Ydych chi hefyd yn cael anhawster cerdded neu wneud pethau? Ydych chi'n teimlo eich bod chi'n colli'ch cydbwysedd? A ddylem ni siarad am hyn (Ataxia Spinocerebellar)?

Ydych chi weithiau'n teimlo fel bod eich coesau'n mynd yn gymysg pan fyddwch chi'n cerdded? Neu ydych chi'n teimlo fel na allwch chi hyd yn oed ddal cwpan yn eich llaw yn iawn? Efallai eich bod chi hyd yn oed yn cael geiriau aneglur pan fyddwch chi'n siarad. Os yw'r pethau hyn yn digwydd nid unwaith neu ddwywaith yn unig, ond sawl gwaith ar unwaith, nid yw'n rhywbeth y dylem ei anwybyddu. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un achos posibl o hyn, sef cyflwr o'r enw 'Spinocerebellar Ataxia' (byddwn ni'n ei alw'n 'SCA').

Beth yw `Ataxia Spinocerebellar (SCA)`? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Yn syml, mae atacsia yn gyflwr lle rydych chi'n colli'ch gallu i gydlynu symudiadau eich corff yn raddol . Mae'n rhywbeth sy'n effeithio ar eich system nerfol ac yn gwaethygu dros amser. Dychmygwch golli'ch gallu i symud eich breichiau a'ch coesau, cerdded, neu ddal rhywbeth. Mae yna lawer o fathau o atacsia, pob un â'i achosion a'i symptomau ei hun.

Mae Atacsia Spinocerebelar (SCA) yn fath arall o atacsia, ac mae'n gyflwr genetig . Mae'n effeithio'n bennaf ar eich serebelwm . Mae'r serebelwm yn rhan bwysig iawn o'ch ymennydd. Mae'n rheoli pethau fel eich cerdded, gafael, a chynnal eich cydbwysedd. Weithiau, gall SCA hefyd effeithio ar eich llinyn asgwrn cefn .

Gan fod hyn yn etifeddol, mae'r symptomau'n cynyddu'n raddol dros amser. Ni welwch wahaniaeth mawr ar unwaith. Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar eich:

• Ar gyfer swyddogaeth y llygaid.
• Ar gyfer swyddogaethau llaw (er enghraifft, ysgrifennu, dal cwpan, bwyta).
• Colli swyddogaeth y coesau a'r gallu i gerdded (colli cydbwysedd).
• Y ffordd rydych chi'n siarad (mae'r geiriau'n mynd yn gymysg).

Yr hyn a ddywedir sydd â'r effaith fwyaf.

Faint o fathau o `SCA` sydd yna?

Ar hyn o bryd, mae meddygon a gwyddonwyr wedi nodi mwy na 40 math o SCA. Mae'n debygol y bydd y nifer hwn yn cynyddu yn y dyfodol, wrth i ymchwil barhau. Mae meddygon yn galw'r mathau hyn o SCA yn ôl rhifau. Er enghraifft, Ataxia Spinocerebellar math 1, math 2, ac yn y blaen.

Mae achosion a symptomau'r holl fathau hyn o SCA yn debyg iawn. Felly efallai eich bod chi'n pendroni pam eu bod nhw wedi'u rhifo. Rhoddir y rhifau yn y drefn y darganfuwyd y newidiadau genetig sy'n gysylltiedig â phob math o SCA. Yn syml, SCA1 yw'r math cyntaf i gael ei ddarganfod a'i gysylltu â phroblem cromosomaidd sy'n cael ei throsglwyddo trwy genedlaethau. SCA2 yw'r ail fath a ddarganfuwyd. Dyna sut maen nhw wedi'u henwi.

Y math mwyaf cyffredin o SCA yw Ataxia Spinocerebellar math 3 (SCA math 3) . Fe'i gelwir hefyd yn glefyd Machado-Joseph .

Felly, pa mor gyffredin yw'r `SCA` hwn?

Mewn gwirionedd, mae'r cyflwr hwn o'r enw 'SCA' yn brin iawn.Mae hynny'n golygu nad yw'n glefyd sy'n effeithio ar bawb. Yn ôl ystadegau, mae'r clefyd hwn yn digwydd mewn tua un (1) o bob cant mil o bobl, neu ar y mwyaf pump (5) o bobl. Felly, mae'n normal peidio â chlywed amdano'n aml.

Pam rydyn ni'n cael yr `SCA` hwn? Beth yw'r achos?

