallai na fydd yr union achos yn hysbys. Mae hyn yn golygu y gall y cyflwr ddigwydd hyd yn oed heb dreiglad genetig sydd wedi'i nodi ar hyn o bryd.

A yw hyn yn etifeddol? (`A yw schwannomatosis yn etifeddol?`)

Rhai achosion o `Schwannomatosis`Gellir ei etifeddu . Yn fras, mae gan rhwng 15% a 25% o bobl â Schwannomatosis hanes teuluol o'r cyflwr. Mae'n cael ei drosglwyddo mewn patrwm awtosomaidd dominyddol. Yn syml, os yw'r naill riant neu'r llall yn etifeddu copi o'r genyn sy'n cario'r newid genetig, mae'n debygol y bydd y plentyn yn datblygu'r cyflwr.

Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o achosion o Schwannomatosis yn digwydd ar hap . Mae hyn yn golygu y gall rhywun ddatblygu Schwannomatosis trwy ddatblygu'r mwtaniad genetig hwn, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Schwannomatosis?

Mae mwyafrif tiwmorau schwannoma yn diwmorau diniwed, di-ganser (tiwmorau anfalaen). Mae hynny'n golygu nad ydyn nhw'n ganser. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhai tiwmorau ddod yn ganseraidd. Dyna pam mae meddygon yn rhoi sylw i hyn hefyd.

Problem fawr arall yw poen cronig . Gall y boen barhaus hon gael effaith sylweddol ar iechyd meddwl person. Pan fydd hi'n anodd cyflawni tasgau dyddiol a phan nad ydyn nhw'n gallu bod yn nhw eu hunain, gall cyflyrau fel iselder a phryder godi. Felly, mae llawer o bobl yn ei chael hi'n ddefnyddiol siarad â chynghorydd iechyd meddwl mewn sefyllfaoedd o'r fath.

Sut mae Schwannomatosis yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn drwy gynnal archwiliad corfforol a phrofion . Yn ystod yr archwiliad, bydd y meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau, ers faint maen nhw wedi bod yn bresennol, ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg.

Gan fod symptomau schwannomatosis yn debyg i symptomau clefydau eraill a gall fod yn anodd nodi o ble mae'r boen yn dod, gall fod yn anodd weithiau gwneud diagnosis ar unwaith. Fodd bynnag, oherwydd bod meddygon bellach yn defnyddio meini prawf diagnostig wedi'u diweddaru, mae'n haws nodi'r mathau o schwannomatosis. Er enghraifft, i gael diagnosis o schwannomatosis sy'n gysylltiedig â SMARCB1, rhaid bod gennych o leiaf un o'r canlynol:

• Rhaid bod o leiaf un schwannoma, a rhaid i brawf genetig gan ddefnyddio gwaed neu boer gadarnhau bod mwtaniad yn y genyn SMARCB1.
• Rhaid bod o leiaf ddau schwannoma, a rhaid i fiopsi o un o'r tiwmorau gadarnhau bod ganddo'r mwtaniad genetig SMARCB1.

Pa brofion sy'n cael eu defnyddio i wneud diagnosis o Schwannomatosis?

Gall profion delweddu fel MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) helpu eich meddyg i ganfod schwannoma. Os canfyddir tiwmor ar y prawf hwn, gall eich meddyg gymryd sampl fach o'r tiwmor i'w brofi (biopsi).Gallwch ei archebu. Yna, drwy edrych ar y celloedd o dan ficrosgop, gallwch wybod yn union pa fath o diwmor ydyw. Yn ogystal, gall prawf gwaed genetig hefyd nodi a oes gennych y newid genetig sy'n achosi pob math.

Sut mae Schwannomatosis yn cael ei drin?

A dweud y gwir, nid oes iachâd ar gyfer Schwannomatosis ar hyn o bryd , felly prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau .

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi amryw o feddyginiaethau i helpu i leddfu eich poen . Bydd y meddyginiaethau hyn yn dibynnu ar ffactorau fel lleoliad eich poen a pha mor ddifrifol ydyw.