Prif achos SCA yw mwtaniad genetig . Mae hyn yn golygu bod diffyg yn y genynnau rydych chi'n eu hetifeddu gan eich rhieni. Mae arbenigwyr wedi cysylltu'r diffygion genynnau penodol hyn â llawer o fathau o SCA. Fodd bynnag, nid yw pob math o SCA yn cael ei achosi gan yr un mwtaniad genyn, ond gan amrywiadau mewn gwahanol enynnau.

Mae rhai mathau o SCA yn cael eu hachosi gan ran benodol o'ch DNA (y rhan sy'n storio ein gwybodaeth enetig) yn cael ei hailadrodd nifer annormal o weithiau. Gelwir hyn yn ehangu ailadrodd trinucleotide mewn termau meddygol. Mae ychydig yn gymhleth, ond mewn termau syml, mae fel pe bai rhan benodol o enyn yn cael ei chopïo gormod o weithiau.

Mae dwy brif ffordd y mae'r cyflwr 'SCA' hwn yn cael ei etifeddu:

1. Etifeddiaeth Autosomal Dominyddol:

• Dyma sut mae SCA yn aml yn cael ei etifeddu.
• Yr hyn sy'n digwydd yn yr achos hwn yw, hyd yn oed os ydych chi'n etifeddu'r genyn mwtanedig hwn gan un rhiant yn unig , eich mam neu'ch tad, gallwch chi ddatblygu'r cyflwr hwn o hyd.
• Mae hyn yn golygu, os bydd gan berson â `SCA` blentyn, mae siawns o 50% y bydd y plentyn hwnnw'n etifeddu'r genyn mwtanedig hwn. Meddyliwch amdano fel y siawns y bydd darn arian yn glanio pen. Mae'r siawns hon yr un fath i bob plentyn.

2. Etifeddiaeth Awtosomal Enciliol:

• Mae yna hefyd fathau o `SCA` sy'n cael eu hetifeddu fel hyn, ond maent ychydig yn llai cyffredin.
• Yn yr achos hwn, er mwyn i berson ddatblygu'r cyflwr hwn, rhaid iddo etifeddu'r genyn annormal hwn gan ei fam a'i dad.
• Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'r rhieni hyn yn dangos symptomau. Gallant fod yn gludwyr y genyn yn unig. Dim ond un copi o'r diffyg genyn sydd ganddynt, felly nid ydynt yn datblygu'r clefyd.

Beth yw symptomau SCA?

Mae symptomau SCA fel arfer yn dechrau ymddangos ar ôl 18 oed. Fodd bynnag, gall rhai mathau o SCA ddechrau'n gynharach, a gall rhai ddechrau'n hwyrach. Nid yw'n rhywbeth sy'n dod ymlaen yn sydyn, ond yn raddol, dros gyfnod o flynyddoedd, mae'r symptomau'n dod yn fwy difrifol.

Dychmygwch, pan fyddwch chi'n mynd i wneud te ac yn dal y tegell, mae eich llaw'n crynu a'r dail te yn cwympo, neu pan fyddwch chi'n cerdded i lawr y stryd, rydych chi'n llithro i'r ochr ac yn cwympo. Mae'n teimlo'n anodd iawn pan fyddwch chi'n mynd i fyny ac i lawr grisiau. Os yw'r pethau hyn yn digwydd yn aml, mae'n bwysig gofalu amdano.

Y symptomau mwyaf cyffredin o SCA yw:

• Symudiadau llygaid anwirfoddol:Mae fel pe na allwch chi gadw'ch llygaid mewn un lle, neu maen nhw'n symud o ochr i ochr yn gyflym.
• Cydlyniad llaw-llygad gwael: Er enghraifft, anhawster dal gwydraid o ddŵr yn iawn, anhawster botymu crys, neu anhawster ysgrifennu'n glir.
• Problemau gyda chydbwysedd a chydlyniad: Gall cerdded deimlo fel eich bod chi'n mynd i faglu neu syrthio'n hawdd. Gall hefyd fod yn anodd sefyll yn syth.
• Lleferydd aneglur: Lleferydd aneglur , lle na ellir ynganu geiriau'n iawn, gan wneud lleferydd yn aneglur. Fel pe bai tafod wedi'i glymu.
• Trafferth prosesu a chofio gwybodaeth / anableddau dysgu: Anhawster dysgu pethau newydd, anghofio pethau sydd wedi cael eu dweud yn gyflym, ac anhawster canolbwyntio.
• Cerdded heb gydlyniad: Cerdded fel petaech yn feddw, fel petaech yn methu cadw'ch traed yn syth, fel petaech yn ceisio cerdded gyda'ch traed wedi'u gwasgaru'n llydan ar wahân.

Gall y symptomau hyn amrywio o berson i berson, a gall eu difrifoldeb amrywio hefyd yn dibynnu ar y math o SCA.

Sut mae meddygon yn diagnosio SCA?

Os oes gennych y symptomau hyn, pan welwch feddyg, os ydynt yn amau ​​bod gennych SCA, byddant yn eich profi am y canlynol i wneud diagnosis:

• Hanes eich teulu: Gofynnir i chi a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn o'r blaen, neu a oes unrhyw un â'r cyflwr hwn, sef SCA. Mae'r wybodaeth hon yn bwysig iawn oherwydd ei bod yn rhedeg mewn teuluoedd.
• Eich hanes meddygol personol: Byddant yn gofyn am afiechydon eraill rydych chi wedi'u cael o'r blaen, y meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd, a'ch ffordd o fyw.
• Archwiliad corfforol cyflawn: Bydd hyn yn cynnwys profion sy'n ymwneud yn benodol â'ch system nerfol. Byddant yn gwirio'ch cydbwysedd, cerddediad, cryfder yn eich breichiau a'ch coesau, atgyrchau, symudiad llygaid, a lleferydd.
• Byddant yn eich archwilio'n ofalus i weld a oes gennych unrhyw symptomau sy'n gysylltiedig â SCA.

Ar ôl y pethau hyn, gellir cynnal profion pellach i gadarnhau'r clefyd:

• Profi genetig: Dyma'r prif ffordd o wybod yn sicr a oes gennych chi SCA. Cymerir sampl o'ch gwaed (neu sampl poer o bosibl) a'i phrofi am y genyn sy'n gyfrifol am SCA. Gellir canfod llawer o fathau o SCA gyda'r prawf genetig hwn.
• Fodd bynnag, mae rhai mathau o SCA nad oes mwtaniad genetig penodol wedi'i nodi ar eu cyfer eto. Felly mewn achosion o'r fath, mae'n anodd cadarnhau gyda phrofion genetig yn unig.
• Yn yr achos hwnnw, bydd meddygon yn gwirio'ch ymennydd am unrhyw annormaleddau.Gellir gwneud sganiau arbennig. Y mwyaf cyffredin yw sgan MRI (delweddu cyseiniant magnetig) . Gall hyn chwilio am unrhyw arwyddion o atroffi yn eich serebelwm. Weithiau gellir gwneud sgan CT (tomograffeg gyfrifiadurol) hefyd.

Hefyd, gall pobl sy'n credu eu bod wedi etifeddu'r mwtaniad genyn oherwydd bod gan rywun yn eu teulu SCA gael y prawf genetig hwn. Gall hyn fod yn bwysig iawn i'r rhai sy'n bwriadu dechrau teulu, hynny yw, i'r rhai sy'n bwriadu cael plant, i wneud penderfyniadau. Hefyd, pan fydd plentyn ar fin cael ei eni, hynny yw, yn ystod beichiogrwydd, mae'n bosibl gwirio a oes gan y babi'r cyflwr hwn (profion cynenedigol) .

Oes iachâd ar gyfer yr 'SCA' hwn? A ellir ei wella?

Dyma beth mae pawb eisiau ei wybod. Yn anffodus, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer 'Ataxia Spinocerebellar (SCA).' Efallai y byddwch chi'n teimlo'n drist pan glywch chi hyn, ac mae hynny'n normal.

Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu na ellir gwneud dim. Prif nodau trin SCA yw:

• Lleihau symptomau.
• Gwella ansawdd bywyd.
• Eich helpu i weithio'n annibynnol cyhyd â phosibl.