Os na chaiff y boen ei rheoli â meddyginiaeth, neu os yw'r boen yn ddifrifol iawn, efallai y bydd eich meddyg yn ystyried tynnu'r schwannoma trwy lawdriniaeth neu atgyfeirio at dreialon clinigol . Fodd bynnag, bydd eich meddyg yn penderfynu a yw'r rhain yn opsiynau diogel i chi. Gall llawdriniaeth achosi niwed i'r nerfau, ac mae siawns y gall tiwmorau dyfu'n ôl ar ôl eu tynnu.

Beth yw'r prognosis i rywun â Schwannomatosis?

Mae hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson . Mae'n dibynnu ar faint, nifer a lleoliad y schwannomas yn eich corff. Efallai mai dim ond ychydig sydd gan rai pobl, tra bod gan eraill lawer. Efallai y byddant mewn un lle ar y corff yn unig, neu efallai y byddant wedi'u gwasgaru dros lawer o leoedd. Felly nid yw'r symptomau yr un peth i bawb.

Y symptom mwyaf gofidus o Schwannomatosis yw poen cronig . Gall byw gyda phoen, yn enwedig os yw'n ddifrifol, fod yn her go iawn. Gall y boen hon effeithio ar eich iechyd meddwl a chorfforol. Os yw symptomau Schwannomatosis yn gwneud i chi deimlo'n isel eich ysbryd neu'n methu â gweithredu yn eich bywyd personol neu gymdeithasol, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â meddyg. Gall siarad â chynghorydd iechyd meddwl hefyd helpu.

Mae triniaethau i helpu i reoli symptomau. Mae llawer o bobl yn cael rhyddhad rhag symptomau gyda meddyginiaeth. Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar eraill i gael gwared ar y goden. Ond cofiwch, mae siawns y bydd y goden yn tyfu'n ôl ar ôl iddi gael ei thynnu.

A yw Schwannomatosis yn effeithio ar hyd oes?

Nid yw schwannomatosis yn effeithio'n uniongyrchol ar ddisgwyliad oes . Fodd bynnag, gall y boen cronig a'r symptomau eraill y mae'n eu hachosi effeithio ar ansawdd bywyd. Os oes gennych unrhyw bryderon am hyn, mae'n well siarad â'ch meddyg yn uniongyrchol. Gan fod sefyllfa pawb yn wahanol, dim ond ef neu hi all roi'r wybodaeth ddiweddaraf i chi am eich cyflwr.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Poen na allwch ddod o hyd i reswm drosto.Os oes gennych symptomau fel gwendid cyhyrau , gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg. Hefyd, os byddwch yn sylwi ar lwmp neu diwmor newydd yn unrhyw le ar eich corff, mae'n bwysig ei ddangos i feddyg.

Os oes gennych chi Schwannomatosis eisoes, rhowch wybod i'ch meddyg os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich symptomau, fel mwy o boen.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Pan fyddwch chi'n gweld eich meddyg, mae'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Beth alla i ei wneud i reoli'r boen?
• A oes unrhyw opsiynau eraill heblaw am boenladdwyr?
• A fydd angen llawdriniaeth arnaf?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?
• A allai fy mhlant etifeddu'r cyflwr hwn yn y dyfodol?

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Gall byw gyda'r boen cronig sy'n dod gyda Schwannomatosis fod yn anodd iawn. Mae rhai dyddiau'n haws nag eraill. Hyd yn oed os oes gennych gynlluniau, gall y boen eich gorfodi i'w gohirio ac aros adref i orffwys. Gall hyn ymyrryd â'ch gweithgareddau personol a chymdeithasol. Ond peidiwch â gadael i Schwannomatosis reoli eich bywyd.

Gall meddyg eich helpu i ddod o hyd i'r cynllun triniaeth gorau i reoli eich symptomau. Os yw poen cronig yn effeithio ar eich iechyd meddwl, efallai y byddwch hefyd yn elwa o weld cwnselydd iechyd meddwl . Gall llawdriniaeth a threialon clinigol fod yn opsiynau hefyd. Felly, gofynnwch i'ch meddyg beth sydd ar gael i'ch helpu i aros ar flaen y gad o ran symptomau Schwannomatosis. Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon a grwpiau cymorth i'ch helpu ar y daith hon.

Schwannomatosis , niwroffibromatosis, poen cronig, clefydau genetig, NF2, SMARCB1, LZTR1, clefydau niwrolegol