Gellir gwneud y canlynol fel triniaethau ar gyfer 'Ataxia Spinocerebellar':

• Therapi corfforol: Mae hyn yn bwysig iawn. Bydd therapydd corfforol yn eich dysgu sut i ymarfer corff yn iawn, cryfhau eich cyhyrau, gwella eich cydbwysedd, a gwella eich arddull cerdded.
• Therapi galwedigaethol: Yn eich helpu i greu eich amgylchedd i'ch helpu i gyflawni tasgau bob dydd (e.e. bwyta, gwisgo, ysgrifennu) yn haws, ac yn dysgu technegau i chi i'ch helpu i wneud hynny.
• Therapi lleferydd: Os yw'r lleferydd yn aneglur neu os oes anhawster llyncu geiriau, gall therapydd lleferydd helpu.
• Dyfeisiau cynorthwyol: Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen a cherdded yn dod yn anodd, efallai y bydd angen i chi ddefnyddio baglau, cerddwr, neu gadair olwyn. Gall y rhain eich helpu i wneud pethau ar eich pen eich hun.
• Meddyginiaethau i leihau rhai symptomau: Gall meddygon ragnodi meddyginiaethau i helpu gyda phethau fel cryndod, anystwythder, twitchio cyhyrau, anhunedd ac iselder. Fodd bynnag, nid yw'r meddyginiaethau hyn yn gwella SCA, dim ond rheoli'r symptomau y maent yn eu gwneud.

Mae meddygon ac ymchwilwyr yn dal i geisio dod o hyd i driniaethau a ffyrdd newydd o helpu pobl sydd â SCA, ei reoli, a dod o hyd i ffyrdd newydd o'i drin. Felly peidiwch â rhoi'r gorau i obaith.

Oes ffordd o atal datblygiad `SCA`?

Dyma gwestiwn y mae llawer o bobl yn ei ofyn. A dweud y gwir, nid oes dull profedig ar hyn o bryd i atal SCA.Gan fod hyn yn cael ei achosi'n bennaf gan ffactorau genetig, ni allwn ei atal rhag digwydd trwy'r hyn a fwytawn neu a yfedwn na'r ymarfer corff a wnawn.

Gall rhai teuluoedd, ar ôl i brofion genetig gadarnhau bod y mwtaniad hwn yn eu teulu, benderfynu peidio â chael plant. Dyma'r unig ffordd sicr o atal y cyflwr rhag cael ei drosglwyddo i'r genhedlaeth nesaf. Mae hwn yn benderfyniad personol, sensitif iawn. Mae'n bwysig iawn siarad â chynghorydd genetig cyn gwneud penderfyniad o'r fath.

Beth all rhywun sydd â SCA ei ddisgwyl yn y dyfodol?

O ran dyfodol rhywun sydd â SCA, mae'n bwysig nodi ei fod yn amrywio'n fawr o berson i berson . Mae'n dibynnu ar nifer o ffactorau, gan gynnwys y math o SCA sydd gennych, ei ddifrifoldeb, a'r oedran y dechreuodd y symptomau.

Yn anffodus, mewn llawer o achosion o SCA, mae'r clefyd yn gwaethygu'n raddol, gan arwain at farwolaeth gynamserol.

Mae pa mor gyflym y mae'r cyflwr yn datblygu hefyd yn amrywio yn dibynnu ar fath a difrifoldeb SCA. Felly, gall profion genetig helpu i benderfynu nid yn unig beth yw'r clefyd, ond hefyd beth sydd gan y dyfodol i'w gynnig.

Efallai y bydd angen cadair olwyn ar lawer o bobl 10 i 15 mlynedd ar ôl i'r symptomau cyntaf ddechrau. Mae'n gyffredin i bobl â SCA fod angen help yn y pen draw gyda thasgau bob dydd, fel ymolchi, gwisgo a pharatoi prydau bwyd.

Beth arall ddylwn i ofyn i'm meddyg am SCA?

Os oes gennych chi 'Ataxia Spinocerebellar (SCA),' neu os oes gan rywun yn eich teulu ef, mae'n bwysig iawn gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Pa fath o `SCA` yn union sydd gen i? (e.e. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Pa swyddogaethau yn fy nghorff y mae'r math hwn o 'SCA' yn effeithio fwyaf arnynt?
• Pa fath o arbenigwyr (e.e. niwrolegydd, ffisiotherapydd) ddylwn i eu gweld i reoli'r cyflwr hwn?
• Pa mor aml ddylwn i ddod am archwiliadau meddygol? Pa brofion arbennig ddylwn i eu cael?
• Pa driniaethau sydd ar gael i mi ar hyn o bryd? Beth yw'r manteision?
• A allai'r cyflwr hwn fyrhau fy oes? (Mae hwn yn gwestiwn anodd i'w ofyn, ond mae'n bwysig ei wybod.)
• A yw'n bosibl i fy mhlant etifeddu'r cyflwr hwn? Os felly, pa mor debygol ydyw?
• A yw'n syniad da cael aelodau eraill o fy nheulu (e.e. brodyr a chwiorydd, plant) i gael profion genetig?
• Pa fath o grwpiau cymorth ydych chi'n eu hadnabod a all fy helpu i ymdopi â'r sefyllfa hon ac aros yn gryf yn feddyliol? Oes unrhyw grwpiau o'r fath yn Sri Lanka?

Peidiwch ag ofni gofyn y cwestiynau hyn. Gorau po fwyaf y byddwch chi'n deall eich sefyllfa, hawsaf fydd hi i chi fyw gyda hi.

Beth ddylwn i ei wneud i fyw'n dda gydag SCA?

Mae'n normal teimlo llawer o gwestiynau, ofn, tristwch a dicter pan fyddwch chi'n darganfod bod gennych chi SCA. Mae'r un peth i bawb. Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Gallai'r canlynol eich helpu i ymdopi â'r sefyllfa anodd hon a'i rheoli ychydig yn well:

• Gofynnwch am gymorth a chefnogaeth gan bobl rydych chi'n ymddiried ynddynt ac yn agos atynt (teulu, ffrindiau) . Peidiwch â chael trafferth gyda'r pethau hyn ar eich pen eich hun. Rhannwch eich teimladau gyda nhw.
• Byddwch yn gyfranogwr gweithredol yn eich triniaeth . Ewch i apwyntiadau eich meddyg, dilynwch ei gyfarwyddiadau yn ofalus, gofynnwch unrhyw gwestiynau sydd gennych, a gwnewch bethau fel ffisiotherapi.
• Ystyriwch siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu seiciatrydd . Gallant eich helpu i ymdopi â'r sefyllfa hon, dysgu sut i ymdopi, a dod yn gryfach yn feddyliol.
• Peidiwch â chuddio'ch teimladau, peidiwch â'u hanwybyddu . Crio os ydych chi'n drist, mynegwch hynny os ydych chi'n flin (ond mewn ffordd nad yw'n poeni eraill).
• Os yn bosibl, ymunwch â grŵp cymorth lle gallwch gwrdd ag eraill sy'n wynebu'r un heriau â chi. Bydd hyn yn eich helpu i deimlo'n llai unig a gallwch hefyd ddysgu o brofiadau eraill.
• Byddwch â disgwyliadau realistig . Deallwch beth allwch chi a beth na allwch chi ei wneud. Efallai y bydd yn rhaid i chi roi'r gorau i rai pethau, felly byddwch yn barod am hynny.
• Yn lle teimlo'n drist am beidio â gallu gwneud y pethau yr oeddech chi'n arfer gallu eu gwneud, canolbwyntiwch ar y pethau y gallwch chi eu gwneud o hyd . Ceisiwch fod yn hapus hyd yn oed gyda'r pethau bach.
• Bwytewch ddeiet da a maethlon, ymarferwch gymaint â phosibl, a chael digon o gwsg. Mae'r pethau hyn yn dda i'ch iechyd cyffredinol.

Cofiwch, dim ond un rhan o'ch bywyd yw SCA. Peidiwch â gadael iddo eich diffinio'n llwyr. Mae gennych chi deulu cariadus, ffrindiau, a phethau y gallwch chi eu gwneud o hyd.

Felly, beth ddylem ni ei gymryd adref o'r stori hon?

Mae Ataxia Spinocerebelar (SCA) yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar yr ymennydd ac weithiau llinyn yr asgwrn cefn. Mae'n effeithio'n bennaf ar gydbwysedd a chydlyniad symudiadau'r corff. Mae'r cyflwr yn gwaethygu'n raddol dros amser.

Y peth pwysicaf yw:

• Ar hyn o bryd nid oes iachâd penodol ar gyfer SCA. Fodd bynnag, mae triniaethau (megis ffisiotherapi, dyfeisiau cynorthwyol, a meddyginiaeth) i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws.
• Os oes gennych symptomau sy'n gysylltiedig â 'SCA', ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith . Mae cael diagnosis yn gynnar yn eich helpu i ddechrau triniaeth.
• Gan fod hwn yn gyflwr genetig, mae'n bwysig i'r teulu fod yn ymwybodol o hyn ac, os oes angen, cael cwnsela a phrofion genetig .
• Mae byw gyda SCA yn her.Gyda chyngor meddygol priodol, cefnogaeth deuluol, a chryfder meddyliol, gellir cyflawni'r daith hon.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` Atacsia spinocerebelar, SCA, atacsia, cydbwysedd, system nerfol, clefydau genetig, serebelwm, clefyd Machado-Joseph